Institut für Humangenetik
Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Prof. Dr. rer. nat. Brunhilde WirthKategorisierung
- Genetische Beratung
- Zytogenetik
- Molekulare Zytogenetik
- Molekulargenetik
- Tumorzytogenetik
Zertifizierung
Zertifiziert seit: 08.07.2016
Zertifizierende Organisation: TÜV SÜD Management Service GmbH
Beschreibung: TÜV zertifiziert für den Geltungsbereich Humangenetische Beratung, Probengewinnung, Erstellung von molekulargenetischen Gutachten und Beratungsbriefen.
Andere Einstellungen
- Subtelomer-Tests
- Pränataler Schnelltest
Hauptkontakt des Instituts
- Prof. Dr. rer. nat. Brunhilde Wirth | Tel:0221-478-86464 | Fax:0221-478-86465Fachhumangenetikerin GfH
Molekulargenetik
- Prof. Dr. rer. nat. Brunhilde Wirth | Tel:0221-478-86464 | Fax:0221-478-86465Fachhumangenetikerin GfH
- Dr. rer. nat. Jutta Becker | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-86812Fachhumangenetiker GfH
- Prof. Dr. med. Christian Netzer | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-86812Facharzt für Humangenetik
- Dr. med. Bodo Beck | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-86812Arzt
- Dr. nat. med. Nadine Reintjes | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-86812Fachhumangenetikerin GfH
- Dr. rer. nat. Vera Riehmer | Tel:0221-47886811 | Fax:0221-47886812Msc Biologie
- Dr. med. Florian Erger | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-86812Arzt
- Dr. rer. nat. Nico Fuhrmann | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-86812
- Dr. med. Dr. rer. nat. Hans Zempel | Tel:0221-47886811 | Fax:0221-47886812
Molekulare Zytogenetik
- Prof. Dr. med. Christian Netzer | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-86812Facharzt für Humangenetik
Genetische Beratung
- Prof. Dr. med. Christian Netzer | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-86812Facharzt für Humangenetik
- Dr. med. Bodo Beck | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-86812Arzt
- Dr. med. Florian Erger | Tel:0221-478-86811 | Fax:0221-478-86812Arzt
- Dr. med. Clara Velmans | Tel:0221-47886811 | Fax:0221-47886812
- Dr. med. Dr. rer. nat. Hans Zempel | Tel:0221-47886811 | Fax:0221-47886812
Diagnosen
Gen | Krankheit | OMIM | Methode | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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FGFR3 | Achondroplasie | 100800 |
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Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel | 202010 |
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Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel | 202110 |
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AIP | Akromegalie/Hypophysenadenom | 102200 |
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FGFR2 | Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ I | 101200 |
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TWIST1 | Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III | 101400 |
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FGFR1 FGFR2 | Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ V | 101600 |
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POLG | Alpers-Syndrom | 203700 |
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MYH9 | Alport-like-Syndrom | 153650 |
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COL4A3 COL4A4 | Alport-Syndrom (autosomal rezessiv) | 203780 |
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COL4A5 | Alport-Syndrom (X-chromosomal) | 301050 |
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MTRNR1 | Aminoglycosid-induzierter Hörverlust | 500008 |
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TTR | Amyloid-Kardiomyopathie, familiäre Transthyretin-assoziierte | 105210 |
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AN2 | Aniridie Typ II | 106210 |
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KCNJ1 | Antenatales Bartter Syndrom Typ 2 | 241200 |
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SLC12A1 | Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1 | 601678 |
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FGFR2 | Antley-Bixler-Syndrom | 207410 |
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MYH11 | Aortenaneurysma, familiärer thorakaler Typ 4 | 132900 |
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ACTA2 | Aortendissektion, familiärer thorakaler Typ 6 | 611788 |
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FGF10 | Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen | 602115 |
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MRE11A | Ataxia teleangiectasia | 208900 |
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SCNN1A SCNN1B SCNN1G | autosomal rezessiver Pseudohypoaldosteronismus | 264350 |
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BBS10 | Bardet-Biedl-Syndrom | 209900 |
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FGFR2 | Beare-Stevenson Syndrom | 123790 |
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COL6A1 COL6A2 COL6A3 | Bethlem Myopathie | 158810 |
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FLCN | BIRT-HOGG-DUBE-SYNDROM | 135150 |
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FKBP10 PLOD2 | Bruck-Syndrom | 609220 |
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COQ2 | Coenzym Q10-Mangel 1 | 607426 |
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PDSS2 | Coenzym Q10-Mangel 3 | 614652 |
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COQ6 | Coenzym Q10-Mangel 6 | 614650 |
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LEPRE1 P4HB SEC24D | Cole-Carpenter Syndrome; CLCRP1, CLCRP2 | 112240 |
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NIPBL | Cornelia de Lange-Syndrom | 122470 |
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SDHB SDHD | Cowden-Syndrom | 158350 |
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TWIST1 | Craniosynostose Typ I | 123100 |
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CTNS | Cystinose, nephropathisch | 219800 |
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SLC3A1 SLC7A9 | Cystinurie | 220100 |
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CFTR | Cystische Fibrose | 219700 |
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CLCN5 | Dent-Disease 1 | 300009 |
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AQP2 AVPR2 | Diabetes insipidus (nephrogen; autosomal dominant) | 125800 |
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AQP2 | Diabetes insipidus (nephrogen; autosomal rezessiv) | 222000 |
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AVPR2 | Diabetes insipidus (nephrogen; X-chromosomal) | 304800 |
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AVP | Diabetes insipidus centralis | 125700 |
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HNF1B | Diabetes mellitus Typ II | 125853 |
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ALAD | Doss-Porphyrie | 612740 |
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SMARCAL1 | Dysplasie Schimke | 242900 |
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FGFR3 | Dysplasie thanatophore | 187600 |
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COL3A1 | Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV | 130050 |
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MYH9 | Epstein-Syndrom | 153650 |
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REN | Familiäre juvenile hyperurikämische Nephropathie | 613092 |
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KCNJ5 | Familiären Hyperaldosteronismus, Typ III | 613677 |
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CLCN2 | Familiärer Hyperaldosteronismus, Typ II | 605635 |
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MYH9 | Fechtner- Syndrom | 153640 |
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INF2 | Fokal segmentale Glomerulosklerose | 613237 |
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APOL1 | Fokal segmentale Glomerulosklerose -4 | 612551 |
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TRPC6 | Fokal segmentale Glomerulosklerose 2 | 603965 |
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CRB2 | Fokal segmentale Glomerulosklerose 9 | 616220 |
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ACTN4 | Fokal-segmentale Glomeruloskleros 1 | 603278 |
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CD2AP | Fokal-segmentale Glomeruloskleros 3 | 607832 |
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SCN2A | Frühe infantile epileptische Enzephalopathie 11 (EIEE11) | 613721 |
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FH | Fumarase-Mangel | 606812 |
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OSGEP WDR73 | Galloway-Mowat Syndrom | 251300, 617729 |
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SLC12A3 | GITELMAN-SYNDROM | 263800 |
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MYO1E | Hereditäre FSGS vom Typ 6 | 614131 |
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CYP11B1 CYP11B2 | Hyperaldosteronismus familiär Typ 1 | 103900 |
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AP2S1 CASR GNA11 | Hypercalcämie (familiäre, hypocalciurische) | 145980, 600740 |
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CYP24A1 SLC34A1 | Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive | 143880 |
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AGXT | Hyperoxalurie Typ 1 | 259900 |
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DHDPSL (HOGA1) | Hyperoxalurie Typ III | 613616 |
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GRHPR | Hyperoxalurie type II | 260000 |
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CASR | Hyperparathyreoidismus (schwerer neonataler) | 239200 |
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CYP11B2 | Hypoaldosteronismus | 203400 |
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CASR GNA11 | Hypocalcämie (autosomal dominant) | 601198 |
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FGFR3 | Hypochondroplasie | 146000 |
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CLDN19 | Hypomagnesiämie | 248190 |
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SLC34A1 | Hypophosphatämie, dominante, mit Nephrolithiasis oder Osteoporose | 612286 |
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ALPL | Hypophosphatasie | 241510 |
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ALPL | Hypophosphatasie (adulte Form) | 146300 |
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FAN1 | Interstitielle Nephritis | 614817 |
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KDM6A KMT2D | Kabuki Syndrom | 147920 |
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FGFR1 | Kallmann-Syndrom 2 | 147950 |
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CBS | klassische Homocystinurie | 236200 |
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CLCNKB | Klassisches Bartter Syndrom | 607364 |
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RMND1 | Kombinierte oxidative Phosphorylierungsdefizienz 11 | 614922 |
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COLQ | Kongenitale Myopathie | 603034 |
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PTPRO | Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 6 | 614196 |
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ADCK4 | Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 9 | 615573 |
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SEC23A | Kranio-lentikulo-sutrale Dysplasie | 607812 |
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FGFR2 FGFR3 | Kraniofaciale Dysostose Typ I | 123500 |
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FGFR3 | Kraniosynostose (koronar nicht-syndromisch) | 602849 |
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ERF | Kraniosynostose Typ 4 | 600775 |
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IL11RA | Kraniosynostose und dentale Anomalien | 614188 |
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FGFR1 | Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Fußfehlbildungen | 123150 |
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FGF10 FGFR2 FGFR3 | Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom | 149730 |
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HPRT1 | Lesch-Nyhan-Syndrom | 308000 |
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NR3C2 SCNN1B SCNN1G | Liddle-Syndrom | 177200 |
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LIG4 XRCC4 | Ligase IV-Defizienz | 606593 |
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TGFBR2 | Loeys-Dietz Syndrom Typ 1B | 610168 |
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TGFBR2 | Loeys-Dietz-Syndrom, Typ 2B; LDS2B | 610380 |
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KCNJ5 | Long QT Syndrom 13 | 613485 |
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FBN1 TGFBR1 TGFBR2 | Marfan-Syndrom | 154700 |
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HNF4A | Maturity Onset Diabetes of the Young Type I | 125850 |
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HNF1B | Maturity Onset Diabetes of the Young Type V | 137920 |
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MMACHC MMADHC | Methylmalonazidurie - Homocystinurie Typ cbl C | 277400 |
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PCNT RNU4ATAC | Mikrozephaler osteodyplastischer primordialer Kleinwuchs Typ 1 und 2 | 210710, 210720 |
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Mineralkortikoid-Exzess (offensichtlicher) | 218030 |
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GPHN MOCS1 MOCS2 | Molybdän-Cofaktor-Mangel | 252150 |
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CDKN1B | Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 | 610755 |
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DMD | Muskeldystrophie Becker | 300376 |
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DMD | Muskeldystrophie Duchenne | 310200 |
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LMX1B | Nagel-Patella-Syndrom | 161200 |
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ACTA1 TPM2 | Nemaline Myopathie | 161650, 615731 |
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MEN1 | Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1 | 131100 |
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RET | Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A | 171400 |
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RET | Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B | 162300 |
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NPHP1 | Nephronophthise 1 | 256100 |
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INVS | Nephronophthise 2 | 602088 |
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NPHP3 | Nephronophthise 3 | 604387 |
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NPHS1 | Nephrose 1 (kongenitaler finnischer Typ) | 256300 |
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WT1 | Nephrotisches Syndrom (early onset) | 256370 |
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NPHS2 | Nephrotisches Syndrom (steroid-resistentes) | 604766 |
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LAMB2 | Nephrotisches Syndrom Typ 5 | 614199 |
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ARHGDIA | Nephrotisches Syndrom Typ 8 | 615244 |
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NPHS2 | Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes | 600995 |
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PLCE1 | Nephrotisches Syndrom, Typ 3; NPHS3 | 610725 |
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DGKE | Nephrotisches Syndrom, Typ 7 | 615008 |
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FLCN VHL | Nichtpapilläres Nierenzellkarzinom | 144700 |
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SMARCA2 | Nicolaides-Braritser Syndrom | 601358 |
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MET | Nierenkarzinom (hereditär papillär) | 605074 |
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RAD50 | NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME-LIKE , RAD50 Defizienz | 613078 |
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NBN | Nijmegen Breakage-Syndrom | 251260 |
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NHEJ1 | Nijmegen-Breakage-ähnliches Syndrom | 611291 |
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PTPN11 RIT1 | Noonan-Syndrom | 163950 |
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COL1A1 COL1A2 | Osteogenesis imperfecta Tyo 2A | 166210 |
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COL1A1 COL1A2 | Osteogenesis imperfecta Typ 3 | 259420 |
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PPIB | Osteogenesis imperfecta Typ 9 | 259440 |
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COL1A1 COL1A2 | Osteogenesis imperfecta Typ I | 166200 |
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IFITM5 | Osteogenesis imperfecta Typ V | 610967 |
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FKBP10 | Osteogenesis imperfecta Typ VI | 610968 |
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CRTAP | Osteogenesis imperfecta Typ VII | 610682 |
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LEPRE1 | Osteogenesis imperfecta Typ VIII | 610915 |
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SP7 | Osteogenesis imperfecta Typ XI | 613849 |
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SERPINH1 | Osteogenesis imperfecta Typ XI | 613849 |
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SERPINF1 | Osteogenesis imperfecta Typ XII | 613982 |
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BMP1 | Osteogenesis imperfecta Typ XIII | 614856 |
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TMEM38B | Osteogenesis imperfecta Typ XIV | 615066 |
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WNT1 | Osteogenesis imperfecta Typ XV | 615220 |
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FGFR1 | Osteoglyphische Dysplasie | 166250 |
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LRP5 | Osteopetrose, autosomal dominant, Typ I | 607634 |
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PLS3 | Osteoporose mit Frakturen | 300910 |
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LRP5 | Osteoporose-Pseudogliom Syndrom | 259770 |
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COL1A1 COL1A2 | Oteogenesis imperfecta Typ 4 | 166220 |
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PRSS1 | Pankreatitis (hereditär) | 167800 |
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SLC26A4 | Pendred-Syndrom | 274600 |
