Varianten

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Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_000443.3c.2624T>Cp.(Met875Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_004035.6c.191T>Ap.(Val64Asp)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
ACTA1
ACTA1A
NM_001100.3c.492C>Ap.(Asn164Lys)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001103.3c.980G>Ap.Arg327Hisuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_032119.3c.3635-1G>Ap.?pathogenic18.03.2021Info nach Login
NM_000024.5c.698T>Cp.(Ile233Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_005751.4c.2080C>Gp.Gln694Gluuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_005751.4c.7886T>Cp.Val2629Alalikely benign06.05.2021Info nach Login
NM_020778.4c.3167C>Tp.Lys970Asnuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_014324.5c.43delp.(Ala15Profs*29)pathogenic03.11.2020Info nach Login
AN2
PAX6
NM_000280.4c.601C>Tp.(Gln201*)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001148.6c.4259C>Tp.Thr1420Metuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_001148.5c.9916G>Ap.Val3306Ileuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_005883.2c.4117G>Ap.(Val1373Ile)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000487.5c.311delp.(Leu104Argfs*4)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_015570.3c.2288G>Cp.(Gly763Ala)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_015570.3c.2288G>Cp.(Gly763Ala)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_024649.4c.1396G>Ap.(Ala466Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_152618.2c.1859A>Gp.(Gln620Arg) (p.(Q620R))uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_176824.2c.1382T>Cp.(Ile461Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_176824.3c.1511+19C>Auncertain significance03.11.2020Info nach Login
BBS9
PTHB1
NM_198428.2c.1793G>Ap.(Arg598Gln)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000719.6Duplikation Exon 1-13uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_018896.4c.3704G>Ap.(Arg1235Gln)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000069.2c.2690G>Ap.(Arg897Ser)uncertain significance03.11.2020Info nach Login