Variante
Gen: ACADM
OMIM: 607008
Variante: c.60A>G
Transkript: NM_000016.6
Proteinaustausch: p.(Trp20Ter)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung: 28.07.2021
Eingestellt: 26.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Dipl. Biochem. Christoph Bagowski
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