Einrichtung

Center for Human Genetics Regensburg

in Kooperation mit Institut für Humangenetik, Universität Regensburg
Franz-Josef-Strauss-Allee 11
93053 Regensburg
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Ute Hehr

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 18.03.2009
Akkreditierende Organisation: DACH
Beschreibung: Zytogenetik und Molekulargenetik Das Labor wurde am 18.März 2009 durch die Deutsche Akkreditierungsstelle Chemie GmbH (DACH) akkredidiert. Ihm wird die Kompetenz nach DIN EN ISO 15189:2007 bestätigt, Untersuchungen im Geltungsbereich Medizinische Laboratoriumsdiagnostik auszuführen. Das Untersuchungsverfahren auf dem Gebiet der Molekularen Humangenetik umfasst die Untersuchung von Zielsequenzen mittels MLPA (Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification) zum Nachweis von Deletionen oder Duplikationen, dem Direktnachweis von Zielsequenzen im Untersuchungsmaterial mittels Amplifikationsverfahren und Hybridisierungsverfahren, indirekter Analyse der Allelsegretation innerhalb einer Familie sowie Chromosomenanalyse.

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
TRIP11
Achondrogenesis IA200600
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Achondroplasie100800
  • Sanger-Sequenzierung
SF3B4
Nager-Syndrom154400
  • Sanger-Sequenzierung
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel201810
  • Sanger-Sequenzierung
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel202010
  • Sanger-Sequenzierung
CYP21
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AR
Androgeninsensitivität-Syndrom300068
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PTCH
PTCH2
SUFU
Basalzellnävus-Syndrom109400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CCM2
KRIT1
PDCD10
Angiome; CCM116860
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EFNB1
Kraniofrontonasale Dysplasie304110
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EVC
EVC2
Ellis-van-Creveld-Syndrom225500
  • Sanger-Sequenzierung
RANBP2
Enzephalopathie, akute Infektions-induzierte608033
  • Sanger-Sequenzierung
CSF1R
Leukoenzephalopathie mit neuroaxonalen Spheroiden221820
  • Sanger-Sequenzierung
G6PD
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel305900
  • Sanger-Sequenzierung
ZIC3
Heterotaxie, viszerale, X-chromosomal306955
  • Sanger-Sequenzierung
FLNA
Heterotopie (periventrikulär nodulär)300049
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
L1CAM
Hydrozephalus (X-chromosomal)307000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FOXP3
Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie, X-chromosomal304790
  • Sanger-Sequenzierung
FGF10
FGFR2
FGFR3
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom149730
  • Sanger-Sequenzierung
FLNB
Larsen Syndrom, autosomal-dominant150250
  • Sanger-Sequenzierung
TUBA1A
Lissenzephalie 3 (autosomal)611603
  • Sanger-Sequenzierung
LIS 1
Lissenzephalie 1 (autosomal)607432
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DCX
Lissenzephalie (X-chromosomal)300067
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ARX
Lissencephalie (X-chromosomal) mit ambivalentem Genital300215
  • Sanger-Sequenzierung
L1CAM
MASA-Syndrom303350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ARSA
Leukodystrophie (metachromatisch)250100
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Kraniosynostose (koronar nicht-syndromisch)602849
  • Sanger-Sequenzierung
POLR1C
POLR1D
TCOF1
Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom154500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FMO3
Trimethylaminurie602079
  • Sanger-Sequenzierung
ATP7B
Morbus Wilson277900
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ACVR2B
ADAR
AHI1
AKT1
ALDH1A3
... (147)
Multi gene panel
ALX1
ALX3
ALX4
AP5M1
ARHGAP29
... (103)
Multi gene panel
ABCA3
CFTR
CSF2RA
CSF2RB
ELMOD2
... (12)
Pulmonary Disease
ED1
EDAR
EDARADD
TP63
WNT10A
Imported from Diagnostics
ABCB11
ABCB4
ABCC2
ABCD3
ACAD8
... (100)
different panels
FGFR1
GLI2
HESX1
Nodal
PTCH
... (9)
Imported from Diagnostics
ANOS1
CHD7
FGFR1
GH1
GLI2
... (14)
Multi gene panel
AARS2
AFG3L2
ANO3
APP
APT13A2
... (81)
Multi gene panel
B3GnT1
FCMD
FKRP
GTDC2
ISPD
... (11)
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2009
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2005
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2004
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2004