Einrichtung

MVZ PD Dr. med. Volkmann & Kollegen

Kriegsstr. 99
76133 Karlsruhe
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

PD Dr. med. Martin Volkmann

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Genetische Beratung

Allgemeine Anmeldung, Sekretariat

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
FGFR3
Achondroplasie100800
ACADM
Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel201450
APOE
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 2104310
AR
Androgeninsensitivität-Syndrom300068
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
APOB
Apolipoprotein B-assoziierte Krankheiten107730
APOE
Hyperlipoproteinämie Typ III107741
BTK
Agammaglobulinämie (X-chromosomal)300300
CETP
Cholesterinester-Transferprotein-Mangel118470
F2
Faktor II-Mangel176930
CPO
Coproporphyrie121300
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
UGT1A1
Crigler-Najjar-Syndrom218800
FGFR2
Kraniofaciale Dysostose Typ I123500
CFTR
Cystische Fibrose219700
ATN1
Dentato-Rubro-Pallido-Luysiane Atrophie125370
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel274270
DMPK
Myotone Dystrophie Typ 1160900
Morbus Fabry301500
F5
Faktor V-Mangel227400
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
FRDA
Friedreich-Ataxie 1229300
Morbus Gaucher Typ I230800
UGT1A1
Morbus Meulengracht143500
HBA1
Alpha-Thalassämie140700
HBB
Beta-Thalassämie141900
HbD
Delta-Thalassämie142000
HbG1
Gamma-A-Thalassämie142200
HBG2
Gamma-G-Thalassämie142250
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
HD
Chorea Huntington143100
Hypertonie (essentiell)145500
FGFR3
Hypochondroplasie146000
GP3A
Neonatale Alloimmunthrombozytopenie173470
Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Fußfehlbildungen123150
MT-ND1
MT-ND4
MT-ND6
Lebersche hereditäre Optikusneuropathie535000
BCR
Leukämie (akute lymphatische)613065
ABL
BCR
Leukämie (chronisch myeloische)608232
p53
Li-Fraumeni-Syndrom151623
ATXN3
Spinocerebelläre Ataxie Typ 3109150
RYR1
Maligne Hyperthermie-Prädisposition145600
HNF4A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type I125850
GCK
Maturity Onset Diabetes of the Young Type II125851
HNF1A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type III600496
IPF1
Maturity Onset Diabetes of the Young Type IV606392
HNF1B
Maturity Onset Diabetes of the Young Type V604284
NEUROD1
Maturity Onset Diabetes of the Young Type VI606394
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1131100
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B162300
DMD
Muskeldystrophie Becker300376
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
PRSS1
Pankreatitis (hereditär)167800
PAI1
Thrombophilie173360
Porphyrie (hepatoerythropoetisch)176100
PPOX
Porphyria variegata176200
Porphyrie (akut intermittierend)176000
UROS
Porphyrie (kongenital erythropoetisch)263700
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
PI
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel107400
Protein-C-Mangel176860
Porphyrie (erythropoetisch)177000
SFTPB
Surfactant-Protein B-Defizienz265120
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
AZF
Azoospermie / Oligozoospermie415000
AR
Spinobulbäre Muskelatrophie313200
ATXN2
Spinocerebelläre Ataxie Typ 2183090
CACNA1A
Spinocerebelläre Ataxie Typ 6183086
ATXN1
Spinocerebelläre Ataxie Typ 1164400
HEXA
Tay-Sachs-Krankheit272800
FGFR3
Dysplasie thanatophore187600
RET
Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär)155240
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
ATP7B
Morbus Wilson277900
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006