HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Follikuläres Lymphom	613024	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FMR1	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Fra(X)-Syndrom	309550	PCR-Analyse DNA-Methylierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FMR1	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	FXTAS (fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom)	300623	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hämochromatose Typ 1	235200	Multiplex-PCR Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hodgkin-Lymphom	236000
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MTHFR	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hyperhomozysteinämie	236250	PCR-Analyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HD HTT	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Chorea Huntington	143100	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LDLR	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hyperlipoproteinämie (familiär)	143890, 603776	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Persistierende Eosinophilie (HES/CEL)	607685	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Kallmann-Syndrom 1	308700	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Follikuläres Lymphom	613024	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FMR1	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Fra(X)-Syndrom	309550	PCR-Analyse DNA-Methylierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FMR1	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	FXTAS (fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom)	300623	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hämochromatose Typ 1	235200	Multiplex-PCR Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hodgkin-Lymphom	236000
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MTHFR	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hyperhomozysteinämie	236250	PCR-Analyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HD HTT	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Chorea Huntington	143100	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LDLR	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hyperlipoproteinämie (familiär)	143890, 603776	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Persistierende Eosinophilie (HES/CEL)	607685	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Kallmann-Syndrom 1	308700	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
LMNA MYBPC3 MYH7 SCN5A TNNT2 ... (10)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	CMD-panel	cardiology	18.55 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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ACTC1 ACTN2 MYBPC3 MYH6 MYH7 ... (28)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	CMH-Panel	HCM	24.66 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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HDAC3 NIPBL RAD21 SMC3 HDAC3 ... (8)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Cornelia-de-Lange syndrome	syndromes	24.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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CALM1 CASQ2 KCNJ2 RYANODINE RECEPTOR 2 TRDN ... (10)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	CPVT-Panel	cardiology	20 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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ABCA4 ADAM9 CERKL CNGA3 KCNV2 ... (16)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	CRDs-Panel	ophthalmology	22.1 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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GABRG2 SCN1A SCN2A SCN9A STXBP1 ... (10)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Dravet-syndrome-Panel	neurology	21.2 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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ALDH7A1 ARX CDKL5 FOLR1 GABRA1 ... (20)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	EIEE panel	neurology	21.3 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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ARX CDKL5 GABRD GABRG2 PCDH19 ... (16)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	epilepsy panel	neurology	23.7 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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CHRNA2 KCNQ2 KCNQ3 PRRT2 SCN2A ... (12)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Epilepsy-infantile-Panel	neurology	19.97 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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ADA2 CARD15 CIAS1 ELA2 IL1RN ... (26)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	fever syndromes, CORE	fever syndromes/ auto-inflammatory disorders	25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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Krankheit	OMIM	Labore
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 3	607822	5
	Gene PSEN1	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene PSEN1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PSEN1	Institut für Humangenetik Schlangenzahl 14 35392 Gießen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Nolte, Dagmar Tel +49 641 99 41615 Fax +49 641 99 41609	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PSEN1	Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH Bergstr. 14 D-20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PSEN1	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 1	104300	5
	Gene APP	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene APP MAPT	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APP MAPT PSEN1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APP	Institut für Humangenetik Schlangenzahl 14 35392 Gießen		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nolte, Dagmar Tel +49 641 99 41615 Fax +49 641 99 41609	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APP	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amelogenesis imperfecta	204650,301200,104510,1309	1
	Gene	Universitätsklinikum Jena Am Klinikum 1, Haus F 07747 Jena		Methode PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel 03641/934877 Fax 03641/935502	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyloidose Typ V	105120	2
	Gene Gelsolin	Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene Gelsolin	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Zerebroarterielle Amyloidose vom isländischen Typ; Zerebrale Blutungen mit Amyloidose; Amyloidose VI	105150	1
	Gene CST3	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyloidose Typ VIII	105200	4
	Gene APOA1 FGA	Institut für Humangenetik Schlangenzahl 14 35392 Gießen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nolte, Dagmar Tel +49 641 99 41615 Fax +49 641 99 41609	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APOA1 FGA	Institut für Humangenetik Im Neuenheimer Feld 366 69120 Heidelberg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hinderhofer, Katrin Tel 06221/5639568 Fax 06221/565091	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APOA1 APOA2 FGA	Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APOA1 APOA2 FGA	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyloid-Kardiomyopathie, familiäre Transthyretin-assoziierte	105210	3
	Gene TTR	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen		Methode Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene TTR	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene TTR	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyotrophe Lateralsklerose Typ 8	608627	1
	Gene VABP	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyotrophe Lateralsklerose 1 (familiär)	105400, 615911, 616439	2
	Gene C9ORF72 FIG4	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SOD1 TARDB/TDP-43	Institut für Humangenetik Schlangenzahl 14 35392 Gießen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nolte, Dagmar Tel +49 641 99 41615 Fax +49 641 99 41609	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyotrophe Lateralsklerose 10	612069	2
	Gene TARDB/TDP-43	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene TARDB/TDP-43	Genetikum -Genetische Beratung & Diagnostik Dr.Mehnert & Partner Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gläser, Dieter Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Disease Associated Balanced Chromosome Rearrangements	Imported from Diagnostics
	Labor Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH, Labor Ingelheim Konrad-Adenauer-Strasse 17 55218 Ingelheim	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Appointment required Prenatal diagnostics Cytogenetic Molecular Cytogenetic		Methode Single copy FISH (commercial) Interphase FISH Multicolour FISH using region specific probes
		Kontaktperson Kron, Anja Tel 06132-781 411 Fax 06132-781 194	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Distal arthrogryposis	Imported from Diagnostics
MYBPC1 MYH3 MYH8 PIEZO2 TNNI2 ... (7)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	DOSAGE-SENSITIVE SEX REVERSAL; DSS	Imported from Diagnostics
DHH DMRT1 NR5A1 OX9 SRY	Labor Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Ledig, Susanne Tel 0251 835235 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	DRAVET SYNDROME	Imported from Diagnostics
CDKL5 CHD2 GABRG2 PNPO SCN1A ... (9)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Dravet-syndrome-Panel	neurology
GABRG2 SCN1A SCN2A SCN9A STXBP1	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 21.2 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Dyskeratosis congenita	Imported from Diagnostics
DKC1 TERC TERT TINF2	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	ear disease	Multi gene panel
ABHD12 ACTG1 ADGRV1 ANKH ATP6V1B1 ... (100)	Labor Genetikum -Genetische Beratung & Diagnostik Dr.Mehnert & Partner Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	ECTODERMAL DYSPLASIA 1, ANHIDROTIC; ED1	Imported from Diagnostics
ED1 EDAR EDARADD TP63 WNT10A	Labor Zentrum für Humangenetik Regensburg Franz-Josef-Strauss-Allee 11 93053 Regensburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-944 5410 Fax 0941-944 5402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ED1 EDAR EDARADD WNT10A	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	EIEE panel	neurology
ALDH7A1 ARX CDKL5 FOLR1 GABRA1 ... (10)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 21.3 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	epilepsy	Multi gene panel
ADAR ADCY5 ADSL ALDH7A1 ALG13 ... (217)	Labor Genetikum -Genetische Beratung & Diagnostik Dr.Mehnert & Partner Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe 20 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Kuhn, Marius Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung