Einrichtung

Institut für Humangenetik

Kerpener Str. 34
50931 Köln
Deutschland

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Prof. Dr. rer. nat. Brunhilde Wirth

Kategorisierung

  •  Genetische Beratung
  •  Zytogenetik
  •  Molekulare Zytogenetik
  •  Molekulargenetik
  •  Tumorzytogenetik

Zertifizierung

Zertifiziert seit: 08.07.2016
Zertifizierende Organisation: TÜV SÜD Management Service GmbH
Beschreibung: TÜV zertifiziert für den Geltungsbereich Humangenetische Beratung, Probengewinnung, Erstellung von molekulargenetischen Gutachten und Beratungsbriefen.

Andere Einstellungen

  •  Subtelomer-Tests
  •  Pränataler Schnelltest

Hauptkontakt des Instituts

Molekulargenetik

Molekulare Zytogenetik

Genetische Beratung

Diagnosen

Gen Krankheit OMIM Methode
FGFR3
Achondroplasie100800
  • Sanger-Sequenzierung
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel202010
  • Sanger-Sequenzierung
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel202110
  • Sanger-Sequenzierung
AIP
Akromegalie/Hypophysenadenom102200
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR2
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ I101200
  • Sanger-Sequenzierung
TWIST1
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III101400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR1
FGFR2
Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ V101600
  • Sanger-Sequenzierung
POLG
Alpers-Syndrom203700
  • Sanger-Sequenzierung
MYH9
Alport-like-Syndrom153650
  • Sanger-Sequenzierung
COL4A3
COL4A4
Alport-Syndrom (autosomal rezessiv)203780
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL4A5
Alport-Syndrom (X-chromosomal)301050
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MTRNR1
Aminoglycosid-induzierter Hörverlust500008
  • Sanger-Sequenzierung
TTR
Amyloid-Kardiomyopathie, familiäre Transthyretin-assoziierte105210
  • Sanger-Sequenzierung
AN2
Aniridie Typ II106210
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNJ1
Antenatales Bartter Syndrom Typ 2241200
  • Sanger-Sequenzierung
SLC12A1
Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1601678
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR2
Antley-Bixler-Syndrom207410
  • Sanger-Sequenzierung
MYH11
Aortenaneurysma, familiärer thorakaler Typ 4132900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ACTA2
Aortendissektion, familiärer thorakaler Typ 6611788
  • Sanger-Sequenzierung
FGF10
Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen602115
  • Sanger-Sequenzierung
MRE11A
Ataxia teleangiectasia208900
  • Sanger-Sequenzierung
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
autosomal rezessiver Pseudohypoaldosteronismus264350
  • Sanger-Sequenzierung
BBS10
Bardet-Biedl-Syndrom209900
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR2
Beare-Stevenson Syndrom123790
  • Sanger-Sequenzierung
COL6A1
COL6A2
COL6A3
Bethlem Myopathie158810
  • Sanger-Sequenzierung
FLCN
BIRT-HOGG-DUBE-SYNDROM135150
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FKBP10
PLOD2
Bruck-Syndrom609220
  • Sanger-Sequenzierung
COQ2
Coenzym Q10-Mangel 1607426
  • Sanger-Sequenzierung
PDSS2
Coenzym Q10-Mangel 3614652
  • Sanger-Sequenzierung
COQ6
Coenzym Q10-Mangel 6614650
  • Sanger-Sequenzierung
LEPRE1
P4HB
SEC24D
Cole-Carpenter Syndrome; CLCRP1, CLCRP2112240
  • Sanger-Sequenzierung
NIPBL
Cornelia de Lange-Syndrom122470
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SDHB
SDHD
Cowden-Syndrom158350
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TWIST1
Craniosynostose Typ I123100
  • Sanger-Sequenzierung
CTNS
Cystinose, nephropathisch219800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SLC3A1
SLC7A9
Cystinurie220100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CLCN5
Dent-Disease 1300009
  • Sanger-Sequenzierung
AQP2
AVPR2
Diabetes insipidus (nephrogen; autosomal dominant)125800
  • Sanger-Sequenzierung
AQP2
Diabetes insipidus (nephrogen; autosomal rezessiv)222000
  • Sanger-Sequenzierung
AVPR2
Diabetes insipidus (nephrogen; X-chromosomal)304800
  • Sanger-Sequenzierung
AVP
Diabetes insipidus centralis125700
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1B
Diabetes mellitus Typ II125853
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ALAD
Doss-Porphyrie612740
  • Sanger-Sequenzierung
SMARCAL1
Dysplasie Schimke242900
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Dysplasie thanatophore187600
  • Sanger-Sequenzierung
COL3A1
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV130050
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MYH9
Epstein-Syndrom153650
  • Sanger-Sequenzierung
REN
Familiäre juvenile hyperurikämische Nephropathie613092
  • Sanger-Sequenzierung
KCNJ5
Familiären Hyperaldosteronismus, Typ III613677
  • Sanger-Sequenzierung
CLCN2
Familiärer Hyperaldosteronismus, Typ II605635
  • Sanger-Sequenzierung
MYH9
Fechtner- Syndrom153640
  • Sanger-Sequenzierung
INF2
Fokal segmentale Glomerulosklerose613237
  • Sanger-Sequenzierung
APOL1
Fokal segmentale Glomerulosklerose -4612551
  • Sanger-Sequenzierung
TRPC6
Fokal segmentale Glomerulosklerose 2603965
  • Sanger-Sequenzierung
CRB2
Fokal segmentale Glomerulosklerose 9616220
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ACTN4
Fokal-segmentale Glomeruloskleros 1603278
  • Sanger-Sequenzierung
CD2AP
Fokal-segmentale Glomeruloskleros 3607832
  • Sanger-Sequenzierung
SCN2A
Frühe infantile epileptische Enzephalopathie 11 (EIEE11)613721
  • Sanger-Sequenzierung
FH
Fumarase-Mangel606812
  • Sanger-Sequenzierung
OSGEP
WDR73
Galloway-Mowat Syndrom251300, 617729
  • Sanger-Sequenzierung
SLC12A3
GITELMAN-SYNDROM263800
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MYO1E
Hereditäre FSGS vom Typ 6614131
  • Sanger-Sequenzierung
CYP11B1
CYP11B2
Hyperaldosteronismus familiär Typ 1103900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
AP2S1
CASR
GNA11
Hypercalcämie (familiäre, hypocalciurische)145980, 600740
  • Sanger-Sequenzierung
CYP24A1
SLC34A1
Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive143880
  • Sanger-Sequenzierung
AGXT
Hyperoxalurie Typ 1259900
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DHDPSL (HOGA1)
Hyperoxalurie Typ III613616
  • Sanger-Sequenzierung
GRHPR
Hyperoxalurie type II260000
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CASR
Hyperparathyreoidismus (schwerer neonataler)239200
  • Sanger-Sequenzierung
CYP11B2
Hypoaldosteronismus203400
  • Sanger-Sequenzierung
CASR
GNA11
Hypocalcämie (autosomal dominant)601198
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Hypochondroplasie146000
  • Sanger-Sequenzierung
CLDN19
Hypomagnesiämie248190
  • Sanger-Sequenzierung
SLC34A1
Hypophosphatämie, dominante, mit Nephrolithiasis oder Osteoporose612286
  • Sanger-Sequenzierung
ALPL
Hypophosphatasie241510
  • Sanger-Sequenzierung
ALPL
Hypophosphatasie (adulte Form)146300
  • Sanger-Sequenzierung
FAN1
Interstitielle Nephritis614817
  • Sanger-Sequenzierung
KDM6A
KMT2D
Kabuki Syndrom147920
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
FGFR1
Kallmann-Syndrom 2147950
  • Sanger-Sequenzierung
CBS
klassische Homocystinurie236200
  • Sanger-Sequenzierung
CLCNKB
Klassisches Bartter Syndrom607364
  • Sanger-Sequenzierung
RMND1
Kombinierte oxidative Phosphorylierungsdefizienz 11614922
  • Sanger-Sequenzierung
COLQ
Kongenitale Myopathie603034
  • Sanger-Sequenzierung
PTPRO
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 6614196
  • Sanger-Sequenzierung
ADCK4
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 9615573
  • Sanger-Sequenzierung
SEC23A
Kranio-lentikulo-sutrale Dysplasie607812
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR2
FGFR3
Kraniofaciale Dysostose Typ I123500
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Kraniosynostose (koronar nicht-syndromisch)602849
  • Sanger-Sequenzierung
ERF
Kraniosynostose Typ 4600775
  • Sanger-Sequenzierung
IL11RA
Kraniosynostose und dentale Anomalien614188
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Fußfehlbildungen123150
  • Sanger-Sequenzierung
FGF10
FGFR2
FGFR3
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom149730
  • Sanger-Sequenzierung
HPRT1
Lesch-Nyhan-Syndrom308000
  • Sanger-Sequenzierung
NR3C2
SCNN1B
SCNN1G
Liddle-Syndrom177200
  • Sanger-Sequenzierung
LIG4
XRCC4
Ligase IV-Defizienz606593
  • Sanger-Sequenzierung
TGFBR2
Loeys-Dietz Syndrom Typ 1B610168
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TGFBR2
Loeys-Dietz-Syndrom, Typ 2B; LDS2B610380
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNJ5
Long QT Syndrom 13613485
  • Sanger-Sequenzierung
FBN1
TGFBR1
TGFBR2
Marfan-Syndrom154700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HNF4A
Maturity Onset Diabetes of the Young Type I125850
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
HNF1B
Maturity Onset Diabetes of the Young Type V137920
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MMACHC
MMADHC
Methylmalonazidurie - Homocystinurie Typ cbl C277400
  • Sanger-Sequenzierung
PCNT
RNU4ATAC
Mikrozephaler osteodyplastischer primordialer Kleinwuchs Typ 1 und 2210710, 210720
  • Sanger-Sequenzierung
Mineralkortikoid-Exzess (offensichtlicher)218030
  • Sanger-Sequenzierung
GPHN
MOCS1
MOCS2
Molybdän-Cofaktor-Mangel252150
  • Sanger-Sequenzierung
CDKN1B
Multiple endokrine Neoplasie Typ 4610755
  • Sanger-Sequenzierung
DMD
Muskeldystrophie Becker300376
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
LMX1B
Nagel-Patella-Syndrom161200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ACTA1
TPM2
Nemaline Myopathie161650, 615731
  • Sanger-Sequenzierung
MEN1
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1131100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A171400
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B162300
  • Sanger-Sequenzierung
NPHP1
Nephronophthise 1256100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
INVS
Nephronophthise 2602088
  • Sanger-Sequenzierung
NPHP3
Nephronophthise 3604387
  • Sanger-Sequenzierung
NPHS1
Nephrose 1 (kongenitaler finnischer Typ)256300
  • Sanger-Sequenzierung
WT1
Nephrotisches Syndrom (early onset)256370
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
NPHS2
Nephrotisches Syndrom (steroid-resistentes)604766
  • Sanger-Sequenzierung
LAMB2
Nephrotisches Syndrom Typ 5614199
  • Sanger-Sequenzierung
ARHGDIA
Nephrotisches Syndrom Typ 8615244
  • Sanger-Sequenzierung
NPHS2
Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes600995
  • Sanger-Sequenzierung
PLCE1
Nephrotisches Syndrom, Typ 3; NPHS3610725
  • Sanger-Sequenzierung
DGKE
Nephrotisches Syndrom, Typ 7615008
  • Sanger-Sequenzierung
FLCN
VHL
Nichtpapilläres Nierenzellkarzinom144700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
SMARCA2
Nicolaides-Braritser Syndrom601358
  • Sanger-Sequenzierung
MET
Nierenkarzinom (hereditär papillär)605074
  • Sanger-Sequenzierung
RAD50
NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME-LIKE , RAD50 Defizienz613078
  • Sanger-Sequenzierung
NBN
Nijmegen Breakage-Syndrom251260
  • Sanger-Sequenzierung
NHEJ1
Nijmegen-Breakage-ähnliches Syndrom611291
  • Sanger-Sequenzierung
PTPN11
RIT1
Noonan-Syndrom163950
  • Sanger-Sequenzierung
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Tyo 2A166210
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Typ 3259420
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PPIB
Osteogenesis imperfecta Typ 9259440
  • Sanger-Sequenzierung
COL1A1
COL1A2
Osteogenesis imperfecta Typ I166200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
IFITM5
Osteogenesis imperfecta Typ V610967
  • Sanger-Sequenzierung
FKBP10
Osteogenesis imperfecta Typ VI610968
  • Sanger-Sequenzierung
CRTAP
Osteogenesis imperfecta Typ VII610682
  • Sanger-Sequenzierung
LEPRE1
Osteogenesis imperfecta Typ VIII610915
  • Sanger-Sequenzierung
SP7
Osteogenesis imperfecta Typ XI613849
  • Sanger-Sequenzierung
SERPINH1
Osteogenesis imperfecta Typ XI613849
  • Sanger-Sequenzierung
SERPINF1
Osteogenesis imperfecta Typ XII613982
  • Sanger-Sequenzierung
BMP1
Osteogenesis imperfecta Typ XIII614856
  • Sanger-Sequenzierung
TMEM38B
Osteogenesis imperfecta Typ XIV615066
  • Sanger-Sequenzierung
WNT1
Osteogenesis imperfecta Typ XV615220
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
Osteoglyphische Dysplasie166250
  • Sanger-Sequenzierung
LRP5
Osteopetrose, autosomal dominant, Typ I607634
  • Sanger-Sequenzierung
PLS3
Osteoporose mit Frakturen300910
  • Sanger-Sequenzierung
LRP5
Osteoporose-Pseudogliom Syndrom 259770
  • Sanger-Sequenzierung
COL1A1
COL1A2
Oteogenesis imperfecta Typ 4166220
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
PRSS1
Pankreatitis (hereditär)167800
  • Sanger-Sequenzierung
SLC26A4
Pendred-Syndrom274600
  • Sanger-Sequenzierung
DIS3L2
Perlmann Syndrom267000
  • Sanger-Sequenzierung
LAMB2
Pierson-Syndrom609049
  • Sanger-Sequenzierung
Piloleiomyomatose hereditäre150800
  • Sanger-Sequenzierung
DICER1
Pleuropulmonales Blastom601200
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
DZIP1L
PKHD1
Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv)263200
  • Sanger-Sequenzierung
CLDN16
Primäre Hypomagnesiämie248250
  • Sanger-Sequenzierung
POMC
Proopiomelanocortin-Defizienz609734
  • Sanger-Sequenzierung
CUL3
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E614496
  • Sanger-Sequenzierung
PAX2
Renal Coloboma-Syndrom120330
  • Sanger-Sequenzierung
PAX2
RET
Renale Adysplasie191830
  • Sanger-Sequenzierung
HNF1B
Renales Zysten- und Diabetes-Syndrom189907
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MAGEL2
Schaaf-Yang-Syndrom615547
  • Sanger-Sequenzierung
RET
Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär)155240
  • Sanger-Sequenzierung
GJB2
GJB6
Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I220290
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
KCNJ10
SeSAME-Syndrom612780
  • Sanger-Sequenzierung
IGHMBP2
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot; Typ 1604320
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BICD2
Spinale Muskelatrophie Typ 2, dominant615290
  • Sanger-Sequenzierung
SMN1
SMN2
Spinale Muskelatrophie Typ I253300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
SMN1
SMN2
Spinale Muskelatrophie Typ II253550
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
SMN1
SMN2
Spinale Muskelatrophie Typ III253400
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
TRPV4
Spinale Muskelatrophie, distal, kongenital nicht-progressiv; Typ VIII (HMN8)600175
  • Sanger-Sequenzierung
UBA1
Spinale Muskelkrankheit, X-chromosomal rezessiv301830
  • Sanger-Sequenzierung
BRAT1
Steifheit und multifokales Krampfanfall-Syndrom; RMFSL614498
  • Sanger-Sequenzierung
SUOX
Sulfitoxidase-Mangel272300
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR3
Thanatophore Dysplasie Typ II187601
  • Sanger-Sequenzierung
MYLK
Thorakale Aortenaneurysmen Typ 7613780
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ADAMTS13
Thrombozytopenische Purpura (kongenital)274150
  • Sanger-Sequenzierung
MAGED2
Transientes Bartter-Syndrom300971
  • Sanger-Sequenzierung
FGFR1
Trigonocephalie190440
  • Sanger-Sequenzierung
TSC1
TSC2
Tuberöse Sklerose 1191100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TSC2
Tuberöse Sklerose 2191092
  • Sanger-Sequenzierung
COL6A1
COL6A2
COL6A3
Ullrich kongenitale Muskeldystrophie254090
  • Sanger-Sequenzierung
VHL
Von Hippel-Lindau-Syndrom193300
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
AN2
WT1
WAGR-Syndrom194072
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
BUB1B
TRIP13
WT1
Wilms-Tumor 1194070
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CASK
X-chromosomale geistige Retardierung, Typ Najm300749
  • Sanger-Sequenzierung
UMOD
Zystennierenerkrankung (autosomal-dominante medulläre) Typ 2603860
  • Sanger-Sequenzierung

Panels

Gen Name Kategorie Schlagworte/Indikation
ALS2
FUS
SOD1
TARDB/TDP-43
VABP
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
BSND
CLCNKA
CLCNKB
KCNJ1
MAGED2
... (6)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ACTA2
ADAMTS2
AEBP1
B3GALT6
B4GALT7
... (47)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
Größe
25 kb
ARID1A
ARID1B
PHF6
SMARCA2
SMARCA4
... (7)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
MYBPC1
MYH3
MYH8
PIEZO2
TNNI2
... (7)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CHRNA1
CHRND
CHRNE
CHRNG
COLQ
... (8)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Nach Rücksprache
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
AAAS
AADC
AARS
AARS2
AASS
... (2072)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
0.25 kb
ANO5
CAPN3
CAV3
DNAJB6
DYSF
... (10)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ADAMTS13
C3
CD46
CFB
CFH
... (9)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
MAX
RET
SDH2
SDH5
SDHB
... (9)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CLCN2
CUL3
CYP11B1
CYP11B2
CYP17A1
... (21)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
Größe
keine Angaben
A2ML1
AARS2
ACAD9
ACADVL
ACTA1
... (70)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
AARS
AARS2
ABAT
ABCC8
ACY1
... (292)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
0.25 kb
ACTA1
CAV3
MYBPC3
MYH7
TNNI3
... (7)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ANO5
B3GALNT2
B3GnT1
CAPN3
CAV3
... (24)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
ACTA1
MEGF10
MYH7
SEPN1
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CHRNA1
CHRND
CHRNE
CHRNG
COLQ
... (8)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CHD7
CHN1
COL25A1
DCC
HOXA1
... (27)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
AGPAT2
AKT2
BANF1
BSCL2
CAV1
... (21)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
AKT2
CIDEC
LMNA
PLIN1
PPARG
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
SMAD2
SMAD3
TGFB2
TGFBR1
TGFBR2
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
AADC
AARS
ABCC9
ABCD1
ABCD4
... (866)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
Größe
keine Angaben
SDH2
SDHAF1
SDHB
SDHC
SDHD
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
GCK
HNF1A
HNF1B
HNF4A
POMC
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CDKN1B
KIF1B
MAX
MEN1
NF1
... (13)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
Größe
25 kb
AARS
ABCD1
ABHD12
ABHD5
ACAD9
... (523)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
  • DNA-Sequenzierung
Größe
0.25 kb
ABCD4
ACAT1
ACE
ACTN4
ADAMTS13
... (476)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
  • DNA-Sequenzierung
Größe
0.25 kb
A2ML1
BRAF
KRAS
LZTR1
MAP2K1
... (13)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
ALPL
ANO5
BMP1
COL1A1
COL1A2
... (28)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • NGS
Größe
25 kb
ALPL
ANO5
BMP1
COL1A1
COL1A2
... (23)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
ABCA3
ARMC4
CCDC103
CCDC114
CCDC151
... (49)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
MAX
RET
SDHB
SDHC
SDHD
... (7)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
DNAJB11
GANAB
PKD1
PKD2
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
RARS2
SEPSECS
TSEN2
TSEN34
TSEN54
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ASPM
CASC5
CDK5RAP2
CENPJ
CEP135
... (12)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
keine Angaben
CUL3
KLHL3
NR3C2
WNK1
WNK4
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ACVRL1
AQP1
ATP13A3
BMP10
BMPR1B
... (24)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • NGS
Größe
25 kb
ACE
AGT
AGTR1
REN
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ATR
ATRIP
CDK5RAP2
CENPJ
CEP152
... (9)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben
ABCA12
ABCC9
ACAN
ACD
ACOX1
... (814)
Multi Gen Panel
Spezifikation
  • Molekulargenetisch
Methode
  • DNA-Sequenzierung
Größe
0.25 kb
BICD2
IGHMBP2
SMN1
SMN2
TRPV4
... (6)
Importiert aus Diagnosen
Spezifikation
  • Pränatale Diagnostik
  • Molekulargenetisch
Methode
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
  • DNA-Sequenzierung
Größe
keine Angaben

Ringversuche

Ringversuch Kategorisierung Organisator Jahr
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2020
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2020
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2020
  • molecular genetics
INSTAND
40223 Düsseldorf
Deutschland
2020
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2019
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2019
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2019
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2019
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2019
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2019
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2019
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2018
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2018
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2018
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2018
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2018
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2018
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2018
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2018
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2017
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2017
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2017
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2017
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2017
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2017
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2017
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2017
  • molecular cytogenetics
BVDH
10115 Berlin
Deutschland
2016
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2016
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2016
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2016
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2016
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2016
  • molecular cytogenetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2015
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2015
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2015
  • Methodical-technical
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2015
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2015
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2015
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2014
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
  • Methodical-technical
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2014
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2013
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2012
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2012
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2011
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2011
  • molecular genetics
CF European Network
3000 Leuven
Belgien
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010
  • molecular genetics
EMQN
M13 9WL Manchester
Vereinigtes Königreich
2010