Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
HBB
HbD
HbE1
HbG1
... (5)
Beta-Thalassämie141900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
LCT
Laktose-Intoleranz (adulte Form)223100
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
F2
F5
MTHFR
PAI1
Thrombophilie173360
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
JAK2
Thrombozythämie, essentielle187950
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
APC
MUTYH
Polyposis coli (familiär adenomatös)175100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
PTEN
Cowden-Syndrom158350
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
PABN1
Muskeldystrophie (okulo-pharyngeal)164300
  • Sanger-Sequenzierung
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
STK11
Peutz-Jeghers-Syndrom175200
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
BMPR1A
MADH4
Polyposis (juvenil)174900, 132600
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel201810
  • Sanger-Sequenzierung