Einrichtung

Genetikum -Genetische Beratung & Diagnostik Dr.Mehnert & Partner

Wegenerstr. 15
89231 Neu-Ulm
Germany

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Karl Mehnert

Kategorisierung

  • Genetische Beratung
  • Zytogenetik
  • Molekulare Zytogenetik
  • Molekulargenetik
  • Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 05.08.2004
Akkreditierende Organisation: DACH
Beschreibung: DIN EN ISO 15189 / DIN EN ISO/IEC 17025

Andere Einstellungen

  • Subtelomer-Tests
  • Pränataler Schnelltest

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
FGFR3
Achondroplasie100800
  • Sanger-Sequenzierung
AMPD1
Myoadenylat-Desaminase-Mangel102770
  • Sanger-Sequenzierung
TARDB/TDP-43
Amyotrophe Lateralsklerose 10612069
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ2
Andersen-Tawil-Syndrom170390
  • Sanger-Sequenzierung
SLC9A6
SNRPN
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
FGFR2
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ I101200
  • Sanger-Sequenzierung
Berardinelli-Seip-congenitale Lipodystrophie270685
  • Sanger-Sequenzierung
BTK
Agammaglobulinämie (X-chromosomal)300300
  • Sanger-Sequenzierung
RYR1
Central Core Disease of Muscle117000
  • Sanger-Sequenzierung
NOTCH3
CADASIL125310
  • Sanger-Sequenzierung
MFN2
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 2A2609260
MPZ
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A118220
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B118200
GDAP1
Neuropathie (Charcot-Marie-Tooth) Typ 4A214400
  • Sanger-Sequenzierung
Cx32-GJB1
Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel302800
NEFL
Charlot-Marie-Tooth Erkrankung Typ 1F607734
  • Sanger-Sequenzierung
F2
Faktor II-Mangel176930
  • PCR-Analyse
RPS6KA3
Coffin-Lowry-Syndrom303600
  • Sanger-Sequenzierung
NIPBL
Cornelia de Lange-Syndrom122470
  • Sanger-Sequenzierung
HRAS
Costello-Syndrom218040
  • Sanger-Sequenzierung
PTEN
Cowden-Syndrom158350
  • Sanger-Sequenzierung
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
UGT1A1
Crigler-Najjar-Syndrom218800
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR2
Kraniofaciale Dysostose Typ I123500
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
CX26
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
SRY
XY-Gonadendysgenesie300018
SCN1A
Dravet-Syndrom607208
  • Sanger-Sequenzierung
ATP1A3
DYSTONIA-PARKINSONISMUS, RAPID-ONSET; RDP128235
  • Sanger-Sequenzierung
DMPK
Myotone Dystrophie Typ 1160900
  • Triplett-Repeat-Expansion
STXBP1
FRÜHE INFANTILE EPILEPTISCHE ENCEPHALOPATHIE 4612164
  • Sanger-Sequenzierung
FHL1
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 6300696
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-dominant) Typ 2181350
  • Sanger-Sequenzierung
ELOVL5
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal rezessiv) Typ 1310300
  • Sanger-Sequenzierung
KCNQ2
KCNQ3
Epilepsie (benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe)121200
  • Sanger-Sequenzierung
Morbus Fabry301500
  • Sanger-Sequenzierung
F5
Faktor V-Mangel227400
  • PCR-Analyse
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
SCN1A
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus604233
  • Sanger-Sequenzierung
UGT1A1
Morbus Meulengracht143500
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
SLC2A1
GLUKOSE TRANSPORT DEFEKT, BLUT-HIRN SCHRANKE138140
  • Sanger-Sequenzierung
Glykogenspeicherkrankheit Ia232200
  • Sanger-Sequenzierung
G6PT1
Glykogenspeicherkrankheit Ib232220
  • Sanger-Sequenzierung
GAA
Glykogenspeicherkrankheit II232300
  • Sanger-Sequenzierung
AGL
Glykogenspeicherkrankheit Typ III232400
  • Sanger-Sequenzierung
GBE1
Glykogenspeicherkrankheit IV232500
  • Sanger-Sequenzierung
PYGM
Glykogenspeicherkrankheit V232600
  • Sanger-Sequenzierung
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
HD
Chorea Huntington143100
  • Triplett-Repeat-Expansion
L1CAM
Hydrozephalus (X-chromosomal)307000
  • Sanger-Sequenzierung
MVK
Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)260920
  • Sanger-Sequenzierung
SCN4A
Hyperkaliämische periodische Paralyse Typ 1170500
  • Sanger-Sequenzierung
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III145900
FGFR3
Hypochondroplasie146000
  • Sanger-Sequenzierung
CACNA1S
KCNJ2
SCN4A
Hyperkaliämische periodische Paralyse Typ 2170400
  • Sanger-Sequenzierung
Hypophosphatämie (X-chromosomal)307800
  • Sanger-Sequenzierung
Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Fußfehlbildungen123150
  • Sanger-Sequenzierung
KMT2D
Kabuki Syndrom147920
  • Sanger-Sequenzierung
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
SHOX
Dysplasie mesomele (Typ Langer)249700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PTPN11
RAF1
LEOPARD-Syndrom151100
  • Sanger-Sequenzierung
SHOX
Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)127300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
EIF2B2
EIF2B5
Leukenzephalopathie603896
LIS 1
Lissenzephalie 1 (autosomal)607432
  • Sanger-Sequenzierung
TGFBR1
TGFBR2