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DIS3L2 | Perlmann Syndrom | 267000 |
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LAMB2 | Pierson-Syndrom | 609049 |
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Piloleiomyomatose hereditäre | 150800 |
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DICER1 | Pleuropulmonales Blastom | 601200 |
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DZIP1L PKHD1 | Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv) | 263200 |
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CLDN16 | Primäre Hypomagnesiämie | 248250 |
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POMC | Proopiomelanocortin-Defizienz | 609734 |
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CUL3 | Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E | 614496 |
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PAX2 | Renal Coloboma-Syndrom | 120330 |
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PAX2 RET | Renale Adysplasie | 191830 |
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HNF1B | Renales Zysten- und Diabetes-Syndrom | 189907 |
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MAGEL2 | Schaaf-Yang-Syndrom | 615547 |
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RET | Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär) | 155240 |
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GJB2 GJB6 | Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I | 220290 |
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KCNJ10 | SeSAME-Syndrom | 612780 |
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IGHMBP2 | Spinale Muskelatrophie mit Atemnot; Typ 1 | 604320 |
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BICD2 | Spinale Muskelatrophie Typ 2, dominant | 615290 |
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SMN1 SMN2 | Spinale Muskelatrophie Typ I | 253300 |
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SMN1 SMN2 | Spinale Muskelatrophie Typ II | 253550 |
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SMN1 SMN2 | Spinale Muskelatrophie Typ III | 253400 |
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TRPV4 | Spinale Muskelatrophie, distal, kongenital nicht-progressiv; Typ VIII (HMN8) | 600175 |
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UBA1 | Spinale Muskelkrankheit, X-chromosomal rezessiv | 301830 |
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BRAT1 | Steifheit und multifokales Krampfanfall-Syndrom; RMFSL | 614498 |
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SUOX | Sulfitoxidase-Mangel | 272300 |
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FGFR3 | Thanatophore Dysplasie Typ II | 187601 |
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MYLK | Thorakale Aortenaneurysmen Typ 7 | 613780 |
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ADAMTS13 | Thrombozytopenische Purpura (kongenital) | 274150 |
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MAGED2 | Transientes Bartter-Syndrom | 300971 |
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FGFR1 | Trigonocephalie | 190440 |
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TSC1 TSC2 | Tuberöse Sklerose 1 | 191100 |
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TSC2 | Tuberöse Sklerose 2 | 191092 |
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COL6A1 COL6A2 COL6A3 | Ullrich kongenitale Muskeldystrophie | 254090 |
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VHL | Von Hippel-Lindau-Syndrom | 193300 |
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AN2 WT1 | WAGR-Syndrom | 194072 |
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BUB1B TRIP13 WT1 | Wilms-Tumor 1 | 194070 |
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CASK | X-chromosomale geistige Retardierung, Typ Najm | 300749 |
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UMOD | Zystennierenerkrankung (autosomal-dominante medulläre) Typ 2 | 603860 |
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Panels
Ringversuche
Ringversuch | Kategorisierung | Organisator | Jahr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| INSTAND | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| INSTAND | 2020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CF European Network | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| EMQN | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CF European Network | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2018 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| EMQN | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BVDH | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CF European Network | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2017 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BVDH | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CF European Network | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2016 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| EMQN | 2015 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CF European Network | 2015 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2015 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2015 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2015 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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EMQN | 2014 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CF European Network | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| EMQN | 2014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2013 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CF European Network | 2012 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2012 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| EMQN | 2012 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2012 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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EMQN | 2011 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CF European Network | 2011 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| CF European Network | 2010 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMQN | 2010 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| EMQN | 2010 |