Einrichtung

Center for Human Genetics Regensburg

in Kooperation mit Institut für Humangenetik, Universität Regensburg
Franz-Josef-Strauss-Allee 11
93053 Regensburg
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Ute Hehr

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 18.03.2009
Akkreditierende Organisation: DACH
Beschreibung: Zytogenetik und Molekulargenetik

Das Labor wurde am 18.März 2009 durch die Deutsche Akkreditierungsstelle Chemie GmbH (DACH) akkredidiert. Ihm wird die Kompetenz nach DIN EN ISO 15189:2007 bestätigt, Untersuchungen im Geltungsbereich Medizinische Laboratoriumsdiagnostik auszuführen. Das Untersuchungsverfahren auf dem Gebiet der Molekularen Humangenetik umfasst die Untersuchung von Zielsequenzen mittels MLPA (Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification) zum Nachweis von Deletionen oder Duplikationen, dem Direktnachweis von Zielsequenzen im Untersuchungsmaterial mittels Amplifikationsverfahren und Hybridisierungsverfahren, indirekter Analyse der Allelsegretation innerhalb einer Familie sowie Chromosomenanalyse.

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
TRIP11
Achondrogenesis, type IA200600
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
ACHONDROPLASIA; ACH100800
  • Sanger-Sequenzierung
SF3B4
Acrofacial dysostosis 1, Nager type154400
  • Sanger-Sequenzierung
ADRENAL HYPERPLASIA II201810
  • Sanger-Sequenzierung
ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 11-BETA-HYDROXYLASE DEFICIENCY202010
  • Sanger-Sequenzierung
CYP21
ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AR
ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME; AIS300068
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PTCH
PTCH2
SUFU
BASAL CELL NEVUS SYNDROME; BCNS109400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CCM2
KRIT1
PDCD10
CEREBRAL CAVERNOUS MALFORMATIONS; CCM116860
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EFNB1
Craniofrontonasal syndrome304110
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EVC
EVC2
ELLIS-VAN CREVELD SYNDROME, EVC225500
  • Sanger-Sequenzierung
RANBP2
Encephalopathy, acute infection-induced, susceptibility to608033
  • Sanger-Sequenzierung
CSF1R
GLIOSIS, FAMILIAL PROGRESSIVE SUBCORTICAL221820
  • Sanger-Sequenzierung
G6PD
GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE305900
  • Sanger-Sequenzierung
ZIC3
Heterotaxy, visceral, 1, X-linked306955
  • Sanger-Sequenzierung
FLNA
HETEROTOPIA, PERIVENTRICULAR, X-LINKED DOMINANT300049
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
L1CAM
HYDROCEPHALUS DUE TO CONGENITAL STENOSIS OF AQUEDUCT OF SYLVIUS; HSAS307000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FOXP3
Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked304790
  • Sanger-Sequenzierung
FGF10
FGFR2
FGFR3
Lacrimoauriculodentodigital syndrome149730
  • Sanger-Sequenzierung
FLNB
Larsen syndrome, autosomal dominant150250
  • Sanger-Sequenzierung
TUBA1A
Lissencephaly 3 (autosomal)611603
  • Sanger-Sequenzierung
LIS 1
LISSENCEPHALY I; LIS1607432
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DCX
LISSENCEPHALY, X-LINKED300067
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ARX
LISSENCEPHALY, X-LINKED, WITH AMBIGUOUS GENITALIA; XLAG300215
  • Sanger-Sequenzierung
L1CAM
MASA SYNDROME303350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ARSA
METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY250100
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
MUENKE SYNDROME602849
  • Sanger-Sequenzierung
POLR1C
POLR1D
TCOF1
TREACHER COLLINS-FRANCESCHETTI SYNDROME; TCOF154500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FMO3
TRIMETHYLAMINURIA602079
  • Sanger-Sequenzierung
ATP7B
WILSON DISEASE277900
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ACVR2B
ADAR
AHI1
AKT1
ALDH1A3
... (147)
Multi gene panel
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
ALX1
ALX3
ALX4
AP5M1
ARHGAP29
... (103)
Multi gene panel
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
0.25 kb
ABCA3
CFTR
CSF2RA
CSF2RB
ELMOD2
... (12)
Pulmonary Disease
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
ED1
EDAR
EDARADD
TP63
WNT10A
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Prenatal diagnostics
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ABCB11
ABCB4
ABCC2
ABCD3
ACAD8
... (100)
different panels
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
FGFR1
GLI2
HESX1
Nodal
PTCH
... (9)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Prenatal diagnostics
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ANOS1
CHD7
FGFR1
GH1
GLI2
... (14)
Multi gene panel
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
AARS2
AFG3L2
ANO3
APP
APT13A2
... (81)
Multi gene panel
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
B3GnT1
FCMD
FKRP
GTDC2
ISPD
... (11)
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Prenatal diagnostics
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • NGS
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2009
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2005
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2004