HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
SHOX	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)	127300	Single copy FISH (eigene Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

F2	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Faktor II-Mangel	176930
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

F5	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Faktor V-Mangel	227400
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Hämochromatose Typ 1	235200
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MTHFR	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Hyperhomozysteinämie	236250
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Ichthyose (X-chromosomal)	308100	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Spranger, Stephanie Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Kallmann-Syndrom 1	308700	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Spranger, Stephanie Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Kleinwuchs bei SHOX-Haploinsuffizienz	312865	Single copy FISH (eigene Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Spranger, Stephanie Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Kleinwuchs bei SHOXY-Defizienz	400020	Single copy FISH (eigene Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Spranger, Stephanie Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LCT	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Laktose-Intoleranz (adulte Form)	223100	Multiplex-PCR
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
SHOX	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Dyschondrosteose (Typ Leri-Weill)	127300	Single copy FISH (eigene Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

F2	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Faktor II-Mangel	176930
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

F5	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Faktor V-Mangel	227400
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Hämochromatose Typ 1	235200
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MTHFR	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Hyperhomozysteinämie	236250
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Ichthyose (X-chromosomal)	308100	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Spranger, Stephanie Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Kallmann-Syndrom 1	308700	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Spranger, Stephanie Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Kleinwuchs bei SHOX-Haploinsuffizienz	312865	Single copy FISH (eigene Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Spranger, Stephanie Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Kleinwuchs bei SHOXY-Defizienz	400020	Single copy FISH (eigene Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Spranger, Stephanie Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LCT	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Laktose-Intoleranz (adulte Form)	223100	Multiplex-PCR
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
MAX RET SDHB SDHC SDHD ... (14)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Phäochromozytom	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CYP2C9 DPYD CYP2C9 DPYD	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Pharmakogenetik	Pharmakogenetik	0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger-Sequenzierung
			Anforderungsformular · Anforderung Molekulargenetik inkl. Einwilligungserklärung · Anforderung Pharmakogenetik_DPYD inkl. Einwilligungserklärung · Anforderung Pharmakogenetik_CYP2C9 inkl. Einwilligungserklärung	Einverständniserklärung

APC BMPR1A MADH4 MUTYH POLD1 ... (12)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Polyposis coli (familiär adenomatös)	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRCA1 BRCA2 PALB2 PALLD BRCA1 ... (8)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Prädisposition für Pankreaskarzinom	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATN1 ATXN7 C9ORF72 FMR1 FRDA ... (26)	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Repeaterkrankungen	Repeaterkrankungen	0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Schlagworte/Indikation	Methode PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTG1 ALMS1 BSND CLPP COCH ... (72)	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Schwerhörigkeit	Schwerhörigkeit	0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

COL11A2 GJB2 GJB3 GJB6 TECTA ... (10)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schwerhörigkeit, autosomal-dominant	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ANOS1 AR AURKC BMP15 CATSPER1 ... (70)	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Sterilität / Infertilität	Sterilität / Infertilität	0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

COL11A1 COL11A2 COL2A1 COL9A2 COL11A1 ... (8)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Stickler-Syndrom Typ I	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCA1 ABCC8 ANGPTL3 ANGPTL4 APOA1 ... (98)	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Stoffwechselerkrankungen	Stoffwechselerkrankungen	0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Krankheit	OMIM	Labore
Demyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-dominant, im Erwachsenenalter beginnend (ADLD)	169500	1
	Gene LMNB1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Dent-Disease 1	300009	2
	Gene CLCN5	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CLCN5	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Dent-Krankheit Typ 2	300555	1
	Gene OCRL	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Dentato-Rubro-Pallido-Luysiane Atrophie	125370	7
	Gene ATN1	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum		Methode Triplett-Repeat-Expansion
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ATN1	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene ATN1	MVZ PD Dr. Volkmann & Kollegen GbR Gerwigstraße 67 76131 Karlsruhe		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gabriele Tel 0721-85000 149 Fax 0721-85000 199	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ATN1	Institut für Medizinische Molekulargenetik Wagistrasse 12 CH-8952 Schlieren		Methode Fragmentanalyse PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Berger, Wolfgang Tel 0041-44-556 33 50 Fax 0041-44-556 33 51	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ATN1	Medizinische Genetik Calwerstr. 7 72076 Tübingen		Methode Triplett-Repeat-Expansion
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bauer, Peter Tel 07071-2977692 Fax 07071-295171	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ATN1	Universitätsklinikum Albert-Einstein-Allee 11 89081 Ulm		Methode
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ATN1	Humangenetisches Labor und genetische Beratungsstelle Weinbergstr. 9 CH-8001 Zürich		Methode Triplett-Repeat-Expansion
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Spiegel, Roland Tel 0041-44-251-9094 Fax 0041-44-261-6297	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DENTINOGENESIS IMPERFECTA	125490	1
	Gene DSPP	Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Röpke, Albrecht Tel 8353204 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Denys-Drash-Syndrom	194080	2
	Gene WT1	MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene WT1	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Dermopathie, restriktiv letal	275210	2
	Gene LMNA	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene ZMPSTE24	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Desmin-Myopathie	601419	1
	Gene DES	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

Diabetes insipidus (nephrogen; autosomal dominant)	125800	4
	Gene AQP2	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AQP2 AVPR2	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AQP2	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AQP2	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Diabetes insipidus (nephrogen; autosomal rezessiv)	222000	4
	Gene AQP2	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AQP2	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AQP2	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AQP2	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Parkinson-Krankheit (familiär Typ 1)	Importiert aus Diagnosen
DJ1 LRRK2 PARK2 PINK1 SNCA ... (6)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DJ1 LRRK2 PARK2 PINK1 SNCA ... (6)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Peters Anomalie	Importiert aus Diagnosen
AN2 CYP1B1 FOXC1 PITX2	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Phagozytenfunktionsdefekte (z.B. septische Granulomatose)	Primäre Immundefekte
CEBPE CYBA CYBB FERMT3 G6PD ... (19)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Phäochromozytom	Importiert aus Diagnosen
MAX RET SDHB SDHC SDHD ... (7)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

RET SDHB SDHC SDHD VHL	Labor Praxis für Humangenetik und Prävention Stuttgart Reinsburgstr. 13 70178 Stuttgart	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Rendulic, Snjezana Tel 0711 - 231 99 042 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MAX RET SDHB SDHC SDHD ... (6)	Labor Universitätsklinikum Albert-Einstein-Allee 11 89081 Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MAX RET SDHB SDHC SDHD ... (7)	Labor Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MAX RET SDHB SDHC SDHD ... (7)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Pharmakogenetik	Pharmakogenetik
CYP2C9 DPYD	Labor Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode Sanger-Sequenzierung
		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular · Anforderung Molekulargenetik inkl. Einwilligungserklärung · Anforderung Pharmakogenetik_DPYD inkl. Einwilligungserklärung · Anforderung Pharmakogenetik_CYP2C9 inkl. Einwilligungserklärung	Einverständniserklärung

	Polyposis coli (familiär adenomatös)	Importiert aus Diagnosen
APC BUB1B MUTYH POLD1 POLE	Labor Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

APC BMPR1A MADH4 MUTYH POLD1 ... (6)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

APC BMPR1A ENG MADH4 MUTYH	Labor Praxis für Humangenetik und Prävention Stuttgart Reinsburgstr. 13 70178 Stuttgart	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Hering, Robert Tel 0711 - 231 99 040 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

APC ENG MADH4 MUTYH	Labor Institut für Humangenetik Heinrich-Düker-Weg 12 37073 Göttingen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)	Importiert aus Diagnosen
DNAJB11 GANAB PKD1 PKD2	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Pontozerebelläre Hypoplasie	Importiert aus Diagnosen
RARS2 SEPSECS TSEN2 TSEN34 TSEN54	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Pontozerebelläre-Hypoplasie-Panel	Neurologische Erkrankungen
CASK EXOSC3 RARS2 SEPSECS TSEN2 ... (9)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 14.6 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Porphyrien	Lebererkrankungen
ABCC2 ALAD ALAS2 CPOX FAH ... (12)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 10 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung