HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
HBB HbD HbE1 HbG1 ... (5)	Labor Krone Siemensstr. 40 32105 Bad Salzuflen	Beta-Thalassämie	141900	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Tiemann, Carsten Tel 05222 8076 0 Fax 05222 8076 163	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LCT	Labor Krone Siemensstr. 40 32105 Bad Salzuflen	Laktose-Intoleranz (adulte Form)	223100	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Tiemann, Carsten Tel 05222 8076 0 Fax 05222 8076 163	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

F2 F5 MTHFR PAI1	Labor Krone Siemensstr. 40 32105 Bad Salzuflen	Thrombophilie	173360	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Tiemann, Carsten Tel 05222 8076 0 Fax 05222 8076 163	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

JAK2	Labor Krone Siemensstr. 40 32105 Bad Salzuflen	Thrombozythämie, essentielle	187950	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Tiemann, Carsten Tel 05222 8076 0 Fax 05222 8076 163	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

APC MUTYH	Medizinische Genetik USB Schönbeinstrasse 40 CH-4031 Basel	Polyposis coli (familiär adenomatös)	175100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Heinimann, Karl Tel ++41 61 265 36 20 Fax ++41 61 265 36 21	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PTEN	Medizinische Genetik USB Schönbeinstrasse 40 CH-4031 Basel	Cowden-Syndrom	158350	Sanger-Sequenzierung Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Heinimann, Karl Tel ++41 61 265 36 20 Fax ++41 61 265 36 21	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PABN1	Medizinische Genetik USB Schönbeinstrasse 40 CH-4031 Basel	Muskeldystrophie (okulo-pharyngeal)	164300	Sanger-Sequenzierung Triplett-Repeat-Expansion Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Heinimann, Karl Tel ++41 61 265 36 20 Fax ++41 61 265 36 21	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

STK11	Medizinische Genetik USB Schönbeinstrasse 40 CH-4031 Basel	Peutz-Jeghers-Syndrom	175200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Heinimann, Karl Tel ++41 61 265 36 20 Fax ++41 61 265 36 21	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BMPR1A MADH4	Medizinische Genetik USB Schönbeinstrasse 40 CH-4031 Basel	Polyposis (juvenil)	174900, 132600	Sanger-Sequenzierung Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Heinimann, Karl Tel ++41 61 265 36 20 Fax ++41 61 265 36 21	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel	201810	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
HBB HbD HbE1 HbG1 HbZ	Labor Krone Siemensstr. 40 32105 Bad Salzuflen	Beta-Thalassämie	141900	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Tiemann, Carsten Tel 05222 8076 0 Fax 05222 8076 163	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LCT	Labor Krone Siemensstr. 40 32105 Bad Salzuflen	Laktose-Intoleranz (adulte Form)	223100	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Tiemann, Carsten Tel 05222 8076 0 Fax 05222 8076 163	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

F2 F5 MTHFR PAI1	Labor Krone Siemensstr. 40 32105 Bad Salzuflen	Thrombophilie	173360	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Tiemann, Carsten Tel 05222 8076 0 Fax 05222 8076 163	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

JAK2	Labor Krone Siemensstr. 40 32105 Bad Salzuflen	Thrombozythämie, essentielle	187950	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Tiemann, Carsten Tel 05222 8076 0 Fax 05222 8076 163	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

APC MUTYH	Medizinische Genetik USB Schönbeinstrasse 40 CH-4031 Basel	Polyposis coli (familiär adenomatös)	175100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Heinimann, Karl Tel ++41 61 265 36 20 Fax ++41 61 265 36 21	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PTEN	Medizinische Genetik USB Schönbeinstrasse 40 CH-4031 Basel	Cowden-Syndrom	158350	Sanger-Sequenzierung Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Heinimann, Karl Tel ++41 61 265 36 20 Fax ++41 61 265 36 21	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PABN1	Medizinische Genetik USB Schönbeinstrasse 40 CH-4031 Basel	Muskeldystrophie (okulo-pharyngeal)	164300	Sanger-Sequenzierung Triplett-Repeat-Expansion Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Heinimann, Karl Tel ++41 61 265 36 20 Fax ++41 61 265 36 21	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

STK11	Medizinische Genetik USB Schönbeinstrasse 40 CH-4031 Basel	Peutz-Jeghers-Syndrom	175200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Heinimann, Karl Tel ++41 61 265 36 20 Fax ++41 61 265 36 21	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BMPR1A MADH4	Medizinische Genetik USB Schönbeinstrasse 40 CH-4031 Basel	Polyposis (juvenil)	174900, 132600	Sanger-Sequenzierung Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Heinimann, Karl Tel ++41 61 265 36 20 Fax ++41 61 265 36 21	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel	201810	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
AFG3L2 FGF14 ITPR1 KCNC3 PDYN ... (20)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Ataxia-Panel	neurology	24.4 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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ARL6 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 ... (30)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Bardet-Biedl syndrome	Renal Diseases	24.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS6 ... (16)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Bardet-Biedl syndrome	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BSND CASR CLCNKA CLCNKB GNA11 ... (18)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Bartter syndrome	syndromes	17.4 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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CACNA1C CACNB2 GLA GPD1L HCN4 ... (24)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	BRUGADA SYNDROME	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1C CACNB2 GPD1L HCN4 KCNE3 ... (18)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Brugada-syndrome-panel	cardiology	24.2 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CYP11B1 CYP17A1 CYP19A1 HSD3B2 POR ... (12)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	CAH	endocrinologic disorders	12 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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MAP2K1 MAP2K1	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Cardiofaciocutaneous syndrome 3; CFC3	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger sequencing
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MAP2K2 MAP2K2	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Cardiofaciocutaneous syndrome 4; CFC4	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger sequencing
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LMNA MYBPC3 MYH7 TNNT2 LMNA ... (8)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A; CMD1A	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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Krankheit	OMIM	Labore
Alexander-Krankheit	203450	4
	Gene GFAP	Institut für Humangenetik Schwabachanlage 10 91054 Erlangen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene GFAP	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 322 3831 Fax 0234 321 4196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene GFAP	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene GFAP	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alkaptonurie	203500	1
	Gene HGD	Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom	300523	1
	Gene SLC16A2	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alpers-Syndrom	203700	6
	Gene POLG	Praxis für Humangenetik Lademannbogen 61 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaminsky, Elke Tel 040-380821-90 Fax 040-380821-91	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene POLG	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene POLG	Labor Lademannbogen Lademannbogen 61-63 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Lämmel, Andreas Tel 0049 40 53805-0 Fax 0049 40-53805-803	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene POLG	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene POLG	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Ehlers, Christian Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene POLG	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alpha-1-Antitrypsinmangel	613490	0

Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA Thiolase-Mangel	203750	2
	Gene ACAT1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ACAT1	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alpha-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom	301040	3
	Gene ATRX	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zielsdorf, Thomas Tel 0231-9572-6611 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ATRX	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ATRX	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alport-Syndrom (autosomal rezessiv)	203780	5
	Gene COL4A3 COL4A4	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL4A3 COL4A4	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode CGH (Comparative Genome Hybridisation) Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL4A3 COL4A4	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL4A3 COL4A4	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL4A3 COL4A4	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alport-Syndrom (X-chromosomal)	301050	6
	Gene COL4A5	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagorka, Sylvia Tel 03576-2155-22 Fax 03576-2155-24	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL4A5	Praxis für Humangenetik Lademannbogen 61 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaminsky, Elke Tel 040-380821-90 Fax 040-380821-91	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL4A5	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL4A5	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL4A5	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COL4A5	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alström Syndrom	203800	2
	Gene ALMS1	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ALMS1	Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH, Labor Ingelheim Konrad-Adenauer-Strasse 17 55218 Ingelheim		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Drasdo M.D. Ph.D, Mojgan Tel +49-6132-781-618 Fax +49 6132 781 298	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	CRDs-Panel	ophthalmology
ABCA4 ADAM9 CERKL CNGA3 KCNV2 ... (8)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 22.1 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Crouzon syndrome with acanthosis nigricans	Imported from Diagnostics
	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing
		Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Deafness, autosomal dominant	Imported from Diagnostics
ACTG1 CCDC50 COL11A2 CX26 CX30 (GJB2/6) ... (22)	Labor Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH, Labor Ingelheim Konrad-Adenauer-Strasse 17 55218 Ingelheim	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Kerner, Berit Tel +49 6132 781 628 Fax +49 6132 781 298	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

COL11A2 CX26 CX30 (GJB2/6) GJB3 TECTA	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CX26 CX30 (GJB2/6) POU4F3	Labor Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Virchowstr. 10 c 78224 Singen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification)
		Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE	Imported from Diagnostics
CLDN14 ESRRB MYO3A MYO7A OTOA ... (13)	Labor Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH, Labor Ingelheim Konrad-Adenauer-Strasse 17 55218 Ingelheim	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Kerner, Berit Tel +49 6132 781 628 Fax +49 6132 781 298	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	DIABETES MELLITUS, PERMANENT NEONATAL	Imported from Diagnostics
ABCC8 GCK INS KCNJ11	Labor Labor Lademannbogen Lademannbogen 61-63 22339 Hamburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Lämmel, Andreas Tel 0049 40 53805-0 Fax 0049 40-53805-803	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	DIABETES MELLITUS, TRANSIENT NEONATAL	Imported from Diagnostics
	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification)
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	different panels	Pulmonary Disease
ABCA3 CFTR CSF2RA CSF2RB ELMOD2 ... (12)	Labor Zentrum für Humangenetik Regensburg Franz-Josef-Strauss-Allee 11 93053 Regensburg	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation		Methode NGS
		Kontaktperson Hinreiner, Sophie Tel 0941-58613311 Fax 0941-58613329	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	DIGEORGE SYNDROME; DGS	Imported from Diagnostics
	Labor Universitätsklinikum Albert-Einstein-Allee 11 89081 Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Appointment required Cytogenetic		Methode Single copy FISH (commercial)
		Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65410 +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DGCR2 DGSI TBX1	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR)
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Disease Associated Balanced Chromosome Rearrangements	Imported from Diagnostics
	Labor Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH, Labor Ingelheim Konrad-Adenauer-Strasse 17 55218 Ingelheim	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Appointment required Prenatal diagnostics Cytogenetic Molecular Cytogenetic		Methode Single copy FISH (commercial) Interphase FISH Multicolour FISH using region specific probes
		Kontaktperson Kron, Anja Tel 06132-781 411 Fax 06132-781 194	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Labor Institut für Humangenetik Trogerstr. 32 81675 München	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Cytogenetic Tumour Cytogenetic Molecular Cytogenetic		Methode Single copy FISH (commercial) Single copy FISH (own) WCP (Paint FISH) Interphase FISH CGH (Comparative Genome Hybridisation) M-FISH karyotyping (24 colours) Deletion screening
		Kontaktperson Langer-Freitag, Sabine Tel 089-4140-6390 Fax 089-4140-6382	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Labor Institut für Humangenetik Langenbeckstr. 1 55131 Mainz	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation After consultation Cytogenetic Molecular Genetic		Methode Single copy FISH (own) Analysis of microsatellites
		Kontaktperson Haaf, Thomas Tel 06131-17 5790 Fax 06131-17 5690	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Labor Institut für Medizinische Genetik Wagistrasse 12 CH-8952 Schlieren	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation		Methode Single copy FISH (commercial)
		Kontaktperson Riegel, Mariluce Tel 0041-1-6557358 Fax 0041-1-6557220	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Distal arthrogryposis	Imported from Diagnostics
MYBPC1 MYH3 MYH8 PIEZO2 TNNI2 ... (7)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung