Gen: CHECK2 , CHEK2, CHK2
OMIM: 604373
Variante: c.1094A>G
Transkript: NM_007194.3
Proteinaustausch: p.(Lys365Arg)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2
Datum der Bewertung: 05.08.2022
Eingestellt: 05.08.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Isabella Rau
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