HGQN - Einrichtung

Zentrum Medizinische Genetik Würzburg

Biozentrum, Am Hubland

97074 Würzburg

Germany

http://www.humgen.biozentrum.uni-wuerzburg.de/

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med Thomas Haaf

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 26.08.2009

Akkreditierende Organisation: DAR

Beschreibung: Durch die Akkreditierung wurde die Kompetenz nach DIN EN ISO 15189:2007 bzw. 2013, Untersuchungen im folgenden Geltungsbereich durchzuführen, bestätigt.
Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik
Untersuchungsgebiete: Molekulare Humangenetik
Untersuchungsarten/-verfahren: Amplikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren
Untersuchungsmaterialien: EDTA-Blut, DNA, Amnionzellen, Chorionzotten, Tumorgewebe

Datum der letzten Reakkreditierung: 14.01.2019

Reakkreditiert von: aktiviert durch Geschäftsstelle des BVDH am 19.02.2019

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Prof. Dr. med Thomas Haaf | Tel:0931/3188738 | Fax:0931/3184054
Lehrstuhlinhaber für Humangenetik

Molekulargenetik

Dr. rer. nat. Andrea Gehrig | Tel:0931-318-4090 | Fax:0931-318-4095
Laborleiterin
Prof. Dr. rer. nat. Eva Klopocki | Tel:0049931-3189779 | Fax:0049931-31897790
Laborleiterin
Michaela Hofrichter | Tel:0049-931-3181573 | Fax:
Doktorandin
Dr.rer.nat. Elizabeta Sauer | Tel:0931-318-1082 | Fax:0931-318-4069
Diplom-Biologin
Dr.rer.nat. Reinhard Kalb | Tel:0931-318-4361 | Fax:0931-318-4069
Promovierter Diplom-Biologe
Dr. rer.nat. Ann-Kathrin Zaum | Tel:0931-3183794 | Fax:0931-3184069
Biologin M.Sc.
Dr. Yvonne Jelting | Tel:09313188551 | Fax:09313184069
Ärztin
Erkan Koparir | Tel:09313187695 | Fax:09313184069
Arzt
Dr.rer.nat. Lena Böhm | Tel:09313188401 | Fax:
Biologin

Molekulare Zytogenetik

Prof. Dr. rer. nat. Eva Klopocki | Tel:0049931-3189779 | Fax:0049931-31897790
Laborleiterin

Zytogenetik

Prof. Dr. rer. nat. Eva Klopocki | Tel:0049931-3189779 | Fax:0049931-31897790
Laborleiterin
Dr.rer.nat. Reinhard Kalb | Tel:0931-318-4361 | Fax:0931-318-4069
Promovierter Diplom-Biologe

Genetische Beratung

PD Dr. med Erdmute Kunstmann | Tel:0931/45265858 | Fax:0931/45265859
Fachärztin für Humangenetik
Dr. med. Jörg Schröder | Tel:0931-31-84084 | Fax:
Facharzt für Humangenetik
Dr. Yvonne Jelting | Tel:09313188551 | Fax:09313184069
Ärztin
Erkan Koparir | Tel:09313187695 | Fax:09313184069
Arzt

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

PD Dr. med Erdmute Kunstmann | Tel:0931/45265858 | Fax:0931/45265859
Fachärztin für Humangenetik

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
	Split-hand/foot malformation with long bone deficiency 3		612576	CGH (Comparative Genome Hybridisation) quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Klopocki, Eva Tel 0049931-3189779 Fax 0049931-31897790	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR3	ACHONDROPLASIA; ACH		100800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APC MUTYH	ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON; APC		175100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gehrig, Andrea Tel 0931-318-4090 Fax 0931-318-4095	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AMPD1	ADENOSINE MONOPHOSPHATE DEAMINASE 1; AMPD1		102770	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HGD	Alkaptonuria		203500	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

C1NH	ANGIOEDEMA, HEREDITARY; HAE		106100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR2	APERT SYNDROME		101200	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATM	ATAXIA-TELANGIECTASIA; AT		208900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Kalb, Reinhard Tel 0931-318-4361 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATP2A1	Brody myopathy		601003	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jelting, Yvonne Tel 09313188551 Fax 09313184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RAB23	Carpenter Syndrome		201000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Klopocki, Eva Tel 0049931-3189779 Fax 0049931-31897790	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RYR1	Central Core Disease of Muscle		117000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Jelting, Yvonne Tel 09313188551 Fax 09313184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 MPZ PMP22	CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1A; CMT1A		118220	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Jelting, Yvonne Tel 09313188551 Fax 09313184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PITX1	Clubfoot, congenital, with or without deficiency of long bones and/or mirror-image polydactyly		119800	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klopocki, Eva Tel 0049931-3189779 Fax 0049931-31897790	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PTEN	COWDEN DISEASE; CD		158350	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gehrig, Andrea Tel 0931-318-4090 Fax 0931-318-4095	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TCF12	Craniosynostosis 3		615314	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klopocki, Eva Tel 0049931-3189779 Fax 0049931-31897790	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR2	CROUZON SYNDROME		123500	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

WFS1	Deafness, autosomal dominant 6/14/38		600965	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hofrichter, Michaela Tel 0049-931-3181573 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

STRC	Deafness, autosomal recessive 16; DFNB16		603720	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hofrichter, Michaela Tel 0049-931-3181573 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

OTOF	Deafness, autosomal recessive 9; DFNB9		601071	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hofrichter, Michaela Tel 0049-931-3181573 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJB2 GJB6	DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1		220290	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hofrichter, Michaela Tel 0049-931-3181573 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

POU3F4	Deafness, X-linked 2		304400	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hofrichter, Michaela Tel 0049-931-3181573 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DES	DESMINOPATHY, PRIMARY		601419	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DMPK	DYSTROPHIA MYOTONICA 1		160900	Fragmentanalyse Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CNBP	DYSTROPHIA MYOTONICA 2; DM2		602668	Fragmentanalyse Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FHL1	Emery-Dreifuss muscular dystrophy type 6		300696	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LMNA	EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY, AUTOSOMAL DOMINANT; EDMD2		181350	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Jelting, Yvonne Tel 09313188551 Fax 09313184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ELOVL5	EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY, X-LINKED; EDMD		310300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Jelting, Yvonne Tel 09313188551 Fax 09313184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC26A4	Enlarged vestibular aqueduct, EVA		600791	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hofrichter, Michaela Tel 0049-931-3181573 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

D4Z4	FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1A; FSHMD1A		158900	Southern-Blot
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SMCHD1	Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2		158901	Sanger-Sequenzierung DNA-Methylierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ALX4	Formania parietalia 2 (PFM2)		609597	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Klopocki, Eva Tel 0049931-3189779 Fax 0049931-31897790	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJB3	GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-3; GJB3		603324	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hofrichter, Michaela Tel 0049-931-3181573 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	HEMOPHILIA A		306700	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	HEMOPHILIA B; HEMB		306900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HTT	HUNTINGTON DISEASE; HD		143100	Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gehrig, Andrea Tel 0931-318-4090 Fax 0931-318-4095	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR3	HYPOCHONDROPLASIA; HCH		146000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ALPL	Hypophosphatasia (infantile, childhood, adult)		241500, 241510, 146300	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR1	Kallmann Syndrome 2		147950	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGF10	Lacrimoauriculodentodigital syndrome		149730	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klopocki, Eva Tel 0049931-3189779 Fax 0049931-31897790	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DNAJB6	LGMD1E		603511	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

p53	LI-FRAUMENI SYNDROME 1; LFS1		151623	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gehrig, Andrea Tel 0931-318-4090 Fax 0931-318-4095	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LMNB2	Lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to		608709	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jelting, Yvonne Tel 09313188551 Fax 09313184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RYR1	MALIGNANT HYPERTHERMIA, SUSCEPTIBILITY TO, 1; MHS1		145600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jelting, Yvonne Tel 09313188551 Fax 09313184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FBN1 TGFBR1 TGFBR2	MARFAN SYNDROME; MFS		154700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jelting, Yvonne Tel 09313188551 Fax 09313184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR3	MUENKE SYNDROME		602849	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RYR1 SEPN1	Multi-Minicore Disease		255320	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MEN1	MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE I; MEN1		131100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gehrig, Andrea Tel 0931-318-4090 Fax 0931-318-4095	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TCAP	Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2G (LGMD2G)		601954	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TTN	Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2J (LGMD2J)		608807	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DMD	MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD		310200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LMNA	MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1B; LGMD1B		159001	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CAV3	MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1C; LGMD1C		607801	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CAPN3	MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2A; LGMD2A		253600	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DYSF	MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2B; LGMD2B		253601	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SGCA	MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2D; LGMD2D		608099	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SGCB	MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2E; LGMD2E		604286	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FKRP	MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2I; LGMD2I		607155	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ANO5	MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2L		611307	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DNM2	Myopathy Centronuclear (Autosomal dominant)		160150	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BIN1	Myopathy Centronuclear (Autosomal ressecive)		255200	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MYH7	MYOSIN, HEAVY CHAIN 7, CARDIAC MUSCLE, BETA;		160500	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MSTN	Myostatin, Muscle hypertrophy		614160	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jelting, Yvonne Tel 09313188551 Fax 09313184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	MYOTUBULAR MYOPATHY 1; MTM1		310400	Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ACTA1	nemaline myopathy 3		161800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NAGA	Neuroaxonal Dystrophy, Schindler Type		609241	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kalb, Reinhard Tel 0931-318-4361 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NF1	NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1		162200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gehrig, Andrea Tel 0931-318-4090 Fax 0931-318-4095	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

NBN	NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME		251260	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Kalb, Reinhard Tel 0931-318-4361 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PABN1	OCULOPHARYNGEAL MUSCULAR DYSTROPHY; OPMD		164300	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MSX2	Parietal Foramina		168500	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Klopocki, Eva Tel 0049931-3189779 Fax 0049931-31897790	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR1 FGFR2 FGFR3	PFEIFFER SYNDROME		101600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PKD1 PKD2	POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE		173910, 173900, 263200, 6	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LMBR1	Polydactyly, preaxial type II		174500	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klopocki, Eva Tel 0049931-3189779 Fax 0049931-31897790	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TSEN54	Pontocerebellar hypoplasia; PCH4		225753	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Jelting, Yvonne Tel 09313188551 Fax 09313184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SEPN1	Rigid Spine Muscular Dystrophy 1 (RSMD1)		602771	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TWIST1	SAETHRE-CHOTZEN SYNDROME; SCS		101400	Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SHOX	Short stature, idiopathic familial, SHOX		300582	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AR	SPINAL AND BULBAR MUSCULAR ATROPHY, X-LINKED 1; SMAX1		313200	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SMN1	SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1		253300	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Split-hand/foot malformation 3, gene duplication syndrome		246560	CGH (Comparative Genome Hybridisation) quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klopocki, Eva Tel 0049931-3189779 Fax 0049931-31897790	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR3	THANATOPHORIC DYSPLASIA; TD		187600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Sauer, Elizabeta Tel 0931-318-1082 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RBM8A	Thrombozytopenia Absent Radius syndrome		274000	Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Klopocki, Eva Tel 0049931-3189779 Fax 0049931-31897790	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

USH2A	USHER SYNDROME, TYPE IIA; USH2A		276901	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hofrichter, Michaela Tel 0049-931-3181573 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Von Willebrand Disease (Normandy Type)		193400	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
BAG3 CRYAB DES DNAJB6 FHL1 ... (8)	Myofibrilläre Myopathie (2,4,5)	Imported from Diagnostics
BAG3 CRYAB DES DNAJB6 FHL1 ... (8)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 ACTN2 BAG3 CSRP3 LMNA ... (16)	cardio myopathy panel	Multi-Gene-Panel
ACTC1 ACTN2 BAG3 CSRP3 LMNA ... (16)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode NGS	Größe 33 kb

		Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AARS BSCL2 COX6A1 Cx32-GJB1 DNM2 ... (27)	CMT panel	Multi-Gene-Panel
AARS BSCL2 COX6A1 Cx32-GJB1 DNM2 ... (27)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode NGS	Größe 45 kb

		Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	COLORECTAL CANCER; CRC	Imported from Diagnostics
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Gehrig, Andrea Tel 0931-318-4090 Fax 0931-318-4095	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRCA2 BRIP1 ERCC4 FANCA FANCD2 ... (8)	FANCONI ANEMIA; FA	Imported from Diagnostics
BRCA2 BRIP1 ERCC4 FANCA FANCD2 ... (8)	Spezifikation Prenatal diagnostics Cytogenetic Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Kalb, Reinhard Tel 0931-318-4361 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AP5Z1 ATL1 BSCL2 CYP2U1 CYP7B1 ... (20)	HSP panel	Multi-Gene-Panel
AP5Z1 ATL1 BSCL2 CYP2U1 CYP7B1 ... (20)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe 46 kb

		Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 ... (11)	Mamma- und Ovarialkarzinom (familiär)	Imported from Diagnostics
ATM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 ... (11)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Gehrig, Andrea Tel 0931-318-4090 Fax 0931-318-4095	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTA1 ACTC1 ACTN2 ANO5 B3GALNT2 ... (77)	Myopathy panel	Multi-Gene-Panel
ACTA1 ACTC1 ACTN2 ANO5 B3GALNT2 ... (77)	Spezifikation Molecular Genetic	Methode NGS	Größe 165 kb

		Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
BRCA (Full scheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

DM	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

DNA Sequencing-Sanger (Full version)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 20.12.2018

FAP	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

HD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

HNPC (LYNCH)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

NextGen DNA Sequencing (vGermline)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 12.02.2019

SHOX	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2018
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 19.07.2018

BRCA		EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Simon Patton	Abschlussbericht 17.08.2017

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 08.09.2017

FAP (APC)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 17.08.2017

HNPCC (LYNCH)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 17.08.2017

Next generation sequencing		EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 10.10.2016

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2017
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 17.08.2017

BRCA (full scheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

DM	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

FAP (Hereditary Colon cancer)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

HD (Huntington disease)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

HNPCC	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

SHOX (Familial SHOX-related disorders)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Gabriele Wildhardt	Abschlussbericht 28.07.2016

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2016
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 26.07.2016

BRCA (Full scheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

DM	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

DNA-SEQ (Full)	Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 01.10.2015

FAP	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

HD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

HNPCC (Lynch Syndrome)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

SHOX	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 10.09.2015

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2015
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. David Barton	Abschlussbericht 30.03.2015

BRCA (Full scheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

EMQN: DNA Sequencing (Sanger)	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 22.08.2014

HD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

HNPCC	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 09.06.2014

Myotonoc Dystrophy (DM)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 13.06.2014

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2014
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 01.10.2014

BRCA (Full scheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Rob Elles	Abschlussbericht 07.05.2013

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.03.2013

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Rob Elles	Abschlussbericht 21.05.2013

EMQN: DNA Sequencing (Sanger)	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 12.12.2012

HD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Rob Elles	Abschlussbericht 15.05.2013

HNPCC	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Rob Elles	Abschlussbericht 20.05.2013

Microarray aCGH	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 31.12.2012

SMA-Spinal Muscular Atrophy	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2012
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.03.2013

BRCA full scheme	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 22.04.2011

DFNB1	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 20.04.2012

DNA sequencing	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 31.01.2012

Huntignton disease	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2011

Myotone Dystrophy	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2011
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2011

BRCA (Full sheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.12.2010

DM	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 19.12.2010

DMD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 12.04.2011

DNA Sequencing	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 19.12.2010

HD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 19.12.2010

Spinal Muscular Atrophy	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2010
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 19.12.2010

BRCA (Full sheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.10.2009

DNA sequencing (FULL SHEME)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2009

Duchenne and Becker Muscular Dystrophy	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2009

Huntington Disease	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 06.04.2010

Huntington disease (HD)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.10.2009

Myotonoc Dystrophy (DM)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.10.2009

Spinal Muscular Atrophy	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 27.07.2009

BRCA (Full scheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

Duchenne Muscular Dystrophy	molecular genetics Methodical-technical	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 30.06.2008

HD	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2008

SMA	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2008
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter --- EMQN	Abschlussbericht 22.04.2009

Familial Breast Cancer (Full scheme)	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2006
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr. Rob Elles	Abschlussbericht 30.06.2006

DNA sequencing	molecular genetics	EMQN M13 9WL Manchester Vereinigtes Königreich	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Valerie Biancalana	Abschlussbericht 31.12.2005