HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
CYLD	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Cylindromatose	132700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	DiGeorge-Syndrom	188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SCN1A	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Dravet-Syndrom	607208	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SHOX	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)	127300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

EXT1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Exostosen (hereditäre multiple) Typ1	133700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

EXT2	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Exostosen (hereditäre multiple) Typ2	133701	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MED12	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	FG-Syndrom / FG-Syndrom 1	305450	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Frank, Susanne Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FMR1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Fra(X)-Syndrom	309550	Fragmentanalyse Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TBX5	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Holt-Oram-Syndrom	142900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MSH3 MUTYH NTHL1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Kolorektale adenomatöse Polyposis (autosomal rezessiv)	608456	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
CYLD	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Cylindromatose	132700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	DiGeorge-Syndrom	188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SCN1A	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Dravet-Syndrom	607208	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SHOX	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)	127300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

EXT1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Exostosen (hereditäre multiple) Typ1	133700	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

EXT2	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Exostosen (hereditäre multiple) Typ2	133701	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MED12	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	FG-Syndrom / FG-Syndrom 1	305450	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Frank, Susanne Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FMR1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Fra(X)-Syndrom	309550	Fragmentanalyse Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TBX5	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Holt-Oram-Syndrom	142900	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MSH3 MUTYH NTHL1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Kolorektale adenomatöse Polyposis (autosomal rezessiv)	608456	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
ASPM CDK5RAP2 CDK6 MCPH1 STIL ... (12)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Mikrozephalie Panel	Syndrome	25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
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ABCC8 APPL1 BLK CEL GCK ... (28)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	MODY Diabetes	Stoffwechselerkrankungen	230 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Torkler, Heike Tel 0231-9572-6661 Fax 0231-9572-186667	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ARSB GALNS GLB1 GNS GUSB ... (22)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	MPS-Panel	Stoffwechselstörung	19.67 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ANO5 CAPN3 CAV3 DES DYSF ... (24)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	MUS-Panel	Muskelerkrankungen	21.8 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AGRN ALG14 CHAT CHRNA1 CHRNB1 ... (26)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Myasthenia-Panel	Neurologische Erkrankungen	24.2 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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DES DNAJB6 FHL1 MYOT DES ... (8)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Myofibrilläre Myopathie (2,4,5)	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
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ACTA1 ATP2A1 CACNA1S CAV3 CLCN1 ... (14)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Myotonia-Panel	Neurologische Erkrankungen	19.1 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FREM2 GATA3 GRIP1 HNF1B ITGA8 ... (14)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Nierenhypoplasie-Panel	Nierenerkrankungen	23.4 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KRAS PTPN11 RAF1 SOS1 KRAS ... (8)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Noonan-Syndrom	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
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C10ORF11 FRMD7 GPR143 OCA2 SLC24A5 ... (18)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	OCA-Panel	Stoffwechselstörung	14.1 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
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Krankheit	OMIM	Labore
Ceroidlipofuscinose neuronal 4A (autosomal rezessiv)	204300	1
	Gene CLN6	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ceroidlipofuscinose neuronal 6	601780	2
	Gene CLN6	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CLN6	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Chanarin-Dorfman-Syndrom	275630	3
	Gene ABHD5	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ABHD5	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ABHD5	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Char Syndrom	169100	1
	Gene TFAP2B	MVZ Labor Saar GmbH Praxis für Humangenetik Kardinal-Wendel-Str. 14 66424 Homburg/Saar		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Christmann, Alexander Tel 06841-7778450 Fax 06841-7778440	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Charcot-Marie-Tooth Neuropathie, axonal, mit Stimmbandparese	607706	1
	Gene GDAP1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Charcot-Marie-Tooth Neuropathie, axonal, Typ 2K	607831	1
	Gene GDAP1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2C	606071	1
	Gene TRPV4	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (axonal, Typ 2M), Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (dominant intermediär, Typ B)	606482	3
	Gene DNM2	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene DNM2	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene DNM2	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (axonal) Typ 2F	606595	2
	Gene HSPB1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HSPB1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (axonal) Typ 2N	613287	2
	Gene AARS	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AARS	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	MERRF-Syndrom	Importiert aus Diagnosen
MT-TH MT-TK MT-TL1 MT-TS1	Labor Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Müllner Hauptstr. 48 A-5020 Salzburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Mayr, Johannes Tel 0043-662-4482-4783 Fax 0043-662-4482-4765	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MT-ND5 MT-TH MT-TK MT-TL1 MT-TS2	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Metab.Myopathie-Panel	Stoffwechselstörung
ACADVL CPT1A CPT2 ETFA ETFB ... (11)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 18.7 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Migräne-Panel	Neurologische Erkrankungen
ATP1A2 ATP1A3 CACNA1A SCN1A SLC1A3 ... (6)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 22.1 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Mikrophtalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex Panel	Augenerkrankungen
ALDH1A3 AN2 OTX2 RAX SOX2 ... (7)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 20.8 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Mikrozephalie	Importiert aus Diagnosen
CDK5RAP2 CENPJ MCPH1 STIL WDR62	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Mikrozephalie Panel	Syndrome
ASPM CDK5RAP2 CDK6 MCPH1 STIL ... (6)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Mitochondriale Komplex-II-Defizienz	Importiert aus Diagnosen
SDH2 SDHAF1 SDHB SDHC SDHD	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom	Importiert aus Diagnosen
POLG RRM2B SUCLA2 TK2	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Mitochondriopathie mitochondriale DNA	Mitochondriopathie mitochondriale DNA
ATP6 ATP8 COX1 COX3 MT-CYB ... (27)	Labor Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Mitochondriopathie nukleär	Importiert aus Diagnosen
AARS2 ACAD9 ADCK3 ANT1 APTX ... (66)	Labor MGZ, Medizinisch Genetisches Zentrum München, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder, PD Dr. med. A. Abicht, Dr. med. T. Neuhann Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6 80335 München	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening NGS
		Kontaktperson Abicht, Angela Tel +(0)89 30 90 886 0 Fax +(0)89 30 90 886 66	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AARS2 ADCK3 COQ2 COQ9 PDSS1 ... (6)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung