Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
TUPLE 1
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
DiGeorge-Syndrom/Velokardiofaziales Syndrom 2 601362
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
F5
Faktor V-Mangel227400
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
Follikuläres Lymphom613024
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
FMR1
Fra(X)-Syndrom309550
  • PCR-Analyse
  • DNA-Methylierung
FMR1
FXTAS (fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom)300623
  • Triplett-Repeat-Expansion
Hämochromatose Typ 1235200
  • Multiplex-PCR
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Hodgkin-Lymphom236000