HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
PKD2	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)	173910, 173900, 263200, 6	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PKD1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I	601313	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PKHD1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv)	263200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PWCR SNRPN	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Prader-Willi-Syndrom	176270	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HNF1B	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Renales Zysten- und Diabetes-Syndrom	189907	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SHOX	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Kleinwuchs, SHOX	300582	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

IGHMBP2	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Spinale Muskelatrophie mit Atemnot; Typ 1	604320	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMN1 SMN2	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Spinale Muskelatrophie Typ I	253300	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMN1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Spinale Muskelatrophie Typ II	253550	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMN1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Spinale Muskelatrophie Typ III	253400	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
PKD2	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)	173910, 173900, 263200, 6	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PKD1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I	601313	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PKHD1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv)	263200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PWCR SNRPN	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Prader-Willi-Syndrom	176270	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HNF1B	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Renales Zysten- und Diabetes-Syndrom	189907	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SHOX	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Kleinwuchs, SHOX	300582	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

IGHMBP2	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Spinale Muskelatrophie mit Atemnot; Typ 1	604320	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMN1 SMN2	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Spinale Muskelatrophie Typ I	253300	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMN1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Spinale Muskelatrophie Typ II	253550	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMN1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Spinale Muskelatrophie Typ III	253400	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
CYP11B1 CYP17A1 CYP21 CYP21A2 HSD3B2 ... (10)	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
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MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 MLH1 ... (8)	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	COLORECTAL CANCER; CRC	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Akkad, Denis A. Tel 0234-322 3008 Fax 0234-321 4196	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
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ACTA1 CFL2 KLHL40 NEB TNNT1 ... (14)	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Nemaline Myopathy	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Dekomien, Gabriele Tel 0234-322 5764 Fax 0234-321 4196	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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Cx32-GJB1 ECEL1 HSPB1 HSPB8 LITAF ... (18)	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Neuropathie, hereditär	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Kropatsch, Regina Tel 0234 322 5764 Fax 0234-321 4196	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
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APC BUB1B MUTYH POLD1 POLE ... (10)	Institut für Humangenetik Sigmund-Freud-Str. 25 53127 Bonn	ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON; APC	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Analysis of microsatellites DNA sequencing
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AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHC ... (12)	Institut für Humangenetik Sigmund-Freud-Str. 25 53127 Bonn	BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SYNDROME	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
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BUB1 BUB1B BUB3 EPCAM MLH1 ... (26)	Institut für Humangenetik Sigmund-Freud-Str. 25 53127 Bonn	COLORECTAL CANCER; CRC	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHC ... (12)	Institut für Humangenetik Sigmund-Freud-Str. 25 53127 Bonn	COWDEN DISEASE; CD	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
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BMPR1A ENG MADH4 PTEN BMPR1A ... (8)	Institut für Humangenetik Sigmund-Freud-Str. 25 53127 Bonn	Juvenile Polyposis / Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Syndrome	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
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BRCA1 BRCA2 CHECK2 p53 PTEN ... (12)	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Mamma- und Ovarialkarzinom (familiär)	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Kohlschmidt, Boris Tel +49-228-96968670 Fax +49-228-96968676	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
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Krankheit	OMIM	Labore
Akrodysostose Typ 1, mit oder ohne Hormonresistenz	101800	1
	Gene PRKAR1A	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Akrodysostose Typ 2, mit oder ohne Hormonresistenz	614613	2
	Gene PDE4D	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PDE4D	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Nager-Syndrom	154400	2
