HGQN - Einrichtung

Abteilung für Humangenetik

Universitätsstr. 150

44801 Bochum

Deutschland

http://www.ruhr-uni-bochum.de/mhg/

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Huu Phuc Nguyen

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 27.11.2007

Akkreditierende Organisation: DAkkS

Beschreibung: Akkreditiert nach DIN EN ISO 15189:2014 im Bereich der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik in den Untersuchungs-
gebieten Molekulare Humangenetik und Zytogenetik

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Prof. Dr. med. Huu Phuc Nguyen | Tel:0234 32 23839 | Fax:0234 32 14196
Facharzt für Humangenetik

Molekulargenetik

PD Dr. Larissa Arning | Tel:0234 32 23831 | Fax:0234 32 14196
Dr. Wanda M. Gerding | Tel:0234 32 23831 | Fax:0234 32 14196
Dr. Kristina Döring | Tel:0234 32 25764 | Fax:0234 32 14196
Dr. Nikolina Jovancevic | Tel:0234 32 23823 | Fax:0234 32 14196
Charlotte Hippert | Tel:0234 32 25764 | Fax:0234 32 14196

Molekulare Zytogenetik

Dr. Wanda M. Gerding | Tel:0234 32 23831 | Fax:0234 32 14196

Genetische Beratung

PD Dr. med. Sabine Hoffjan | Tel:0234 32 23823 | Fax:0234 32 14196

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
GFAP	Alexander-Krankheit		203450	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APTX SETX	Ataxie mit okulomotorischer Apraxie und Hypoalbuminämie		208920	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SACS	Autosomal rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay		270550	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ASPA	Canavan-Krankheit		271900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RYR1	Central Core Disease of Muscle		117000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HD	Chorea Huntington		143100	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATN1	Dentato-Rubro-Pallido-Luysiane Atrophie		125370	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SMARCAL1	Dysplasie Schimke		242900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CACNA1A	Episodische Ataxie		108500, 160120	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KCNA1	Episodische Ataxie 1; Episodische Ataxie mit Myokymie		160120	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CACNA1A	Familiäre Hemiplegische Migräne, Typ 1; FMH1		141500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FMR1	Fra(X)-Syndrom		309550	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FRDA	Friedreich-Ataxie 1		229300	Fragmentanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TTN	Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ LGMD 2J (tibiale MD) / Titinopathie		608807	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PANK2 PLA2G6	Hallervorden-Spatz-Krankheit		234200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CYP11B1 CYP11B2	Hyperaldosteronismus familiär Typ 1		103900	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DIO1 DIO2 DIO3	Hyperdejodierungssyndrom		609698	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CYP11B2	Hypoaldosteronismus		203400	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

VCP	IBMPFD Myopathie		167320	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SETX	juvenile Amyotrophe Lateralsklerose		602433	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SPRED1	Legius-Syndrom		611431	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RYR1	Maligne Hyperthermie-Prädisposition		145600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LAMA2	Merosinopathie		607855	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HEXB	Morbus Sandhoff		268800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MYOT	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1A / Myotilinopathie		604103	Sanger-Sequenzierung
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CAV3	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C		607801	Sanger-Sequenzierung
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	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv)		253700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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SGCA	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv)		608099	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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SGCB	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv)		604286	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SGCD	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv)		601287	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GNE	Myopathie distale Nonaka		605820	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NF1 SPRED1	Neurofibromatose Typ I		162200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NF2	Neurofibromatose Typ II		101000	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PMP22	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A		118220	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ECEL1 MPZ PMP22	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III		145900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NTRK1	Neuropathie (hereditär sensorisch) Typ IV		256800	Sanger-Sequenzierung
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PMP22	Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen		162500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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Cx32-GJB1	Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel		302800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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NPC1 NPC2	Niemann-Pick-Krankheit Typ C1		257220	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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CDKL5 FOXG1 MECP2	Rett-Syndrom		312750	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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PRKCG	SCA14		605361	Sanger-Sequenzierung
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GJB2 GJB6	Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I		220290	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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KIAA1840	Spastische Paraparese Typ 11		604360	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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REEP1	Spastische Paraparese Typ 31		610250	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATL1	Spastische Paraplegie 3 (autosomal-dominant)		182600	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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SPAST	Spastische Paraplegie 4 (autosomal-dominant)		182601	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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PGN	Spastische Paraplegie 7		607259	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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ATXN1	Spinocerebelläre Ataxie Typ 1		164400	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TBP	Spinocerebelläre Ataxie Typ 17		607136	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN2	Spinocerebelläre Ataxie Typ 2		183090	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN3	Spinocerebelläre Ataxie Typ 3		109150	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CACNA1A	Spinocerebelläre Ataxie Typ 6		183086	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN7	Spinocerebelläre Ataxie Typ 7		164500	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GM2A	Tay-Sachs-Erkrankung (AB-Variante)		272750	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HEXA	Tay-Sachs-Krankheit		272800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARX	X-chromosomale geistige Behinderung mit BNS-Krämpfen		308350	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Kolonkarzinom	Importiert aus Diagnosen
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTA1 CFL2 KLHL40 NEB TNNT1 ... (7)	Nemaline Myopathie	Importiert aus Diagnosen
ACTA1 CFL2 KLHL40 NEB TNNT1 ... (7)	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 ECEL1 HSPB1 HSPB8 LITAF ... (9)	Neuropathy, hereditary	Importiert aus Diagnosen
Cx32-GJB1 ECEL1 HSPB1 HSPB8 LITAF ... (9)	Spezifikation Molekulargenetisch	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr