Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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HBB HbD HbE1 HbG1 ... (5) | 32105 Bad Salzuflen | Beta-Thalassämie | 141900 |
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LCT | 32105 Bad Salzuflen | Laktose-Intoleranz (adulte Form) | 223100 |
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F2 F5 MTHFR PAI1 | 32105 Bad Salzuflen | Thrombophilie | 173360 |
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JAK2 | 32105 Bad Salzuflen | Thrombozythämie, essentielle | 187950 |
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APC MUTYH | CH-4031 Basel | Polyposis coli (familiär adenomatös) | 175100 |
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PTEN | CH-4031 Basel | Cowden-Syndrom | 158350 |
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PABN1 | CH-4031 Basel | Muskeldystrophie (okulo-pharyngeal) | 164300 |
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STK11 | CH-4031 Basel | Peutz-Jeghers-Syndrom | 175200 |
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BMPR1A MADH4 | CH-4031 Basel | Polyposis (juvenil) | 174900, 132600 |
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10315 Berlin | Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel | 201810 |
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Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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HBB HbD HbE1 HbG1 HbZ | 32105 Bad Salzuflen | Beta-Thalassämie | 141900 |
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LCT | 32105 Bad Salzuflen | Laktose-Intoleranz (adulte Form) | 223100 |
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F2 F5 MTHFR PAI1 | 32105 Bad Salzuflen | Thrombophilie | 173360 |
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JAK2 | 32105 Bad Salzuflen | Thrombozythämie, essentielle | 187950 |
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APC MUTYH | CH-4031 Basel | Polyposis coli (familiär adenomatös) | 175100 |
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PTEN | CH-4031 Basel | Cowden-Syndrom | 158350 |
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PABN1 | CH-4031 Basel | Muskeldystrophie (okulo-pharyngeal) | 164300 |
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STK11 | CH-4031 Basel | Peutz-Jeghers-Syndrom | 175200 |
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BMPR1A MADH4 | CH-4031 Basel | Polyposis (juvenil) | 174900, 132600 |
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10315 Berlin | Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel | 201810 |
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Gen | Labor | Name | Kategorie | Größe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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AFG3L2 FGF14 ITPR1 KCNC3 PDYN ... (20) | 44137 Dortmund | neurology | 24.4 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ARL6 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 ... (30) | 44137 Dortmund | Renal Diseases | 24.9 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS6 ... (16) | 44137 Dortmund | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BSND CASR CLCNKA CLCNKB GNA11 ... (18) | 44137 Dortmund | syndromes | 17.4 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CACNA1C CACNB2 GLA GPD1L HCN4 ... (24) | 44137 Dortmund | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CACNA1C CACNB2 GPD1L HCN4 KCNE3 ... (18) | 44137 Dortmund | cardiology | 24.2 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CYP11B1 CYP17A1 CYP19A1 HSD3B2 POR ... (12) | 44137 Dortmund | endocrinologic disorders | 12 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MAP2K1 MAP2K1 | 44137 Dortmund | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MAP2K2 MAP2K2 | 44137 Dortmund | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
LMNA MYBPC3 MYH7 TNNT2 LMNA ... (8) | 44137 Dortmund | Imported from Diagnostics | keine Angaben |
Gen | Name | Kategorie | Labore | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ophthalmology | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pulmonary Disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics |