HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
Cx32-GJB1 MPZ PMP22	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B	118200	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

UGT1A1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Crigler-Najjar-Syndrom	218800	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CFTR	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Cystische Fibrose	219700	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

COCH	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Schwerhörigkeit sensorineutrale (autosomal dominant) Typ 9	601369	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GJB2 GJB6	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I	220290	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MT-TL1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Diabetes-Deafness-Syndrom	520000	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schaller, André Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ELOVL5	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal rezessiv) Typ 1	310300	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TIMP3	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Fundusdystrophie Sorsby	136900	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GALT	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Galaktosämie	230400	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

UGT1A1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Morbus Meulengracht	143500	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
Cx32-GJB1 MPZ PMP22	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B	118200	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Joncourt, Franziska Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

UGT1A1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Crigler-Najjar-Syndrom	218800	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CFTR	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Cystische Fibrose	219700	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

COCH	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Schwerhörigkeit sensorineutrale (autosomal dominant) Typ 9	601369	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GJB2 GJB6	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Schwerhörigkeit sensorineurale (autosomal-rezessiv) Typ I	220290	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MT-TL1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Diabetes-Deafness-Syndrom	520000	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schaller, André Tel +41 31 632 95 48 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ELOVL5	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal rezessiv) Typ 1	310300	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
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TIMP3	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Fundusdystrophie Sorsby	136900	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GALT	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Galaktosämie	230400	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

UGT1A1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern	Morbus Meulengracht	143500	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
CCDC103 CCDC39 DNAH5 DNAI1 RSPH1 ... (14)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	primary ciliary dyskinesia	ciliopathy	23 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ARMC4 CCDC114 CCDC151 CCDC40 CCDC65 ... (74)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	primary ciliary dyskinesia, expanded	ciliopathy	137 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ACVRL1 AQP1 BMPR1B BMPR2 CAV1 ... (28)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	pulmonary hypertension	congenital heart disease	37 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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COL3A1 FGA FGB FGG GP3A ... (16)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	rare bleeding disorders	platelet disorder	24 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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BAP1 FH FLCN MET p53 ... (22)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	renal cell carcinoma	Renal Diseases	23 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ARX CDKL5 FOXG1 IQSEC2 KCNA2 ... (20)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Rett syndrome	developmental disorder	21 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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CEP290 IQCB1 NPHP1 NPHP3 NPHP4 ... (14)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Senior – Loken syndrome - nephronophthisis and tapeto – retinal degeneration	Renal Diseases	28 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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COL11A1 COL2A1 COMP DTDST / SLC26A2 FGFR3 ... (14)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	skeletal dysplasia	bone and skeletal disease	20 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ACAN ARSE CHST3 CHSY1 COL11A2 ... (68)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	skeletal dysplasia, extended	bone and skeletal disease	88 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ACAN ARSE CHST3 CHSY1 COL11A2 ... (68)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	skeletal dysplasia, extended	bone and skeletal disease	88 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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Krankheit	OMIM	Labore
Generalisierte arterielle Verkalkung bei Kleinkindern 2	614473	1
	Gene ABCC6	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Arterial-Tortuosity-Syndrom, ATS	208050	3
	Gene SLC2A10	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SLC2A10	Ambulanzzentrum der MHH GmbH Carl-Neuberg-Str. 1 30625 Hannover		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SLC2A10	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Arthrogryposis (multiplexe kongenitale) distal Typ 1	108120	2
	Gene TPM2	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene TPM2	MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kadgien, Gundula Tel 0381-44022440 Fax 0381-44022449	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Arthrogryposis (multiplexe kongenitale) distal Typ 1B	614335	1
	Gene MYBPC1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Arthrogryposis (multiplexe kongenitale) distal Typ 2B, 3, 5	601680, 114300, 108145	1
	Gene MYH3 TNNI2 TNNT3	MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kadgien, Gundula Tel 0381-44022440 Fax 0381-44022449	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Arthrogryposis (multiplexe kongenitale) distal Typ 7	158300	1
	Gene MYH8	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ARC-Syndrom 1	208085	1
	Gene VPS33B	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ARC-Syndrom 2	613404	1
	Gene VIPAS39	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Aspartylglukosaminurie	208400	1
	Gene	Institut für Humangenetik Peter-Mayr-Str. 1 / 1. OG A- 6020 Innsbruck		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zschocke, Johannes Tel +43 512 9003 70500 Fax +43 512 9003 73510	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Asperger-Syndrom	300494	1
	Gene NLGN3 NLGN4	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wohlleber, Eva Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	FETAL AKINESIA DEFORMATION SEQUENCE; FADS	Imported from Diagnostics
CHRNE CHRNG COLQ DOK7 RAPSN	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CHRNA1 CHRND CHRNE CHRNG COLQ ... (8)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics After consultation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CHRNE COLQ DOK7 RAPSN	Labor Pränatal-Medizin München - Frauenärzte und Humangenetiker MVZ Friedenheimer Brücke 19 80639 München	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Shoukier, Moneef Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Fever syndromes / immunodeficiencies	Fever syndromes / immunodeficiencies
CARD14 CARD15 CIAS1 ELA2 IL10 ... (23)	Labor Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	fever syndromes, CORE	fever syndromes/ auto-inflammatory disorders
ADA2 CARD15 CIAS1 ELA2 IL1RN ... (13)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	fever syndromes, extended	fever syndromes/ auto-inflammatory disorders
ACP5 ADA2 ADAM17 ADAR AP1S3 ... (47)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 80 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	floppy infant	floppy infant
DMPK SMN1 SNRPN	Labor Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	FRONTOTEMPORAL DEMENTIA	Imported from Diagnostics
C9ORF72 CHMP2B GRN MAPT TBK1 ... (6)	Labor Universitätsklinikum Albert-Einstein-Allee 11 89081 Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Triplett-Repeat-Expansion Southern blot DNA sequencing
		Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS	Imported from Diagnostics
GABRD GABRG2 SCN1A SCN1B SCN2A	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GABRG2 SCN1A SCN1B SCN2A	Labor MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gigantism-Panel	syndromes
DNMT3A EZH2 NFIX NSD1 SETD2	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 22.3 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gitelman syndrome	syndromes
BSND CASR CLCNKA CLCNKB KCNJ1 ... (8)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 17 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	GLY-Panel	metabolic disease
AGL G6PT1 GAA GBE1 PFKM ... (9)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 23.4 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung