Einrichtung

Institut für Humangenetik

Vesaliusweg 12-14
48149 Münster
Deutschland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. Axel Bohring

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
FGFR3
Achondroplasie100800
  • Sanger-Sequenzierung
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel202010
  • Sanger-Sequenzierung
CYP21
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
TP63
ADULT SYNDROM103285
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR2
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ I101200
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR2
TWIST1
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III101400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR1
FGFR2
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ V101600
  • Sanger-Sequenzierung
HBA1
HBA2
Alpha-Thalassämie140700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AR
Androgeninsensitivität-Syndrom300068
  • Sanger-Sequenzierung
SNRPN
Angelman-Syndrom105830
  • DNA-Methylierung
KCNJ1
Antenatales Bartter Syndrom Typ 2241200
  • Sanger-Sequenzierung
SLC12A1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1601678
  • Sanger-Sequenzierung
AZF
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • Multiplex-PCR
BSND
CLCNKB
Bartter-Syndrom Typ 4602522
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HBB
Beta-Thalassämie141900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ASXL1
Bohring-Opitz-Syndrom605039
  • Sanger-Sequenzierung
FOXL2
BPE-Syndrom Typ1110100
  • Sanger-Sequenzierung
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
DSPP
DENTINOGENESIS IMPERFECTA125490
  • Sanger-Sequenzierung
INSR
DIABETES MELLITUS, INSULIN-RESISTENT, MIT ACANTHOSIS NIGRICANS610549
  • Sanger-Sequenzierung
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
OX9
Dysplasie kampomele114290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR3
Dysplasie thanatophore187600
  • Sanger-Sequenzierung
TP63
EEC-Syndrom 3604292
  • Sanger-Sequenzierung
ED1
EDAR
EDARADD
Ektodermale anhidrotische Dysplasie (autosomal rezessiv)224900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Ektodermale hidrotische Dysplasie 2129500
  • Sanger-Sequenzierung
Faktor IX-Mangel306900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Faktor VIII-Mangel306700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
INF2
TRPC6
Fokal-segmentale Glomerulosklerose603278, 603965, 613237
  • Sanger-Sequenzierung
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • PCR-Analyse
  • Southern-Blot
  • DNA-Methylierung
SLC12A3
GITELMAN-SYNDROM263800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TP63
Hay-Wells-Syndrom106260
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Hypochondroplasie146000
  • Sanger-Sequenzierung
TRPM6
Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie602014
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
PROK2
PROKR2
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Sanger-Sequenzierung
DNAI1
Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 1244400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DNAH5
Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 3608644
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DNAH11
Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 7611884
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DSP
KERATOSIS PALMOPLANTARIS STRIATA612908
  • Sanger-Sequenzierung
CLCNKB
Klassisches Bartter Syndrom607364
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR2
FGFR3
Kraniofaciale Dysostose Typ I123500
  • Sanger-Sequenzierung
EFNB1
Kraniofrontonasale Dysplasie304110
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR3
Kraniosynostose (koronar nicht-syndromisch)602849
  • Sanger-Sequenzierung
MSX2
Kraniosynostose Typ Boston604757
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Fußfehlbildungen123150
  • Sanger-Sequenzierung
SPRED1
Legius-Syndrom611431
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
p53
Li-Fraumeni-Syndrom151623
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
LIMB-MAMMARY SYNDROM603543
  • Sanger-Sequenzierung
FBN1
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom154700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Markerchromosomen
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
  • Interphase FISH
  • SKY
HNF1B
Maturity Onset Diabetes of the Young Type V604284
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
WNT4
MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER-SYNDROM277000
  • Sanger-Sequenzierung
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
DMD
Muskeldystrophie Becker300376
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
NPHS1
WT1
Nephrose 1 (kongenitaler finnischer Typ)256300
  • Sanger-Sequenzierung
NPHS2
Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes600995
  • Sanger-Sequenzierung
PLCE1
Nephrotisches Syndrom, Typ 3; NPHS3610725
  • Sanger-Sequenzierung
NF1
SPRED1
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
WNT10A
Odonto-onycho-dentale Dysplasie257980
  • Sanger-Sequenzierung
CTSC
PAPILLON-LEFEVRE SYNDROM245000
  • Sanger-Sequenzierung
PAH
Phenylketonurie261600
  • Sanger-Sequenzierung
LAMB2
Pierson-Syndrom609049
  • Sanger-Sequenzierung
APC
Polyposis coli (familiär adenomatös)175100
  • Sanger-Sequenzierung
PKD2
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)173910, 173900, 263200, 6
  • Sanger-Sequenzierung
PKD1
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I601313
  • Sanger-Sequenzierung
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • DNA-Methylierung
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
WNT10A
SCHOPF-SCHULZ-PASSARGE SYNDROM224750
  • Sanger-Sequenzierung
GJB2
GJB6
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
RSPO1
SRY
Sex Reversal480000
  • Sanger-Sequenzierung
HBB
Sichelzellenanämie603903
  • Sanger-Sequenzierung
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
TP63
Spalthand/-fuß-Fehlbildung 4605289
  • Sanger-Sequenzierung
SMN1
SMN2
Spinale Muskelatrophie Typ I253300
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DLX3
Trichodentoossäres Syndrom190320
  • Sanger-Sequenzierung
TSC1
Tuberöse Sklerose 1191100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TSC2
Tuberöse Sklerose 2191092
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
VHL
Von Hippel-Lindau-Syndrom193300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
von-Willebrand-Jürgens Syndrom193400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
BRCA1
BRCA2
CHECK2
RAD51C
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
AXIN2
MSX1
PAX9
PTH1R
WNT10A
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
FIGLA
FMR1
FSHR
GDF9
NOBOX
... (7)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • Southern-Blot
  • DNA-Methylierung
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
DHH
DMRT1
NR5A1
OX9
SRY
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006