Varianten

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Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_017890.4c.7441G>Ap.(Val2481Ile)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_004369.3c.5869G>Ap.(Gly1957Arg)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_018122.5c.109delTp.(Ser37Hisfs*26)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001193416.2c.1532A>Cp.(Lys511Thr)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001193416.2c.543+1G>Apathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_004006.2c.5255T>Gp.(Leu1752Ter)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001936.4c.366T>Gp.(Ile122Met)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001936.4c.366T>Gp.(Ile22Met)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001080463.1c.6325A>Gp.(Arg2109Gly)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_006208.2c.118C>Ap.(Pro40Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_006208.2c.1405T>Cp.(Phe469Leu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_006208.2c.2608C>Ap.(His870Asn)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_014728.3c.2433dupp.(Pro812Thrfs*4)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_198335.3c.2242A>Gp.(Met748Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_005260.5c.454C>Tp.(His152Tyr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_005477.2c.2197G>Ap.(Val733Ile)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_018486.2c.165-2A>Gpathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_032383.4c.1199C>Tp.(Ala400Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000238.3c.1904A>Cp.(Asn635Thr)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_000220.4c.137A>Gp.(Asp46Gly)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000891.2c.616G>Ap.(Gly206Ser)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000218.2c.270delp.(Val91Serfs*146)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_004519.4c.1045-2A>Gpathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_000425.5c.1646_1650delp.(Pro549Hisfs*17)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_000425.5c.1646_1650delp.(Pro549Hisfs*17)pathogenic03.11.2020Info nach Login