Variante
Gen: CIT
OMIM: 605629
Variante: c.5879G>A
Transkript: NM_001206999.2
Proteinaustausch: p.Arg1960His
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: