HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
PKD2	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)	173910, 173900, 263200, 6	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PKD1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I	601313	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PKHD1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv)	263200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PWCR SNRPN	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Prader-Willi-Syndrom	176270	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HNF1B	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Renales Zysten- und Diabetes-Syndrom	189907	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SHOX	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Kleinwuchs, SHOX	300582	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

IGHMBP2	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Spinale Muskelatrophie mit Atemnot; Typ 1	604320	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMN1 SMN2	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Spinale Muskelatrophie Typ I	253300	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMN1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Spinale Muskelatrophie Typ II	253550	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMN1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Spinale Muskelatrophie Typ III	253400	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
PKD2	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)	173910, 173900, 263200, 6	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PKD1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I	601313	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PKHD1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankungen (autosomal rezessiv)	263200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PWCR SNRPN	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Prader-Willi-Syndrom	176270	MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HNF1B	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Renales Zysten- und Diabetes-Syndrom	189907	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SHOX	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Kleinwuchs, SHOX	300582	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

IGHMBP2	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Spinale Muskelatrophie mit Atemnot; Typ 1	604320	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMN1 SMN2	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Spinale Muskelatrophie Typ I	253300	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMN1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Spinale Muskelatrophie Typ II	253550	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMN1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Spinale Muskelatrophie Typ III	253400	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
AKAP9 ANK2 CACNA1C CALM1 CALM2 ... (34)	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Long QT Syndrome	Cardiac Conduction Disease	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GCK HNF1A HNF1B HNF4A INS ... (12)	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Maturity-onset diabetes of the young; MODY	metabolic disease	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRAF KRAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 ... (32)	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Noonan-Syndrome	developmental disorder	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCC8 ACVRL1 AQP1 BMPR2 EIF2AK4 ... (24)	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Pulmonary arterial hypertension		keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 CRYAB DES FLNC MYBPC3 ... (24)	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Restrictive Cardiomyopathy (RCM)	Cardiomyopathy	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 SLC4A3 KCNH2 ... (8)	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	SHORT QT SYNDROME	Cardiac Conduction Disease	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 MLH1 ... (8)	Medizinische Genetik USB Schönbeinstrasse 40 CH-4031 Basel	COLORECTAL CANCER; CRC	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Heinimann, Karl Tel ++41 61 265 36 20 Fax ++41 61 265 36 21	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA methylation Analysis of microsatellites Deletion screening Mutation analysis (DHPLC, SSCP, DGGE) DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CYP11B1 CYP17A1 HSD3B2 CYP11B1 CYP17A1 ... (6)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	adrenal hyperplasia, congenital due to 21-hydroxylase deficiency, extended		4 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CYP11B1 CYP17A1 CYP21 CYP21A2 HSD3B2 ... (10)	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CYP21A2 CYP21A2	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY	endocrinology / metabolism	1 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Krankheit	OMIM	Labore
Akrodysostose Typ 1, mit oder ohne Hormonresistenz	101800	1
	Gene PRKAR1A	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Akrodysostose Typ 2, mit oder ohne Hormonresistenz	614613	2
	Gene PDE4D	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PDE4D	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Nager-Syndrom	154400	2
	Gene SF3B4	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SF3B4	Zentrum für Humangenetik Regensburg Further Str. 10a 93059 Regensburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-5861330 Fax 0941-58613331	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Dysplasie akromesomele (Typ Hunter-Thompson)	201250	1
	Gene GDF5	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux	602875	1
	Gene NPR2	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

