Varianten

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HINWEIS: HGQN ist zur Anwendung durch humangenetisch ausgebildete Ärzte/innen und Naturwissenschaftler/innen bestimmt und übernimmt keine Haftung für die vorgenommenen Einträge. Benutzern, die Informationen über eine persönliche genetische Erkrankung suchen, wird dringend empfohlen, sich zur Diagnose und zur Beantwortung persönlicher Fragen an eine qualifizierte Ärztin/einen qualifizierten Arzt zu wenden.
Gen Transkript Variant Proteinaustausch Klassifizierung Eingetragen Labor
NM_005251.3c.684_685dupp.(Glu229Glyfs*4)pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_023067.3c.306C>Gp.(Ile102Met)likely pathogenic25.10.2021Info nach Login
FRDA
FXN
NM_000144.4c.1A>Tp.Met1Leupathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_014728.3c.2433dupp.(Pro812Thrfs*4)pathogenic03.11.2020Info nach Login
NM_024513.3c.265_267delCGCinsTGAp.Arg89Terlikely pathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_000402.3c.653C>Tp.(Ser218Phe)likely pathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_000153.3c.1175C>Gp.Ser392Cyslikely pathogenic12.01.2022Info nach Login
NM_198335.3c.2242A>Gp.(Met748Val)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_080473.5c.329G>Ap.(Gly110Asp)uncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_080473.5c.787G>Ap.Val263Metuncertain significance24.11.2021Info nach Login
NM_005257.4c.751G>Cp.(Gly251Arg)uncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_000162.5c.469G>Ap.(Glu157Lys)likely pathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_020634.3c.265C>Tp.(Gln89*)pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_005260.5c.454C>Tp.(His152Tyr)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_000165.5c.165C>Gp.Asn55Lyslikely pathogenic19.11.2021Info nach Login
NM_000169.2c.1262T>Cp.(Met421Thr)uncertain significance18.10.2021Info nach Login
NM_005276.4c.736C>Tp.Pro246Seruncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_015141.4c.839C>Tp.Ala280Vallikely benign06.05.2021Info nach Login
NM_000273.3c.265T>Cp.(Ser89Pro)likely pathogenic18.10.2021Info nach Login
NM_000182.5c.3_4dupGGp.(Val2GlyfsTer36)pathogenic25.10.2021Info nach Login
NM_021072.c.678C>Gp.(Phe226Leu)uncertain significance19.11.2021Info nach Login
NM_005477.2c.2197G>Ap.(Val733Ile)uncertain significance03.11.2020Info nach Login
NM_005477.3c.3262G>Ap.Ala1088Thruncertain significance13.07.2021Info nach Login
NM_005477.3c.3262G>Ap.Ala1088Thruncertain significance04.10.2021Info nach Login
NM_018486.2c.165-2A>Gpathogenic03.11.2020Info nach Login