Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
MEG3
Uniparentale Disomie 14
  • CGH (Comparative Genome Hybridisation)
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • DNA-Methylierung
  • Mikrosatellitenanalyse
SCN5A
Brugada-Syndrom601144, 611875, 611876, 6
  • Sanger-Sequenzierung
LAMP2
Danon Erkrankung300257
  • Sanger-Sequenzierung
Morbus Fabry301500
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
MEFV
Mittelmeerfieber (familiär)249100
  • Sanger-Sequenzierung
Morbus Gaucher Typ I230800
  • Sanger-Sequenzierung
APOB
LDLR
PCSK9
Hyperlipoproteinämie (familiär)143890, 603776
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Marfan-Syndrom154700
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ACVRL1
BMPR2
ENG
PRIMÄRE PULMONALE HYPERTENSION178600
  • Sanger-Sequenzierung
ABCC6
Pseudoxanthoma elasticum; PXE264800
  • Sanger-Sequenzierung