Institut für Humangenetik
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Dr. Axel BohringKategorisierung
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Andere Einstellungen
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Hauptkontakt des Instituts
- Prof. Dr. med. Peter Wieacker | Tel:0251-83-55404 | Fax:0251-83-55431Facharzt für Humangenetik
- Dr. Axel Bohring | Tel: | Fax:
Molekulargenetik
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Molekulare Zytogenetik
- Prof. Dr. med. Ingo Kennerknecht | Tel:0251-83-55412 | Fax:0251-83-56995
- Dr. rer. nat. Rita Exeler | Tel:0251-83-55415 | Fax:0251-83-56995
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Zytogenetik
- Prof. Dr. med. Ingo Kennerknecht | Tel:0251-83-55412 | Fax:0251-83-56995
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Tumorzytogenetik
- Dr. rer. nat. Sarah Volpert | Tel:0251 835 5407 | Fax:0251 835 6995
Diagnosen
Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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FGFR3 | Achondroplasie | 100800 |
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Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel | 202010 |
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CYP21 | Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel | 201910, 202110 |
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TP63 | ADULT SYNDROM | 103285 |
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FGFR2 | Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ I | 101200 |
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FGFR2 TWIST1 | Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III | 101400 |
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FGFR1 FGFR2 | Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ V | 101600 |
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HBA1 HBA2 | Alpha-Thalassämie | 140700 |
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AR | Androgeninsensitivität-Syndrom | 300068 |
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SNRPN | Angelman-Syndrom | 105830 |
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KCNJ1 | Antenatales Bartter Syndrom Typ 2 | 241200 |
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SLC12A1 | Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1 | 601678 |
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AZF | Azoospermie / Oligozoospermie | 415000 |
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BSND CLCNKB | Bartter-Syndrom Typ 4 | 602522 |
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HBB | Beta-Thalassämie | 141900 |
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ASXL1 | Bohring-Opitz-Syndrom | 605039 |
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FOXL2 | BPE-Syndrom Typ1 | 110100 |
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Cri-du-Chat-Syndrom | 123450 |
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CFTR | Cystische Fibrose | 219700 |
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DSPP | DENTINOGENESIS IMPERFECTA | 125490 |
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INSR | DIABETES MELLITUS, INSULIN-RESISTENT, MIT ACANTHOSIS NIGRICANS | 610549 |
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DiGeorge-Syndrom | 188400 |
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OX9 | Dysplasie kampomele | 114290 |
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FGFR3 | Dysplasie thanatophore | 187600 |
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TP63 | EEC-Syndrom 3 | 604292 |
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ED1 EDAR EDARADD | Ektodermale anhidrotische Dysplasie (autosomal rezessiv) | 224900 |
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Ektodermale hidrotische Dysplasie 2 | 129500 |
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Faktor IX-Mangel | 306900 |
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Faktor VIII-Mangel | 306700 |
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INF2 TRPC6 | Fokal-segmentale Glomerulosklerose | 603278, 603965, 613237 |
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FMR1 | Fra(X)-Syndrom | 309550 |
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SLC12A3 | GITELMAN-SYNDROM | 263800 |
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TP63 | Hay-Wells-Syndrom | 106260 |
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FGFR3 | Hypochondroplasie | 146000 |
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TRPM6 | Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie | 602014 |
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FGFR1 PROK2 PROKR2 | Kallmann-Syndrom 1 | 308700 |
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DNAI1 | Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 1 | 244400 |
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DNAH5 | Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 3 | 608644 |
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DNAH11 | Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 7 | 611884 |
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DSP | KERATOSIS PALMOPLANTARIS STRIATA | 612908 |
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CLCNKB | Klassisches Bartter Syndrom | 607364 |
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CFTR | Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens | 277180 |
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FGFR2 FGFR3 | Kraniofaciale Dysostose Typ I | 123500 |
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EFNB1 | Kraniofrontonasale Dysplasie | 304110 |
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FGFR3 | Kraniosynostose (koronar nicht-syndromisch) | 602849 |
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MSX2 | Kraniosynostose Typ Boston | 604757 |
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FGFR1 | Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Fußfehlbildungen | 123150 |
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SPRED1 | Legius-Syndrom | 611431 |
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p53 | Li-Fraumeni-Syndrom | 151623 |
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LIMB-MAMMARY SYNDROM | 603543 |
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FBN1 TGFBR1 TGFBR2 | Marfan-Syndrom | 154700 |
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Markerchromosomen |
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HNF1B | Maturity Onset Diabetes of the Young Type V | 604284 |
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WNT4 | MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER-SYNDROM | 277000 |
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Miller-Dieker-Syndrom | 247200 |
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DMD | Muskeldystrophie Becker | 300376 |
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DMD | Muskeldystrophie Duchenne | 310200 |
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NPHS1 WT1 | Nephrose 1 (kongenitaler finnischer Typ) | 256300 |
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NPHS2 | Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes | 600995 |
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PLCE1 | Nephrotisches Syndrom, Typ 3; NPHS3 | 610725 |
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NF1 SPRED1 | Neurofibromatose Typ I | 162200 |
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WNT10A | Odonto-onycho-dentale Dysplasie | 257980 |
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CTSC | PAPILLON-LEFEVRE SYNDROM | 245000 |
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PAH | Phenylketonurie | 261600 |
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LAMB2 | Pierson-Syndrom | 609049 |
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APC | Polyposis coli (familiär adenomatös) | 175100 |
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PKD2 | Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) | 173910, 173900, 263200, 6 |
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PKD1 | Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I | 601313 |
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SNRPN | Prader-Willi-Syndrom | 176270 |
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MECP2 | Rett-Syndrom | 312750 |
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WNT10A | SCHOPF-SCHULZ-PASSARGE SYNDROM | 224750 |
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GJB2 GJB6 | Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I | 220290 |
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RSPO1 SRY | Sex Reversal | 480000 |
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HBB | Sichelzellenanämie | 603903 |
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Smith-Magenis-Syndrom | 182290 |
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TP63 | Spalthand/-fuß-Fehlbildung 4 | 605289 |
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SMN1 SMN2 | Spinale Muskelatrophie Typ I | 253300 |
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DLX3 | Trichodentoossäres Syndrom | 190320 |
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TSC1 | Tuberöse Sklerose 1 | 191100 |
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TSC2 | Tuberöse Sklerose 2 | 191092 |
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VHL | Von Hippel-Lindau-Syndrom | 193300 |
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von-Willebrand-Jürgens Syndrom | 193400 |
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Williams-Beuren-Syndrom | 194050 |
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Wolf-Hirschhorn-Syndrom | 194190 |
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Panels
Gen | Name | Kategorie | Schlagworte/Indikation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BRCA1 BRCA2 CHECK2 RAD51C | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AXIN2 MSX1 PAX9 PTH1R WNT10A | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FIGLA FMR1 FSHR GDF9 NOBOX ... (7) | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DHH DMRT1 NR5A1 OX9 SRY | Importiert aus Diagnosen | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ringversuche
Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BVDH | 2008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2008 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2006 |