HGQN - Einrichtung

MVZ Martinsried GmbH

Lochhamerstr. 29

82152 Martinsried

Germany

http://www.medizinische-genetik.de

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Hanns-Georg Klein

Kategorisierung

Genetische Beratung
Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulargenetik
Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 01.02.2004

Akkreditierende Organisation: Deutsche Akkreditierungsstelle für Chemie (DACH)

Beschreibung: akkreditiert nach DIN EN ISO 15189 / DIN EN ISO/IEC 17025

Datum der letzten Reakkreditierung: 01.06.2005

Reakkreditiert von: Deutsche Akkreditierungsstelle für Chemie (DACH)

Andere Einstellungen

Subtelomer-Tests
Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Dr. med. Hanns-Georg Klein | Tel:089-895578-0 | Fax:089-895578-780
Facharzt für Laboratoriumsmedizin | Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik

Molekulargenetik

Dr. rer. nat. Christoph Marschall | Tel:089-895578-0 | Fax:089-895578-780
Diplombiologe
Dr. rer. nat. Karin Mayer | Tel:089-895578-0 | Fax:089-895578-780
Diplombiologin, Fachhumangenetikerin (GfH)
Dipl. Biol. Birgit Busse | Tel:089-895578-0 | Fax:089-895578-780
Diplombiologin
Dr. biol. hum. Soheyla Chahrokh-Zadeh | Tel:089-895578-0 | Fax:089-895578-780
Dipl.-Biol.
Dipl.-Biol. Christine Nitsch | Tel:089-895578-0 | Fax:089-895578-780
Dipl.-Biol.
Dr. med. Kaimo Hirv | Tel:089-895578-0 | Fax:089-895578-780
Dr. rer. nat. Barbara Bangol | Tel:089 895578-0 | Fax:089 895578-780
Dipl.-biol. Christina Sofeso | Tel:809/8955780 | Fax:
Diplombiologin

Molekulare Zytogenetik

Dipl. Biol. Uwe Heinrich | Tel:089-895578-0 | Fax:089-895578-78
Diplombiologe, Fachhumangenetiker (GfH)
Dr. rer. nat. Annett Wagner | Tel:089-895578-0 | Fax:089-895578-780
Biochemikerin
Dipl.-Ing. Tanja Hinrichsen | Tel:089-895578-0 | Fax:089-895578-780
Ingenieur Biotechnologie
Dipl.-Ing. Meike Roesemann | Tel:089-895578-0 | Fax:089-895578-780
Ingenieur Biotechnologie

Zytogenetik

Dipl. Biol. Uwe Heinrich | Tel:089-895578-0 | Fax:089-895578-78
Diplombiologe, Fachhumangenetiker (GfH)

Tumorzytogenetik

Dipl.-Ing. Tanja Hinrichsen | Tel:089-895578-0 | Fax:089-895578-780
Ingenieur Biotechnologie

Genetische Beratung

Dr. med. Imma Rost | Tel:089-895578-0 | Fax:089-895578-780
Fachärztin für Humangenetik

Diagnosen

Gen	Krankheit		OMIM	Methode
COL2A1	ACHONDROGENESIS, TYPE 2		200610	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR3	ACHONDROPLASIA; ACH		100800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ACADM	ACYL-CoA DEHYDROGENASE, MEDIUM-CHAIN, DEFICIENCY OF		201450	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CYP11B1 CYP21	ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY		201910, 202110	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ADH2	Alcohol Intolerance		100650	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Busse, Birgit Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL4A3 COL4A4	ALPORT SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE		203780	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL4A5	ALPORT SYNDROME, X-LINKED; ATS		301050	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APOE	ALZHEIMER DISEASE 2, LATE-ONSET; AD2		104310	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nitsch, Christine Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PSEN1	ALZHEIMER DISEASE, FAMILIAL, TYPE 3; AD3		607822	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APP	ALZHEIMER DISEASE; AD		104300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AR	ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME; AIS		300068	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SMAD3	Aneurysms-osteoarthritis syndrome		613795	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	ANGELMAN SYNDROME; AS		105830	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) DNA-Methylierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Heinrich, Uwe Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-78	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HLA-B	ANKYLOSING SPONDYLITIS		106300	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hirv, Kaimo Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TGFBR2	AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 3		608967	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MYH11	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, AAT4		132900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ACTA2	Aortic aneurysm, familial thoracic 6, AAT6		611788	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MYLK	AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 7		613780	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR2	APERT SYNDROME		101200	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Rost, Imma Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APOA1	APOLIPOPROTEIN A-I; APOA1		107680	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APOB	APOLIPOPROTEIN B; APOB		107730	Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APOC2	APOLIPOPROTEIN C-II DEFICIENCY		207750	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APOE	APOLIPOPROTEIN E; APOE		107741	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nitsch, Christine Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DSG2 DSP PKP2	ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA		609040, 107970	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SLC2A10	Arterial tortuosity syndrome, ATS		208050	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ADRB2	ASTHMA, SUSCEPTIBILITY TO		600807	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Busse, Birgit Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AIRE	AUTOIMMUNE POLYENDOCRINOPATHY SYNDROME, TYPE I		240300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HLA-B	BEHCET SYNDROME		109650	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hirv, Kaimo Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SCN5A	BRUGADA SYNDROME		601144, 611875, 611876, 6	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MYBPC3 MYH7 TNNT2	CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; CMH		192600, 600858, 613251, 6	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	CATECHOL-O-METHYLTRANSFERASE; COMT		116790	Fragmentanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Busse, Birgit Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HLA-DR11	CELIAC DISEASE; CD		212750	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CHD7	CHARGE SYNDROME		214800	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Rost, Imma Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

F2	COAGULATION FACTOR II; F2		176930	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nitsch, Christine Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	CONTRACTURAL ARACHNODACTYLY, CONGENITAL		121050	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PRNP	CREUTZFELDT-JAKOB DISEASE; CJD		123400	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	CRI-DU-CHAT SYNDROME		123450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Rost, Imma Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

UGT1A1	CRIGLER-NAJJAR SYNDROME		218800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR2	CROUZON SYNDROME		123500	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Rost, Imma Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

EFEMP2	CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IB; ARCL1B		614437	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	CYSTIC FIBROSIS; CF		219700	Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Chahrokh-Zadeh, Soheyla Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GJB2 GJB6	DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1		220290	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Chahrokh-Zadeh, Soheyla Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	DIABETES INSIPIDUS, NEPHROGENIC, X-LINKED		304800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	DIGEORGE SYNDROME; DGS		188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Rost, Imma Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	DIHYDROPYRIMIDINE DEHYDROGENASE; DPYD		274270	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Busse, Birgit Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

GABRG2 SCN1A SCN2A	DRAVET SYNDROME		607208	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CHST14	Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type		601776	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL1A1 COL5A1 COL5A2	EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE I		130000	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL5A1 COL5A2	EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE II		130010	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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TNXB	EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE III		130020	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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COL3A1	EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE IV, AUTOSOMAL DOMINANT		130050	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PLOD1	EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE VIA		225400	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL1A1 COL1A2	EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE VII, AUTOSOMAL DOMINANT		130060	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PCDH19	EPILEPSY, FEMALE-RESTRICTED, WITH MENTAL RETARDATION; EFMR		300088	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	FABRY DISEASE		301500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Busse, Birgit Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

F5	FACTOR V DEFICIENCY		227400	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nitsch, Christine Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MEFV	FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER; FMF		249100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

G6PD	Favism		134700	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Busse, Birgit Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LCAT	FISH-EYE DISEASE; FED		136120	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FMR1	FRAGILE SITE MENTAL RETARDATION 1 GENE; FMR1		309550	Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot
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FRDA	FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA		229300	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Chahrokh-Zadeh, Soheyla Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	FRUCTOSE INTOLERANCE, HEREDITARY		229600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Busse, Birgit Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

UGT1A1	GILBERT SYNDROME		143500	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nitsch, Christine Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