	Gene SF3B4	Zentrum für Humangenetik Regensburg Franz-Josef-Strauss-Allee 11 93053 Regensburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-944 5410 Fax 0941-944 5402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SF3B4	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Dysplasie akromesomele (Typ Hunter-Thompson)	201250	2
	Gene GDF5	Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH, Labor Ingelheim Konrad-Adenauer-Strasse 17 55218 Ingelheim		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kerner, Berit Tel +49 6132 781 628 Fax +49 6132 781 298	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene GDF5	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux	602875	1
	Gene NPR2	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

Leukämie (akute myeloische) Subtyp M3	102578	5
	Gene PML RARA	Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH Bergstr. 14 D-20095 Hamburg		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH
		Spezifikation Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PML RARA	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch Tumor Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Haverkamp, Thomas Tel 0231-9572-6617 Fax 0231-9572-186618	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene PML RARA			Methode PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson von Neuhoff, Nils Tel 0511-532-4533 Fax 0511-532-4521	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PML RARA	Institut für Klinische Genetik Mainz Dr. Friedrich-Freksa Am Fort Mariaborn 1 55131 Mainz		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch Tumor Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Friedrich-Freksa, Almuth Tel 06131-9250913 Fax 06131-9250930	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PML RARA	Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH, Labor Ingelheim Konrad-Adenauer-Strasse 17 55218 Ingelheim		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH Vielfarben FISH mit regionenspezifischen Sonden PCR-Analyse quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Zytogenetisch Molekulargenetisch Tumor Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Seipel, Barbara Tel 06132-781 411 Fax 06132-781 194	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel	201450	7
	Gene ACADM	Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ACADM	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ACADM	MVZ PD Dr. Volkmann & Kollegen GbR Kriegsstr. 99 76133 Karlsruhe		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gabriele Tel 0721-85000 149 Fax 0721-85000 199	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ACADM	Institut für Klinische Genetik Kriegsbergstr. 62 70174 Stuttgart		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wölfle, Martina Tel 0711/27874008 Fax 0711/27874000	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ACADM	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene ACADM	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ACADM	Institut für Humangenetik Im Neuenheimer Feld 366 69120 Heidelberg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hinderhofer, Katrin Tel 06221/5639568 Fax 06221/565091	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Polyposis coli (familiär adenomatös)	175100	16
	Gene MUTYH	Institut für Humangenetik Schwabachanlage 10 91054 Erlangen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene MUTYH	Institut für Humangenetik Im Neuenheimer Feld 366 69120 Heidelberg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sutter, Christian Tel 06221-5639567 Fax 06221-565091	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APC	Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APC MUTYH	Medizinische Genetik USB Schönbeinstrasse 40 CH-4031 Basel		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Heinimann, Karl Tel ++41 61 265 36 20 Fax ++41 61 265 36 21	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene MUTYH	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene MUTYH	Abteilung Chirurgische Forschung Fetscherstr. 74 D-01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schackert, Hans K. Tel 0351-796-5741 Fax 0351-796-5750	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APC MUTYH	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Altonaer Str. 63 20357 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Peters, Usha Tel +49-40-43 29 26-0 Fax +49-40-43 29 26-20	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APC	Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig Philipp-Rosenthal-Str. 55 04103 Leipzig		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Lemke, Johannes Tel 0049 - 341 97 23800 Fax 0049 - 341 97 23819	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APC MUTYH	MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schmidt, Doreen Tel 0381-44022440 Fax 0381-44022449	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APC MUTYH	Universitätsklinikum Albert-Einstein-Allee 11 89081 Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65410 +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APC MUTYH	Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gehrig, Andrea Tel 0931-318-4090 Fax 0931-318-4095	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APC MUTYH	Institut für Humangenetik Arnold-Heller-Str. 3, Haus 10 24105 Kiel		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Labor Lademannbogen Lademannbogen 61-63 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Lämmel, Andreas Tel 0049 40 53805-0 Fax 0049 40-53805-803	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	MVZ PD Dr. Volkmann & Kollegen GbR Kriegsstr. 99 76133 Karlsruhe		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gabriele Tel 0721-85000 149 Fax 0721-85000 199	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Praxis für Humangenetik Lademannbogen 61 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaminsky, Elke Tel 040-380821-90 Fax 040-380821-91	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APC BMPR1A MADH4 MSH3 MUTYH ... (8)	MVZ Labor Krone GbR Welle 20 33602 Bielefeld		Methode
