Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MT-TL1 | CH-3010 Bern | Diabetes-Deafness-Syndrom | 520000 |
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TIMP3 | CH-3010 Bern | Fundusdystrophie Sorsby | 136900 |
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GALT | CH-3010 Bern | Galaktosämie | 230400 |
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HAMP Hemojuvelin | CH-3010 Bern | Hämochromatose (juvenile) | 602390, 615517 |
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CH-3010 Bern | Hämochromatose Typ 1 | 235200 |
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TFR2 | CH-3010 Bern | Hämochromatose Typ 3 | 604250 |
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SLC11A3 | CH-3010 Bern | Hämochromatose Typ 4 | 606069 |
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MT | CH-3010 Bern | Kearns-Sayre-Syndrom | 530000 |
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CFTR | CH-3010 Bern | Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens | 277180 |
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MT-ND1 MT-ND4 MT-ND6 | CH-3010 Bern | Lebersche hereditäre Optikusneuropathie | 535000 |
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Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MT-TL1 | CH-3010 Bern | Diabetes-Deafness-Syndrom | 520000 |
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TIMP3 | CH-3010 Bern | Fundusdystrophie Sorsby | 136900 |
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GALT | CH-3010 Bern | Galaktosämie | 230400 |
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HAMP Hemojuvelin | CH-3010 Bern | Hämochromatose (juvenile) | 602390, 615517 |
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CH-3010 Bern | Hämochromatose Typ 1 | 235200 |
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TFR2 | CH-3010 Bern | Hämochromatose Typ 3 | 604250 |
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SLC11A3 | CH-3010 Bern | Hämochromatose Typ 4 | 606069 |
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MT | CH-3010 Bern | Kearns-Sayre-Syndrom | 530000 |
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CFTR | CH-3010 Bern | Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens | 277180 |
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MT-ND1 MT-ND4 MT-ND6 | CH-3010 Bern | Lebersche hereditäre Optikusneuropathie | 535000 |
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Gen | Labor | Name | Kategorie | Größe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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FBN1 TGFBR1 TGFBR2 FBN1 TGFBR1 ... (6) | 13353 Berlin | Bindegewebserkrankungen | 11 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
B9D1 B9D2 CC2D2A CEP290 MEM67/MKS3 ... (22) | 13353 Berlin | Nierenerkrankungen | 24 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CARMIL2 CYBB IFNGR1 IFNGR2 IKBKG ... (26) | 13353 Berlin | Primäre Immundefekte | 25 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ABCC8 APPL1 BLK CEL GCK ... (28) | 13353 Berlin | Endokrinologie/Stoffwechsel | 24 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AKT2 CAPN10 CISD2 GCGR GLIS3 ... (46) | 13353 Berlin | Endokrinologie/Stoffwechsel | 76 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CEP290 GLIS2 INVS IQCB1 NPHP1 ... (14) | 13353 Berlin | Nierenerkrankungen | 26 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACTN4 ARHGDIA CD2AP COL4A3 COL4A4 ... (20) | 13353 Berlin | Nierenerkrankungen | 25 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CD40 CSF3R CXCR4 ELA2 G6PC3 ... (38) | 13353 Berlin | Primäre Immundefekte | 21 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BAP1 FH FLCN MET p53 ... (22) | 13353 Berlin | Nierenerkrankungen | 23 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AGXT CLCN5 CLDN16 CLDN19 CNNM2 ... (28) | 13353 Berlin | Nierenerkrankungen | 26 kb |
Gen | Name | Kategorie | Labore | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Fettstoffwechselstörung(Dyslipidämien) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi Gen Panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fiebersyndrome / Immundefekte | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fiebersyndrome/Autoinflammatorische Erkrankungen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fiebersyndrome/Autoinflammatorische Erkrankungen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
floppy infant | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gefäß- und Bindegewebserkrankungen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi Gen Panel |