HGQN - Einrichtung

Institut für Humangenetik

Schwabachanlage 10

91054 Erlangen

Germany

http://www.humgenet.uni-erlangen.de

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. André Reis

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Molekulargenetik

Prof. Dr. André Reis | Tel:09131-8522318 | Fax:09131-209297
Facharzt für Humangenetik
Dr. rer. nat. Cornelia Kraus | Tel:09131-8526587 | Fax:09131-209297
Priv.Doz. Dr. Anita Rauch | Tel:09131-8526477 | Fax:09131-209297
Prof. Dr. rer. nat. Bernd Rautenstrauß | Tel:09131-8522352 | Fax:09131-209297
Dr. med. Martin Zenker | Tel:09131-8529113 | Fax:09131-209297

Molekulare Zytogenetik

Priv.Doz. Dr. Anita Rauch | Tel:09131-8526477 | Fax:09131-209297

Zytogenetik

Dr. rer. nat. Udo Trautmann | Tel:09131-8522318 | Fax:09131-209297
Fachhumangenetiker GfH

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
MUTYH	ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON; APC		175100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GFAP	ALEXANDER DISEASE		203450	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNRPN	ANGELMAN SYNDROME; AS		105830	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) PCR-Analyse DNA-Methylierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PTCH	BASAL CELL NEVUS SYNDROME; BCNS		109400	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PMP22	CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1A; CMT1A		118220	quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Cx32-GJB1	CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, X-LINKED, 1; CMTX1		302800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

F2	COAGULATION FACTOR II; F2		176930	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RPS6KA3	COFFIN-LOWRY SYNDROME; CLS		303600	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HLXB9	CURRARINO SYNDROME		176450	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	CYSTIC FIBROSIS; CF		219700	Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJB2	DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1		220290	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TBX1	DIGEORGE SYNDROME; DGS		188400	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

F5	FACTOR V DEFICIENCY		227400	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FMR1	FRAGILE SITE MENTAL RETARDATION 1 GENE; FMR1		309550	Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CYP1B1	GLAUCOMA 3, PRIMARY INFANTILE, A; GLC3A		231300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MYOC	GLAUCOMA, PRIMARY OPEN ANGLE, JUVENILE-ONSET, 1; JOAG1		137750	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	HEMOCHROMATOSIS; HFE		235200	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MTHFR	HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY		236250	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HD	HUNTINGTON DISEASE; HD		143100	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MPZ PMP22	HYPERTROPHIC NEUROPATHY OF DEJERINE-SOTTAS		145900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

STS	ICHTHYOSIS, X-LINKED		308100	Single copy FISH (eigene Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Rauch, Anita Tel 09131-8526477 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARX	INFANTILE SPASM SYNDROME, X-LINKED		308350	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	KALLMANN SYNDROME 1; KAL1		308700	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Rauch, Anita Tel 09131-8526477 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SHOX	LERI-WEILL DYSCHONDROSTEOSIS; LWD		127300	Single copy FISH (eigene Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Rauch, Anita Tel 09131-8526477 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TGFBR2	Marfan syndrome type II		154705	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FBN1	MARFAN SYNDROME; MFS		154700	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	MILLER-DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME; MDLS		247200	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Rauch, Anita Tel 09131-8526477 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	MONOSOMY 1p36 SYNDROME		607872	Single copy FISH (eigene Sonden)
	Spezifikation Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Rauch, Anita Tel 09131-8526477 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ZEB2	MOWAT-WILSON SYNDROME		235730	Single copy FISH (eigene Sonden) Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Rauch, Anita Tel 09131-8526477 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PMP22	NEUROPATHY, HEREDITARY, WITH LIABILITY TO PRESSURE PALSIES; HNPP		162500	quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NBN	NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME		251260	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PTPN11	NOONAN SYNDROME 1; NS1		163950	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Zenker, Martin Tel 09131-8529113 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARX	PARTINGTON X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME; PRTS		309510	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNRPN	PRADER-WILLI SYNDROME; PWS		176270	Multiplex-PCR Single copy FISH (kommerzielle Sonden) DNA-Methylierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	SILVER-RUSSELL SYNDROME		180860	Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	SJOGREN-LARSSON SYNDROME		270200	Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RAI1	SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS		182290	Single copy FISH (eigene Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Rauch, Anita Tel 09131-8526477 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AZF DAZ	SPERMATOGENIC FAILURE, NONOBSTRUCTIVE, Y-LINKED		415000	Multiplex-PCR
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Elastin	SUPRAVALVULAR AORTIC STENOSIS; SVAS		185500	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Uniparental disomy of chromosome 14			Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Uniparental disomy of chromosome 16			Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD		277180	Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TBX1 TUPLE 1	VELOCARDIOFACIAL SYNDROME		192430	Single copy FISH (eigene Sonden) Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Rauch, Anita Tel 09131-8526477 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Elastin	WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS		194050	Single copy FISH (eigene Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Rauch, Anita Tel 09131-8526477 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

WHSC1 WHSC2	WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS		194190	Single copy FISH (eigene Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Rauch, Anita Tel 09131-8526477 Fax 09131-209297	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
Chorea Huntington	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Cornelia Kraus		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 18.02.2008

Faktor II 20210	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 02.07.2007

Hämochromatose	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Cornelia Kraus		Ringversuchsleiter Dr. Heinz Gabriel	Abschlussbericht 31.01.2008

Prader-Willi- und Angelman-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Cornelia Kraus		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 03.12.2007

FISH RV 9 Mikrodeletionen (Prophase/Metaphase in situ Hybridization)	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Anita Rauch		Ringversuchsleiter Priv.-Doz. Dr. med. habil. Oliver Bartsch	Abschlussbericht 31.01.2007

Hämochromatose	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Cornelia Kraus		Ringversuchsleiter Dr. Heinz Gabriel	Abschlussbericht 31.01.2007

Huntington Krankheit	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Cornelia Kraus		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 31.01.2007

Prader-Willi- und Angelman-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Cornelia Kraus		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 04.12.2006

Strukturanalyse (RV 11)	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Udo Trautmann		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Karsten Held	Abschlussbericht 01.10.2006