Gen: HFE
OMIM: 613609
Variante: c.187C>G
Transkript: NM_000410.3
Proteinaustausch: p.His63Asp
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 28.07.2022
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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