Einrichtung

Prenatal Medicine Munich

Friedenheimer Brücke 19
80639 München
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Sabine Minderer

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 30.11.2012
Akkreditierende Organisation: DAkks Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Beschreibung: Akkreditierung nach DIN EN ISO 15189:2007

Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik, Zytogenetik)

Untersuchungsverfahren: Direktnachweis von Zielsequenzen mittels Amplifikationsverfahren, Direktnachweis von Zielsequenzen mittels Hybridisierungsverfahren, Chromosomenanalyse

Untersuchungsmaterial:
humane gen. DNA, Fruchtwasser, Chorionzotten, Plazenta-, Abort-, Nabelschnurgewebe, Nabelschnurblut, Lymphozyten, Amniozellen, Plazentazotten, Abortfibroblasten

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
OCA2
ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE II203200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
COL4A3
COL4A4
ALPORT SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE203780
  • NGS
ANCR
GABR3
MECP2
MEF2C
... (9)
ANGELMAN SYNDROME; AS105830
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
DTDST / SLC26A2
FLNB
Atelosteogenesis108720, 256050, 108721
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
NRXN1
Autism209850
  • NGS
ALMS1
ARL6
BBIP1
BBS1
... (23)
Bardet-Biedl syndrome209900
  • NGS
BWCR
BWSCR1A
CDKN1C
H19
... (8)
BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS130650
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
FOXL2
BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS; BPES110100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
EYA1
SIX1
SIX5
BRANCHIOOTORENAL DYSPLASIA113650
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
CHD7
SEMA3E
CHARGE SYNDROME214800
  • NGS
EBP
CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA 2, X-LINKED DOMINANT; CDPX2302960
  • Sanger-Sequenzierung
  • NGS
COH1 (VPS13B)
Cohen Syndrome216550
  • NGS
HDAC8
NIPBL
RAD21
SMC1A
... (5)
CORNELIA DE LANGE SYNDROME; CDLS122470
  • NGS
HRAS
Costello syndrome218040
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
HLXB9
CURRARINO SYNDROME 176450
  • NGS
CFTR
CYSTIC FIBROSIS; CF219700
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
DGCR2
DGSI
TBX1
TUPLE 1
DIGEORGE SYNDROME; DGS188400
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
CDKL5
CHD2
DOCK7
GABRG2
... (13)
DRAVET SYNDROME607208
  • NGS
ALDH7A1
CACNA1H
CASR
CDKL5
... (32)
EPILEPSY245570, 611136, 615744, 6
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
FRAS1
FREM2
GRIP1
Fraser syndrome219000
  • Sanger-Sequenzierung
  • NGS
HBB
HbD
HbE1
HbG1
... (5)
HEMOGLOBIN--BETA LOCUS; HBB141900
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
ACVRL1
AIP
ALK
AML1
... (106)
Hereditary Cancer Syndromes - panels
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
CYP24A1
Hypercalcemia, infantile143880
  • NGS
ALPL
HYPOPHOSPHATASIA, ADULT TYPE146300
  • NGS
AHI1
ARL13B
CC2D2A
CEP290
... (9)
Joubert Syndrome608629, 610688
ATM
BRCA1
BRCA2
BRIP1
... (15)
Mamma- und Ovarialkarzinom (familiär)114480
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
PLXND1
REV3L
Moebius syndrome157900
  • Sanger-Sequenzierung
  • NGS
TYR
OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE I; OCA1203100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
TNFRSF1A
PERIODIC FEVER, FAMILIAL, AUTOSOMAL DOMINANT142680
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
IRF6
POPLITEAL PTERYGIUM SYNDROME; PPS119500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
HCN4
SCN5A
Sick Sinus Syndrome608567
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
GPC3
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SYNDROME, TYPE 1; SGBS1312870
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
AZF
DAZ
RBMY1A1
SRY
... (5)
SPERMATOGENIC FAILURE, NONOBSTRUCTIVE, Y-LINKED415000
  • Fragmentanalyse
  • NGS
Elastin
SUPRAVALVULAR AORTIC STENOSIS; SVAS185500
  • NGS
GATA4
JAG1
NKX2-5
TBX1
... (5)
TETRALOGY OF FALLOT187500
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
CRYBA2
Cx50
HSF4
SLC33A1
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CHRNE
COLQ
DOK7
RAPSN
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Prenatal diagnostics
  • Molecular Genetic
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CHAT
CHRNA1
CHRNB1
CHRNE
COLQ
... (8)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Prenatal diagnostics
  • Molecular Genetic
Methode
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
IRF6
MSX1
PAX9
WNT10A
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Prenatal diagnostics
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr