Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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10315 Berlin | Prämature ovarielle Dysgenesie | 311360 |
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10315 Berlin | Kleinwuchs, SHOX | 300582 |
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10315 Berlin | Sichelzellenanämie | 603903 |
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10315 Berlin | Silver-Russell-Syndrom | 180860 |
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FLI1 SHMT1 TOP3 | 10315 Berlin | Smith-Magenis-Syndrom | 182290 |
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AR DMRT1 TEX11 TEX14 | 10315 Berlin | Azoospermie / Oligozoospermie | 415000 |
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TBP | 10315 Berlin | Spinocerebelläre Ataxie Typ 17 | 607136 |
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ATXN2 | 10315 Berlin | Spinocerebelläre Ataxie Typ 2 | 183090 |
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CACNA1A | 10315 Berlin | Spinocerebelläre Ataxie Typ 6 | 183086 |
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ATXN1 | 10315 Berlin | Spinocerebelläre Ataxie Typ 1 | 164400 |
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Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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10315 Berlin | Prämature ovarielle Dysgenesie | 311360 |
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10315 Berlin | Kleinwuchs, SHOX | 300582 |
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10315 Berlin | Sichelzellenanämie | 603903 |
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10315 Berlin | Silver-Russell-Syndrom | 180860 |
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FLI1 SHMT1 TOP3 | 10315 Berlin | Smith-Magenis-Syndrom | 182290 |
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AR DMRT1 TEX11 TEX14 | 10315 Berlin | Azoospermie / Oligozoospermie | 415000 |
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TBP | 10315 Berlin | Spinocerebelläre Ataxie Typ 17 | 607136 |
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ATXN2 | 10315 Berlin | Spinocerebelläre Ataxie Typ 2 | 183090 |
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CACNA1A | 10315 Berlin | Spinocerebelläre Ataxie Typ 6 | 183086 |
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ATXN1 | 10315 Berlin | Spinocerebelläre Ataxie Typ 1 | 164400 |
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Gen | Labor | Name | Kategorie | Größe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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FBN1 TGFBR1 TGFBR2 FBN1 TGFBR1 ... (6) | 13353 Berlin | connective tissue diseases | 11 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
B9D1 B9D2 CC2D2A CEP290 MEM67/MKS3 ... (22) | 13353 Berlin | Renal Diseases | 24 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CARMIL2 CYBB IFNGR1 IFNGR2 IKBKG ... (26) | 13353 Berlin | primary immunodeficiency | 25 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ABCC8 APPL1 BLK CEL GCK ... (28) | 13353 Berlin | endocrinology / metabolism | 24 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AKT2 CAPN10 CISD2 GCGR GLIS3 ... (46) | 13353 Berlin | endocrinology / metabolism | 76 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CEP290 GLIS2 INVS IQCB1 NPHP1 ... (14) | 13353 Berlin | Renal Diseases | 26 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACTN4 ARHGDIA CD2AP COL4A3 COL4A4 ... (20) | 13353 Berlin | Renal Diseases | 25 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CD40 CSF3R CXCR4 ELA2 G6PC3 ... (38) | 13353 Berlin | primary immunodeficiency | 21 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COCH COL11A2 DFNA5 DIAPH1 KCNQ4 ... (14) | 13353 Berlin | Hereditary Hearing Loss and Deafness | 24 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDH23 MYO7A PCDH15 SLC26A4 CDH23 ... (8) | 13353 Berlin | Hereditary Hearing Loss and Deafness | 24 kb |
Gen | Name | Kategorie | Labore | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
bone and skeletal disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
bone and skeletal disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi gene panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
connective tissue diseases | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
neurology | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
hereditary cancer | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
hereditary cancer | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi gene panel |