MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Prof. Dr. med. Josef BlessingKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Akkreditierung
Akkreditiert seit: 04.03.2016
Akkreditierende Organisation: DAkkS - Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Beschreibung: DIN EN ISO 15189:2014
Medizinische Laboratoriumsdiagnostik
Untersuchungsgebiete: Klinische Chemie, Immunologie, molekulare Humangenetik, Mikrobiologie, Virologie
Medizinische Laboratoriumsdiagnostik
Untersuchungsgebiete: Klinische Chemie, Immunologie, molekulare Humangenetik, Mikrobiologie, Virologie
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Hauptkontakt des Instituts
- Prof. Dr. med. Josef Blessing | Tel:07731-995-60 | Fax:07731-982-6831Facharzt für Laboratoriumsmedizin
Molekulargenetik
- Dr. rer. nat. Jonas Schmidt | Tel:07731-995-6132 | Fax:07731-982-6831
Diagnosen
Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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FGFR3 | ACHONDROPLASIA; ACH | 100800 |
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ACADM | ACYL-CoA DEHYDROGENASE, MEDIUM-CHAIN, DEFICIENCY OF | 201450 |
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AMPD1 | ADENOSINE MONOPHOSPHATE DEAMINASE 1; AMPD1 | 102770 |
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TREX1 | Aicardi-Goutieres Syndrome 5 | 225750 |
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JAG1 | ALAGILLE SYNDROME; AGS | 118450 |
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GNAS | ALBRIGHT HEREDITARY OSTEODYSTROPHY; AHO | 103580 |
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Gelsolin | Amyloidosis V | 105120 |
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APOA1 APOA2 FGA | AMYLOIDOSIS, FAMILIAL VISCERAL | 105200 |
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AT3 | ANTITHROMBIN III DEFICIENCY | 107300 |
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APOC2 | APOLIPOPROTEIN C-II DEFICIENCY | 207750 |
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APOE | APOLIPOPROTEIN E; APOE | 107741 |
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FAS | Autoimmune lymphoproliferative syndrome type IA | 601859 |
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AIRE | AUTOIMMUNE POLYENDOCRINOPATHY SYNDROME, TYPE I | 240300 |
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PSMB8 | Autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome | 256040 |
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BCL2 IGHJ | B-CELL CLL/LYMPHOMA 2; BCL2 | 151430 |
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BCL1 IGHJ | B-CELL LYMPHOMA |
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TAZ | BARTH SYNDROME; BTHS | 302060 |
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BTK | BRUTON AGAMMAGLOBULINEMIA TYROSINE KINASE; BTK | 300300 |
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SLC22A5 | Carnitine deficiency, systemic primary | 212140 |
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CPT2 | CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, LATE-ONSET | 255110 |
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ABHD5 | Chanarin-Dorfman syndrome | 275630 |
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TREX1 | CHILBLAIN LUPUS; CHBL | 610448 |
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NKX2-1 | Choreoathetosis, congenital hypothyroidism, and neonatal respiratory distress | 610978 |
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CIAS1 | CINCA SYNDROME; CINCA | 607115 |
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VKORC1 | Coumarin resistance | 122700 |
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RIPK1 | nicht verifiziert CRIA-syndrome | 603453 |
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UGT1A1 | CRIGLER-NAJJAR SYNDROME | 218800 |
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ELA2 | CYCLIC HEMATOPOIESIS | 162800 |
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CFTR | CYSTIC FIBROSIS; CF | 219700 |
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GJB6 | DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 3B; DFNA3B | 612643 |
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GJB2 GJB6 | DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT NONSYNDROMIC SENSORINEURAL 3; DFNA3 | 601544 |
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GJB6 | DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 1B; DFNB1B | 612645 |
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GJB2 | DEAFNESS, CONGENITAL, WITH KERATOPACHYDERMIA AND CONSTRICTIONS OF FINGERS AND TOES | 124500 |
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GJB2 GJB6 | DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1 | 220290 |
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IL1RN | Deficiency of interleukin 1 receptor antagonist | 612852 |
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AQP2 | DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, AUTOSOMAL DOMINANT | 125800 |
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AQP2 | DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, AUTOSOMAL RECESSIVE | 222000 |
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DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, X-LINKED | 304800 |
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AVP | DIABETES INSIPIDUS, NEUROHYPOPHYSEAL TYPE | 125700 |
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DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGENASE; DPYD | 274270 |
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IL10 IL10RA IL10RB | Early-onset colitis | 613148 |
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GJB6 | ECTODERMAL DYSPLASIA 2, HIDROTIC; ED2 | 129500 |
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GLA | FABRY DISEASE | 301500 |
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NLRP12 | Familial cold autoinflammatory syndrome 2 | 611762 |
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PLCG2 | Familial cold autoinflammatory syndrome 3 | 614468 |
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NLRC4 | FAMILIAL COLD AUTOINFLAMMATORY SYNDROME 4 | 616115 |
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CIAS1 | FAMILIAL COLD AUTOINFLAMMATORY SYNDROME; FCAS | 120100 |
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PCSK9 | Familial Hypercholesterolemia 3, Autosomal Dominant | 603776 |
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MEFV | FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER; FMF | 249100 |
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FSHB | FOLLICLE-STIMULATING HORMONE, BETA POLYPEPTIDE; FSHB | 136530 |
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FRUCTOSE INTOLERANCE, HEREDITARY | 229600 |
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CDH1 | GASTRIC CANCER | 137215 |
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KIT | GASTROINTESTINAL STROMAL TUMOR; GIST | 606764 |
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UGT1A1 | GILBERT SYNDROME | 143500 |
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G6PD | GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE | 305900 |
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CYBB | Granulomatous disease, chronic, X-linked | 306400 |
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HAMP Hemojuvelin | HEMOCHROMATOSIS, JUVENILE; JH | 602390, 615517 |
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TFR2 | HEMOCHROMATOSIS, TYPE 3; HFE3 | 604250 |
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SLC11A3 | HEMOCHROMATOSIS, TYPE 4; HFE4 | 606069 |
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RET | HIRSCHSPRUNG DISEASE | 142623 |
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SLC29A3 | Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome | 602782 |
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MTHFR | HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY | 236250 |
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HADHA | HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE/3-KETOACYL-CoA THIOLASE/ENOYL-CoA HYDRATASE, ALPHA SUBUNIT; HADHA | 600890 |
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DOCK8 | Hype-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive | 243700 |
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MVK | HYPER-IgD SYNDROME; HIDS | 260920 |
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STAT3 | Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal dominant | 147060 |
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CD40 | HYPER-IgM Syndrome 3 | 606843 |
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UNG | HYPER-IgM Syndrome 5 | 608106 |
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AICDA | Hyper-IgM-Syndrome 2 | 605258 |
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LDLR | HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT | 143890, 603776 |
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APOB | HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE B | 144010 |
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ARH LDLRAP1 | HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE; ARH | 603813 |
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FTL | HYPERFERRITINEMIA-CATARACT SYNDROME | 600886 |
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GCK | Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, type 3 | 602485 |
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APOA5 | HYPERLIPOPROTEINEMIA, TYPE I | 238600 |
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CASR | HYPERPARATHYROIDISM, NEONATAL SEVERE PRIMARY; NSHPT | 239200 |
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CASR | HYPOCALCEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT | 601198 |
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CASR | HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA, FAMILIAL, TYPE I; HHC1 (sowie Typ III; HHC3) | 145980, 600740 |
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FGFR3 | HYPOCHONDROPLASIA; HCH | 146000 |
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SLC22A12 | HYPOURICEMIA, RENAL | 220150 |
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IMMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYPE 1; HIGM1 | 308230 |
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ATG16L1 CARD15 | INFLAMMATORY BOWEL DISEASE 1; IBD1 | 266600 |
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GJB2 | KERATITIS-ICHTHYOSIS-DEAFNESS SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT | 148210 |
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p53 | LI-FRAUMENI SYNDROME 1; LFS1 | 151623 |
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FOXC2 | Lymphedema-distichiasis syndrome | 153400 |
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FLT4 GJA12 VEGFC | LYMPHEDEMA, HEREDITARY, I | 153100 |
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LPIN2 | nicht verifiziert Majeed syndrome | 609628 |
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KIT | MAST CELL DISEASE | 154800 |
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HNF4A | MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE I; MODY1 | 125850 |
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GCK | MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE II; MODY2 | 125851 |
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HNF1A | MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE III; MODY3 | 600496 |
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HNF1B | MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE V; MODY5 | 604284 |
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ATP7A | MENKES DISEASE | 309400 |
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CIAS1 | MUCKLE-WELLS SYNDROME | 191900 |
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MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE I; MEN1 | 131100 |
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RET | MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE II; MEN2A | 171400 |
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RET | MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIB; MEN2B | 162300 |
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PNPLA2 | Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy | 610717 |
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G6PC3 | Neutropenia, severe congenital, 4, autosomal recessive | 612541 |
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ELA2 | NEUTROPENIA, SEVERE CONGENITAL; SCN | 202700 |
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MC4R | Obesity | 601665 |
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TYR | OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE I; OCA1 | 203100 |
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OTC | ORNITHINE TRANSCARBAMYLASE DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO | 311250 |
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SDHD | PARAGANGLIOMAS 1; PGL1 | 168000 |
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SDH5 | Paragangliomas 2 | 601650 |
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SDHC | PARAGANGLIOMAS 3; PGL3 | 605373 |
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TNFRSF1A | PERIODIC FEVER, FAMILIAL, AUTOSOMAL DOMINANT | 142680 |
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KIT | PIEBALD TRAIT; PBT | 172800 |
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SFTPC | PNEUMONITIS, DESQUAMATIVE INTERSTITIAL; DIP | 263000 |
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ADA2 | Polyarteritis Nodosa; PAN | 615688 |
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JAK2 | Polycythämia vera | 263300 |
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PORPHYRIA, ACUTE INTERMITTENT | 176000 |
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IL21R | Primary immunodeficiency syndrome due to an IL21R mutation | 605383 |
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WISP3 | PROGRESSIVE PSEUDORHEUMATOID ARTHROPATHY OF CHILDHOOD | 208230 |
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PI | PROTEASE INHIBITOR 1; PI | 107400 |
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SFTPB | PULMONARY ALVEOLAR PROTEINOSIS | 265120 |
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PNP | Purine nucleoside phosphorylase deficiency | 613179 |
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IL36RN | Pustular psoriasis, generalized | 614204 |
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PSTPIP1 | Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne | 604416 |
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SLC5A2 | RENAL GLUCOSURIA; GLYS1 | 233100 |
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HAX1 | Severe congenital neutropenia | 610738 |
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SBDS | SHWACHMAN-DIAMOND SYNDROME; SDS | 260400 |
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SDHB | SUCCINATE DEHYDROGENASE COMPLEX, SUBUNIT B, IRON SULFUR PROTEIN; SDHB | 185470 |
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ABCA3 | Surfactant metabolism dysfunction-3 | 610921 |
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CSF2RA | Surfactant metabolism dysfunction-4 | 300770 |
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CARD15 | SYNOVITIS, GRANULOMATOUS, WITH UVEITIS AND CRANIAL NEUROPATHIES | 186580 |
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CALR JAK2 MPL | THROMBOCYTHEMIA ESSENTIAL | 187950 |
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RET | THYROID CARCINOMA, FAMILIAL MEDULLARY; MTC | 155240 |
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TTR | TRANSTHYRETIN; TTR | 176300 |
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TREX1 | VASCULOPATHY, RETINAL, WITH CEREBRAL LEUKODYSTROPHY | 192315 |
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ACADVL | very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency | 201475 |
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UBA1 | nicht verifiziert VEXAS-syndrome | 301054 |
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VHL | VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME; VHL | 193300 |
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ATP7B | WILSON DISEASE | 277900 |
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WAS | WISKOTT-ALDRICH SYNDROME; WAS | 301000 |
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LIPA | WOLMAN DISEASE | 278000 |
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SH2D1A XIAP | XLP | 308240 |
|
Panels
Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ANGPT1 C1NH KNG1 PLG | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GJB2 GJB6 POU4F3 | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CSPG3 GCKR PNPLA3 TM6SF2 | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PRF1 STX11 STXBP2 UNC13D | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CFTR CPA1 CTRC PRSS1 SPINK | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ringversuche
Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| INSTAND | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RfB | 2014 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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RfB | 2014 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| INSTAND | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| RfB | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2013 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RfB | 2013 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2013 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| RfB | 2013 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| RfB | 2013 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2013 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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