HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
LMNA	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B	159001	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

INVS	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Nephronophthise 2	602088	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NPHP3	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Nephronophthise 3	604387	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SCN11A	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathy, hereditary	118300, 613287, 162500, 6	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 2	201300, 613115, 614213	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

IKBKAP	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 3	223900	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NGF	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 5	608654	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PMP22	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen	162500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PKD2	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)	173910, 173900, 263200, 6	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PKD1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I	601313	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
LMNA	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 1B	159001	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

INVS	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Nephronophthise 2	602088	Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NPHP3	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Nephronophthise 3	604387	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SCN11A	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathy, hereditary	118300, 613287, 162500, 6	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 2	201300, 613115, 614213	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

IKBKAP	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 3	223900	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NGF	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie, hereditäre sensorische Typ 5	608654	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080179 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PMP22	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Neuropathie (hereditär) mit Neigung zu Drucklähmungen	162500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PKD2	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant)	173910, 173900, 263200, 6	Sanger-Sequenzierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PKD1	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant) Typ I	601313	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
CACNA1C CACNB2 KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 ... (10)	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	SHORT QT SYNDROME 1	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
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MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 MLH1 ... (8)	Medizinische Genetik USB Schönbeinstrasse 40 CH-4031 Basel	COLORECTAL CANCER; CRC	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Heinimann, Karl Tel ++41 61 265 36 20 Fax ++41 61 265 36 21	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA methylation Analysis of microsatellites Deletion screening Mutation analysis (DHPLC, SSCP, DGGE) DNA sequencing
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CYP11B1 CYP17A1 CYP21 CYP21A2 HSD3B2 ... (10)	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin	ADRENAL HYPERPLASIA, CONGENITAL, DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
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ATP6 BCS1L MT-ND5 MT-ND6 MT-TK ... (20)	Kliniken und Polikliniken für Kinderheilkunde und Kinderchirurgie Augustenburger Platz 1 13353 Berlin	LEIGH SYNDROME; LS	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schülke, Markus Tel 030-4505-66112 / -66468 Fax 030-4505-66920	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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COX3 MT-CYB MT-ND5 MT-ND6 MT-TH ... (18)	Kliniken und Polikliniken für Kinderheilkunde und Kinderchirurgie Augustenburger Platz 1 13353 Berlin	MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ENCEPHALOPATHY, LACTIC ACIDOSIS, AND STROKE-LIKE EPISODES; MELAS	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schülke, Markus Tel 030-4505-66112 / -66468 Fax 030-4505-66920	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 MLH1 ... (8)	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	COLORECTAL CANCER; CRC	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Akkad, Denis A. Tel 0234-322 3008 Fax 0234-321 4196	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
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ACTA1 CFL2 KLHL40 NEB TNNT1 ... (14)	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Nemaline Myopathy	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Dekomien, Gabriele Tel 0234-322 5764 Fax 0234-321 4196	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
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Cx32-GJB1 ECEL1 HSPB1 HSPB8 LITAF ... (18)	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Neuropathie, hereditär	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Kropatsch, Regina Tel 0234 322 5764 Fax 0234-321 4196	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
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APC BUB1B MUTYH POLD1 POLE ... (10)	Institut für Humangenetik Sigmund-Freud-Str. 25 53127 Bonn	ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON; APC	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Analysis of microsatellites DNA sequencing
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AKT1 PIK3CA PTEN SDHB SDHC ... (12)	Institut für Humangenetik Sigmund-Freud-Str. 25 53127 Bonn	BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SYNDROME	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
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Krankheit	OMIM	Labore
Achondrogenesis IA	200600	1
	Gene TRIP11	Zentrum für Humangenetik Regensburg Franz-Josef-Strauss-Allee 11 93053 Regensburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-944 5410 Fax 0941-944 5402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Achondroplasie	100800	15
	Gene FGFR3	Genetikum -Genetische Beratung & Diagnostik Dr.Mehnert & Partner Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Riedel, Susann Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	MVZ PD Dr. Volkmann & Kollegen GbR Kriegsstr. 99 76133 Karlsruhe		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gabriele Tel 0721-85000 149 Fax 0721-85000 199	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH, Labor Ingelheim Konrad-Adenauer-Strasse 17 55218 Ingelheim		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Drasdo M.D. Ph.D, Mojgan Tel +49-6132-781-618 Fax +49 6132 781 298	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	Zentrum für Humangenetik Regensburg Franz-Josef-Strauss-Allee 11 93053 Regensburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-944 5410 Fax 0941-944 5402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kadgien, Gundula Tel 0381-44022440 Fax 0381-44022449	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meng, Gerhard Tel 0931-318-4064 Fax 0931-318-4069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COMP FGFR3	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGFR3	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Achromatopsie	216900	0

ALS-Defizienz	601489	0

Acrodermatitis enteropathica, Zink-Mangel-Typ	201100	2
	Gene SLC39A4	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SLC39A4	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Akrodysostose Typ 1, mit oder ohne Hormonresistenz	101800	1
	Gene PRKAR1A	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Akrodysostose Typ 2, mit oder ohne Hormonresistenz	614613	2
	Gene PDE4D	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PDE4D	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Nager-Syndrom	154400	2
	Gene SF3B4	Zentrum für Humangenetik Regensburg Franz-Josef-Strauss-Allee 11 93053 Regensburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-944 5410 Fax 0941-944 5402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SF3B4	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Dysplasie akromesomele (Typ Hunter-Thompson)	201250	2
	Gene GDF5	Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH, Labor Ingelheim Konrad-Adenauer-Strasse 17 55218 Ingelheim		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kerner, Berit Tel +49 6132 781 628 Fax +49 6132 781 298	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene GDF5	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux	602875	1
	Gene NPR2	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Bardet-Biedl syndrome	Imported from Diagnostics
BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 ... (12)	Labor Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation After consultation Molecular Genetic		Methode Analysis of microsatellites NGS
		Kontaktperson Zerres, Klaus Tel 0241-808 0178 Fax 0241-808 2580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS6 ... (8)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Bardet-Biedl syndrome	Renal Diseases
ARL6 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 ... (15)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 24.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Bardet-Biedl syndrome	Imported from Diagnostics
ALMS1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 ... (10)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ARL6 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 ... (19)	Labor Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode PCR analysis NGS
		Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Bartter syndrome	syndromes
BSND CASR CLCNKA CLCNKB GNA11 ... (9)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 17.4 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Bartter syndrome	Imported from Diagnostics
BSND CLCNKA CLCNKB KCNJ1 MAGED2 ... (6)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Bartter syndrome type 4	Imported from Diagnostics
BSND CASR CLCNKA CLCNKB KCNJ1 ... (7)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BSND CASR CLCNKA CLCNKB KCNJ1 ... (7)	Labor Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode PCR analysis DNA sequencing
		Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS	Imported from Diagnostics
CDKN1C H19 IGF2 LIT1	Labor MGZ, Medizinisch Genetisches Zentrum München, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder und PD Dr. med. A. Abicht Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6 80335 München	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA methylation Analysis of microsatellites Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Kleinle, Stephanie Tel +(0)89 30 90 886 0 Fax +(0)89 30 90 886 66	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BWCR BWSCR1A CDKN1C H19 ICR1 ... (7)	Labor Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA methylation Analysis of microsatellites Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BWSCR1A CDKN1C H19 IGF2	Labor Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA methylation DNA sequencing
		Kontaktperson Fahsold, Raimund Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Brain malformations	Multi gene panel
ACVR2B ADAR AHI1 AKT1 ALDH1A3 ... (147)	Labor Zentrum für Humangenetik Regensburg Franz-Josef-Strauss-Allee 11 93053 Regensburg	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Rödl, Tanja Tel 0941-58613311 Fax 0941-58613329	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	BRUGADA SYNDROME	Imported from Diagnostics
CACNA1C CACNB2 GPD1L HCN4 KCND3 ... (9)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1C CACNB2 SCN1B SCN5A	Labor Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1C CACNB2 GPD1L HCN4 KCND3 ... (12)	Labor Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
		Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1C CACNB2 GLA GPD1L HCN4 ... (12)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Brugada-syndrome-panel	cardiology
CACNA1C CACNB2 GPD1L HCN4 KCNE3 ... (9)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 24.2 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CAH	endocrinologic disorders
CYP11B1 CYP17A1 CYP19A1 HSD3B2 POR ... (6)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 12 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung