Varianten

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Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
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NM_015215.3c.5015G>Ap.(Gly1672Glu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001232.3c.758G>Ap.Arg253Hisuncertain significance19.04.2021Info nach Login
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NM_025114.3c.1579A>Gp.(Lys527Glu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001297.4c.3131_3149delp.(Ala1044Glyfs*13)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
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NM_017890.4c.7441G>Ap.(Val2481Ile)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
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NM_004376.7c.86C>Tp.Ala29Valuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_018122.5c.109delTp.(Ser37Hisfs*26)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001193416.2c.1532A>Cp.(Lys511Thr)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001193416.2c.543+1G>Apathogenic03.11.2020Info nach Login
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NM_004006.2c.5255T>Gp.(Leu1752Ter)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001936.4c.366T>Gp.(Ile122Met)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
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NM_004714.3c.643C>Tp.(Arg215Trp)uncertain significance18.03.2021Info nach Login
NM_000117.2c.620G>Ap.Arg207Glnuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_006208.2c.118C>Ap.(Pro40Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_006208.2c.1405T>Cp.(Phe469Leu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_006208.2c.2608C>Ap.(His870Asn)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001458.4c.1898C>Tp.Thr633Metuncertain significance06.05.2021Info nach Login