Varianten

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Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_133378.4c.64613A>Cp.(Asn21538Thr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001267550.2c.64681G>Ap.Gly21561Seruncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_001267550.2c.66723T>Gp.Ser22241Arguncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_001267550.2c.71348G>Ap.Arg23783Hisuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_133378.4c.74045C>Tp.(Ala24682Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001267550.2c.74600_74602delCAAp.Thr24867deluncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_001267550.2c.7771G>Cp.Val2591Leuuncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_001267550.2c.82576delGp.Asp27526IlefsTer6likely pathogenic06.05.2021Info nach Login
NM_133378.4c.83669G>Ap.(Ser27890Asn)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001267550.2c.85327G>Ap.Val28443Ilelikely benign06.05.2021Info nach Login
NM_001256850 c.92430delTp.(Glu30811Asnfs*3)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_001267550.2c.92818G>Cp.Gly30940Arguncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_001267550.2c.94636A>Tp.Lys31546Terlikely pathogenic19.04.2021Info nach Login
NM_001267550.2c.96182T>Cp.Ile32061Thruncertain significance19.04.2021Info nach Login
NM_133378.4c.96288_96289delCCinsGGp.(Leu32097Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_133378.4c.96434C>Tp.(Pro32145Leu)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_001267550.2c.99040A>Gp.Ser33014Glyuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_001267550.2c.9949T>Ap.Tyr3317Asnuncertain significance06.05.2021Info nach Login
NM_130838.1c.1900-1G>Apathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_130838.1c.2311G>Ap.(Val771Ile)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_021833.4c.205G>Ap.(Glu69Lys)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_003356.3c.284G>Ap.(Arg95His)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_003361.3c.464G>Ap.(Cys155Tyr)likely pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_003361.3c.907G>Cp.(Asp303His)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_206933.2c.(4396+1_4397-1)_(6485+1_6486-1)delDeletion Exon 21-33pathogenic03.11.2020Info nach Login