Einrichtung

MVZ Labor Dr. Limbach und Kollegen GbR

Labor für Molekulare Endokrinologie
Im Weiher 12
69121 Heidelberg
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. Egbert Schulze

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel201810
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel202010
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CYP21
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
  • quantitative PCR (realtime PCR)
GNAS
Osteodystrophie (Albright; hereditär)103580
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
AT3
Antithrombin-Mangel107300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
APOE
Hyperlipoproteinämie Typ III107741
Mineralkortikoid-Exzess (offensichtlicher)218030
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
ABCC8
GCK
KCNJ11
Diabetes mellitus (permanenter neonataler)606176
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HAMP
Hämochromatose (juvenile)602390, 615517
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
SLC11A3
Hämochromatose Typ 4606069
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CYP11B2
Hyperaldosteronismus familiär Typ 1103900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
LDLR
Hyperlipoproteinämie (familiär)143890, 603776
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
APOB
Hypercholesterinämie (familiär) Typ IIB144010
FTL
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom600886
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CASR
Hypocalcämie (autosomal dominant)601198
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
CASR
Hypercalcämie (familiäre, hypocalciurische)145980, 600740
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
LCT
Laktose-Intoleranz (adulte Form)223100
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
Hypophosphatämie (X-chromosomal)307800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
SHOX
Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)127300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
STAR
Adrenogenitales Syndrom201710
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
HNF4A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type I125850
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
GCK
Maturity Onset Diabetes of the Young Type II125851
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
HNF1A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type III600496
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1131100
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B162300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
MC4R
Adipositas601665
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
SDHD
Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 1168000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
Protein-C-Mangel176860
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
PROS1
Protein-S-Mangel176880
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
GNAS
Pseudohypoparathyroidism, Type IB603233
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SDHB
Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 4185470
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
THRB
Schilddrüsenhormon-Resistenz188570
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
VHL
Von Hippel-Lindau-Syndrom193300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2005
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2005
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2005
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2005
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004