Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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LMNA | 52074 Aachen | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B | 159001 |
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INVS | 52074 Aachen | Nephronophthise 2 | 602088 |
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NPHP3 | 52074 Aachen | Nephronophthise 3 | 604387 |
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SCN11A | 52074 Aachen | Neuropathy, hereditary | 118300, 613287, 162500, 6 |
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52074 Aachen | Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 2 | 201300, 613115, 614213 |
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IKBKAP | 52074 Aachen | Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 3 | 223900 |
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NGF | 52074 Aachen | Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 5 | 608654 |
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PMP22 | 52074 Aachen | Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen | 162500 |
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PKD2 | 52074 Aachen | Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) | 173910, 173900, 263200, 6 |
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PKD1 | 52074 Aachen | Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I | 601313 |
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Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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LMNA | 52074 Aachen | Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B | 159001 |
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INVS | 52074 Aachen | Nephronophthise 2 | 602088 |
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NPHP3 | 52074 Aachen | Nephronophthise 3 | 604387 |
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SCN11A | 52074 Aachen | Neuropathy, hereditary | 118300, 613287, 162500, 6 |
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52074 Aachen | Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 2 | 201300, 613115, 614213 |
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IKBKAP | 52074 Aachen | Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 3 | 223900 |
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NGF | 52074 Aachen | Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 5 | 608654 |
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PMP22 | 52074 Aachen | Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen | 162500 |
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PKD2 | 52074 Aachen | Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) | 173910, 173900, 263200, 6 |
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PKD1 | 52074 Aachen | Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I | 601313 |
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Gen | Labor | Name | Kategorie | Größe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CACNA1C CACNB2 KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 ... (10) | 32545 Bad Oeynhausen | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 MLH1 ... (8) | CH-4031 Basel | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CYP11B1 CYP17A1 CYP21 CYP21A2 HSD3B2 ... (10) | 10315 Berlin | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ATP6 BCS1L MT-ND5 MT-ND6 MT-TK ... (20) | 13353 Berlin | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COX3 MT-CYB MT-ND5 MT-ND6 MT-TH ... (18) | 13353 Berlin | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 MLH1 ... (8) | 44801 Bochum | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACTA1 CFL2 KLHL40 NEB TNNT1 ... (14) | 44801 Bochum | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cx32-GJB1 ECEL1 HSPB1 HSPB8 LITAF ... (18) | 44801 Bochum | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
APC BUB1B MUTYH POLD1 POLE ... (10) | 53127 Bonn | Imported from Diagnostics | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHC ... (12) | 53127 Bonn | Imported from Diagnostics | keine Angaben |
Gen | Name | Kategorie | Labore | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Renal Diseases | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
syndromes | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Multi gene panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Imported from Diagnostics | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
cardiology | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
endocrinologic disorders |