Zentrum Medizinische Genetik Würzburg
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Prof. Dr. med Thomas HaafKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Akkreditierung
Akkreditiert seit: 26.08.2009
Akkreditierende Organisation: DAR, DAkkS
Beschreibung: Durch die Akkreditierung wurde die Kompetenz nach DIN EN ISO 15189:2007 bzw. 2013, Untersuchungen im folgenden Geltungsbereich durchzuführen, bestätigt.
Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik
Untersuchungsgebiete: Molekulare Humangenetik
Untersuchungsarten/-verfahren: Amplikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren
Untersuchungsmaterialien: EDTA-Blut, DNA, Amnionzellen, Chorionzotten, Tumorgewebe
Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik
Untersuchungsgebiete: Molekulare Humangenetik
Untersuchungsarten/-verfahren: Amplikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren
Untersuchungsmaterialien: EDTA-Blut, DNA, Amnionzellen, Chorionzotten, Tumorgewebe
Datum der letzten Reakkreditierung: 14.01.2019
Reakkreditiert von: aktiviert durch Geschäftsstelle des BVDH am 19.02.2019
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Hauptkontakt des Instituts
- Prof. Dr. med Thomas Haaf | Tel:0931/3188738 | Fax:0931/3184054Lehrstuhlinhaber für Humangenetik
Molekulargenetik
- Dr. rer. nat. Andrea Gehrig | Tel:0931-318-4090 | Fax:0931-318-4095Laborleiterin
- Prof. Dr. rer. nat. Eva Klopocki | Tel:0049931-3189779 | Fax:0049931-31897790Laborleiterin
- Michaela Hofrichter | Tel:0049-931-3181573 | Fax:Doktorandin
- Dr.rer.nat. Elizabeta Sauer | Tel:0931-318-1082 | Fax:0931-318-4069Diplom-Biologin
- Dr.rer.nat. Reinhard Kalb | Tel:0931-318-4361 | Fax:0931-318-4069Promovierter Diplom-Biologe
- Dr. rer.nat. Ann-Kathrin Zaum | Tel:0931-3183794 | Fax:0931-3184069Biologin M.Sc.
- Dr. Yvonne Jelting | Tel:09313188551 | Fax:09313184069Ärztin
- Erkan Koparir | Tel:09313187695 | Fax:09313184069Arzt
- Dr.rer.nat. Lena Böhm | Tel:09313188401 | Fax:Biologin
Molekulare Zytogenetik
- Prof. Dr. rer. nat. Eva Klopocki | Tel:0049931-3189779 | Fax:0049931-31897790Laborleiterin
Zytogenetik
- Prof. Dr. rer. nat. Eva Klopocki | Tel:0049931-3189779 | Fax:0049931-31897790Laborleiterin
- Dr.rer.nat. Reinhard Kalb | Tel:0931-318-4361 | Fax:0931-318-4069Promovierter Diplom-Biologe
Genetische Beratung
- PD Dr. med Erdmute Kunstmann | Tel:0931/45265858 | Fax:0931/45265859Fachärztin für Humangenetik
- Dr. med. Jörg Schröder | Tel:0931-31-84084 | Fax:Facharzt für Humangenetik
- Dr. Yvonne Jelting | Tel:09313188551 | Fax:09313184069Ärztin
- Erkan Koparir | Tel:09313187695 | Fax:09313184069Arzt
Allgemeine Anmeldung, Sekretariat
- PD Dr. med Erdmute Kunstmann | Tel:0931/45265858 | Fax:0931/45265859Fachärztin für Humangenetik
Diagnosen
Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Split-hand/foot malformation with long bone deficiency 3 | 612576 |
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FGFR3 | ACHONDROPLASIA; ACH | 100800 |
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HGD | Alkaptonuria | 203500 |
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C1NH | ANGIOEDEMA, HEREDITARY; HAE | 106100 |
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FGFR2 | APERT SYNDROME | 101200 |
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ATM | ATAXIA-TELANGIECTASIA; AT | 208900 |
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RAB23 | Carpenter Syndrome | 201000 |
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Cx32-GJB1 MPZ PMP22 | CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1A; CMT1A | 118220 |
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PITX1 | Clubfoot, congenital, with or without deficiency of long bones and/or mirror-image polydactyly | 119800 |
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TCF12 | Craniosynostosis 3 | 615314 |
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FGFR2 | CROUZON SYNDROME | 123500 |
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STRC | Deafness, autosomal recessive 16; DFNB16 | 603720 |
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GJB2 GJB6 | DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1 | 220290 |
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DMPK | DYSTROPHIA MYOTONICA 1 | 160900 |
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CNBP | DYSTROPHIA MYOTONICA 2; DM2 | 602668 |
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D4Z4 | FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1A; FSHMD1A | 158900 |
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SMCHD1 | Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 | 158901 |
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ALX4 | Formania parietalia 2 (PFM2) | 609597 |
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HEMOPHILIA A | 306700 |
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HEMOPHILIA B; HEMB | 306900 |
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HTT | HUNTINGTON DISEASE; HD | 143100 |
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ALPL | Hypophosphatasia (infantile, childhood, adult) | 241500, 241510, 146300 |
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FGF10 | Lacrimoauriculodentodigital syndrome | 149730 |
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FGFR3 | MUENKE SYNDROME | 602849 |
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DMD | MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD | 310200 |
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MYOTUBULAR MYOPATHY 1; MTM1 | 310400 |
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NBN | NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME | 251260 |
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PABN1 | OCULOPHARYNGEAL MUSCULAR DYSTROPHY; OPMD | 164300 |
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MSX2 | Parietal Foramina | 168500 |
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FGFR1 FGFR2 FGFR3 | PFEIFFER SYNDROME | 101600 |
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PKD1 PKD2 | POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE | 173910, 173900, 263200, 6 |
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LMBR1 | Polydactyly, preaxial type II | 174500 |
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TWIST1 | SAETHRE-CHOTZEN SYNDROME; SCS | 101400 |
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SHOX | Short stature, idiopathic familial, SHOX | 300582 |
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AR | SPINAL AND BULBAR MUSCULAR ATROPHY, X-LINKED 1; SMAX1 | 313200 |
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SMN1 | SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1 | 253300 |
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Split-hand/foot malformation 3, gene duplication syndrome | 246560 |
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FGFR3 | THANATOPHORIC DYSPLASIA; TD | 187600 |
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RBM8A | Thrombozytopenia Absent Radius syndrome | 274000 |
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USH2A | USHER SYNDROME, TYPE IIA; USH2A | 276901 |
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Panels
Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BAG3 CRYAB DES DNAJB6 FHL1 ... (8) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACTC1 ACTN2 BAG3 CSRP3 LMNA ... (16) | Multi-Gene-Panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AARS BSCL2 COX6A1 Cx32-GJB1 DNM2 ... (27) | Multi-Gene-Panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BRCA2 BRIP1 ERCC4 FANCA FANCD2 ... (8) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AP5Z1 ATL1 BSCL2 CYP2U1 CYP7B1 ... (20) | Multi-Gene-Panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 ... (11) | Imported from Diagnostics | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACTA1 ACTC1 ACTN2 ANO5 B3GALNT2 ... (77) | Multi-Gene-Panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ringversuche
Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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EMQN | 2017 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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