Einrichtung

Abteilung für Humangenetik

Universitätsstr. 150
44801 Bochum
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. Jörg T. Epplen

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 27.11.2007
Akkreditierende Organisation: DACH
Beschreibung: Akkreditiert nach DIN EN ISO 15189:2013 im Bereich der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik in den Untersuchungs- gebieten Molekulare Humangenetik und Zytogenetik

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
GFAP
Alexander-Krankheit203450
  • Sanger-Sequenzierung
SETX
juvenile Amyotrophe Lateralsklerose602433
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
APTX
SETX
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie und Hypoalbuminämie208920
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ASPA
Canavan-Krankheit271900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
RYR1
Central Core Disease of Muscle117000
  • Sanger-Sequenzierung
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A118220
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Cx32-GJB1
Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel302800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CYP11B2
Hypoaldosteronismus203400
  • Sanger-Sequenzierung
CX26
CX30 (GJB2/6)
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ATN1
Dentato-Rubro-Pallido-Luysiane Atrophie125370
  • Fragmentanalyse
CACNA1A
Episodische Ataxie108500, 160120
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNA1
Episodische Ataxie 1; Episodische Ataxie mit Myokymie160120
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • PCR-Analyse
  • Southern-Blot
FRDA
Friedreich-Ataxie 1229300
  • Fragmentanalyse
HD
Chorea Huntington143100
  • Fragmentanalyse
CYP11B1
CYP11B2
Hyperaldosteronismus familiär Typ 1103900
  • PCR-Analyse
ECEL1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III145900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SMARCAL1
Dysplasie Schimke242900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ARX
X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen308350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NTRK1
Neuropathie (hereditär sensorisch) Typ IV256800
  • Sanger-Sequenzierung
SPRED1
Legius-Syndrom611431
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MYOT
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1A / Myotilinopathie604103
  • Sanger-Sequenzierung
ATXN3
Spinocerebelläre Ataxie Typ 3109150
  • Mikrosatellitenanalyse
RYR1
Maligne Hyperthermie-Prädisposition145600
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
CACNA1A
Familiäre Hemiplegische Migräne, Typ 1; FMH1141500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TTN
Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ LGMD 2J (tibiale MD) / Titinopathie608807
  • Sanger-Sequenzierung
LAMA2
Merosinopathie607855
  • Sanger-Sequenzierung
CAV3
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C607801
  • Sanger-Sequenzierung
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv)253700
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
SGCA
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv)608099
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
SGCB
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv)604286
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
SGCD
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv)601287
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
NF1
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
NF2
Neurofibromatose Typ II101000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PMP22
Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen162500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NPC1
NPC2
Niemann-Pick-Krankheit Typ C1257220
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GNE
Myopathie distale Nonaka605820
  • Sanger-Sequenzierung
PANK2
PLA2G6
Hallervorden-Spatz-Krankheit234200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PGN
Spastische Paraplegie 7607259
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CDKL5
FOXG1
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HEXB
Morbus Sandhoff268800
  • Sanger-Sequenzierung
PRKCG
SCA14605361
  • Sanger-Sequenzierung
SACS
Autosomal rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay270550
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KIAA1840
Spastische Paraparese Typ 11604360
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ATL1
Spastische Paraplegie 3 (autosomal-dominant)182600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
REEP1
Spastische Paraparese Typ 31610250
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
SPAST
Spastische Paraplegie 4 (autosomal-dominant)182601
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TBP
Spinocerebelläre Ataxie Typ 17607136
  • Mikrosatellitenanalyse
ATXN2
Spinocerebelläre Ataxie Typ 2183090
  • Mikrosatellitenanalyse
CACNA1A
Spinocerebelläre Ataxie Typ 6183086
  • Mikrosatellitenanalyse
ATXN7
Spinocerebelläre Ataxie Typ 7164500
  • Mikrosatellitenanalyse
ATXN1
Spinocerebelläre Ataxie Typ 1164400
  • Mikrosatellitenanalyse
GM2A
Tay-Sachs-Erkrankung (AB-Variante)272750
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HEXA
Tay-Sachs-Krankheit272800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DIO1
DIO2
DIO3
Hyperdejodierungssyndrom609698
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
VCP
Imported from Diagnostics
ACTA1
CFL2
KLHL40
NEB
TNNT1
... (7)
Imported from Diagnostics
Cx32-GJB1
ECEL1
HSPB1
HSPB8
LITAF
... (9)
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr