Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
AR
DMRT1
TEX11
TEX14
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • NGS
Beckwith-Wiedemann-Syndrom130650
  • PCR-Analyse
HBB
Beta-Thalassämie (?-Globin-Region)613985
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
Burkitt-Lymphom (BL)113970
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
HD
HTT
Chorea Huntington143100
  • PCR-Analyse
  • Triplett-Repeat-Expansion
Chronische myelomonozytäre Leukämie (CMML)607785
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
CFTR
Cystische Fibrose219700
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
TUPLE 1
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
DiGeorge-Syndrom/Velokardiofaziales Syndrom 2 601362
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)