Gen: PKP2
OMIM: 602861
Variante: Deletion Exon 9-10
Transkript: NM_004572.3
Proteinaustausch:
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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