Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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10315 Berlin | T-Zell-Lymphom (PTCL) | 186960 |
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10315 Berlin | Tempel-Syndrom | 616222 |
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10315 Berlin | Thalassämie | 604131 |
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10315 Berlin | Thrombozythämie, essentielle | 187950 |
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CFTR | 10315 Berlin | Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens | 277180 |
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VDR | 10627 Berlin | Vitamin D-resistente Rachitis Typ IIA | 277440 |
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Elastin LIMK1 | 10315 Berlin | Williams-Beuren-Syndrom | 194050 |
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WHSC1 | 10315 Berlin | Wolf-Hirschhorn-Syndrom | 194190 |
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JAG1 | CH-3010 Bern | Alagille-Syndrom | 118450 |
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Cx32-GJB1 MPZ PMP22 | CH-3010 Bern | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A | 118220 |
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Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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10315 Berlin | T-Zell-Lymphom (PTCL) | 186960 |
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10315 Berlin | Tempel-Syndrom | 616222 |
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10315 Berlin | Thalassämie | 604131 |
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10315 Berlin | Thrombozythämie, essentielle | 187950 |
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CFTR | 10315 Berlin | Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens | 277180 |
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VDR | 10627 Berlin | Vitamin D-resistente Rachitis Typ IIA | 277440 |
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Elastin LIMK1 | 10315 Berlin | Williams-Beuren-Syndrom | 194050 |
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WHSC1 | 10315 Berlin | Wolf-Hirschhorn-Syndrom | 194190 |
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JAG1 | CH-3010 Bern | Alagille-Syndrom | 118450 |
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Cx32-GJB1 MPZ PMP22 | CH-3010 Bern | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A | 118220 |
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Gen | Labor | Name | Kategorie | Größe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PTPN11 PTPN11 | 13353 Berlin | developmental disorder | 2 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BRAF KRAS RAF1 RIT1 SOS1 ... (10) | 13353 Berlin | developmental disorder | 8 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AGRP DYRK1B LEP LEPR MC3R ... (26) | 13353 Berlin | endocrinology / metabolism | 21 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CREB3L1 FBLN5 FKBP10 GORAB LEPRE1 ... (34) | 13353 Berlin | bone and skeletal disease | 29 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANKH CLCN7 CTSK FAM20C LEMD3 ... (24) | 13353 Berlin | bone and skeletal disease | 23 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ABCC9 ACP5 BMP1 CA2 FAM123B ... (24) | 13353 Berlin | bone and skeletal disease | 30 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ABCC9 ACP5 BMP1 CA2 FAM123B ... (26) | 13353 Berlin | bone and skeletal disease | 30 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALPL BMP1 COL1A1 COL1A2 CRTAP ... (18) | 13353 Berlin | bone and skeletal disease | 22 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CEBPE CYBA CYBB FERMT3 G6PD ... (38) | 13353 Berlin | primary immunodeficiency | 25 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
10315 Berlin | Sterility / infertility | keine Angaben |
Gen | Name | Kategorie | Labore | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Multi gene panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
neurology | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
neurology | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
primary immunodeficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi gene panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics |