Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Cx32-GJB1 MPZ PMP22 | CH-3010 Bern | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B | 118200 |
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UGT1A1 | CH-3010 Bern | Crigler-Najjar-Syndrom | 218800 |
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CFTR | CH-3010 Bern | Cystische Fibrose | 219700 |
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COCH | CH-3010 Bern | Schwerhörigkeit sensorineutrale (autosomal dominant) Typ 9 | 601369 |
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GJB2 GJB6 | CH-3010 Bern | Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I | 220290 |
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MT-TL1 | CH-3010 Bern | Diabetes-Deafness-Syndrom | 520000 |
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ELOVL5 | CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal rezessiv) Typ 1 | 310300 |
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TIMP3 | CH-3010 Bern | Fundusdystrophie Sorsby | 136900 |
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GALT | CH-3010 Bern | Galaktosämie | 230400 |
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UGT1A1 | CH-3010 Bern | Morbus Meulengracht | 143500 |
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Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Cx32-GJB1 MPZ PMP22 | CH-3010 Bern | Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B | 118200 |
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UGT1A1 | CH-3010 Bern | Crigler-Najjar-Syndrom | 218800 |
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CFTR | CH-3010 Bern | Cystische Fibrose | 219700 |
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COCH | CH-3010 Bern | Schwerhörigkeit sensorineutrale (autosomal dominant) Typ 9 | 601369 |
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GJB2 GJB6 | CH-3010 Bern | Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I | 220290 |
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MT-TL1 | CH-3010 Bern | Diabetes-Deafness-Syndrom | 520000 |
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ELOVL5 | CH-3010 Bern | Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal rezessiv) Typ 1 | 310300 |
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TIMP3 | CH-3010 Bern | Fundusdystrophie Sorsby | 136900 |
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GALT | CH-3010 Bern | Galaktosämie | 230400 |
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UGT1A1 | CH-3010 Bern | Morbus Meulengracht | 143500 |
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Gen | Labor | Name | Kategorie | Größe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CCDC103 CCDC39 DNAH5 DNAI1 RSPH1 ... (14) | 13353 Berlin | ciliopathy | 23 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ARMC4 CCDC114 CCDC151 CCDC40 CCDC65 ... (74) | 13353 Berlin | ciliopathy | 137 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACVRL1 AQP1 BMPR1B BMPR2 CAV1 ... (28) | 13353 Berlin | congenital heart disease | 37 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COL3A1 FGA FGB FGG GP3A ... (16) | 13353 Berlin | platelet disorder | 24 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BAP1 FH FLCN MET p53 ... (22) | 13353 Berlin | Renal Diseases | 23 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ARX CDKL5 FOXG1 IQSEC2 KCNA2 ... (20) | 13353 Berlin | developmental disorder | 21 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CEP290 IQCB1 NPHP1 NPHP3 NPHP4 ... (14) | 13353 Berlin | Renal Diseases | 28 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COL11A1 COL2A1 COMP DTDST / SLC26A2 FGFR3 ... (14) | 13353 Berlin | bone and skeletal disease | 20 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACAN ARSE CHST3 CHSY1 COL11A2 ... (68) | 13353 Berlin | bone and skeletal disease | 88 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACAN ARSE CHST3 CHSY1 COL11A2 ... (68) | 13353 Berlin | bone and skeletal disease | 88 kb |
Gen | Name | Kategorie | Labore | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fever syndromes / immunodeficiencies | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
fever syndromes/ auto-inflammatory disorders | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
fever syndromes/ auto-inflammatory disorders | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
floppy infant | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
syndromes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
syndromes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
metabolic disease |