Leukämie (akute myeloische) Subtyp M3	102578	4
	Gene PML RARA			Methode PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson von Neuhoff, Nils Tel 0511-532-4533 Fax 0511-532-4521	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PML RARA	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch Tumor Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Haverkamp, Thomas Tel 0231-9572-6617 Fax 0231-9572-186618	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene PML RARA	Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH Bergstr. 14 D-20095 Hamburg		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH
		Spezifikation Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PML RARA	Institut für Klinische Genetik Mainz Dr. Friedrich-Freksa Am Fort Mariaborn 1 55131 Mainz		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Interphase FISH PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch Tumor Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Friedrich-Freksa, Almuth Tel 06131-9250913 Fax 06131-9250930	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Medium-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel	201450	7
	Gene ACADM	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene ACADM	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ACADM	Institut für Humangenetik Im Neuenheimer Feld 366 69120 Heidelberg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hinderhofer, Katrin Tel 06221/5639568 Fax 06221/565091	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ACADM	MVZ PD Dr. Volkmann & Kollegen GbR Gerwigstraße 67 76131 Karlsruhe		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gabriele Tel 0721-85000 149 Fax 0721-85000 199	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ACADM	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ACADM	Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ACADM	Institut für Klinische Genetik Kriegsbergstr. 62 70174 Stuttgart		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wölfle, Martina Tel 0711/27874008 Fax 0711/27874000	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Polyposis coli (familiär adenomatös)	175100	15
	Gene APC MUTYH	Medizinische Genetik USB Schönbeinstrasse 40 CH-4031 Basel		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Heinimann, Karl Tel ++41 61 265 36 20 Fax ++41 61 265 36 21	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APC BMPR1A MADH4 MSH3 MUTYH ... (8)	MVZ Labor Krone GbR Welle 20 33602 Bielefeld		Methode
		Spezifikation	Kontaktperson Beger, Carmela Tel 0521 58498000 Fax 0521 58498004	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene MUTYH	Abteilung Chirurgische Forschung Fetscherstr. 74 D-01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schackert, Hans K. Tel 0351-796-5741 Fax 0351-796-5750	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene MUTYH	Institut für Humangenetik Schwabachanlage 10 91054 Erlangen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene MUTYH	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APC MUTYH	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Altonaer Str. 63 20357 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Peters, Usha Tel +49-40-43 29 26-0 Fax +49-40-43 29 26-20	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Labor Lademannbogen Lademannbogen 61-63 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Lämmel, Andreas Tel 0049 40 53805-0 Fax 0049 40-53805-803	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Praxis für Humangenetik Lademannbogen 61 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APC MUTYH	Institut für Humangenetik Im Neuenheimer Feld 366 69120 Heidelberg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sutter, Christian Tel 06221-5639567 Fax 06221-565091	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	MVZ PD Dr. Volkmann & Kollegen GbR Gerwigstraße 67 76131 Karlsruhe		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gabriele Tel 0721-85000 149 Fax 0721-85000 199	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APC MUTYH	Institut für Humangenetik Arnold-Heller-Str. 3, Haus 10 24105 Kiel		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APC	Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig Philipp-Rosenthal-Str. 55 04103 Leipzig		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Lemke, Johannes Tel 0049 - 341 97 23800 Fax 0049 - 341 97 23819	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APC	Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APC MUTYH	MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schmidt, Doreen Tel 0381-44022440 Fax 0381-44022449	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene APC MUTYH	Universitätsklinikum Albert-Einstein-Allee 11 89081 Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Myoadenylat-Desaminase-Mangel	102770	5
	Gene AMPD1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AMPD1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AMPD1	MVZ Dr. Reising-Ackermann und Partner Strümpellstr. 40 04289 Leipzig		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AMPD1	MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gläser, Dieter Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene AMPD1	Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel	201810	9
	Gene	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Pfeiffer, Lutz Tel 030-577 98712 Fax 030-577 98719	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH Bergstr. 14 D-20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Praxis für Humangenetik Lademannbogen 61 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HSD3B2	MVZ Labor Dr. Limbach und Kollegen GbR Im Weiher 12 69121 Heidelberg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schulze, Egbert Tel 06221-658883 Fax 06221-658884	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	LADR Medizinisches Versorgungszentrum Dres. Bachg, Haselhorst & Kollegen, Recklinghausen - Dortmund GbR Berghäuser Str. 295 45659 Recklinghausen		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Boeckmann, Beatrix Tel 023613000201 Fax 02361-3000-211	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Zentrum für Humangenetik Regensburg Further Str. 10a 93059 Regensburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-5861330 Fax 0941-58613331	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	autism	autism
ADNP ALDH5A1 AP1S2 AUTS2 BRAF ... (49)	Labor Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	autoimmune cytopenia	platelet disorder
ADAMTS13 AIRE CASP10 CASP8 FAS ... (11)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 21 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS)	primary immunodeficiency
CASP10 CASP8 CTLA4 FADD FAS ... (12)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 23 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	autoinflammatory diseases	primary immunodeficiency
ADA2 CARD15 CIAS1 COPA IL1RN ... (12)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 28 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	autosomal dominant tubulo-interstitial kidney disease	Renal Diseases
HNF1B MUC1 REN SEC61A1 UMOD	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 7 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SYNDROME	Imported from Diagnostics
PIK3CA PTEN SDHB SDHC SDHD	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHC ... (6)	Labor Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Bardet-Biedl syndrome	Renal Diseases
ARL6 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 ... (15)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 24.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Bardet-Biedl syndrome	Imported from Diagnostics
BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 ... (12)	Labor Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation After consultation Molecular Genetic		Methode Analysis of microsatellites NGS
		Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ARL6 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 ... (19)	Labor Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode PCR analysis NGS
		Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ALMS1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 ... (10)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS6 ... (8)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Bartter and Gitelman syndrome	Renal Diseases
BSND CASR CLCN5 CLCNKA CLCNKB ... (12)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 26 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Bartter syndrome	syndromes
BSND CASR CLCNKA CLCNKB GNA11 ... (9)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 17.4 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung