Einrichtung

Institut für Humangenetik

Vesaliusweg 12-14
48149 Münster
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. med. Peter Wieacker

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Tumorzytogenetik

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
TRPM6
Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie602014
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Achondroplasie100800
  • Sanger-Sequenzierung
APC
Polyposis coli (familiär adenomatös)175100
  • Sanger-Sequenzierung
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel202010
  • Sanger-Sequenzierung
CYP21
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel201910, 202110
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
TP63
ADULT SYNDROM103285
  • Sanger-Sequenzierung
AR
Androgeninsensitivität-Syndrom300068
  • Sanger-Sequenzierung
SNRPN
Angelman-Syndrom105830
  • DNA-Methylierung
TP63
Hay-Wells-Syndrom106260
  • Sanger-Sequenzierung
SLC12A1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1601678
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ1
Antenatales Bartter Syndrom Typ 2241200
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR2
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ I101200
  • Sanger-Sequenzierung
BSND
CLCNKB
Bartter-Syndrom Typ 4602522
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FOXL2
BPE-Syndrom Typ1110100
  • Sanger-Sequenzierung
ASXL1
Bohring-Opitz-Syndrom605039
  • Sanger-Sequenzierung
OX9
Dysplasie kampomele114290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DNAI1
Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 1244400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DNAH5
Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 3608644
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DNAH11
Kartagener-Syndrom;Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) Typ 7611884
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CLCNKB
Klassisches Bartter Syndrom607364
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EFNB1
Kraniofrontonasale Dysplasie304110
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MSX2
Kraniosynostose Typ Boston604757
  • Sanger-Sequenzierung
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
FGFR2
FGFR3
Kraniofaciale Dysostose Typ I123500
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
CX26
CX30 (GJB2/6)
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
DSPP
DENTINOGENESIS IMPERFECTA125490
  • Sanger-Sequenzierung
INSR
DIABETES MELLITUS, INSULIN-RESISTENT, MIT ACANTHOSIS NIGRICANS610549
  • Sanger-Sequenzierung
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Ektodermale hidrotische Dysplasie 2129500
  • Sanger-Sequenzierung
ED1
EDAR
EDARADD
Ektodermale anhidrotische Dysplasie (autosomal rezessiv)224900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TP63
EEC-Syndrom 3604292
  • Sanger-Sequenzierung
INF2
TRPC6
Fokal-segmentale Glomerulosklerose603278, 603965, 613237
  • Sanger-Sequenzierung
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • PCR-Analyse
  • Southern-Blot
  • DNA-Methylierung
SLC12A3
GITELMAN-SYNDROM263800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HBA1
HBA2
Alpha-Thalassämie140700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HBB
Beta-Thalassämie141900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Faktor VIII-Mangel306700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Faktor IX-Mangel306900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR3
Hypochondroplasie146000
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Fußfehlbildungen123150
  • Sanger-Sequenzierung
DSP
KERATOSIS PALMOPLANTARIS STRIATA612908
  • Sanger-Sequenzierung
SPRED1
Legius-Syndrom611431
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
p53
Li-Fraumeni-Syndrom151623
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
LIMB-MAMMARY SYNDROM603543
  • Sanger-Sequenzierung
FBN1
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom154700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HNF1B
Maturity Onset Diabetes of the Young Type V604284
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
WNT4
MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER-SYNDROM277000
  • Sanger-Sequenzierung
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
FGFR3
Kraniosynostose (koronar nicht-syndromisch)602849
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
Muskeldystrophie Becker300376
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
NPHS1
WT1
Nephrose 1 (kongenitaler finnischer Typ)256300
  • Sanger-Sequenzierung
NPHS2
Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes600995
  • Sanger-Sequenzierung
PLCE1
Nephrotisches Syndrom, Typ 3; NPHS3610725
  • Sanger-Sequenzierung
NF1
SPRED1
Neurofibromatose Typ I162200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
WNT10A
Odonto-onycho-dentale Dysplasie257980
  • Sanger-Sequenzierung
CTSC
PAPILLON-LEFEVRE SYNDROM245000
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
FGFR2
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ V101600
  • Sanger-Sequenzierung
PAH
Phenylketonurie261600
  • Sanger-Sequenzierung
LAMB2
Pierson-Syndrom609049
  • Sanger-Sequenzierung
PKD2
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)173910, 173900, 263200, 6
  • Sanger-Sequenzierung
PKD1
Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I601313
  • Sanger-Sequenzierung
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • DNA-Methylierung
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR2
TWIST1
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III101400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
WNT10A
SCHOPF-SCHULZ-PASSARGE SYNDROM224750
  • Sanger-Sequenzierung
RSPO1
SRY
Sex Reversal480000
  • Sanger-Sequenzierung
HBB
Sichelzellenanämie603903
  • Sanger-Sequenzierung
Smith-Magenis-Syndrom182290
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
AZF
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • Multiplex-PCR
SMN1
SMN2
Spinale Muskelatrophie Typ I253300
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TP63
Spalthand/-fuß-Fehlbildung 4605289
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Dysplasie thanatophore187600
  • Sanger-Sequenzierung
DLX3
Trichodentoossäres Syndrom190320
  • Sanger-Sequenzierung
TSC2
Tuberöse Sklerose 2191092
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TSC1
Tuberöse Sklerose 1191100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
VHL
Von Hippel-Lindau-Syndrom193300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
von-Willebrand-Jürgens Syndrom193400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
Imported from Diagnostics
DHH
DMRT1
NR5A1
OX9
SRY
Imported from Diagnostics
FGFR1
PROK2
PROKR2
Imported from Diagnostics
BRCA 1
BRCA 2
CHECK2
RAD51C
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
FIGLA
FMR1
FSHR
GDF9
NOBOX
... (7)
Imported from Diagnostics
AXIN2
MSX1
PAX9
PTH1R
WNT10A
Imported from Diagnostics

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006