HGQN - Einrichtung

Zentrum Medizinische Genetik Würzburg

Biozentrum, Am Hubland

97074 Würzburg

Germany

http://www.humgen.biozentrum.uni-wuerzburg.de/

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med Thomas Haaf

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 26.08.2009

Akkreditierende Organisation: DAR

Beschreibung: Durch die Akkreditierung wurde die Kompetenz nach DIN EN ISO 15189:2007 bzw. 2013, Untersuchungen im folgenden Geltungsbereich durchzuführen, bestätigt. Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Molekulare Humangenetik Untersuchungsarten/-verfahren: Amplikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren Untersuchungsmaterialien: EDTA-Blut, DNA, Amnionzellen, Chorionzotten, Tumorgewebe

Datum der letzten Reakkreditierung: 14.01.2019

Reakkreditiert von: aktiviert durch Geschäftsstelle des BVDH am 19.02.2019

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Prof. Dr. med Thomas Haaf | Tel:0931/3188738 | Fax:0931/3184054
Lehrstuhlinhaber für Humangenetik

Molekulargenetik

Dr. rer. nat Gerhard Meng | Tel:0931-318-4064 | Fax:0931-318-4069
Laborleiter
Dr. Wolfram Kreß | Tel:0931-31-84064 | Fax:0931-31-84069
Laborleiter, Facharzt für Humangenetik
Dr. rer. nat Simone Rost | Tel:0931-318-4095 | Fax:0931-318-4069
Laborleiterin
Dr. rer. nat. Andrea Gehrig | Tel:0931-318-4090 | Fax:0931-318-4095
Laborleiterin
Prof. Dr. rer. nat. Eva Klopocki | Tel:0049931-3189779 | Fax:0049931-31897790
Laborleiterin
Michaela Hofrichter | Tel:0049-931-3181573 | Fax:
Doktorandin
Dr.rer.nat. Elizabeta Sauer | Tel:0931-318-1082 | Fax:0931-318-4069
Diplom-Biologin
Dr.rer.nat. Tamara Schneider | Tel:0931-318-8794 | Fax:0931-318-4069
Diplom-Biologin
Dr.rer.nat. Reinhard Kalb | Tel:0931-318-4361 | Fax:0931-318-4069
Promovierter Diplom-Biologe
Konstantinos Kolokotronis | Tel:0931-3182187 | Fax:0931-3184069
Facharzt für Humangenetik
Dr. rer.nat. Ann-Kathrin Zaum | Tel:0931-3183794 | Fax:0931-3184069
Biologin M.Sc.

Molekulare Zytogenetik

Prof. Dr. rer. nat. Eva Klopocki | Tel:0049931-3189779 | Fax:0049931-31897790
Laborleiterin

Zytogenetik

Prof. Dr. rer. nat. Eva Klopocki | Tel:0049931-3189779 | Fax:0049931-31897790
Laborleiterin
Dr.rer.nat. Reinhard Kalb | Tel:0931-318-4361 | Fax:0931-318-4069
Promovierter Diplom-Biologe

Genetische Beratung

PD Dr. med Erdmute Kunstmann | Tel:0931/45265858 | Fax:0931/45265859
Fachärztin für Humangenetik
Dr. Wolfram Kreß | Tel:0931-31-84064 | Fax:0931-31-84069
Laborleiter, Facharzt für Humangenetik
Dr. med. Jörg Schröder | Tel:0931-31-84084 | Fax:
Facharzt für Humangenetik
Konstantinos Kolokotronis | Tel:0931-3182187 | Fax:0931-3184069
Facharzt für Humangenetik

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

PD Dr. med Erdmute Kunstmann | Tel:0931/45265858 | Fax:0931/45265859
Fachärztin für Humangenetik

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
	Spalthand-Spaltfußfehlbildung mit Reduktionsfehlbildung		612576	CGH (Comparative Genome Hybridisation) quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Klopocki, Eva Tel 0049931-3189779 Fax 0049931-31897790	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR3	Achondroplasie		100800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APC MUTYH	Polyposis coli (familiär adenomatös)		175100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gehrig, Andrea Tel 0931-318-4090 Fax 0931-318-4095	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AMPD1	Myoadenylat-Desaminase-Mangel		102770	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HGD	Alkaptonurie		203500	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

C1NH	Angioödem (hereditäres)		106100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR2	Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ I		101200	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATM	Ataxia teleangiectasia		208900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Kalb, Reinhard Tel 0931-318-4361 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATP2A1	Brody-Myopathie		601003	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kolokotronis, Konstantinos Tel 0931-3182187 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RAB23	Carpenter Syndrom		201000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Klopocki, Eva Tel 0049931-3189779 Fax 0049931-31897790	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RYR1	Central Core Disease of Muscle		117000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Kolokotronis, Konstantinos Tel 0931-3182187 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 MPZ PMP22	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A		118220	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Kolokotronis, Konstantinos Tel 0931-3182187 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PITX1	Spiegeldeformität		119800	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klopocki, Eva Tel 0049931-3189779 Fax 0049931-31897790	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PTEN	Cowden-Syndrom		158350	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gehrig, Andrea Tel 0931-318-4090 Fax 0931-318-4095	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TCF12	Koronarnahtsynostose		615314	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klopocki, Eva Tel 0049931-3189779 Fax 0049931-31897790	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR2	Kraniofaciale Dysostose Typ I		123500	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

WFS1	Schwerhörigkeit, autosomal dominant 6/14/38		600965	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hofrichter, Michaela Tel 0049-931-3181573 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

STRC	Schwerhörigkeit, autosomal rezessiv 16, DFNB16		603720	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hofrichter, Michaela Tel 0049-931-3181573 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

OTOF	Schwerhörigkeit, autosomal rezessiv; DFNB9		601071	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hofrichter, Michaela Tel 0049-931-3181573 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJB2 GJB6	Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I		220290	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hofrichter, Michaela Tel 0049-931-3181573 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

POU3F4	X-chromosomale Schwerhörigkeit		304400	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hofrichter, Michaela Tel 0049-931-3181573 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DES	Desmin-Myopathie		601419	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DMPK	Myotone Dystrophie Typ 1		160900	Fragmentanalyse Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CNBP	Myotone Dystrophie Typ 2		602668	Fragmentanalyse Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FHL1	Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 6		300696	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LMNA	Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-dominant) Typ 2		181350	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kolokotronis, Konstantinos Tel 0931-3182187 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ELOVL5	Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal rezessiv) Typ 1		310300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kolokotronis, Konstantinos Tel 0931-3182187 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC26A4	Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv 4, DFNB4		600791	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hofrichter, Michaela Tel 0049-931-3181573 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

D4Z4	Muskeldystrophie (fazio-skapulo-humerale)		158900	Southern-Blot
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SMCHD1	Facioscapulohumerale Muskeldystrophie 2		158901	Sanger-Sequenzierung DNA-Methylierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ALX4	Foramina parietalia 2		609597	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Klopocki, Eva Tel 0049931-3189779 Fax 0049931-31897790	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJB3	Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-dominant) Typ II		603324	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hofrichter, Michaela Tel 0049-931-3181573 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Faktor VIII-Mangel		306700	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Faktor IX-Mangel		306900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HTT	Chorea Huntington		143100	Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gehrig, Andrea Tel 0931-318-4090 Fax 0931-318-4095	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR3	Hypochondroplasie		146000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ALPL	Hypophosphatasie		241500, 241510, 146300	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR1	Kallmann-Syndrom 2		147950	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGF10	Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom		149730	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klopocki, Eva Tel 0049931-3189779 Fax 0049931-31897790	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DNAJB6	Gliedergürteldystrophie Typ1E		603511	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

p53	Li-Fraumeni-Syndrom		151623	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gehrig, Andrea Tel 0931-318-4090 Fax 0931-318-4095	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LMNB2	erworbene partielle Lipodystrophie (Suszeptibilität)		608709	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kolokotronis, Konstantinos Tel 0931-3182187 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RYR1	Maligne Hyperthermie-Prädisposition		145600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kolokotronis, Konstantinos Tel 0931-3182187 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FBN1 TGFBR1 TGFBR2	Marfan-Syndrom		154700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kolokotronis, Konstantinos Tel 0931-3182187 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR3	Kraniosynostose (koronar nicht-syndromisch)		602849	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RYR1 SEPN1	Multi-Mini-Core-Erkrankung		255320	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MEN1	Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1		131100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gehrig, Andrea Tel 0931-318-4090 Fax 0931-318-4095	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TCAP	Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ LGMD 2G		601954	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TTN	Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ LGMD 2J (tibiale MD)		608807	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DMD	Muskeldystrophie Duchenne		310200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LMNA	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B		159001	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CAV3	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C		607801	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CAPN3	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal rezessiv)		253600	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DYSF	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B (autosomal rezessiv)		253601	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SGCA	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv)		608099	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SGCB	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv)		604286	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FKRP	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2I (autosomal rezessiv)		607155	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ANO5	Muskeldystrophie vom Gliedergürtel-Typ 2L		611307	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DNM2	Myotubuläre Myopathie (autosomal dominant)		160150	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BIN1	Myotubuläre Myopathie (autosomal rezessiv)		255200	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MYH7	Myosin, Distale Myopathie, Distale Kardiomyopathie		160500	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MSTN	Myostatin, Muskelhypertrophy		614160	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kolokotronis, Konstantinos Tel 0931-3182187 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Myotubuläre Myopathie 1		310400	Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ACTA1	Nemaline Myopathie 3		161800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NAGA	N-Acetyl-Galaktosaminidase Defekt		609241	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kalb, Reinhard Tel 0931-318-4361 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NF1	Neurofibromatose Typ I		162200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gehrig, Andrea Tel 0931-318-4090 Fax 0931-318-4095	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NBN	Nijmegen Breakage-Syndrom		251260	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Kalb, Reinhard Tel 0931-318-4361 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PABN1	Muskeldystrophie (okulo-pharyngeal)		164300	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MSX2	Parietale Foramina		168500	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Klopocki, Eva Tel 0049931-3189779 Fax 0049931-31897790	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR1 FGFR2 FGFR3	Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ V		101600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PKD1 PKD2	Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)		173910, 173900, 263200, 6	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LMBR1	Präaxiale Polydaktylie Typ II		174500	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klopocki, Eva Tel 0049931-3189779 Fax 0049931-31897790	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TSEN54	Pontocerebelläre Hypoplasie; PCH4		225753	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Kolokotronis, Konstantinos Tel 0931-3182187 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SEPN1	Rigid Spine Muskeldystrophie		602771	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TWIST1	Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III		101400	Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SHOX	Kleinwuchs, SHOX		300582	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AR	Spinobulbäre Muskelatrophie		313200	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SMN1	Spinale Muskelatrophie Typ I		253300	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Spalthand-Spaltfußfehlbildung (SHFM3)		246560	CGH (Comparative Genome Hybridisation) quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klopocki, Eva Tel 0049931-3189779 Fax 0049931-31897790	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR3	Dysplasie thanatophore		187600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RBM8A	Thrombozytopenia Absent Radius Syndrom		274000	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Klopocki, Eva Tel 0049931-3189779 Fax 0049931-31897790	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

USH2A	Usher-Syndrom Typ 2A		276901	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hofrichter, Michaela Tel 0049-931-3181573 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	von Willebrand-Syndrom Typ2N (Normandy)		193400	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
BAG3 CRYAB DES DNAJB6 FHL1 ... (8)	Myofibrilläre Myopathie (2,4,5)	Imported from Diagnostics
BAG3 CRYAB DES DNAJB6 FHL1 ... (8)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 ACTN2 BAG3 CSRP3 LMNA ... (16)	cardio myopathy panel	Multi-Gene-Panel
ACTC1 ACTN2 BAG3 CSRP3 LMNA ... (16)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode NGS	Größe 33 kb

		Kontaktperson Kolokotronis, Konstantinos Tel 0931-3182187 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AARS BSCL2 COX6A1 Cx32-GJB1 DNM2 ... (27)	CMT panel	Multi-Gene-Panel
AARS BSCL2 COX6A1 Cx32-GJB1 DNM2 ... (27)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode NGS	Größe 45 kb

		Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	COLORECTAL CANCER; CRC	Imported from Diagnostics
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Gehrig, Andrea Tel 0931-318-4090 Fax 0931-318-4095	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRCA2 BRIP1 ERCC4 FANCA FANCD2 ... (8)	FANCONI ANEMIA; FA	Imported from Diagnostics
BRCA2 BRIP1 ERCC4 FANCA FANCD2 ... (8)	Spezifikation Prenatal diagnostics Cytogenetic Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kalb, Reinhard Tel 0931-318-4361 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AP5Z1 ATL1 BSCL2 CYP2U1 CYP7B1 ... (20)	HSP panel	Multi-Gene-Panel
AP5Z1 ATL1 BSCL2 CYP2U1 CYP7B1 ... (20)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe 46 kb

		Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 ... (11)	Mamma- und Ovarialkarzinom (familiär)	Imported from Diagnostics
ATM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 ... (11)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Gehrig, Andrea Tel 0931-318-4090 Fax 0931-318-4095	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTA1 ACTC1 ACTN2 ANO5 B3GALNT2 ... (77)	Myopathy panel	Multi-Gene-Panel
ACTA1 ACTC1 ACTN2 ANO5 B3GALNT2 ... (77)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode NGS	Größe 165 kb

		Kontaktperson Kolokotronis, Konstantinos Tel 0931-3182187 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
BRCA (Full scheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

DM	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

DNA Sequencing-Sanger (Full version)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 20.12.2018

FAP	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

HD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

HNPC (LYNCH)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

NextGen DNA Sequencing (vGermline)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 12.02.2019

SHOX	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

BRCA		EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 17.08.2017

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 08.09.2017

FAP (APC)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 17.08.2017

HNPCC (LYNCH)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 17.08.2017

Next generation sequencing		EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 10.10.2016

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 17.08.2017

BRCA (full scheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

DM	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

FAP (Hereditary Colon cancer)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

HD (Huntington disease)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

HNPCC	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

SHOX (Familial SHOX-related disorders)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Gabriele Wildhardt	Abschlussbericht 28.07.2016

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

BRCA (Full scheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

DM	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

DNA-SEQ (Full)	Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 01.10.2015

FAP	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

HD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

HNPCC (Lynch Syndrome)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

SHOX	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 10.09.2015

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

BRCA (Full scheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

EMQN: DNA Sequencing (Sanger)	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 22.08.2014

HD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

HNPCC	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

Myotonoc Dystrophy (DM)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 13.06.2014

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 01.10.2014

BRCA (Full scheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Rob Elles	Abschlussbericht 07.05.2013

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.03.2013

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Rob Elles	Abschlussbericht 21.05.2013

EMQN: DNA Sequencing (Sanger)	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 12.12.2012

HD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Rob Elles	Abschlussbericht 15.05.2013

HNPCC	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Rob Elles	Abschlussbericht 20.05.2013

Microarray aCGH	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 31.12.2012

SMA-Spinal Muscular Atrophy	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.03.2013

BRCA full scheme	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 22.04.2011

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 20.04.2012

DNA sequencing	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 31.01.2012

Huntignton disease	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2011

Myotone Dystrophy	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2011

BRCA (Full sheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2010

DM	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 19.12.2010

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 12.04.2011

DNA Sequencing	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 19.12.2010

HD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 19.12.2010

Spinal Muscular Atrophy	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 19.12.2010

BRCA (Full sheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.10.2009

DNA sequencing (FULL SHEME)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2009

Duchenne and Becker Muscular Dystrophy	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2009

Huntington Disease	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 06.04.2010

Huntington disease (HD)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.10.2009

Myotonoc Dystrophy (DM)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.10.2009

Spinal Muscular Atrophy	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2009

BRCA (Full scheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

Duchenne Muscular Dystrophy	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 30.06.2008

HD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 22.04.2009

Familial Breast Cancer (Full scheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2006

DNA sequencing	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Valerie Biancalana	Abschlussbericht 31.12.2005