HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
MPZ	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B	118200	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MFN2	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 2A2	609260	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PMP22	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen	162500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel	302800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MET	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Nierenkarzinom (hereditär papillär)	605074	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MID1	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Opitz GBBB Syndrom	300000, 145410	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SDHB SDHD	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 4	185470	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SLC26A4	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Pendred-Syndrom	274600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Frank, Susanne Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

STK11	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Peutz-Jeghers-Syndrom	175200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FH	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Piloleiomyomatose hereditäre	150800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
MPZ	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1B	118200	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MFN2	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 2A2	609260	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PMP22	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen	162500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Neuropathie (X-chromosomal) hereditär motorisch-sensibel	302800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MET	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Nierenkarzinom (hereditär papillär)	605074	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MID1	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Opitz GBBB Syndrom	300000, 145410	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SDHB SDHD	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 4	185470	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SLC26A4	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Pendred-Syndrom	274600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Frank, Susanne Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

STK11	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Peutz-Jeghers-Syndrom	175200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

FH	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Piloleiomyomatose hereditäre	150800	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
ANG C9ORF72 FIG4 FUS SOD1 ... (16)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Amyotrophe Lateralsklerose 1 (familiär)	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
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ADNP ALDH5A1 AP1S2 AUTS2 BRAF ... (98)	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Autismus	Autismus	0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
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PIK3CA PTEN SDHB SDHC SDHD ... (10)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SYNDROM	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
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CACNA1C CACNB2 GPD1L HCN4 KCND3 ... (18)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Brugada-Syndrom	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
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ATM BRCA1 BRCA2 CDH1 CHECK2 ... (22)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Brustkrebs (familiär)	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening NGS
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PIK3CA PTEN SDHB SDHC SDHD ... (10)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Cowden-Syndrom	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
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ALDH7A1 ALG13 ARHGEF9 ARX CACNA1A ... (98)	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Epilepsie	Epilepsie	0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
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APC ATM BAP1 BARD1 BMPR1A ... (92)	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Erbliche Tumorerkrankungen	erbliche Tumorerkrankungen	0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
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CARD14 CARD15 CIAS1 ELA2 IL10 ... (46)	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Fiebersyndrome / Immundefekte	Fiebersyndrome / Immundefekte	0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
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DMPK SMN1 SNRPN DMPK SMN1 ... (6)	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	floppy infant	floppy infant	0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Krankheit	OMIM	Labore
CLN4B-Krankheit	162350	1
	Gene DNAJC5	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Clopidogrel-Resistenz	609535	1
	Gene CYP2C19	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

CLOVE-Syndrom	612918	1
	Gene PIK3CA	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cockayne-Syndrom Typ A, ~B	216400, 133540	2
	Gene ERCC8	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ERCC6 ERCC8	Praxis für Humangenetik und Prävention Stuttgart Reinsburgstr. 13 70178 Stuttgart		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hering, Robert Tel 0711 - 231 99 040 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cockayne-Syndrom Typ B	133540	1
	Gene ERCC6	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Coenzym Q10-Mangel 1	607426	2
	Gene COQ2	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COQ2	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Coenzym Q10-Mangel 2	614651	1
	Gene PDSS1	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Coenzym Q10-Mangel 3	614652	2
	Gene PDSS2	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PDSS2	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Coenzym Q10-Mangel 4	612016	1
	Gene ADCK3	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Coenzym Q10-Mangel 5	614654	1
	Gene COQ9	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Neuromuskuläre Erkrankungen - verschiedene Panels	Importiert aus Diagnosen
AARS ABCD1 ABHD12 ABHD5 ACADVL ... (458)	Labor MGZ, Medizinisch Genetisches Zentrum München, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder, PD Dr. med. A. Abicht, Dr. med. T. Neuhann Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6 80335 München	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening NGS
		Kontaktperson Abicht, Angela Tel +(0)89 30 90 886 0 Fax +(0)89 30 90 886 66	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Neuromuskuläres Panel	Importiert aus Diagnosen
AAAS AARS ABHD12 ACP33 ACTA1 ... (278)	Labor Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation		Methode NGS
		Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A	Importiert aus Diagnosen
Cx32-GJB1 MFN1 MPZ PMP22	Labor Institut für Humangenetik Leipziger Str. 44 39120 Magdeburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Jakubiczka, Sibylle Tel 0391-67 15343 Fax 0391-67 15066	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 ECEL1 LITAF MPZ NEFL ... (6)	Labor Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode Fragmentanalyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 ECEL1 MPZ PMP22	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 ECEL1 MFN1 MPZ PMP22	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ECEL1 LITAF MPZ NEFL PMP22	Labor Institut für Humangenetik Heinrich-Düker-Weg 12 37073 Göttingen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ II	Importiert aus Diagnosen
Cx32-GJB1 ECEL1 GDAP1 LMNA MPZ ... (8)	Labor Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 ECEL1 MPZ PMP22	Labor MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Gläser, Dieter Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 ECEL1 GARS MPZ PMP22	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 ECEL1 GARS GDAP1 KIF1B ... (8)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GARS GDAP1 HSPB1 MPZ NEFL ... (6)	Labor Institut für Humangenetik Heinrich-Düker-Weg 12 37073 Göttingen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III	Importiert aus Diagnosen
Cx32-GJB1 ECEL1 GDAP1 MPZ PMP22 ... (6)	Labor Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 ECEL1 MPZ PMP22	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Neuropathie hereditäre sensorische Typ 1	Importiert aus Diagnosen
ATL1 ATL3 DNMT1 RAB7 SPTLC1 ... (6)	Labor Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode Mikrosatellitenanalyse DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Neuropathy, hereditary	Importiert aus Diagnosen
AARS ARHGEF10 ATL1 BSCL2 CCT5 ... (64)	Labor MGZ, Medizinisch Genetisches Zentrum München, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder, PD Dr. med. A. Abicht, Dr. med. T. Neuhann Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6 80335 München	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening NGS
		Kontaktperson Holinski-Feder, Elke Tel +(0)89 30 90 886 0 Fax +(0)89 30 90 886 66	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AARS BSCL2 DNM2 ECEL1 FIG4 ... (20)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening NGS
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BSCL2 Cx32-GJB1 DNM2 ECEL1 FIG4 ... (25)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) NGS
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 ECEL1 HSPB1 HSPB8 LITAF ... (9)	Labor Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Döring, Kristina Tel 0234 32 25764 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Neutropenie	Primäre Immundefekte
CD40 CSF3R CXCR4 ELA2 G6PC3 ... (19)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 21 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	nichtalkoholische Fettleber-Erkrankung, Prädisposition für	Importiert aus Diagnosen
CSPG3 GCKR PNPLA3 TM6SF2	Labor MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Nichtpapilläres Nierenzellkarzinom	Importiert aus Diagnosen
DIRC2 FLCN HNF1A HNF1B OGG1 ... (7)	Labor Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode PCR-Analyse DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung