HGQN - Einrichtung

MVZ Dr. Reising-Ackermann und Partner

Strümpellstr. 40

04289 Leipzig

Germany

http://www.labor-leipzig.de

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. Jürgen Klamm

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 24.11.2003

Akkreditierende Organisation: DACH

Beschreibung: DIN EN ISO 17025

Datum der letzten Reakkreditierung: 03.12.2014

Reakkreditiert von: DACH

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Dr. Jürgen Klamm | Tel: | Fax:

Molekulargenetik

Dr. rer. nat. Barbara Thamm | Tel:0341-6565-791 | Fax:0341-6565-400
Fachhumangenetiker GfH
Dr.rer.nat. Kristina Schlosser | Tel:03416565-790 | Fax:03416565-400
Diplom-Biologin

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
AMPD1	ADENOSINE MONOPHOSPHATE DEAMINASE 1; AMPD1		102770	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CYP21	ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY		201910, 202110	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlosser, Kristina Tel 03416565-790 Fax 03416565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APOE	ALZHEIMER DISEASE 2, LATE-ONSET; AD2		104310	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNRPN	ANGELMAN SYNDROME; AS		105830	Multiplex-PCR DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HLA-B	ANKYLOSING SPONDYLITIS		106300	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AT3	ANTITHROMBIN III DEFICIENCY		107300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PRKAR1A	CARNEY COMPLEX, TYPE 1; CNC1		160980	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CETP	CHOLESTERYL ESTER TRANSFER PROTEIN, PLASMA; CETP		118470	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

F2	COAGULATION FACTOR II; F2		176930	quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MUTYH	COLORECTAL ADENOMATOUS POLYPOSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE		608456	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MLH1	COLORECTAL CANCER; CRC		114500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PTEN	COWDEN DISEASE; CD		158350	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	CYSTIC FIBROSIS; CF		219700	Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGENASE; DPYD		274270	quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

F5	FACTOR V DEFICIENCY		227400	quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MEFV	FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER; FMF		249100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Fructose-Intolerance (hereditary)		229600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klamm, Jürgen Tel Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

UGT1A1	GILBERT SYNDROME		143500	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	HEMOCHROMATOSIS; HFE		235200	Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HBB	HEMOGLOBIN--BETA LOCUS; HBB		141900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TBX5	HOLT-ORAM SYNDROME; HOS		142900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MTHFR	HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY		236250	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HD	HUNTINGTON DISEASE; HD		143100	Fragmentanalyse Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APOB	HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE B		144010	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ACE	HYPERTENSION, ESSENTIAL		145500	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR3	HYPOCHONDROPLASIA; HCH		146000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CHECK2 p53	LI-FRAUMENI SYNDROME 1; LFS1		151623	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TGFBR1 TGFBR2	Loeys-Dietz syndrome		609192	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BRCA1 BRCA2	Mamma- und Ovarialkarzinom (familiär)		114480	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TGFBR1 TGFBR2	Marfan syndrome type II		154705	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FBN1 TGFBR1 TGFBR2	MARFAN SYNDROME; MFS		154700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GCK	MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE II; MODY2		125851	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HNF1A	MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE III; MODY3		600496	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klamm, Jürgen Tel Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE I; MEN1		131100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RET	MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE II; MEN2A		171400	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RET	MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIB; MEN2B		162300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DMD	MUSCULAR DYSTROPHY, BECKER TYPE; BMD		300376	Multiplex-PCR MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DMD	MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD		310200	Multiplex-PCR MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PTPN11 SOS1	NOONAN SYNDROME 1; NS1		163950	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MC4R	Obesity		601665	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PRSS1 SPINK	PANCREATITIS, HEREDITARY; PCTT		167800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PAH	PHENYLKETONURIA		261600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PAI1	PLASMINOGEN ACTIVATOR INHIBITOR 1; PAI1		173360	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SNRPN	PRADER-WILLI SYNDROME; PWS		176270	Multiplex-PCR DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PI	PROTEASE INHIBITOR 1; PI		107400	Multiplex-PCR
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	PROTEIN C DEFICIENCY, CONGENITAL THROMBOTIC DISEASE DUE TO		176860	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PROS1	PROTEIN S, ALPHA; PROS1		176880	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MECP2	RETT SYNDROME; RTT		312750	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TWIST1	SAETHRE-CHOTZEN SYNDROME; SCS		101400	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SRY	SEX-DETERMINING REGION Y; SRY		480000	Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SHOX	SHORT STATURE HOMEOBOX; SHOX		312865	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HBB	SICKLE CELL ANEMIA		603903	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AZF	SPERMATOGENIC FAILURE, NONOBSTRUCTIVE, Y-LINKED		415000	Multiplex-PCR Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RET	THYROID CARCINOMA, FAMILIAL MEDULLARY; MTC		155240	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD		277180	Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATP7B	WILSON DISEASE		277900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
ACE	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. M. Neumaier	Abschlussbericht 30.11.2010

Aldolase B (Fruktose-Intoleranz)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 17.05.2010

alpha1-Antitrypsin	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 30.12.2010

ApoB100	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 08.05.2010

APOB100	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 05.01.2011

ApoE	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 08.05.2010

AT III	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 17.05.2010

ATP7B-C3207A	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 08.05.2010

AZF	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2010

CETP	molecular genetics Methodical-technical	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr.Dr. K.P. Kohse	Abschlussbericht 29.07.2010

Cyp2D6	molecular genetics Methodical-technical	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 29.09.2010

Cystic Fibrosis (CF)	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Els Dequeker	Abschlussbericht 30.12.2010

DPD Exon 14 skipping	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 30.12.2010

Duchenne Muscular Dystrophy	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 19.12.2010

Faktor II 20210	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 08.05.2010

Faktor V (Leiden)	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 08.05.2010

Familial Breast Cancer (Genotyping only)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 30.12.2010

FV H 1299 R	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 30.12.2010

HD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 19.12.2010

Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 19.12.2010

HFE	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 30.12.2010

HNPCC	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 19.12.2010

Huntinton Disease	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 19.12.2010

LCT T-13910C	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 08.05.2010

Men2	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 19.12.2010

MTHFR C677T	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 30.12.2010

PAI-1	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 05.07.2010

Phenyketonuria	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 19.11.2012

Prader Willi and Angelman Syndrome	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 19.12.2010

Protein C	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 19.05.2010

Protein S	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 17.05.2010

TPMT	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 30.12.2010

UGT1A1	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 08.05.2010

a1-Proteinase-Inhibitor	molecular genetics Methodical-technical	RfB 53127 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. M. Neumaier	Abschlussbericht 16.05.2009

ACE	molecular genetics Methodical-technical	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr.Dr. K.P. Kohse	Abschlussbericht 30.05.2009

ApoB 100	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr.Dr. K.P. Kohse	Abschlussbericht 31.05.2009

ApoE	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 16.05.2009

beta-Fibrinogen g-455a	Methodical-technical cytogenetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr.Dr. K.P. Kohse	Abschlussbericht 30.03.2009

CETP	molecular genetics Methodical-technical	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr.Dr. K.P. Kohse	Abschlussbericht 30.04.2009

CYP2C9	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 11.11.2009

Cyp2D6	molecular genetics Methodical-technical	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 21.07.2009

DPD Exon 14 skipping	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 16.05.2009

Faktor II 20210	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 16.05.2009

Faktor V (Leiden)	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr.Dr. K.P. Kohse	Abschlussbericht 29.04.2009

FV H 1299 R	molecular genetics Methodical-technical	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 21.07.2009

HFE	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 16.05.2009

LCT C-13910-T	molecular genetics Methodical-technical	RfB 53127 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 16.05.2009

MTHFR	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 16.05.2009

PAI-1	molecular genetics Methodical-technical	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 21.07.2009

TPMT	molecular genetics Methodical-technical	RfB 53127 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 16.05.2009

UGT1A1	molecular genetics Methodical-technical	RfB 53127 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 16.05.2009

ACE	molecular genetics Methodical-technical	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 30.11.2008

ApoB100	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 08.01.2009

ApoE	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 08.01.2009

beta-Fibrinogen g-455a	molecular genetics Methodical-technical	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 30.06.2008

CETP	molecular genetics Methodical-technical	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 30.06.2008

Cyp2D6	molecular genetics Methodical-technical	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 30.06.2008

DMD/BMD	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2008
Verantwortlicher Barbara Thamm-Mücke		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Clemens R. Müller-Reible	Abschlussbericht 15.06.2008

Duchenne Muscular Dystrophy	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 30.06.2008

Faktor II 20210	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 08.01.2009

Faktor V (Leiden)	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 08.01.2009

Familial Breast Cancer (Full scheme)	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

FV H1299R	molecular genetics Methodical-technical	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 30.06.2008

GP IIIa (L33P)	molecular genetics Methodical-technical	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 30.06.2008

Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 30.06.2006

HFE	molecular genetics Methodical-technical	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 30.11.2008

Huntington Disease	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 30.06.2008

LCT C-13910-T	molecular genetics Methodical-technical	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 30.06.2008

Monogenic Diabetes	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 30.06.2008

MTHFR	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 08.01.2009

Multiple Endocrine Neoplasia type 2	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 30.06.2008

PAI-1	molecular genetics Methodical-technical	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 30.06.2008

Pheylketonuria	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 30.06.2008

Prader Willin and Angelman Syndromes	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 30.06.2008

TPMT	molecular genetics Methodical-technical	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 30.06.2008

UGT1A1	molecular genetics Methodical-technical	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 30.06.2008

Y-Chromosome microdeletions	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

ACE	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 02.07.2007

ApoB100	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 02.07.2007

ApoE	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 02.07.2007

Chorea Huntington	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 18.02.2008

Cystic Fibrosis	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Manfred Stuhrmann-Spangenberg	Abschlussbericht 22.05.2008

Faktor II 20210	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 02.07.2007

Faktor V (Leiden)	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 02.07.2007

Hämochromatose	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Barbara Thamm-Mücke		Ringversuchsleiter Dr. Heinz Gabriel	Abschlussbericht 31.01.2008

Men2a/b	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Barbara Thamm-Mücke		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 19.01.2008

MTHFR		DGKL 53175 Bonn Deutschland	2007
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 02.07.2007

Prader-Willi- und Angelman-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Barbara Thamm-Mücke		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 03.12.2007

Alpha 1-Antitrypsin-Mangel	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 18.05.2006

Apo E2/ E3/ E4	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 18.05.2006

ATP7B (H1069Q)		INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 09.08.2006

Cystic Fibrosis	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 01.06.2007

DMD/BMD	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Barbara Thamm-Mücke		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Clemens R. Müller-Reible	Abschlussbericht 01.08.2006

Faktor II 20210 (Prothrombin)	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 18.05.2006

Faktor V-Leiden	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 18.05.2006

FISH RV 9 Mikrodeletionen (Prophase/Metaphase in situ Hybridization)	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Annechristin Meiner		Ringversuchsleiter Priv.-Doz. Dr. med. habil. Oliver Bartsch	Abschlussbericht 31.01.2007

fra(X)-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Peter Steinbach	Abschlussbericht 01.05.2006

Hämochromatose	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Barbara Thamm-Mücke		Ringversuchsleiter Dr. Heinz Gabriel	Abschlussbericht 31.01.2007

HNPCC - Lynch Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Waltraut Friedl	Abschlussbericht 30.11.2006

Huntington Krankheit	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Barbara Thamm-Mücke		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 31.01.2007

Men2	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 15.12.2006

MTHFR C677T	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 18.05.2006

PAI-1	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 09.08.2006

Prader-Willi- und Angelman-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Barbara Thamm-Mücke		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 04.12.2006

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (PI-Gen)	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

Apo E E2/E3/E4	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

DMD / BMD	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Clemens R. Müller-Reible	Abschlussbericht 01.05.2005

Faktor 2 (Prothrombin)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 17.10.2005

Faktor V Leiden- Mutation	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

HNPCC	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Waltraut Friedl	Abschlussbericht 31.10.2005

Labororientierte QS (RV 25)	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Karsten Held	Abschlussbericht 17.06.2005

MTHFR C677T	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

Strukturanalyse (RV 9)	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Karsten Held	Abschlussbericht 10.06.2005

CF	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 18.07.2005

FraX	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Peter Steinbach	Abschlussbericht 18.05.2005

Hämochromatose	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Heinz Gabriel	Abschlussbericht 31.12.2004

HNPCC	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Waltraut Friedl	Abschlussbericht 15.10.2004

Huntington-Krankheit	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter PD Dr. med (I) Franco Antonio Laccone	Abschlussbericht 18.11.2004

Men2a / Men2b	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 04.06.2004

Myotone Dystrophie	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Sibylle Jakubiczka	Abschlussbericht 18.03.2005

Prader-Willi / Angelman	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Bernhard Horsthemke	Abschlussbericht 18.12.2004