Loeys-Dietz-Syndrom609192
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
RYR1
Maligne Hyperthermie-Prädisposition145600
  • Sanger-Sequenzierung
FBN1
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom154700
  • Sanger-Sequenzierung
ATP7A
Menkes-Syndrom309400
  • Sanger-Sequenzierung
MECP2
X-chromosomale geistige Behinderung mit Psychose Pyramidalzeichen und Makroorchidie300055
SLC9A6
XLMR, Typ Christianson300243
  • Sanger-Sequenzierung
ATP1A2
CACNA1A
SCN1A
Migräne Typ 2 (familiäre hemiplege)602481
  • Sanger-Sequenzierung
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
DMD
Muskeldystrophie Becker300376
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
LMNA
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B159001
  • Sanger-Sequenzierung
CAV3
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C607801
  • Sanger-Sequenzierung
CAPN3
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal rezessiv)253600
  • Sanger-Sequenzierung
DYSF
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B (autosomal rezessiv)253601
  • Sanger-Sequenzierung
FKRP
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2I (autosomal rezessiv)607155
  • Sanger-Sequenzierung
ANO5
Muskeldystrophie vom Gliedergürtel-Typ 2L611307
  • Sanger-Sequenzierung
CLCN1
Myotonia congenita Thomsen160800
  • Sanger-Sequenzierung
CLCN1
Myotonia congenita Becker255700
  • Sanger-Sequenzierung
ACTA1
TPM2
Nemaline Myopathie 3161800
  • Sanger-Sequenzierung
Neurofibromatose Typ I162200
NF2
Neurofibromatose Typ II101000
RAB7
Neuropathie (Charlot-Marie-Tooth) Typ 2B600882
  • Sanger-Sequenzierung
PMP22
Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen162500
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Typ I166200
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
PRSS1
SPINK
Pankreatitis (hereditär)167800
  • Sanger-Sequenzierung
SCN4A
Paralysis periodica paramyotonica Typ von Eulenburg168300
  • Sanger-Sequenzierung
GJA12
Pelizeaus-Merzbacher ähnliche Erkrankung 1608804
  • Sanger-Sequenzierung
SLC26A4
Pendred-Syndrom274600
TNFRSF1A
Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant)142680
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR2
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ V101600
  • Sanger-Sequenzierung
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
PI
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel107400
  • Sanger-Sequenzierung
CDKL5
FOXG1
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
RHD
Rhesusinkompatibilität; RHD111680
CREBBP
Rubinstein-Taybi-Syndrom180849
  • Sanger-Sequenzierung
SRY
Sex Reversal480000
SHOX
Kleinwuchs bei SHOX-Haploinsuffizienz312865
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DHCR7
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom270400
SMCR
Smith-Magenis-Syndrom182290
NFIX
NSD1
Sotos-Syndrom117550
SPAST
Spastische Paraplegie 4 (autosomal-dominant)182601
  • Sanger-Sequenzierung
FOXP2
Sprachentwicklungsstörung602081
  • Sanger-Sequenzierung
AZF
DAZ
Azoospermie / Oligozoospermie415000
AR
Spinobulbäre Muskelatrophie313200
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ I253300
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ II253550
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ III253400
FGFR3
Dysplasie thanatophore187600
  • Sanger-Sequenzierung
Uniparentale Disomie 14
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
WT1
Wilms-Tumor 1194070
  • Sanger-Sequenzierung
WT1
Denys-Drash-Syndrom194080
  • Sanger-Sequenzierung
ATP7B
Morbus Wilson277900
  • Sanger-Sequenzierung
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ABRAXAS1
APC
ATM
BARD1
BLM
... (40)
Multi gene panel
BRAF
KRAS
MAP2K1
MAP2K2
Imported from Diagnostics
Cx32-GJB1
ECEL1
MPZ
PMP22
Imported from Diagnostics
ACTA2
ADAMTS10
ADAMTS2
ADAMTSL4
ALDH18A1
... (68)
Multi gene panel
Imported from Diagnostics
ABHD12
ACTG1
ADGRV1
ANKH
ATP6V1B1
... (100)
Multi gene panel
ADAR
ADCY5
ADSL
ALDH7A1
ALG13
... (217)
Multi gene panel
Imported from Diagnostics
ABCA4
ABCB6
ABHD12
ACO2
AGBL1
... (288)
Multi gene panel
ACTC1
ACVR1
ADAMTS10
AKAP9
AKT3
... (108)
Multi gene panel
Imported from Diagnostics
AKT3
AN2
ANOS1
AP1S2
ARFGEF2
... (95)
Multi gene panel
ANOS1
CHD7
DUSP6
FEZF1
FGF17
... (23)
Multi gene panel
FGF8
FGFR1
PROK2
PROKR2
Imported from Diagnostics
ABHD5
ACADM
ACADS
ACADVL
ACTA1
... (236)
Multi gene panel
BRCA 1
BRCA 2
PTEN
RAD51C
Imported from Diagnostics
Imported from Diagnostics
ACSL4
AFF2
AGTR2
AIFM1
AP1S2
... (104)
Multi gene panel
ABHD5
ACADM
ACADS
ACADVL
AGL
... (58)
Multi gene panel
ABHD5
ACADM
ACADS
ACADVL
ACTA1
... (236)
Multi gene panel
AARS
ABCA1
ABCD1
ABHD12
ACP3
... (187)
Multi gene panel
A2ML1
BRAF
CBL
HRAS
KRAS
... (19)
Multi gene panel
KRAS
PTPN11
RAF1
SHOC2
SOS1
Imported from Diagnostics
ADA2
AP1S3
CARD14
CARD15
CIAS1
... (25)
Multi gene panel
FGFR1
FGFR2
TWIST1
Imported from Diagnostics
ACP5
ADAMTSL2
AGPS
ALPL
ALX1
... (260)
Multi gene panel

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006