HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
SGCB	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv)	604286	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SGCD	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv)	601287	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MT-TK	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	MERRF-Syndrom	545000	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schaller, André Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Myotubuläre Myopathie 1	310400	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Neurofibromatose Typ I	162200	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NF2	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Neurofibromatose Typ II	101000	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATP6	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Neuropathie Ataxie und Retinitis pigmentosa	551500	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schaller, André Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PMP22	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen	162500	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CFTR PRSS1 SPINK	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Pankreatitis (hereditär)	167800	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

mtDNA	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Pearson-Syndrom	557000	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schaller, André Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
SGCB	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2E (autosomal-rezessiv)	604286	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SGCD	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2F (autosomal-rezessiv)	601287	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MT-TK	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	MERRF-Syndrom	545000	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schaller, André Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Myotubuläre Myopathie 1	310400	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Neurofibromatose Typ I	162200	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NF2	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Neurofibromatose Typ II	101000	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATP6	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Neuropathie Ataxie und Retinitis pigmentosa	551500	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schaller, André Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PMP22	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen	162500	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CFTR PRSS1 SPINK	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Pankreatitis (hereditär)	167800	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

mtDNA	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Pearson-Syndrom	557000	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schaller, André Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
ACADM ACADS ACADVL AMPD1 CACNA1S ... (18)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	statin-associated myopathy	Dyslipidemia	20 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FCGR3A GATA2 IKBKG IRF3 STAT1 ... (24)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	susceptibility to herpes simplex type 1 virus infection	primary immunodeficiency	23 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ADA AK2 CD247 CD3D CD3E ... (34)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	T-B- severe combined immunodeficiency	primary immunodeficiency	25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ADA AK2 CD247 CD3D CD3E ... (34)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	T-B- severe combined immunodeficiency	primary immunodeficiency	25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ADA AK2 DCLRE1C LIG4 NHEJ1 ... (16)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	T-B- severe combined immunodeficiency	primary immunodeficiency	24 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTA2 COL3A1 FBN1 MYH11 MYLK ... (18)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Thoracic aortic aneurysms and dissections, aortic aneurysm, Loeys-Dietz syndrome	connective tissue diseases	31 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTN1 AML1 ANKRD26 ETV6 FLI1 ... (20)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	thrombocytopenia	platelet disorder	20 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GATA1 GP1BA NBEAL1 NBEAL2 PRKACG ... (14)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	thrombocytopenia with morphology abnormalities	platelet disorder	24 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AP3B1 BLOC1S3 BLOC1S6 DTNBP1 HPS1 ... (18)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	thrombozytopathy including albinism	platelet disorder	18 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DUOX2 FOXP3 IL10 IL10RA IL10RB ... (18)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	very early onset inflammatory bowel disease (VEO-IBD)	primary immunodeficiency	24 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Krankheit	OMIM	Labore
Asphyxierende Thoraxdysplasie 2	611263	1
	Gene IFT80	Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR Bankgasse 3 90402 Nürnberg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Asthma bronchiale-Prädisposition	600807	2
	Gene ADRB2	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Busse, Birgit Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HNMT	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ataxia teleangiectasia	208900	5
	Gene ATM	Labor Berlin - Charité Vivantes GmbH Augustenburger Platz 1 13353 Berlin		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Varon, Raymonda Tel 030-4505-66338 Fax 030-4505-66904	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ATM	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ATM	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene MRE11A	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	Gene ATM	Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Kalb, Reinhard Tel 0931-318-4361 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie und Hypoalbuminämie	208920	5
	Gene APTX SETX	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APTX SETX	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APTX SETX	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APTX SETX	Institut für Humangenetik Ratzeburger Allee 160 23538 Lübeck		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zühlke, Christine Tel 0451-500-2622 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APTX SETX	Medizinische Genetik Calwerstr. 7 72076 Tübingen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation	Kontaktperson Bauer, Peter Tel 07071-2977692 Fax 07071-295171	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Atelosteogenesis	108720, 256050, 108721	2
	Gene DTDST / SLC26A2 FLNB	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene DTDST / SLC26A2 FLNB	Pränatal-Medizin München - Frauenärzte und Humangenetiker MVZ Friedenheimer Brücke 19 80639 München		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Shoukier, Moneef Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATHABASKAN Stammhirn Dysgemesie Syndrom	601536	1
	Gene HOXA1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Atransferrinämie	209300	1
	Gene SLC6A2	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Vorhofflimmern, familiär	608583	1
	Gene KCNQ1 LMNA	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

ASD mit atrioventrikulären Leitungsstörungen	108900	1
	Gene NKX2-5	Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR Bankgasse 3 90402 Nürnberg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Vorhofseptumdefekt	607941	1
	Gene GATA4 NKX2-5 TBX1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	GLYCOGEN STORAGE DISEASE, TYPE IX	Imported from Diagnostics
PHKA1 PHKA2 PHKB PHKG2	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	growth hormone deficiency	endocrinology / metabolism
BTK GH1 GHRHR GHSR GLI2 ... (17)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 40 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	HDL deficiency	Dyslipidemia
ABCA1 ANGPTL4 APOA1 APOA2 APOA4 ... (14)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 24 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hearing loss	Hearing loss
ACTG1 ALMS1 BSND CLPP COCH ... (36)	Labor Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Heart Diseases	Multi gene panel
ACTC1 ACVR1 ADAMTS10 AKAP9 AKT3 ... (108)	Labor MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe 24 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 ACTN2 BAG3 CACNA1C CACNA2D1 ... (49)	Labor Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Heart Diseases - panels	Imported from Diagnostics
A2ML1 AARS2 ABCC9 ACAD9 ACADM ... (11)	Labor MGZ, Medizinisch Genetisches Zentrum München, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder, PD Dr. med. A. Abicht, Dr. med. T. Neuhann Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6 80335 München	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS
		Kontaktperson Diebold, Isabel Tel +49 (0)89 30 90 886 0 Fax +49 (0)89 30 90 886 66	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Hematological malignancies	Hematological malignancies
AML1 ASXL1 ATM BCOR BIRC3 ... (47)	Labor Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic Tumour Cytogenetic		Methode WCP (Paint FISH) Interphase FISH Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	HEMOCHROMATOSIS; HFE	Imported from Diagnostics
HAMP Hepcidin HFE SLC11A3 TFR2	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Altonaer Str. 63 20357 Hamburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Schmidt, Winfried Tel +49-40-43 29 26-55 Fax +49-40-43 29 26-78	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	HEMOLYTIC-UREMIC SYNDROME; HUS	Imported from Diagnostics
ADAMTS13 C3 CD46 CFB CFH ... (12)	Labor Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode PCR analysis MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening Mutation analysis (DHPLC, SSCP, DGGE) NGS
		Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ADAMTS13 CD46 CFH CFI THBD	Labor Labor Lademannbogen Lademannbogen 61-63 22339 Hamburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Lämmel, Andreas Tel 0049 40 53805-0 Fax 0049 40-53805-803	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ADAMTS13 C3 CD46 CFB CFH ... (9)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial	Imported from Diagnostics
PRF1 STX11 STXBP2 UNC13D	Labor MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung