HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
p53	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Li-Fraumeni-Syndrom	151623	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDH1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Magenkarzinom (hereditäres diffuses)	137215	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

APC PTCH SUFU	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Medulloblastom, desmoplastisch	155255	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDK4 CDKN2A	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Melanom (familiär)	155600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDK4 CDKN2A	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Melanom-Pankreas-Karzinom (familiär malignes)	606719	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Miller-Dieker-Syndrom	247200	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ZEB2	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Mowat-Wilson-Syndrom	235730	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Muir-Torre-Syndrom	158320	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDKN1B	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Multiple endokrine Neoplasie Typ 4	610755	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DMD	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Muskeldystrophie Becker	300376	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
p53	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Li-Fraumeni-Syndrom	151623	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDH1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Magenkarzinom (hereditäres diffuses)	137215	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

APC PTCH SUFU	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Medulloblastom, desmoplastisch	155255	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDK4 CDKN2A	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Melanom (familiär)	155600	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDK4 CDKN2A	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Melanom-Pankreas-Karzinom (familiär malignes)	606719	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Miller-Dieker-Syndrom	247200	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ZEB2	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Mowat-Wilson-Syndrom	235730	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Muir-Torre-Syndrom	158320	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDKN1B	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Multiple endokrine Neoplasie Typ 4	610755	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DMD	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Muskeldystrophie Becker	300376	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
C10ORF11 FRMD7 GPR143 OCA2 SLC24A5 ... (18)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Okulärer / Okulokutaner Albinismus	Stoffwechselerkrankungen	14.1 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACO2 AFG3L2 ANTXR1 C120rf65 CISD2 ... (32)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Optikusatrophie-Panel	Augenerkrankungen	25.8 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACVRL1 BMPR1B BMPR2 CAV1 EIF2AK4 ... (20)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	PAH-Panel	Herzerkrankungen	24.7 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CASR CFTR CLDN2 CPA1 CTRC ... (16)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Pankreatitis, familiäre	Gastroenterologische Erkrankungen	17 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
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CASK EXOSC3 RARS2 SEPSECS TSEN2 ... (18)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Pontozerebelläre-Hypoplasie-Panel	Neurologische Erkrankungen	14.6 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCC2 ALAD ALAS2 CPOX FAH ... (24)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Porphyrien	Lebererkrankungen	10 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ADCK3 ADCK4 ANO10 APTX COQ2 ... (28)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Q10-Panel	Stoffwechselerkrankungen	17.7 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HPRP3 IMPDH1 KLHL7 NR2E3 PRPF31 ... (18)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	RP-Panel	Augenerkrankungen	23.9 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AMACR PEX1 PEX2 PEX26 PEX3 ... (16)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	RS-Panel	Stoffwechselerkrankungen	11.8 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CEP290 INVS IQCB1 NPHP1 NPHP4 ... (12)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Senior-Loken-Syndrom-Panel	Augenerkrankungen	25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
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Krankheit	OMIM	Labore
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 4J	611228	1
	Gene FIG4	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonal, Typ 2L	608673	2
	Gene HSPB8	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HSPB8	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, Typ 2Y	616687	1
	Gene VCP	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CHARGE-Syndrom	214800	6
	Gene CHD7 SEMA3E	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CHD7	Institut für Humangenetik Heinrich-Düker-Weg 12 37073 Göttingen		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pauli, Silke Tel 05513967536 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CHD7	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CHD7	Ambulanzzentrum der MHH GmbH Carl-Neuberg-Str. 1 30625 Hannover		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CHD7	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Rost, Imma Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CHD7 SEMA3E	Pränatal-Medizin München - Frauenärzte und Humangenetiker MVZ Friedenheimer Brücke 19 80639 München		Methode NGS
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bagowski, Christoph Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 90	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Charlot-Marie-Tooth Erkrankung Typ 1F	607734	3
	Gene	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene NEFL	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene NEFL	MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gläser, Dieter Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Chediak-Higashi-Syndrom	214500	2
	Gene LYST	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene LYST	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cherubismus	118400	1
	Gene SH3BP2	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Chilblain Lupus (CHBL)	610448	2
	Gene SAMHD1 TREX1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene TREX1	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cholestase, benigne recurrente intrahepatische	243300	3
	Gene ABCB11 ATP8B1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ABCB11 ATP8B1	Labor Lademannbogen Lademannbogen 61-63 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Lämmel, Andreas Tel 0049 40 53805-0 Fax 0049 40-53805-803	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ABCB11 ATP8B1	MVZ Labor Saar GmbH Praxis für Humangenetik Kardinal-Wendel-Str. 14 66424 Homburg/Saar		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Christmann, Alexander Tel 06841-7778450 Fax 06841-7778440	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cholesterinester-Transferprotein-Mangel	118470	3
	Gene CETP	MVZ PD Dr. Volkmann & Kollegen GbR Gerwigstraße 67 76131 Karlsruhe		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gabriele Tel 0721-85000 149 Fax 0721-85000 199	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CETP	MVZ Dr. Reising-Ackermann und Partner Strümpellstr. 40 04289 Leipzig		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CETP	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	MODY / Neonataler Diabetes / Nicht-insulinabhängiger Diabetes mellitus (NIDDM)	Endokrinologie/Stoffwechsel
ABCC8 APPL1 BLK CEL GCK ... (14)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 24 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	MODY Diabetes	Stoffwechselerkrankungen
ABCC8 APPL1 BLK CEL GCK ... (14)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 230 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Torkler, Heike Tel 0231-9572-6661 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GCK HNF1A HNF1B HNF4A POMC	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

APPL1 BLK CEL GCK HNF1A ... (13)	Labor Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
		Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CEL GCK HNF1A HNF1B HNF4A ... (10)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GCK HNF1A HNF1B HNF4A INS ... (6)	Labor Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BLK GCK HNF1A HNF1B HNF4A ... (10)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Altonaer Str. 63 20357 Hamburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Schmidt, Winfried Tel +49-40-43 29 26-55 Fax +49-40-43 29 26-78	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	MODY Erweiterte Diagnostik	Endokrinologie/Stoffwechsel
AKT2 CAPN10 CISD2 GCGR GLIS3 ... (23)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 76 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	MPS-Panel	Stoffwechselstörung
ARSB GALNS GLB1 GNS GUSB ... (11)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 19.67 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	MUS-Panel	Muskelerkrankungen
ANO5 CAPN3 CAV3 DES DYSF ... (12)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 21.8 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Muskelerkrankungen	Multi Gen Panel
ABHD5 ACADM ACADS ACADVL ACTA1 ... (236)	Labor MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Gläser, Dieter Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Myasthenia-Panel	Neurologische Erkrankungen
AGRN ALG14 CHAT CHRNA1 CHRNB1 ... (13)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 24.2 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Myofibrilläre Myopathie (2,4,5)	Importiert aus Diagnosen
BAG3 CRYAB DES DNAJB6 FHL1 ... (8)	Labor Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DES DNAJB6 FHL1 MYOT	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Myopathie	Importiert aus Diagnosen
ACTA1 BAG3 BIN1 C10ORF2 CASQ1 ... (48)	Labor Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation		Methode NGS
		Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Myopathie-Panel	Multi-Gen-Panel
ACTA1 ACTC1 ACTN2 ANO5 B3GALNT2 ... (77)	Labor Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg	Schlagworte/Indikation	Größe 165 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung