Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel201810
  • Sanger-Sequenzierung
SNRPN
UBE3A
Angelman-Syndrom105830
  • PCR-Analyse
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
Aplastische Anämie609135
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
APOB
Apolipoprotein B-assoziierte Krankheiten107730
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Beckwith-Wiedemann-Syndrom130650
  • PCR-Analyse
HBB
Beta-Thalassämie (?-Globin-Region)613985
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Burkitt-Lymphom (BL)113970
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
F2
Faktor II-Mangel176930
  • PCR-Analyse
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification