Varianten

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HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_005502.4c.1196T>Cp.Val399Alauncertain significance22.11.2021Info nach Login
NM_000350.3c.6282+19C>Tp.(?)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_000443.3c.2624T>Cp.(Met875Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000443.3c.2624T>Cp.(Met875Thr)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_005691.3c.4570_4572delinsAAATp.Leu1524LysfsTer5uncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_005691.3c.815delAp.Lys272ArgfsTer50uncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_000033.3c.1061C>Tp.(Ala354Val)uncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_000016.6c.60A>Gp.(Trp20Ter)pathogenic26.10.2021Info nach Login
NM_001369268.1c.6350_6351delCTp.(Pro2117ArgfsTer11)pathogenic18.11.2021Info nach Login
NM_013227.3c.758-1G>Ap.(?)likely pathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_004035.6c.191T>Ap.(Val64Asp)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
ACTA1
ACTA1A
NM_001100.3c.492C>Ap.(Asn164Lys)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001613.4c.757G>Ap.Gly253Arguncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_001613.4c.757G>Ap.Gly253Arguncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001613.4c.757G>Ap.Gly253Arguncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001613.4c.757G>Ap.Gly253Arguncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_005159.5c.275_277delTCTp.Phe92dellikely pathogenic04.10.2021Info nach Login
NM_001614.5c.812C>Tp.Ser271Pheuncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_001103.3c.201G>Tp.Arg67Seruncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001103.3c.980G>Ap.Arg327Hisuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_004924.6c.226G>Ap.(Glu76Lys)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_032119.3c.3635-1G>Ap.?pathogenic18.03.2021Info nach Login
NM_032119.3c.3635-1G>Ap.?pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_000024.5c.698T>Cp.(Ile233Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_005751.4c.2080C>Gp.Gln694Gluuncertain significance06.05.2021Info nach Login