Gen: SNTA1
OMIM: 601017
Variante: c.1486G>C
Transkript: NM_003098.3
Proteinaustausch: p.Ala496Pro
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 13.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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