Gen: FLNC
OMIM: 102565
Variante: c.1724G>A
Transkript: NM_001458.4
Proteinaustausch: p.Arg575Gln
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 22.11.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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