Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
PML
RARA
Leukämie (akute myeloische) Subtyp M3102578
  • PCR-Analyse
BCL2
IGHJ
Lymphom (follikulär)151430
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
BCL1
IGHJ
Lymphom (Mantelzell-)
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
ABL
BCR
Leukämie (akute lymphatische)613065
  • PCR-Analyse
AML1
ETO
Leukämie (akute myeloische) Subtyp M2
  • PCR-Analyse
ABL
BCR
Leukämie (chronisch myeloische)608232
  • PCR-Analyse
CBFB
MYH11
Leukämie (akute myeloische) Subtyp M4eo
  • PCR-Analyse
ATP7B
Morbus Wilson277900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
TTR
Amyloid-Kardiomyopathie, familiäre Transthyretin-assoziierte105210
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mikrosatellitenanalyse
SNRPN
Angelman-Syndrom105830
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse