Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
Kallmann-Syndrom 1308700
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Kleinwuchs, SHOX300582
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
M.Waldenström / LPL153600
MALT-Lymphom137245
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Marshall-Smith-Syndrom602535
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Mastzell-Erkrankung154800
LIS 1
Miller-Dieker-Syndrom247200
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung