Einrichtung

Medical Genetics, University Hospital Basel

Schönbeinstrasse 40
CH-4031 Basel
Switzerland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

PD Dr. med. Isabel Filges

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
APC
MUTYH
ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON; APC175100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
PTEN
COWDEN DISEASE; CD158350
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
PABN1
OCULOPHARYNGEAL MUSCULAR DYSTROPHY; OPMD164300
  • Sanger-Sequenzierung
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
STK11
PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS175200
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
BMPR1A
MADH4
POLYPOSIS, JUVENILE INTESTINAL174900, 132600
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007