Gen: COL4A3BP
OMIM: 604677
Variante: c.2071G>T
Transkript: NM_001130105.1
Proteinaustausch: p.(Glu691*)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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