Einrichtung

Abteilung für Humangenetik

Insel Gruppe AG
CH-3010 Bern
Switzerland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. phil. nat. André Schaller

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 05.12.2000
Akkreditierende Organisation: Swiss Accreditation Service
Beschreibung: Akkreditierungsnorm ISO/IEC 17025
Datum der letzten Reakkreditierung: 21.11.2005
Reakkreditiert von:

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

  • MSc. Nijas Aliu | Tel:+41 31 632 17 18 | Fax:+41 31 632 94 84
    Laborleiter, Spezialist für med.-genet. Analytik FAMH

Zytogenetik

  • MSc. Nijas Aliu | Tel:+41 31 632 17 18 | Fax:+41 31 632 94 84
    Laborleiter, Spezialist für med.-genet. Analytik FAMH

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

  • Sarah Limacher | Tel:+41 31 632 94 46 | Fax:+41 31 632 94 84
    Sekretärin
  • Antoi Käser | Tel:+41 32 632 03 51 | Fax:+41 31 632 94 84
    Sekretärin

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
JAG1
Alagille-Syndrom118450
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A118220
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B118200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
UGT1A1
Crigler-Najjar-Syndrom218800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
COCH
Schwerhörigkeit sensorineutrale (autosomal dominant) Typ 9601369
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
CX26
CX30 (GJB2/6)
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MT-TL1
Diabetes-Deafness-Syndrom520000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ELOVL5
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal rezessiv) Typ 1310300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
TIMP3
Fundusdystrophie Sorsby136900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
GALT
Galaktosämie230400
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
UGT1A1
Morbus Meulengracht143500
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
HAMP
Hemojuvelin
Hämochromatose (juvenile)602390, 615517
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
TFR2
Hämochromatose Typ 3604250
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SLC11A3
Hämochromatose Typ 4606069
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Hämochromatose Typ 1235200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
PRF1
Lymphohistiozytose hämophagozytische (familiäre)603553
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III145900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
HPRT1
Lesch-Nyhan-Syndrom308000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MT
Kearns-Sayre-Syndrom530000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MT-ND1
MT-ND4
MT-ND6
Lebersche hereditäre Optikusneuropathie535000
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ATP6
SURF1
Leigh-Syndrom256000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
FBN1
Marfan-Syndrom154700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ATP7A
Menkes-Syndrom309400
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ARSA
Leukodystrophie (metachromatisch)250100
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
DGUOK
TK2
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom251880
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Mitochondriale Myopathie251900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MELAS-Syndrom540000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Mukopolysaccharidose Typ II309900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
DMD
Muskeldystrophie Becker300376
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
CAPN3
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal rezessiv)253600
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2C (autosomal-rezessiv)253700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SGCA
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv)608099
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SGCB
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv)604286
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SGCD
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv)601287
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MT-TK
MERRF-Syndrom545000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Myotubuläre Myopathie 1310400
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
NF2
Neurofibromatose Typ II101000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ATP6
Neuropathie Ataxie und Retinitis pigmentosa551500
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
PMP22
Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen162500
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
CFTR
PRSS1
SPINK
Pankreatitis (hereditär)167800
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
mtDNA
Pearson-Syndrom557000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
RECQL4
Rothmund-Thomson-Syndrom268400
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
AZF
DAZ
RBMY1A1
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • Multiplex-PCR
  • Deletionsscreening
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ I253300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ II253550
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ III253400
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ATP7B
Morbus Wilson277900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2004
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2003
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2003
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2003