Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PABN1 | CH-4031 Basel | Muskeldystrophie (okulo-pharyngeal) | 164300 |
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STK11 | CH-4031 Basel | Peutz-Jeghers-Syndrom | 175200 |
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BMPR1A MADH4 | CH-4031 Basel | Polyposis (juvenil) | 174900, 132600 |
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APC MUTYH | CH-4031 Basel | Polyposis coli (familiär adenomatös) | 175100 |
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10315 Berlin | Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel | 201810 |
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10315 Berlin | Akute lymphatische Leukämie (ALL) | 613065 |
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10315 Berlin | Akute myeloische Leukämie (AML) | 601626 |
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SNRPN UBE3A | 10315 Berlin | Angelman-Syndrom | 105830 |
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10315 Berlin | Aplastische Anämie | 609135 |
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APOB | 10315 Berlin | Apolipoprotein B-assoziierte Krankheiten | 107730 |
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Gen | Labor | Krankheit | OMIM | Methode | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PABN1 | CH-4031 Basel | Muskeldystrophie (okulo-pharyngeal) | 164300 |
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STK11 | CH-4031 Basel | Peutz-Jeghers-Syndrom | 175200 |
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BMPR1A MADH4 | CH-4031 Basel | Polyposis (juvenil) | 174900, 132600 |
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APC MUTYH | CH-4031 Basel | Polyposis coli (familiär adenomatös) | 175100 |
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10315 Berlin | Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel | 201810 |
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10315 Berlin | Akute lymphatische Leukämie (ALL) | 613065 |
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10315 Berlin | Akute myeloische Leukämie (AML) | 601626 |
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SNRPN UBE3A | 10315 Berlin | Angelman-Syndrom | 105830 |
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10315 Berlin | Aplastische Anämie | 609135 |
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APOB | 10315 Berlin | Apolipoprotein B-assoziierte Krankheiten | 107730 |
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Gen | Labor | Name | Kategorie | Größe | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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AKAP9 ANK2 CACNA1C CALM1 CALM2 ... (34) | 32545 Bad Oeynhausen | Kardiale Erregungs- und Reizleitungsstörung | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GCK HNF1A HNF1B HNF4A INS ... (12) | 32545 Bad Oeynhausen | Stoffwechselerkrankung | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BRAF KRAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 ... (32) | 32545 Bad Oeynhausen | Entwicklungsstörungen | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ABCC8 ACVRL1 AQP1 BMPR2 EIF2AK4 ... (24) | 32545 Bad Oeynhausen | keine Angaben | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ACTC1 CRYAB DES FLNC MYBPC3 ... (24) | 32545 Bad Oeynhausen | Kardiomyopathie | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 SLC4A3 KCNH2 ... (8) | 32545 Bad Oeynhausen | Kardiale Erregungs- und Reizleitungsstörung | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 MLH1 ... (8) | CH-4031 Basel | Importiert aus Diagnosen | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AGRP DYRK1B LEP LEPR MC3R ... (26) | 13353 Berlin | Endokrinologie/Stoffwechsel | 21 kb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CYP11B1 CYP17A1 CYP21 CYP21A2 HSD3B2 ... (10) | 10315 Berlin | Importiert aus Diagnosen | keine Angaben | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CYP21A2 CYP21A2 | 13353 Berlin | Endokrinologie/Stoffwechsel | 1 kb |
Gen | Name | Kategorie | Labore | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Multi Gen Panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Autismus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primäre Immundefekte | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Thrombozyotenfunktionsstörung | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Primäre Immundefekte | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Nierenerkrankungen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Nierenerkrankungen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Importiert aus Diagnosen |