HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Sichelzellenanämie	603903	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Silver-Russell-Syndrom	180860	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FLI1 SHMT1 TOP3	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Smith-Magenis-Syndrom	182290	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AR DMRT1 TEX11 TEX14	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Azoospermie / Oligozoospermie	415000	NGS
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TBP	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Spinocerebelläre Ataxie Typ 17	607136	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATXN2	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Spinocerebelläre Ataxie Typ 2	183090	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1A	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Spinocerebelläre Ataxie Typ 6	183086	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATXN1	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Spinocerebelläre Ataxie Typ 1	164400	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	T-Zell-Lymphom (PTCL)	186960	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Tempel-Syndrom	616222	PCR-Analyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Sichelzellenanämie	603903	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Silver-Russell-Syndrom	180860	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FLI1 SHMT1 TOP3	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Smith-Magenis-Syndrom	182290	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AR DMRT1 TEX11 TEX14	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Azoospermie / Oligozoospermie	415000	NGS
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TBP	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Spinocerebelläre Ataxie Typ 17	607136	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATXN2	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Spinocerebelläre Ataxie Typ 2	183090	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1A	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Spinocerebelläre Ataxie Typ 6	183086	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATXN1	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Spinocerebelläre Ataxie Typ 1	164400	PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	T-Zell-Lymphom (PTCL)	186960	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	Tempel-Syndrom	616222	PCR-Analyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
ALG3 AN2 CACNA1C KMT2D MPI ... (18)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	hyperinsulinism, extended	endocrinology / metabolism	38 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

COL3A1 COL5A1 FBN1 TGFBR1 TGFBR2 ... (10)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	hypermobility syndrome	bone and skeletal disease	24 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ALDH18A1 ATP6V0A2 EFEMP2 Elastin FBLN5 ... (28)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	hypermobility syndrome, extended	bone and skeletal disease	52 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

APOA5 APOB APOC2 APOC3 APOE ... (26)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Hypertriglyceridemia	Dyslipidemia	17 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 CAV3 CSRP3 MYBPC3 MYH7 ... (26)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Hypertrophic Cardiomyopathy	congenital heart disease	21 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 CAV3 CSRP3 MYBPC3 MYH7 ... (26)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Hypertrophic Cardiomyopathy	congenital heart disease	21 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 CAV3 CSRP3 MYBPC3 MYH7 ... (26)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Hypertrophic Cardiomyopathy	congenital heart disease	19 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTN2 ANKRD1 CALR3 CASQ2 CRYAB ... (42)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	hypertrophic cardiomyopathy, extended	congenital heart disease	139 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTN2 ANKRD1 CALR3 CASQ2 CRYAB ... (42)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	hypertrophic cardiomyopathy, extended	congenital heart disease	143 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DUOX2 DUOXA2 NKX2-5 PAX8 SLC5A5 ... (18)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	hypothyroidism and thyroid hormone resistance	endocrinology / metabolism	26 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Krankheit	OMIM	Labore
Amyotrophe Lateralsklerose 11	612577	1
	Gene FIG4	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyotrophe Lateralsklerose 2 (autosomal-rezessiv) ALS2	205100	3
	Gene ALS2	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ALS2	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ALS2	Universitätsklinikum Albert-Einstein-Allee 11 89081 Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

juvenile Amyotrophe Lateralsklerose	602433	2
	Gene SETX	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SETX	Universitätsklinikum Albert-Einstein-Allee 11 89081 Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyotrophe Lateralsklerose Typ 6	608030	1
	Gene FUS	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Amyotrophe Lateralsklerose 9	611895	1
	Gene ANG	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Andersen-Tawil-Syndrom	170390	3
	Gene KCNJ2	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene KCNJ2	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene KCNJ2	MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gläser, Dieter Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Androgeninsensitivität-Syndrom	300068	9
	Gene AR	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AR	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung Triplett-Repeat-Expansion MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AR	Praxis für Humangenetik Lademannbogen 61 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AR	MVZ PD Dr. Volkmann & Kollegen GbR Gerwigstraße 67 76131 Karlsruhe		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gabriele Tel 0721-85000 149 Fax 0721-85000 199	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AR	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AR	Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Ledig, Susanne Tel 0251 835235 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AR	Zentrum für Humangenetik Regensburg Further Str. 10a 93059 Regensburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-5861330 Fax 0941-58613331	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AR	Praxis für Humangenetik und Prävention Stuttgart Reinsburgstr. 13 70178 Stuttgart		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Rendulic, Snjezana Tel 0711 - 231 99 042 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AR	Humangenetisches Labor und genetische Beratungsstelle Weinbergstr. 9 CH-8001 Zürich		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Spiegel, Roland Tel 0041-44-251-9094 Fax 0041-44-261-6297	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ 2	224100	1
	Gene SEC23B	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ IV (CDAN4)	613673	1
	Gene KLF1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessiv, pyridoxin-refraktär	205950	1
	Gene SLC25A38	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	CORNELIA DE LANGE SYNDROME; CDLS	Imported from Diagnostics
HDAC8 NIPBL RAD21 SMC1A	Labor Institut für Humangenetik Ratzeburger Allee 160 23538 Lübeck	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Gillessen-Kaesbach, Gabriele Tel 0451-500-2620 Fax 0451-500-4187	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HDAC8 NIPBL RAD21 SMC1A SMC3	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Cornelia-de-Lange syndrome	syndromes
HDAC3 NIPBL RAD21 SMC3	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 24.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Coumarin resistance	Imported from Diagnostics
CYP2A6 CYP2C9 CYP4F2 VKORC1	Labor Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode PCR analysis DNA sequencing
		Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	COWDEN DISEASE; CD	Imported from Diagnostics
AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHC ... (6)	Labor Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PIK3CA PTEN SDHB SDHC SDHD	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA methylation Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHD	Labor Praxis für Humangenetik und Prävention Stuttgart Reinsburgstr. 13 70178 Stuttgart	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Rendulic, Snjezana Tel 0711 - 231 99 042 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CPVT-Panel	cardiology
CALM1 CASQ2 KCNJ2 RYANODINE RECEPTOR 2 TRDN	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 20 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Cranial dysinnervation disorders including Moebius syndrome	Multi gene panel
CHD7 CHN1 COL25A1 DCC HOXA1 ... (27)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-1460228	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Requirement form, declaration of consent

	Craniofacial and skeletal disease	Multi gene panel
ALX1 ALX3 ALX4 AP5M1 ARHGAP29 ... (103)	Labor Zentrum für Humangenetik Regensburg Further Str. 10a 93059 Regensburg	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Hinreiner, Sophie Tel 0941-58613311 Fax 0941-58613329	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	craniosynostosis	bone and skeletal disease
ERF FGFR1 FGFR2 FGFR3 IFT122 ... (12)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 22 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CRDs-Panel	ophthalmology
ABCA4 ADAM9 CERKL CNGA3 KCNV2 ... (8)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 22.1 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Deafness, autosomal dominant	Imported from Diagnostics
GJB2 GJB6 POU4F3	Labor MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification)
		Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

COL11A2 GJB2 GJB3 GJB6 TECTA	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung