Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
APOB
LDLR
PCSK9
Hyperlipoproteinämie (familiär)143890, 603776
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ACVRL1
BMPR2
ENG
PRIMÄRE PULMONALE HYPERTENSION178600
  • Sanger-Sequenzierung
ABCC6
Pseudoxanthoma elasticum; PXE264800
  • Sanger-Sequenzierung
HCN4
SCN5A
Sick Sinus Syndrom608567
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ACVRL1
ENG
Morbus Osler Typ 1187300
  • Sanger-Sequenzierung
TTR
Amyloidose Typ I176300
  • Sanger-Sequenzierung
CASQ2
RYANODINE RECEPTOR 2
Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie 1 (2)604772, 611938
  • Sanger-Sequenzierung
RYANODINE RECEPTOR 2
TRDN
Catecholaminerge polymorphe ventrikulär Tachykardie (CPVT)604772
  • Sanger-Sequenzierung
HLA-DQA1
HLA-DQB1
HLA-DR11
Zoeliakie212750
  • Sanger-Sequenzierung
Fruktose-Intoleranz (hereditär)229600
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse