Einrichtung

MVZ genetikum GmbH

Wegenerstr. 15
89231 Neu-Ulm
Deutschland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Dr. med. Karl Mehnert

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Akkreditierung

Akkreditiert seit: 05.08.2004
Akkreditierende Organisation: DACH
Beschreibung: DIN EN ISO 15189 / DIN EN ISO/IEC 17025

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
FGFR3
Achondroplasie100800
  • Sanger-Sequenzierung
BTK
Agammaglobulinämie (X-chromosomal)300300
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR2
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ I101200
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
FGFR2
TWIST1
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III101400
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR2
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ V101600
  • Sanger-Sequenzierung
PI
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel107400
  • Sanger-Sequenzierung
TARDB/TDP-43
Amyotrophe Lateralsklerose 10612069
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ2
Andersen-Tawil-Syndrom170390
  • Sanger-Sequenzierung
SLC9A6
SNRPN
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
AZF
DAZ
Azoospermie / Oligozoospermie415000
Berardinelli-Seip-congenitale Lipodystrophie270685
  • Sanger-Sequenzierung
NOTCH3
CADASIL125310
  • Sanger-Sequenzierung
RYR1
Central Core Disease of Muscle117000
  • Sanger-Sequenzierung
NEFL
Charlot-Marie-Tooth Erkrankung Typ 1F607734
  • Sanger-Sequenzierung
HD
Chorea Huntington143100
  • Triplett-Repeat-Expansion
RPS6KA3
Coffin-Lowry-Syndrom303600
  • Sanger-Sequenzierung
NIPBL
Cornelia de Lange-Syndrom122470
  • Sanger-Sequenzierung
HRAS
Costello-Syndrom218040
  • Sanger-Sequenzierung
PTEN
Cowden-Syndrom158350
  • Sanger-Sequenzierung
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
UGT1A1
Crigler-Najjar-Syndrom218800
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
WT1
Denys-Drash-Syndrom194080
  • Sanger-Sequenzierung
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (eigene Sonden)
SCN1A
Dravet-Syndrom607208
  • Sanger-Sequenzierung
SHOX
Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)127300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SHOX
Dysplasie mesomele (Typ Langer)249700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR3
Dysplasie thanatophore187600
  • Sanger-Sequenzierung
ATP1A3
DYSTONIA-PARKINSONISMUS, RAPID-ONSET; RDP128235
  • Sanger-Sequenzierung
FHL1
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 6300696
  • Sanger-Sequenzierung
KCNQ2
KCNQ3
Epilepsie (benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe)121200
  • Sanger-Sequenzierung
F2
Faktor II-Mangel176930
  • PCR-Analyse
F5
Faktor V-Mangel227400
  • PCR-Analyse
TNFRSF1A
Fieber periodisches (familiär; autosomal dominant)142680
  • Sanger-Sequenzierung
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Southern-Blot
STXBP1
FRÜHE INFANTILE EPILEPTISCHE ENCEPHALOPATHIE 4612164
  • Sanger-Sequenzierung
SCN1A
Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus604233
  • Sanger-Sequenzierung
SLC2A1
GLUKOSE TRANSPORT DEFEKT, BLUT-HIRN SCHRANKE138140
  • Sanger-Sequenzierung
Glykogenspeicherkrankheit Ia232200
  • Sanger-Sequenzierung
G6PT1
Glykogenspeicherkrankheit Ib232220
  • Sanger-Sequenzierung
GAA
Glykogenspeicherkrankheit II232300
  • Sanger-Sequenzierung
GBE1
Glykogenspeicherkrankheit IV232500
  • Sanger-Sequenzierung
AGL
Glykogenspeicherkrankheit Typ III232400
  • Sanger-Sequenzierung
PYGM
Glykogenspeicherkrankheit V232600
  • Sanger-Sequenzierung
BMP2
HAMP
Hepcidin
HFE
... (6)
Hämochromatose Typ 1235200
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
L1CAM
Hydrozephalus (X-chromosomal)307000
  • Sanger-Sequenzierung
MVK
Hyper-IgD-Syndrom (HIDS)260920
  • Sanger-Sequenzierung
MTHFR
Hyperhomozysteinämie236250
SCN4A
Hyperkaliämische periodische Paralyse Typ 1170500
  • Sanger-Sequenzierung
CACNA1S
KCNJ2
SCN4A
Hyperkaliämische periodische Paralyse Typ 2170400
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Hypochondroplasie146000
  • Sanger-Sequenzierung
Hypophosphatämie (X-chromosomal)307800
  • Sanger-Sequenzierung
KMT2D
Kabuki Syndrom147920
  • Sanger-Sequenzierung
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
SHOX
Kleinwuchs bei SHOX-Haploinsuffizienz312865
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR2
Kraniofaciale Dysostose Typ I123500
  • Sanger-Sequenzierung
Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Fußfehlbildungen123150
  • Sanger-Sequenzierung
PTPN11
RAF1
LEOPARD-Syndrom151100
  • Sanger-Sequenzierung
EIF2B2
EIF2B5
Leukenzephalopathie603896
LIS 1
Lissenzephalie 1 (autosomal)607432
  • Sanger-Sequenzierung
TGFBR1
TGFBR2
Loeys-Dietz-Syndrom609192
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
RYR1
Maligne Hyperthermie-Prädisposition145600
  • Sanger-Sequenzierung
FBN1
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom154700
  • Sanger-Sequenzierung
Markerchromosomen
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
  • WCP (Paint FISH)
ATP7A
Menkes-Syndrom309400
  • Sanger-Sequenzierung
ATP1A2
CACNA1A
SCN1A
Migräne Typ 2 (familiäre hemiplege)602481
  • Sanger-Sequenzierung
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
Morbus Fabry301500
  • Sanger-Sequenzierung
UGT1A1
Morbus Meulengracht143500
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
ATP7B
Morbus Wilson277900
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
Muskeldystrophie Becker300376
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
LMNA
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-dominant) Typ 2181350
  • Sanger-Sequenzierung
ELOVL5
Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal rezessiv) Typ 1310300
  • Sanger-Sequenzierung
LMNA
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B159001
  • Sanger-Sequenzierung
CAV3
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1C607801
  • Sanger-Sequenzierung
CAPN3
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal rezessiv)253600
  • Sanger-Sequenzierung
DYSF
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2B (autosomal rezessiv)253601
  • Sanger-Sequenzierung
FKRP
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2I (autosomal rezessiv)607155
  • Sanger-Sequenzierung
ANO5
Muskeldystrophie vom Gliedergürtel-Typ 2L611307
  • Sanger-Sequenzierung
AMPD1
Myoadenylat-Desaminase-Mangel102770
  • Sanger-Sequenzierung
DMPK
Myotone Dystrophie Typ 1160900
  • Triplett-Repeat-Expansion
CLCN1
Myotonia congenita Becker255700
  • Sanger-Sequenzierung
CLCN1
Myotonia congenita Thomsen160800
  • Sanger-Sequenzierung
ACTA1
TPM2
Nemaline Myopathie 3161800
  • Sanger-Sequenzierung
Neurofibromatose Typ I162200
NF2
Neurofibromatose Typ II101000
GDAP1
Neuropathie (Charcot-Marie-Tooth) Typ 4A214400
  • Sanger-Sequenzierung
RAB7
Neuropathie (Charlot-Marie-Tooth) Typ 2B600882
  • Sanger-Sequenzierung
MPZ
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A118220
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B118200
MFN2
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 2A2609260
MPZ
PMP22
Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III145900
PMP22
Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen162500
Cx32-GJB1
Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel302800
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Typ I166200
  • Sanger-Sequenzierung
CFTR
PRSS1
SPINK
Pankreatitis (hereditär)167800
  • Sanger-Sequenzierung
SCN4A
Paralysis periodica paramyotonica Typ von Eulenburg168300
  • Sanger-Sequenzierung
GJA12
Pelizeaus-Merzbacher ähnliche Erkrankung 1608804
  • Sanger-Sequenzierung
SLC26A4
Pendred-Syndrom274600
SNRPN
Prader-Willi-Syndrom176270
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CDKL5
FOXG1
MECP2
Rett-Syndrom312750
  • Sanger-Sequenzierung
RHD
Rhesusinkompatibilität; RHD111680
CREBBP
Rubinstein-Taybi-Syndrom180849
  • Sanger-Sequenzierung
GJB2
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
SRY
Sex Reversal480000
DHCR7
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom270400
SMCR
Smith-Magenis-Syndrom182290
NFIX
NSD1
Sotos-Syndrom117550
SPAST
Spastische Paraplegie 4 (autosomal-dominant)182601
  • Sanger-Sequenzierung
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ I253300
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ II253550
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ III253400
AR
Spinobulbäre Muskelatrophie313200
FOXP2
Sprachentwicklungsstörung602081
  • Sanger-Sequenzierung
Uniparentale Disomie 14
Williams-Beuren-Syndrom194050
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
WT1
Wilms-Tumor 1194070
  • Sanger-Sequenzierung
Wolf-Hirschhorn-Syndrom194190
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
MECP2
X-chromosomale geistige Behinderung mit Psychose Pyramidalzeichen und Makroorchidie300055
SLC9A6
XLMR, Typ Christianson300243
  • Sanger-Sequenzierung
SRY
XY-Gonadendysgenesie300018

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ABCA4
ABCB6
ABHD12
ACO2
AGBL1
... (288)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
ACTA2
ADAMTS10
ADAMTS2
ADAMTSL4
ALDH18A1
... (68)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
BRCA1
BRCA2
PTEN
RAD51C
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
BRAF
KRAS
MAP2K1
MAP2K2
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ACSL4
AFF2
AGTR2
AIFM1
AP1S2
... (104)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
ADAR
ADCY5
ADSL
ALDH7A1
ALG13
... (217)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
20 kb
ANOS1
CHD7
DUSP6
FEZF1
FGF17
... (23)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
24 kb
ADA2
AP1S3
CARD14
CARD15
CIAS1
... (25)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
24 kb
ABHD5
ACADM
ACADS
ACADVL
ACTA1
... (236)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
ACTC1
ACVR1
ADAMTS10
AKAP9
AKT3
... (108)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
24 kb
AKT3
AN2
ANOS1
AP1S2
ARFGEF2
... (95)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
ABHD12
ACTG1
ADGRV1
ANKH
ATP6V1B1
... (100)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
FGF8
FGFR1
PROK2
PROKR2
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ABHD5
ACADM
ACADS
ACADVL
ACTA1
... (236)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
AARS
ABCA1
ABCD1
ABHD12
ACP33
... (187)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
Cx32-GJB1
ECEL1
MPZ
PMP22
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
A2ML1
BRAF
CBL
HRAS
KRAS
... (19)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
24 kb
KRAS
PTPN11
RAF1
SHOC2
SOS1
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ACP5
ADAMTSL2
AGPS
ALPL
ALX1
... (260)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
ABHD5
ACADM
ACADS
ACADVL
AGL
... (58)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
18 kb
ABRAXAS1
APC
ATM
BARD1
BLM
... (40)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
25 kb

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2008
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2007
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006
  • molecular genetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2006