HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Mittelmeerfieber (familiär)	249100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MEFV	Institut für Laboratoriumsmedizin Berlin (IFLb) Windscheidstr. 18 10627 Berlin	Mittelmeerfieber (familiär)	249100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Landwehr, Christina Tel +49 30 327903 53 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Follikuläres Lymphom	613024	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FMR1	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Fra(X)-Syndrom	309550	PCR-Analyse DNA-Methylierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FMR1	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	FXTAS (fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom)	300623	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hämochromatose Typ 1	235200	Multiplex-PCR Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hodgkin-Lymphom	236000
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MTHFR	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hyperhomozysteinämie	236250	PCR-Analyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HD HTT	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Chorea Huntington	143100	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LDLR	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hyperlipoproteinämie (familiär)	143890, 603776	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Mittelmeerfieber (familiär)	249100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MEFV	Institut für Laboratoriumsmedizin Berlin (IFLb) Windscheidstr. 18 10627 Berlin	Mittelmeerfieber (familiär)	249100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Landwehr, Christina Tel +49 30 327903 53 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Follikuläres Lymphom	613024	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FMR1	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Fra(X)-Syndrom	309550	PCR-Analyse DNA-Methylierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FMR1	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	FXTAS (fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom)	300623	Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hämochromatose Typ 1	235200	Multiplex-PCR Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hodgkin-Lymphom	236000
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MTHFR	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hyperhomozysteinämie	236250	PCR-Analyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HD HTT	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Chorea Huntington	143100	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LDLR	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Hyperlipoproteinämie (familiär)	143890, 603776	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
BTK GH1 GHRHR GHSR GLI2 ... (34)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	growth hormone deficiency	endocrinology / metabolism	40 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ABCA1 ANGPTL4 APOA1 APOA2 APOA4 ... (28)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	HDL deficiency	Dyslipidemia	24 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ADGRE2 C1NH CIAS1 F12 HMBS ... (24)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	hereditary angioedema (HAE)	primary immunodeficiency	33 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ARPC1B DOCK8 IL6ST ITK PGM3 ... (20)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	hyper IgE Syndrome (HIES)	primary immunodeficiency	25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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AICDA CD40 IKBKG INO80 MSH6 ... (24)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	hyper IgM syndrome (HIGM)	primary immunodeficiency	21 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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CASR CASR	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	hypercalcemia /hypocalcemia	endocrinology / metabolism	3 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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AP2S1 GNA11 AP2S1 GNA11	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	hypercalcemia /hypocalcemia	endocrinology / metabolism	1 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AP2S1 GNA11 AP2S1 GNA11	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	hypercalcemia /hypocalcemia, extended	endocrinology / metabolism	1 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCG5 ABCG8 APOB APOE CYP27A1 ... (22)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Hypercholesterolemia	Dyslipidemia	25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ABCC8 GCK GLUD1 HADH HNF1A ... (22)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	hyperinsulinism	endocrinology / metabolism	30 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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Krankheit	OMIM	Labore
Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 3	607822	5
	Gene PSEN1	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene PSEN1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PSEN1	Institut für Humangenetik Schlangenzahl 14 35392 Gießen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Nolte, Dagmar Tel +49 641 99 41615 Fax +49 641 99 41609	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PSEN1	Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH Bergstr. 14 D-20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PSEN1	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 1	104300	5
	Gene APP	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene APP MAPT	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APP MAPT PSEN1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APP	Institut für Humangenetik Schlangenzahl 14 35392 Gießen		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nolte, Dagmar Tel +49 641 99 41615 Fax +49 641 99 41609	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APP	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amelogenesis imperfecta	204650,301200,104510,1309	1
	Gene	Universitätsklinikum Jena Am Klinikum 1, Haus F 07747 Jena		Methode PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel 03641/934877 Fax 03641/935502	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyloidose Typ V	105120	2
	Gene Gelsolin	Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene Gelsolin	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Zerebroarterielle Amyloidose vom isländischen Typ; Zerebrale Blutungen mit Amyloidose; Amyloidose VI	105150	1
	Gene CST3	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyloidose Typ VIII	105200	4
	Gene APOA1 FGA	Institut für Humangenetik Schlangenzahl 14 35392 Gießen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nolte, Dagmar Tel +49 641 99 41615 Fax +49 641 99 41609	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APOA1 FGA	Institut für Humangenetik Im Neuenheimer Feld 366 69120 Heidelberg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hinderhofer, Katrin Tel 06221/5639568 Fax 06221/565091	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APOA1 APOA2 FGA	Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APOA1 APOA2 FGA	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyloid-Kardiomyopathie, familiäre Transthyretin-assoziierte	105210	3
	Gene TTR	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen		Methode Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene TTR	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene TTR	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyotrophe Lateralsklerose Typ 8	608627	1
	Gene VABP	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyotrophe Lateralsklerose 1 (familiär)	105400, 615911, 616439	2
	Gene C9ORF72 FIG4	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SOD1 TARDB/TDP-43	Institut für Humangenetik Schlangenzahl 14 35392 Gießen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nolte, Dagmar Tel +49 641 99 41615 Fax +49 641 99 41609	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyotrophe Lateralsklerose 10	612069	2
	Gene TARDB/TDP-43	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene TARDB/TDP-43	MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gläser, Dieter Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	COLORECTAL CANCER; CRC	Imported from Diagnostics
BUB1 BUB1B BUB3 EPCAM MLH1 ... (13)	Labor Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Labor Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH Bergstr. 14 D-20095 Hamburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Labor Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Labor Medizinische Genetik USB Schönbeinstrasse 40 CH-4031 Basel	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA methylation Analysis of microsatellites Deletion screening Mutation analysis (DHPLC, SSCP, DGGE) DNA sequencing
		Kontaktperson Heinimann, Karl Tel ++41 61 265 36 20 Fax ++41 61 265 36 21	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MLH3 MSH2 MSH6 PIK3CA ... (6)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 MSI PIK3CA ... (10)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 PIK3CA PMS2 ... (6)	Labor Praxis für Humangenetik und Prävention Stuttgart Reinsburgstr. 13 70178 Stuttgart	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Hering, Robert Tel 0711 - 231 99 040 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

EPCAM MLH1 MLH3 MSH2 MSH6 ... (9)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Altonaer Str. 63 20357 Hamburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Analysis of microsatellites DNA sequencing
		Kontaktperson Peters, Usha Tel +49-40-43 29 26-0 Fax +49-40-43 29 26-20	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Labor Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Analysis of microsatellites DNA sequencing
		Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Labor MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Schmidt, Doreen Tel 0381-44022440 Fax 0381-44022449	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH PMS2 ... (7)	Labor Universitätsklinikum Albert-Einstein-Allee 11 89081 Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65410 +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Labor Institut für Humangenetik Heinrich-Düker-Weg 12 37073 Göttingen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA methylation Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551-39-9019 Fax 0551-39-9303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Labor Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Gehrig, Andrea Tel 0931-318-4090 Fax 0931-318-4095	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PMS2	Labor Institut für Humangenetik Arnold-Heller-Str. 3, Haus 10 24105 Kiel	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 MSI ... (9)	Labor MGZ, Medizinisch Genetisches Zentrum München, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder, PD Dr. med. A. Abicht, Dr. med. T. Neuhann Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6 80335 München	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA methylation Analysis of microsatellites Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Holinski-Feder, Elke Tel +(0)89 30 90 886 0 Fax +(0)89 30 90 886 66	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	combined hyperlipidemia	Dyslipidemia
APOA5 APOB APOE GPIHBP1 LDLR ... (11)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 14 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	common variable immunodeficiency (CVID)	primary immunodeficiency
BTK CTLA4 ICOS LRBA NFKB1 ... (10)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CONGENITAL CATARACTS, HEARING LOSS, AND NEURODEGENERATION	Imported from Diagnostics
CRYBA2 Cx50 HSF4 SLC33A1	Labor Pränatal-Medizin München - Frauenärzte und Humangenetiker MVZ Friedenheimer Brücke 19 80639 München	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Minderer, Sabine Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Congenital Muscular Dystrophy	Imported from Diagnostics
ANO5 B3GALNT2 B3GnT1 CAPN3 CAV3 ... (24)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	congenital myasthenic syndromes, CMS	Neuromuscular disease
ALG14 CHAT CHRNA1 CHRNB1 CHRND ... (15)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 22 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	congenital myasthenic syndromes, CMS, extended	Neuromuscular disease
AGRN ALG2 CHRNG COL13A1 LAMB2 ... (13)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 48 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Congenital myopathy(fiber-type disproportion); dominant	Imported from Diagnostics
ACTA1 MEGF10 MYH7 SEPN1	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Connective tissue diseases	Multi gene panel
ACTA2 ADAMTS10 ADAMTS2 ADAMTSL4 ALDH18A1 ... (68)	Labor MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Richter, Tanja Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Connective tissue diseases including Marfan syndrome	Multi gene panel
ACTA2 ADAMTS2 AEBP1 B3GALT6 B4GALT7 ... (47)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung