Einrichtung

Institute of Laboratory Medicine and Human Genetics

Virchowstr. 10 c
78224 Singen
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Josef Blessing

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 04.03.2016
Akkreditierende Organisation: DAkkS - Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Beschreibung: DIN EN ISO 15189:2014
Medizinische Laboratoriumsdiagnostik

Untersuchungsgebiete: Klinische Chemie, Immunologie, molekulare Humangenetik, Mikrobiologie, Virologie

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
FGFR3
ACHONDROPLASIA; ACH100800
  • Sanger-Sequenzierung
ACADM
ACYL-CoA DEHYDROGENASE, MEDIUM-CHAIN, DEFICIENCY OF201450
  • Sanger-Sequenzierung
AMPD1
ADENOSINE MONOPHOSPHATE DEAMINASE 1; AMPD1102770
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
TREX1
Aicardi-Goutieres Syndrome 5225750
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
JAG1
ALAGILLE SYNDROME; AGS118450
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GNAS
ALBRIGHT HEREDITARY OSTEODYSTROPHY; AHO103580
  • Sanger-Sequenzierung
Gelsolin
Amyloidosis V105120
  • Sanger-Sequenzierung
APOA1
APOA2
FGA
AMYLOIDOSIS, FAMILIAL VISCERAL105200
  • Sanger-Sequenzierung
AT3
ANTITHROMBIN III DEFICIENCY107300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
APOC2
APOLIPOPROTEIN C-II DEFICIENCY207750
  • Sanger-Sequenzierung
APOE
APOLIPOPROTEIN E; APOE107741
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
FAS
Autoimmune lymphoproliferative syndrome type IA601859
  • Sanger-Sequenzierung
AIRE
AUTOIMMUNE POLYENDOCRINOPATHY SYNDROME, TYPE I240300
  • Sanger-Sequenzierung
PSMB8
Autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome256040
  • Sanger-Sequenzierung
BCL2
IGHJ
B-CELL CLL/LYMPHOMA 2; BCL2151430
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
BCL1
IGHJ
B-CELL LYMPHOMA
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
TAZ
BARTH SYNDROME; BTHS302060
  • Sanger-Sequenzierung
BTK
BRUTON AGAMMAGLOBULINEMIA TYROSINE KINASE; BTK300300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SLC22A5
Carnitine deficiency, systemic primary212140
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CPT2
CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II DEFICIENCY, LATE-ONSET255110
  • Sanger-Sequenzierung
ABHD5
Chanarin-Dorfman syndrome275630
  • Sanger-Sequenzierung
TREX1
CHILBLAIN LUPUS; CHBL610448
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NKX2-1
Choreoathetosis, congenital hypothyroidism, and neonatal respiratory distress610978
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CIAS1
CINCA SYNDROME; CINCA607115
  • Sanger-Sequenzierung
VKORC1
Coumarin resistance122700
  • Sanger-Sequenzierung
UGT1A1
CRIGLER-NAJJAR SYNDROME218800
  • Sanger-Sequenzierung
ELA2
CYCLIC HEMATOPOIESIS162800
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
CYSTIC FIBROSIS; CF219700
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GJB6
DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 3B; DFNA3B612643
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GJB2
GJB6
DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT NONSYNDROMIC SENSORINEURAL 3; DFNA3601544
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GJB6
DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 1B; DFNB1B612645
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GJB2
DEAFNESS, CONGENITAL, WITH KERATOPACHYDERMIA AND CONSTRICTIONS OF FINGERS AND TOES124500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GJB2
GJB6
DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
IL1RN
Deficiency of interleukin 1 receptor antagonist612852
  • Sanger-Sequenzierung
AQP2
DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, AUTOSOMAL DOMINANT125800
  • Sanger-Sequenzierung
AQP2
DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, AUTOSOMAL RECESSIVE222000
  • Sanger-Sequenzierung
DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, X-LINKED304800
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
AVP
DIABETES INSIPIDUS, NEUROHYPOPHYSEAL TYPE125700
  • Sanger-Sequenzierung
DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGENASE; DPYD274270
  • Sanger-Sequenzierung
IL10
IL10RA
IL10RB
Early-onset colitis613148
  • Sanger-Sequenzierung
GJB6
ECTODERMAL DYSPLASIA 2, HIDROTIC; ED2129500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NLRP12
Familial cold autoinflammatory syndrome 2611762
  • Sanger-Sequenzierung
PLCG2
Familial cold autoinflammatory syndrome 3614468
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NLRC4
FAMILIAL COLD AUTOINFLAMMATORY SYNDROME 4616115
  • Sanger-Sequenzierung
CIAS1
FAMILIAL COLD AUTOINFLAMMATORY SYNDROME; FCAS120100
  • Sanger-Sequenzierung
PCSK9
Familial Hypercholesterolemia 3, Autosomal Dominant603776
  • Sanger-Sequenzierung
MEFV
FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER; FMF249100
  • Sanger-Sequenzierung
FSHB
FOLLICLE-STIMULATING HORMONE, BETA POLYPEPTIDE; FSHB136530
  • Sanger-Sequenzierung
FRUCTOSE INTOLERANCE, HEREDITARY229600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CDH1
GASTRIC CANCER137215
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KIT
GASTROINTESTINAL STROMAL TUMOR; GIST606764
  • Sanger-Sequenzierung
UGT1A1
GILBERT SYNDROME143500
  • Sanger-Sequenzierung
G6PD
GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE305900
  • Sanger-Sequenzierung
CYBB
Granulomatous disease, chronic, X-linked306400
  • Sanger-Sequenzierung
HAMP
Hemojuvelin
HEMOCHROMATOSIS, JUVENILE; JH602390, 615517
  • Sanger-Sequenzierung
TFR2
HEMOCHROMATOSIS, TYPE 3; HFE3604250
  • Sanger-Sequenzierung
SLC11A3
HEMOCHROMATOSIS, TYPE 4; HFE4606069
  • Sanger-Sequenzierung
RET
HIRSCHSPRUNG DISEASE142623
  • Sanger-Sequenzierung
SLC29A3
Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome602782
  • Sanger-Sequenzierung
MTHFR
HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY236250
  • Fragmentanalyse
HADHA
HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE/3-KETOACYL-CoA THIOLASE/ENOYL-CoA HYDRATASE, ALPHA SUBUNIT; HADHA600890
  • Sanger-Sequenzierung
DOCK8
Hype-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive243700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MVK
HYPER-IgD SYNDROME; HIDS260920
  • Sanger-Sequenzierung
STAT3
Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal dominant147060
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CD40
HYPER-IgM Syndrome 3606843
  • Sanger-Sequenzierung
UNG
HYPER-IgM Syndrome 5608106
  • Sanger-Sequenzierung
AICDA
Hyper-IgM-Syndrome 2605258
  • Sanger-Sequenzierung
LDLR
HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT143890, 603776
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
APOB
HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE B144010
  • Sanger-Sequenzierung
ARH
LDLRAP1
HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE; ARH603813
  • Sanger-Sequenzierung
FTL
HYPERFERRITINEMIA-CATARACT SYNDROME600886
  • Sanger-Sequenzierung
GCK
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, type 3602485
  • Sanger-Sequenzierung
APOA5
HYPERLIPOPROTEINEMIA, TYPE I238600
  • Sanger-Sequenzierung
CASR
HYPERPARATHYROIDISM, NEONATAL SEVERE PRIMARY; NSHPT239200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CASR
HYPOCALCEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT601198
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CASR
HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA, FAMILIAL, TYPE I; HHC1 (sowie Typ III; HHC3)145980, 600740
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR3
HYPOCHONDROPLASIA; HCH146000
  • Sanger-Sequenzierung
SLC22A12
HYPOURICEMIA, RENAL220150
  • Sanger-Sequenzierung
IMMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYPE 1; HIGM1308230
  • Sanger-Sequenzierung
ATG16L1
CARD15
INFLAMMATORY BOWEL DISEASE 1; IBD1266600
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
GJB2
KERATITIS-ICHTHYOSIS-DEAFNESS SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT148210
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
p53
LI-FRAUMENI SYNDROME 1; LFS1151623
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FOXC2
Lymphedema-distichiasis syndrome153400
  • Sanger-Sequenzierung
FLT4
GJA12
VEGFC
LYMPHEDEMA, HEREDITARY, I153100
  • Sanger-Sequenzierung
KIT
MAST CELL DISEASE154800
  • Sanger-Sequenzierung
HNF4A
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE I; MODY1125850
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
GCK
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE II; MODY2125851
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HNF1A
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE III; MODY3600496
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HNF1B
MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE V; MODY5604284
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ATP7A
MENKES DISEASE309400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CIAS1
MUCKLE-WELLS SYNDROME191900
  • Sanger-Sequenzierung
MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE I; MEN1131100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
RET
MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE II; MEN2A171400
  • Sanger-Sequenzierung
RET
MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIB; MEN2B162300
  • Sanger-Sequenzierung
PNPLA2
Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy610717
  • Sanger-Sequenzierung
G6PC3
Neutropenia, severe congenital, 4, autosomal recessive612541
  • Sanger-Sequenzierung
ELA2
NEUTROPENIA, SEVERE CONGENITAL; SCN202700
  • Sanger-Sequenzierung
MC4R
Obesity601665
  • Sanger-Sequenzierung
TYR
OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE I; OCA1203100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
OTC
ORNITHINE TRANSCARBAMYLASE DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO311250
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SDHD
PARAGANGLIOMAS 1; PGL1168000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SDH5
Paragangliomas 2601650
  • Sanger-Sequenzierung
SDHC
PARAGANGLIOMAS 3; PGL3605373
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TNFRSF1A
PERIODIC FEVER, FAMILIAL, AUTOSOMAL DOMINANT142680
  • Sanger-Sequenzierung
KIT
PIEBALD TRAIT; PBT172800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SFTPC
PNEUMONITIS, DESQUAMATIVE INTERSTITIAL; DIP263000
  • Sanger-Sequenzierung
ADA2
Polyarteritis Nodosa; PAN615688
  • Sanger-Sequenzierung
JAK2
Polycythämia vera263300
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • quantitative PCR (realtime PCR)
PORPHYRIA, ACUTE INTERMITTENT176000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
IL21R
Primary immunodeficiency syndrome due to an IL21R mutation605383
  • Sanger-Sequenzierung
WISP3
PROGRESSIVE PSEUDORHEUMATOID ARTHROPATHY OF CHILDHOOD208230
  • Sanger-Sequenzierung
PI
PROTEASE INHIBITOR 1; PI107400
  • Sanger-Sequenzierung
SFTPB
PULMONARY ALVEOLAR PROTEINOSIS265120
  • Sanger-Sequenzierung
PNP
Purine nucleoside phosphorylase deficiency613179
  • Sanger-Sequenzierung
IL36RN
Pustular psoriasis, generalized614204
  • Sanger-Sequenzierung
PSTPIP1
Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne604416
  • Sanger-Sequenzierung
SLC5A2
RENAL GLUCOSURIA; GLYS1233100
  • Sanger-Sequenzierung
HAX1
Severe congenital neutropenia610738
  • Sanger-Sequenzierung
SBDS
SHWACHMAN-DIAMOND SYNDROME; SDS260400
  • Sanger-Sequenzierung
SDHB
SUCCINATE DEHYDROGENASE COMPLEX, SUBUNIT B, IRON SULFUR PROTEIN; SDHB185470
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ABCA3
Surfactant metabolism dysfunction-3610921
  • Sanger-Sequenzierung
CSF2RA
Surfactant metabolism dysfunction-4300770
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CARD15
SYNOVITIS, GRANULOMATOUS, WITH UVEITIS AND CRANIAL NEUROPATHIES186580
  • Sanger-Sequenzierung
CALR
JAK2
MPL
THROMBOCYTHEMIA ESSENTIAL187950
  • Sanger-Sequenzierung
  • quantitative PCR (realtime PCR)
RET
THYROID CARCINOMA, FAMILIAL MEDULLARY; MTC155240
  • Sanger-Sequenzierung
TTR
TRANSTHYRETIN; TTR176300
  • Sanger-Sequenzierung
TREX1
VASCULOPATHY, RETINAL, WITH CEREBRAL LEUKODYSTROPHY192315
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ACADVL
very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency201475
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
VHL
VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME; VHL193300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ATP7B
WILSON DISEASE277900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LIPA
WOLMAN DISEASE278000
  • Sanger-Sequenzierung
SH2D1A
XIAP
XLP308240
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ANGPT1
C1NH
KNG1
PLG
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
GJB2
GJB6
POU4F3
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Größe
keine Angaben
CSPG3
GCKR
PNPLA3
TM6SF2
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
PRF1
STX11
STXBP2
UNC13D
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CFTR
CPA1
CTRC
PRSS1
SPINK
Imported from Diagnostics
Spezifikation
  • Molecular Genetic
Methode
  • Fragmentanalyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
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RfB
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