Gen: ACTG1
OMIM: 102560
Variante: c.812C>T
Transkript: NM_001614.5
Proteinaustausch: p.Ser271Phe
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: