Einrichtung

Institute of Human Genetics

Sigmund-Freud-Str. 25
53127 Bonn
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Markus M. Nöthen

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Zertifizierung

Zertifiziert seit: 29.11.2011
Zertifizierende Organisation: TÜV Süd
Beschreibung: DIN EN ISO 9001:2008
Datum der letzten Reakkreditierung: 13.03.2012
Reakkreditiert von: TÜV Süd

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PTCH
Prädisposition für Basalzell-Karzinom 1 (BCC1)605462
  • Sanger-Sequenzierung
PTCH
SUFU
Basalzellnävus-Syndrom109400
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
FLCN
BIRT-HOGG-DUBE-SYNDROM135150
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PRKAR1A
Carney-Komplex Typ 1160980
  • Sanger-Sequenzierung
MFN2
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 2A2609260
  • Sanger-Sequenzierung
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A118220
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
MPZ
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B118200
  • Sanger-Sequenzierung
Cx32-GJB1
Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel302800
  • Sanger-Sequenzierung
PIK3CA
CLOVE-Syndrom612918
  • Sanger-Sequenzierung
MSH3
MUTYH
NTHL1
Kolorektale adenomatöse Polyposis (autosomal rezessiv)608456
  • Sanger-Sequenzierung
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CYLD
Cylindromatose132700
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EXT1
Exostosen (hereditäre multiple) Typ1133700
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
EXT2
Exostosen (hereditäre multiple) Typ2133701
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • Fragmentanalyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
CDH1
Magenkarzinom (hereditäres diffuses)137215
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KIT
PDGFRA
Stroma-Tumor gastrointestinaler606764
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
p53
Li-Fraumeni-Syndrom151623
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
APC
PTCH
SUFU
Medulloblastom, desmoplastisch155255
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CDK4
CDKN2A
Melanom-Pankreas-Karzinom (familiär malignes)606719
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
CDK4
CDKN2A
Melanom (familiär)155600
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MLH1
MSH2
Muir-Torre-Syndrom158320
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
FH
Piloleiomyomatose hereditäre150800
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
CDKN1B
Multiple endokrine Neoplasie Typ 4610755
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
MEN1
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1131100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B162300
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
Muskeldystrophie Becker300376
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
ALK
NEUROBLASTOM, ANLAGE ZU, 3; NBLST3613014
  • Sanger-Sequenzierung
NF1
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
NF2
Neurofibromatose Typ II101000
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
PMP22
Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen162500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
STK11
Peutz-Jeghers-Syndrom175200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DICER1
Pleuropulmonales Blastom601200
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
BMPR1A
MUTYH
Polyposis (juvenil)174900, 132600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
IRF6
Popliteales Pterygium-Syndrom119500
  • Sanger-Sequenzierung
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AKT1
PTEN
Proteus-Syndrom176920
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
MET
Nierenkarzinom (hereditär papillär)605074
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SDHB
SDHD
Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 4185470
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
RET
Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär)155240
  • Sanger-Sequenzierung
TSC1
TSC2
Tuberöse Sklerose 1191100
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
BAP1
Tumor Prädispositions Syndrom (TPDS)614327
  • Sanger-Sequenzierung
GRHL3
IRF6
Van der Woude-Syndrom119300, 606713
  • Sanger-Sequenzierung
VHL
Von Hippel-Lindau-Syndrom193300
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BRCA 2
WT1
Wilms-Tumor 1194070
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
APC
BUB1B
MUTYH
POLD1
POLE
Imported from Diagnostics
AKT1
PIK3CA
PTEN
SDHB
SDHC
... (6)
Imported from Diagnostics
BUB1
BUB1B
BUB3
EPCAM
MLH1
... (13)
Imported from Diagnostics
AKT1
PIK3CA
PTEN
SDHB
SDHC
... (6)
Imported from Diagnostics
BMPR1A
ENG
MADH4
PTEN
Imported from Diagnostics
ATM
BRCA 1
BRCA 2
CDH1
CHECK2
... (11)
Imported from Diagnostics
MAX
SDHB
SDHC
SDHD
Imported from Diagnostics
MAX
RET
SDHB
SDHC
SDHD
... (7)
Imported from Diagnostics
BRCA 1
BRCA 2
CHECK2
PALB2
Imported from Diagnostics
LZTR1
NF2
SMARCA4
SMARCB1
Imported from Diagnostics
BMPR1A
MADH4
MUTYH
PTEN
RNF43
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006