		Spezifikation	Kontaktperson Beger, Carmela Tel 0521 58498000 Fax 0521 58498004	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Myoadenylat-Desaminase-Mangel	102770	6
	Gene AMPD1	Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AMPD1	MVZ Dr. Reising-Ackermann und Partner Strümpellstr. 40 04289 Leipzig		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AMPD1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AMPD1	Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AMPD1	Genetikum -Genetische Beratung & Diagnostik Dr.Mehnert & Partner Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gläser, Dieter Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AMPD1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel	201810	9
	Gene	Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH Bergstr. 14 D-20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	LADR Medizinisches Versorgungszentrum Dres. Bachg, Haselhorst & Kollegen, Recklinghausen - Dortmund GbR Berghäuser Str. 295 45659 Recklinghausen		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Boeckmann, Beatrix Tel 023613000201 Fax 02361-3000-211	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Zentrum für Humangenetik Regensburg Franz-Josef-Strauss-Allee 11 93053 Regensburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-944 5410 Fax 0941-944 5402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Praxis für Humangenetik Lademannbogen 61 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaminsky, Elke Tel 040-380821-90 Fax 040-380821-91	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	MVZ Labor Dr. Limbach und Kollegen GbR Im Weiher 12 69121 Heidelberg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schulze, Egbert Tel 06221-658883 Fax 06221-658884	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Bartter syndrome type 4	Imported from Diagnostics
BSND CASR CLCNKA CLCNKB KCNJ1 ... (7)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BSND CASR CLCNKA CLCNKB KCNJ1 ... (7)	Labor Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode PCR analysis DNA sequencing
		Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS	Imported from Diagnostics
CDKN1C H19 IGF2 LIT1	Labor MGZ, Medizinisch Genetisches Zentrum München, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder und PD Dr. med. A. Abicht Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6 80335 München	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA methylation Analysis of microsatellites Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Kleinle, Stephanie Tel +(0)89 30 90 886 0 Fax +(0)89 30 90 886 66	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BWCR BWSCR1A CDKN1C H19 ICR1 ... (7)	Labor Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA methylation Analysis of microsatellites Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Brain malformations	Multi gene panel
ACVR2B ADAR AHI1 AKT1 ALDH1A3 ... (147)	Labor Zentrum für Humangenetik Regensburg Franz-Josef-Strauss-Allee 11 93053 Regensburg	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Rödl, Tanja Tel 0941-58613311 Fax 0941-58613329	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	BRUGADA SYNDROME	Imported from Diagnostics
CACNA1C CACNB2 GPD1L HCN4 KCND3 ... (9)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1C CACNB2 GPD1L HCN4 KCND3 ... (12)	Labor Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
		Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1C CACNB2 GLA GPD1L HCN4 ... (12)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Brugada-syndrome-panel	cardiology
CACNA1C CACNB2 GPD1L HCN4 KCNE3 ... (9)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 24.2 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CAH	endocrinologic disorders
CYP11B1 CYP17A1 CYP19A1 HSD3B2 POR ... (6)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 12 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Cancer Syndromes	Multi gene panel
ABRAXAS1 APC ATM BARD1 BLM ... (40)	Labor Genetikum -Genetische Beratung & Diagnostik Dr.Mehnert & Partner Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	cardio myopathy panel	Multi-Gene-Panel
ACTC1 ACTN2 BAG3 CSRP3 LMNA ... (16)	Labor Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg	Schlagworte/Indikation	Größe 33 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Kolokotronis, Konstantinos Tel 0931-3182187 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CARDIOFACIOCUTANEOUS SYNDROME	Imported from Diagnostics
BRAF KRAS MAP2K1 MAP2K2	Labor Genetikum -Genetische Beratung & Diagnostik Dr.Mehnert & Partner Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRAF KRAS MAP2K1 MAP2K2	Labor Institut für Humangenetik Leipziger Str. 44 39120 Magdeburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Zenker, Martin Tel (0391) 67 15064 Fax (0391) 67 15066	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRAF KRAS MAP2K1 MAP2K2	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A; CMD1A	Imported from Diagnostics
ACTC1 CSRP3 DES DMD DSC2 ... (23)	Labor Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
		Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LMNA MYBPC3 MYH7 TNNT2	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 LMNA MYH7 PLN TCAP ... (8)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 CSRP3 LDB3 LMNA MYBPC3 ... (15)	Labor Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR Bankgasse 3 90402 Nürnberg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DES DSC2 DSG2 DSP LMNA ... (10)	Labor Herz- und Diabeteszentrum NRW Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Klauke, Bärbel Tel +49-(0)5731-97 3522 Fax +49-(0)5731-97 2476	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LMNA MYBPC3 MYH7 TNNI3 TNNT2 ... (6)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung