Varianten

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HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_005751.4c.7886T>Cp.Val2629Alalikely benign06.05.2021Info nach Login
NM_005751.4c.872A>Tp.(Lys291Ile)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_019109.4c.404T>Gp.(Leu135Arg)uncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_019109.4c.965A>Gp.(Lys322Arg)uncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_001139.3c.1300A>Cp.Thr434Prolikely pathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_020778.4c.1544G>Ap.Gly515Gluuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_020778.4c.3167C>Tp.Lys970Asnuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_000478.4c.331_336dupGCCGGCp.(Ala111_Gly112dup)likely pathogenic12.01.2022Info nach Login
NM_000478.4c.625A>Tp.(Met209Leu)uncertain significance12.01.2022Info nach Login
ALS2
ALSIN
NM_020919.4c.725T>Cp.(Met242Thr)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_014324.5c.43delp.(Ala15Profs*29)pathogenic03.11.2020Info nach Login
AN2
PAX6
NM_000280.4c.601C>Tp.(Gln201*)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001148.6c.2869G>Ap.Val957Metuncertain significance12.07.2021Info nach Login
NM_001148.6c.4259C>Tp.Thr1420Metuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_001148.6c.4835C>Tp.Thr1612Ileuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001148.6c.6925A>Gp.Lys2309Gluuncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_001148.5c.9916G>Ap.Val3306Ileuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_005883.2c.4117G>Ap.(Val1373Ile)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000384.3c.10580G>Ap.Arg3527Glnpathogenic04.10.2021Info nach Login
NM_000384.3c.9023C>Ap.Ala3008Gluuncertain significance22.11.2021Info nach Login
NM_000484.4c.2077G>Ap.(Glu693Lys)pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_001655.4c.175C>Tp.(Gln59Ter)pathogenic18.11.2021Info nach Login
NM_001371656c.3026-1G>Ap.(?)uncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_000487.5c.311delp.(Leu104Argfs*4)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_000046.3c.1543C>Tp.(Pro515Ser)uncertain significance12.01.2022Info nach Login