Einrichtung

MGZ, Medical Genetics Center Munich, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder and PD Dr. med. A. Abicht

Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6
80335 München
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Professor Dr. med. Dipl. Chem. Elke Holinski-Feder

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 17.08.2012
Akkreditierende Organisation: DAkkS - Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Beschreibung: DIN EN ISO 15189:2007 Medizinische Laboratoriumsdiagnostik
Datum der letzten Reakkreditierung: 17.08.2017
Reakkreditiert von: DAkkS - Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH

Zertifizierung

Zertifiziert seit: 01.06.2000
Zertifizierende Organisation: DACH
Beschreibung: DIN EN / IEC 17025 und 15189
Datum der letzten Reakkreditierung: 05.04.2006
Reakkreditiert von: DACH

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
MAGEL2
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
AZF
DAZ
SRY
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • Multiplex-PCR
  • Deletionsscreening
MEG3
Temple Syndrom / Kagami-Ogata- Syndrom616222, 608149
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
BTK
HBA1
HBA2
HBB
Thalassämie604131
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
CYP21A2
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ANCR
GABR3
MECP2
MEF2C
SLC9A6
... (8)
Imported from Diagnostics
CDKN1C
H19
IGF2
LIT1
Imported from Diagnostics
ATM
BRCA 1
BRCA 2
BRIP1
CHECK2
... (11)
Imported from Diagnostics
EPCAM
MLH1
MSH2
MSH6
MSI
... (9)
Imported from Diagnostics
BRAF
CBL
KRAS
NRAS
PTPN11
... (9)
Imported from Diagnostics
CDKN1C
GRB10
H19
MEST
Imported from Diagnostics
ALG14
ALG2
CHAT
CHRNA1
CHRNB1
... (16)
Imported from Diagnostics
AARS
ARHGEF10
ATL1
BSCL2
CCT5
... (64)
Imported from Diagnostics
AARS2
ACAD9
ADCK3
ANT1
APTX
... (66)
Imported from Diagnostics
ALDH7A1
CACNA1H
CASR
CDKL5
CHD2
... (32)
Imported from Diagnostics
ABCB6
ACTB
ACTG1
ADAMTS10
ADAMTS17
... (172)
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
ACVRL1
AIP
ALK
AML1
APC
... (106)
Imported from Diagnostics
AR
ARX
ATN1
ATXN1
ATXN2
... (18)
Imported from Diagnostics
ABCC8
ADCK3
ADCK4
ALAD
ALAS2
... (103)
Imported from Diagnostics
ACVRL1
BMPR1B
BMPR2
CAV1
CAV3
... (30)
Imported from Diagnostics
A2ML1
AARS2
ABCC9
ACAD9
ACADM
... (11)
Imported from Diagnostics
A2ML1
ABCC6
ABCC9
Imported from Diagnostics
ABCC6
ACTA2
ACVRL1
ADA2
ADAMTS2
... (64)
Imported from Diagnostics
ABCB11
ABCB4
ABCC2
AKR1D1
ALAD
... (69)
Imported from Diagnostics
ABCC8
ACE
ACTA2
Imported from Diagnostics
AAAS
APP
ATL1
ATP1A2
C120rf65
... (35)
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
ACTA2
ADAMTS2
B3GALT6
B4GALT7
CBS
... (37)
Imported from Diagnostics
AARS
ABCD1
ABHD12
ABHD5
ACADVL
... (458)
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
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  • molecular genetics
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Deutschland
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M13 9WL Manchester
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2011
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DGKL
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BVDH
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  • molecular genetics
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BVDH
10115 Berlin
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10115 Berlin
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10115 Berlin
Deutschland
2006
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53175 Bonn
Deutschland
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DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2006
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2005
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2005
  • molecular genetics
DGKL
53175 Bonn
Deutschland
2005
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2005
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
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