Einrichtung

Zentrum Medizinische Genetik Würzburg

Biozentrum, Am Hubland
97074 Würzburg
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med Thomas Haaf

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 26.08.2009
Akkreditierende Organisation: DAR
Beschreibung: Durch die Akkreditierung wurde die Kompetenz nach DIN EN ISO 15189:2007 bzw. 2013, Untersuchungen im folgenden Geltungsbereich durchzuführen, bestätigt. Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Molekulare Humangenetik Untersuchungsarten/-verfahren: Amplikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren Untersuchungsmaterialien: EDTA-Blut, DNA, Amnionzellen, Chorionzotten, Tumorgewebe
Datum der letzten Reakkreditierung: 14.01.2019
Reakkreditiert von: aktiviert durch Geschäftsstelle des BVDH am 19.02.2019

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LMNA
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-dominant) Typ 2181350
  • Sanger-Sequenzierung
ELOVL5
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal rezessiv) Typ 1310300
  • Sanger-Sequenzierung
D4Z4
Muskeldystrophie (fazio-skapulo-humerale)158900
  • Southern-Blot
AMPD1
Myoadenylat-Desaminase-Mangel102770
  • Sanger-Sequenzierung
PABN1
Muskeldystrophie (okulo-pharyngeal)164300
  • Triplett-Repeat-Expansion
SEPN1
Rigid Spine Muskeldystrophie602771
  • Sanger-Sequenzierung
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ I253300
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AR
Spinobulbäre Muskelatrophie313200
  • Triplett-Repeat-Expansion
Myotubuläre Myopathie 1310400
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DNM2
Myotubuläre Myopathie (autosomal dominant)160150
  • Sanger-Sequenzierung
BIN1
Myotubuläre Myopathie (autosomal rezessiv)255200
  • Sanger-Sequenzierung
DES
Desmin-Myopathie601419
  • Sanger-Sequenzierung
FHL1
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 6300696
  • Sanger-Sequenzierung
RYR1
Central Core Disease of Muscle117000
  • Sanger-Sequenzierung
RYR1
SEPN1
Multi-Mini-Core-Erkrankung255320
  • Sanger-Sequenzierung
ACTA1
Nemaline Myopathie 3161800
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B159001
  • Sanger-Sequenzierung
CAV3
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C607801
  • Sanger-Sequenzierung
CAPN3
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal rezessiv)253600
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DYSF
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B (autosomal rezessiv)253601
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SGCA
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2D (autosomal rezessiv)608099
  • Sanger-Sequenzierung
TCAP
Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ LGMD 2G601954
  • Sanger-Sequenzierung
FKRP
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2I (autosomal rezessiv)607155
  • Sanger-Sequenzierung
TTN
Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ LGMD 2J (tibiale MD)608807
  • Sanger-Sequenzierung
DMPK
Myotone Dystrophie Typ 1160900
  • Fragmentanalyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
CNBP
Myotone Dystrophie Typ 2602668
  • Fragmentanalyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
HTT
Chorea Huntington143100
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
Faktor VIII-Mangel306700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Faktor IX-Mangel306900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
C1NH
Angioödem (hereditäres)106100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PTEN
Cowden-Syndrom158350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
p53
Li-Fraumeni-Syndrom151623
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR2
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ I101200
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR2
Kraniofaciale Dysostose Typ I123500
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Kraniosynostose (koronar nicht-syndromisch)602849
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
FGFR2
FGFR3
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ V101600
  • Sanger-Sequenzierung
TWIST1
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III101400
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MSX2
Parietale Foramina168500
  • Sanger-Sequenzierung
ALX4
Foramina parietalia 2609597
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Achondroplasie100800
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Hypochondroplasie146000
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Dysplasie thanatophore187600
  • Sanger-Sequenzierung
HGD
Alkaptonurie203500
  • Sanger-Sequenzierung
CX26
CX30 (GJB2/6)
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
RYR1
Maligne Hyperthermie-Prädisposition145600
  • Sanger-Sequenzierung
ANO5
Muskeldystrophie vom Gliedergürtel-Typ 2L611307
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NAGA
N-Acetyl-Galaktosaminidase Defekt609241
  • Sanger-Sequenzierung
ALPL
Hypophosphatasie241500, 241510, 146300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
APC
MUTYH
Polyposis coli (familiär adenomatös)175100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Spalthand-Spaltfußfehlbildung (SHFM3)246560
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
  • quantitative PCR (realtime PCR)
RBM8A
Thrombozytopenia Absent Radius Syndrom274000
  • Sanger-Sequenzierung
  • quantitative PCR (realtime PCR)
LMBR1
Präaxiale Polydaktylie Typ II174500
  • Sanger-Sequenzierung
  • quantitative PCR (realtime PCR)
PITX1
Spiegeldeformität119800
  • Sanger-Sequenzierung
  • quantitative PCR (realtime PCR)
Spalthand-Spaltfußfehlbildung mit Reduktionsfehlbildung612576
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
  • quantitative PCR (realtime PCR)
SMCHD1
Facioscapulohumerale Muskeldystrophie 2158901
  • Sanger-Sequenzierung
  • DNA-Methylierung
MSTN
Myostatin, Muskelhypertrophy614160
  • Sanger-Sequenzierung
ATP2A1
Brody-Myopathie601003
  • Sanger-Sequenzierung
DNAJB6
Gliedergürteldystrophie Typ1E603511
  • Sanger-Sequenzierung
MYH7
Myosin, Distale Myopathie, Distale Kardiomyopathie160500
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
Kallmann-Syndrom 2147950
  • Sanger-Sequenzierung
TSEN54
Pontocerebelläre Hypoplasie; PCH4225753
  • Sanger-Sequenzierung
TCF12
Koronarnahtsynostose615314
  • Sanger-Sequenzierung
RAB23
Carpenter Syndrom201000
  • Sanger-Sequenzierung
FGF10
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom149730
  • Sanger-Sequenzierung
LMNB2
erworbene partielle Lipodystrophie (Suszeptibilität)608709
  • Sanger-Sequenzierung
FBN1
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom154700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SHOX
Kleinwuchs, SHOX300582
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
POU3F4
X-chromosomale Schwerhörigkeit304400
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SLC26A4
Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv 4, DFNB4600791
  • Sanger-Sequenzierung
OTOF
Schwerhörigkeit, autosomal rezessiv; DFNB9601071
  • Sanger-Sequenzierung
STRC
Schwerhörigkeit, autosomal rezessiv 16, DFNB16603720
  • Sanger-Sequenzierung
GJB3
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-dominant) Typ II603324
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
WFS1
Schwerhörigkeit, autosomal dominant 6/14/38600965
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ATM
Ataxia teleangiectasia208900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NBN
Nijmegen Breakage-Syndrom251260
  • Sanger-Sequenzierung
NF1
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SGCB
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv)604286
  • Sanger-Sequenzierung
MEN1
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1131100
  • Sanger-Sequenzierung
USH2A
Usher-Syndrom Typ 2A276901
  • Sanger-Sequenzierung
PKD1
PKD2
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)173910, 173900, 263200, 6
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Cx32-GJB1
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A118220
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ACTA1
ACTC1
ACTN2
ANO5
B3GALNT2
... (77)
Multi-Gene-Panel
AARS
BSCL2
COX6A1
Cx32-GJB1
DNM2
... (27)
Multi-Gene-Panel
AP5Z1
ATL1
BSCL2
CYP2U1
CYP7B1
... (20)
Multi-Gene-Panel
ACTC1
ACTN2
BAG3
CSRP3
LMNA
... (16)
Multi-Gene-Panel
ATM
BRCA 1
BRCA 2
BRIP1
CDH1
... (11)
Imported from Diagnostics
BRCA 2
BRIP1
ERCC4
FANCA
FANCD2
... (8)
Imported from Diagnostics
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
Imported from Diagnostics
BAG3
CRYAB
DES
DNAJB6
FHL1
... (8)
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2018
  • molecular genetics
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Vereinigtes Königreich
2018
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2018
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2018
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2018
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2018
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2018
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Vereinigtes Königreich
2018
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2018
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2018
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2017
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2017
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2017
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2017
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M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2017
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M13 9WL Manchester
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2017
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2016
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2016
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2016
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M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2016
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M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2016
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M13 9WL Manchester
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2016
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2016
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M13 9WL Manchester
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2016
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M13 9WL Manchester
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2016
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2015
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2015
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2015
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Vereinigtes Königreich
2015
  • Methodical-technical
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Vereinigtes Königreich
2015
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Vereinigtes Königreich
2015
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M13 9WL Manchester
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2015
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2015
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2015
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2015
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2014
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Vereinigtes Königreich
2014
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EMQN
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Vereinigtes Königreich
2014
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  • Methodical-technical
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2014
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M13 9WL Manchester
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2014
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M13 9WL Manchester
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2014
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2014
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2014
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2012
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M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
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2012
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
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M13 9WL Manchester
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2012
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M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
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M13 9WL Manchester
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2012
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EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
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M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
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EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
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EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
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EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
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EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
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M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
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EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
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EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
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EMQN
M13 9WL Manchester
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2009
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
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2009
  • molecular genetics
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M13 9WL Manchester
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2009
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
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2009
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2009
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
  • molecular genetics
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M13 9WL Manchester
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2008
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M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2008
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Vereinigtes Königreich
2006
  • molecular genetics
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Vereinigtes Königreich
2005