G6PD	GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE		305900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Busse, Birgit Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HLA-DRB3	Graves-Krankheit		275000	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hirv, Kaimo Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HLA-DR11	HASHIMOTO THYROIDITIS		140300	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HBA1 HBA2	HEINZ BODY ANEMIAS		140700	Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	HEMOCHROMATOSIS; HFE		235200	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HBB	HEMOGLOBIN--BETA LOCUS; HBB		141900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MTHFR	HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY		236250	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nitsch, Christine Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HD	HUNTINGTON DISEASE; HD		143100	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Chahrokh-Zadeh, Soheyla Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MVK	HYPER-IgD SYNDROME; HIDS		260920	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bangol, Barbara Tel 089 895578-0 Fax 089 895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LDLR	HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT		143890, 603776	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

APOB	HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE B		144010	Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ARH	HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE; ARH		603813	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	HYPERLIPOPROTEINEMIA, TYPE I		238600	Sanger-Sequenzierung
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AGXT	Hyperoxaluria, primary, type I		259900	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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APOA1	HYPOALPHALIPOPROTEINEMIA, PRIMARY		604091	Sanger-Sequenzierung
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FGFR3	HYPOCHONDROPLASIA; HCH		146000	Sanger-Sequenzierung
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LCT	HYPOLACTASIA, ADULT TYPE		223100	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Busse, Birgit Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CARD15	INFLAMMATORY BOWEL DISEASE 1; IBD1		266600	Sanger-Sequenzierung
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KCNE1 KCNQ1	JERVELL AND LANGE-NIELSEN SYNDROME; JLNS1		220400	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR1	KALLMANN SYNDROME 1; KAL1		308700	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL2A1	KNIEST DYSPLASIA		156550	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SHOX	LANGER MESOMELIC DYSPLASIA		249700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sofeso, Christina Tel 809/8955780 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LCAT	LECITHIN:CHOLESTEROL ACYLTRANSFERASE DEFICIENCY		245900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SPRED1	LEGIUS SYNDROME		611431	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PTPN11	LEOPARD SYNDROME		151100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Chahrokh-Zadeh, Soheyla Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SHOX	LERI-WEILL DYSCHONDROSTEOSIS; LWD		127300	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sofeso, Christina Tel 809/8955780 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ABL BCR	LEUKEMIA (acute lymphoblastic)		613065	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) WCP (Paint FISH) Interphase FISH M-FISH-Karyotypisierung (24 Farben) PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch Tumor Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Hinrichsen, Tanja Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ABL BCR	LEUKEMIA, CHRONIC MYELOID; CML		608232	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) WCP (Paint FISH) Interphase FISH M-FISH-Karyotypisierung (24 Farben) PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch Tumor Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Hinrichsen, Tanja Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

p53	LI-FRAUMENI SYNDROME 1; LFS1		151623	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

LIPC	LIPASE, HEPATIC; LIPC		151670	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TGFB2	Loeys-Dietz syndrome		609192	Sanger-Sequenzierung
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TGFBR1	LOEYS-DIETZ SYNDROME, TYPE 2A; LDS2A		608967	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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TGFBR2	LOEYS-DIETZ SYNDROME, TYPE 2B; LDS2B		610380	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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	LONG QT SYNDROME 1; LQT1		192500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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SCN5A	LONG QT SYNDROME 3; LQT3		603830	Sanger-Sequenzierung
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MECP2	LUBS X-linked Mental Retardation Syndrome		300260	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN3	MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD		109150	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Chahrokh-Zadeh, Soheyla Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFH	MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED		610698	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nitsch, Christine Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BRCA1 BRCA2	Mamma- und Ovarialkarzinom (familiär)		114480	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TGFBR1 TGFBR2	Marfan syndrome type II		154705	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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FBN1	MARFAN SYNDROME; MFS		154700	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	marker chromosomes			Single copy FISH (kommerzielle Sonden) WCP (Paint FISH) M-FISH-Karyotypisierung (24 Farben)
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COL11A1	MARSHALL SYNDROME		154780	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HNF4A	MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE I; MODY1		125850	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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GCK	MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE II; MODY2		125851	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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HNF1A	MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE III; MODY3		600496	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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IPF1	MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE IV; MODY4		606392	Sanger-Sequenzierung
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HNF1B	MATURITY-ONSET DIABETES OF THE YOUNG, TYPE V; MODY5		604284	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
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CDKN2A	MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT; CMM		155600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL10A1	METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, SCHMID TYPE; MCDS		156500	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	Microduplication 22q11.2		608363	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Rost, Imma Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	MILLER-DIEKER LISSENCEPHALY SYNDROME; MDLS		247200	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Rost, Imma Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

MTRNR1	MITOCHONDRIAL DEAFNESS MODIFIER GENE 1; MDM1		221745	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Busse, Birgit Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	MUENKE SYNDROME		602849	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RET	MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE II; MEN2A		171400	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Chahrokh-Zadeh, Soheyla Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RET	MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIB; MEN2B		162300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Chahrokh-Zadeh, Soheyla Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DMD	MUSCULAR DYSTROPHY, BECKER TYPE; BMD		300376	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Chahrokh-Zadeh, Soheyla Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

DMD	MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD		310200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Chahrokh-Zadeh, Soheyla Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HLA-DQB1	NARCOLEPSY 1; NRCLP1		161400	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hirv, Kaimo Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1		162200	Single copy FISH (eigene Sonden) Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL1A1 COL1A2	OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE I		166200	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL11A2	OTOSPONDYLOMEGAEPIPHYSEAL DYSPLASIA; OSMED		215150	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FSHR	OVARIAN DYSGENESIS 1; ODG1		233300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FSHR	Ovarian hyperstimulation syndrome, gestational spontaneous		608115	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Wagner, Annett Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR PRSS1 SPINK	PANCREATITIS, HEREDITARY; PCTT		167800	Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Chahrokh-Zadeh, Soheyla Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TNFRSF1A	PERIODIC FEVER, FAMILIAL, AUTOSOMAL DOMINANT		142680	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bangol, Barbara Tel 089 895578-0 Fax 089 895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

STK11	PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS		175200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR1 FGFR2	PFEIFFER SYNDROME		101600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Rost, Imma Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PKD2	POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE		173910, 173900, 263200, 6	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PKD1	POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 1; PKD1		601313	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

JAK2	Polycythämia vera		263300	Fragmentanalyse PCR-Analyse quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

BMPR1A MADH4	POLYPOSIS, JUVENILE INTESTINAL		174900, 132600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KCNE1	POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, ISK-RELATED SUBFAMILY, MEMBER 1; KCNE1		176261	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KCNE2	POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, ISK-RELATED SUBFAMILY, MEMBER 2; KCNE2		613693	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

KCNH2	POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, SUBFAMILY H, MEMBER 2; KCNH2		152427	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	PRADER-WILLI SYNDROME; PWS		176270	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) DNA-Methylierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Heinrich, Uwe Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-78	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FMR1	Premature Ovarian Failure POF		311360	Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse Southern-Blot
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PI	PROTEASE INHIBITOR 1; PI		107400	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nitsch, Christine Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	PROTEIN C DEFICIENCY, CONGENITAL THROMBOTIC DISEASE DUE TO		176860	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

PROS1	PROTEIN S, ALPHA; PROS1		176880	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HLA-Cw6	PSORIASIS SUSCEPTIBILITY 1; PSORS1		177900	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hirv, Kaimo Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CDKL5 MECP2	RETT SYNDROME; RTT		312750	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HLA-DR11	RHEUMATOID ARTHRITIS; RA		180300	PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hirv, Kaimo Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TWIST1	SAETHRE-CHOTZEN SYNDROME; SCS		101400	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Rost, Imma Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SHOX	SHORT STATURE HOMEOBOX; SHOX		312865	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sofeso, Christina Tel 809/8955780 Fax	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

HBB	SICKLE CELL ANEMIA		603903	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	SMITH-MAGENIS SYNDROME; SMS		182290	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

AZF DAZ RBMY1A1 SRY	SPERMATOGENIC FAILURE, NONOBSTRUCTIVE, Y-LINKED		415000	Multiplex-PCR
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ATXN2	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 2; SCA2		183090	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Chahrokh-Zadeh, Soheyla Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CACNA1A	SPINOCEREBELLAR ATAXIA 6; SCA6		183086	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Chahrokh-Zadeh, Soheyla Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATXN1	SPINOCEREBELLAR ATAXIA RECESSIVE, NON-FRIEDREICH TYPE 1		164400	Fragmentanalyse PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Chahrokh-Zadeh, Soheyla Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL2A1	SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA CONGENITA; SEDC		183900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL2A1	STICKLER SYNDROME, TYPE I; STL1		108300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL11A1	STICKLER SYNDROME, TYPE II; STL2		604841	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

COL11A2	STICKLER SYNDROME, TYPE III; STL3		184840	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

FGFR3	THANATOPHORIC DYSPLASIA; TD		187600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

JAK2	THROMBOCYTHEMIA ESSENTIAL		187950	Fragmentanalyse PCR-Analyse quantitative PCR (realtime PCR)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RET	THYROID CARCINOMA, FAMILIAL MEDULLARY; MTC		155240	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TTR	TRANSTHYRETIN; TTR		176300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TSC2	TSC2 GENE; TSC2		191092	Single copy FISH (eigene Sonden) Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

TSC1	TUBEROUS SCLEROSIS; TS		191100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

CFTR	VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD		277180	Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Chahrokh-Zadeh, Soheyla Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	VELOCARDIOFACIAL SYNDROME		192430	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

RYANODINE RECEPTOR 2	VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC; CPVT		604772	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	VON WILLEBRAND DISEASE		193400	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS		194050	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

ATP7B	WILSON DISEASE		277900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

WAS	WISKOTT-ALDRICH SYNDROME; WAS		301000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bangol, Barbara Tel 089 895578-0 Fax 089 895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

	WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS		194190	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

SH2D1A	XLP		308240	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bangol, Barbara Tel 089 895578-0 Fax 089 895578-780	Anforderungsformular		Einverständniserklärung

Panels

Gen	Name	Kategorie	Schlagworte/Indikation
GABRG2 SCN1A SCN1B SCN2A	GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS	Imported from Diagnostics
GABRG2 SCN1A SCN1B SCN2A	Spezifikation Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KRAS PTPN11 RAF1 SOS1	NOONAN SYNDROME 1; NS1	Imported from Diagnostics
KRAS PTPN11 RAF1 SOS1	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Methode DNA-Sequenzierung	Größe keine Angaben

		Kontaktperson Chahrokh-Zadeh, Soheyla Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ringversuche

Ringversuch	Kategorisierung	Organisator	Jahr
1-Antitrypsin AAT	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 11.11.2009

a1-Proteinase-Inhibitor	molecular genetics Methodical-technical	RfB 53127 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. M. Neumaier	Abschlussbericht 16.05.2009

ACE	molecular genetics Methodical-technical	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr.Dr. K.P. Kohse	Abschlussbericht 30.05.2009

ApoB 100	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr.Dr. K.P. Kohse	Abschlussbericht 31.05.2009

ApoE	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 16.05.2009

Apolipoprotein E	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 11.11.2009

ATP7B (H1069Q)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 11.11.2009

Faktor II 20210	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 16.05.2009

Faktor V (Leiden)	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr.Dr. K.P. Kohse	Abschlussbericht 29.04.2009

FSHR	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Peter Lohse	Abschlussbericht 21.10.2009

Hämoglobin S	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Friedrich Maly	Abschlussbericht 21.10.2009

HFE	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 16.05.2009

HFE C282Y	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 11.11.2009

HFE H63D	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Dr rer. nat. Ralf Flörke	Abschlussbericht 11.11.2009

LCT C-13910-T	molecular genetics Methodical-technical	RfB 53127 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 16.05.2009

MTHFR	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 16.05.2009

NOD2	molecular genetics	RfB 53127 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 16.05.2009

PRNP	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. med. Peter Lohse	Abschlussbericht 21.10.2009

UGT1A1	molecular genetics Methodical-technical	RfB 53127 Bonn Deutschland	2009
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 16.05.2009

DMD/BMD	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2008
Verantwortlicher Karin Mayer		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Clemens R. Müller-Reible	Abschlussbericht 15.06.2008

fra(X)-Syndrom	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2008
Verantwortlicher Wolfgang Rupprecht		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Peter Steinbach	Abschlussbericht 01.07.2008

AGS	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Wolfgang Rupprecht		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 30.11.2007

Men2a/b	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2007
Verantwortlicher Christoph Marschall		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 19.01.2008

Cystic Fibrosis	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2006
Verantwortlicher Christoph Marschall		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 01.06.2007

DMD/BMD	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Karin Mayer		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Clemens R. Müller-Reible	Abschlussbericht 01.08.2006

FISH RV 9 Mikrodeletionen (Prophase/Metaphase in situ Hybridization)	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2006
Verantwortlicher Melanie Locher		Ringversuchsleiter Priv.-Doz. Dr. med. habil. Oliver Bartsch	Abschlussbericht 31.01.2007

ACE I/D	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (PI-Gen)	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (PI-Gen)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 05.09.2005

Apo E E2/E3/E4	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

Apo E E2/E3/E4	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 05.08.2005

ApoB Q	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

ATP7B	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 17.10.2005

CETP	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

CYP2D6	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

Faktor 2 (Prothrombin)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 17.10.2005

Faktor 2 (Prothrombin)	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

Faktor V Leiden- Mutation	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 05.09.2005

Faktor V Leiden- Mutation	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

Haemochromatose	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

Hämochromatose	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 05.09.2005

HLA DRB1,-DRB3,-DRB4,-DRB5,-DQB1	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 23.06.2005

HLA-A, -B molekulargenetisch	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 17.10.2005

Labororientierte QS (RV 25)	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Karsten Held	Abschlussbericht 17.06.2005

MTHFR C677T	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

MTHFR C677T	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 16.10.2005

PAI1	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

Strukturanalyse (RV 9)	cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Karsten Held	Abschlussbericht 10.06.2005

TPMT	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

UGT1A1	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2005

UGT1A1	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2005
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 05.09.2005

ACE I/D	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2004

Alpha1-Antitrypsin-Mangel (PI-Gen)	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2004

Apo B Q		DGKL 53175 Bonn Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2004

Apo E E2/E3/E4	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 17.10.2004

ATP7B	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 17.10.2004

CF	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof Els Dequeker	Abschlussbericht 18.07.2005

Cyp2D6	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2004

Faktor 2 (Prothrombin)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 17.10.2004

Faktor V Leiden- Mutation	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 17.10.2004

Haemochromatose	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2004

HLA DRB1,-DRB3,-DRB4,-DRB5,-DQB1	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 18.11.2004

HLA-A, -B	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 17.10.2004

Men2a / Men2b	molecular genetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Höppner	Abschlussbericht 04.06.2004

MTHFR C677T	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 17.10.2004

Pränataler Schnelltest	molecular cytogenetics	BVDH 10115 Berlin Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Bernd Eiben	Abschlussbericht 19.11.2004

TPMT	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2004

UGT1A1	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2004
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2004

Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (PI-Gen)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2003
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 17.10.2003

Apo E E2/3/4	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2003
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 17.10.2003

ATP7B	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2003
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 17.10.2003

CF	molecular genetics	CF European Network 3000 Leuven Belgien	2003
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. Manfred Stuhrmann-Spangenberg	Abschlussbericht 10.04.2004

Cyp2D6	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2003
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2003

Faktor 2 (Prothrombin)	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2003
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 17.10.2003

Faktor V Leiden- Mutation	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2003
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 17.10.2003

Haemochromatose	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2003
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 17.10.2003

HLA DRB1,-DRB3,-DRB4,-DRB5,-DQB1	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2003
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 17.10.2003

HLA-A,-B	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2003
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 17.10.2003

TPMT	molecular genetics	DGKL 53175 Bonn Deutschland	2003
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof. Dr. K. Kleesiek	Abschlussbericht 17.10.2003

UGT1A1	molecular genetics	INSTAND 40223 Düsseldorf Deutschland	2003
Verantwortlicher		Ringversuchsleiter Prof.Dr. med. Hans Reinauer	Abschlussbericht 17.10.2003