Gen: MYBPC3
OMIM: 600958
Variante: c.2441_2443delAGA
Transkript: NM_000256.3
Proteinaustausch: p.Lys814del
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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