HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
MEG3	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Uniparentale Disomie 14		CGH (Comparative Genome Hybridisation) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SCN5A	Herz- und Diabeteszentrum NRW Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Brugada-Syndrom	601144, 611875, 611876, 6	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klauke, Bärbel Tel +49-(0)5731-97 3522 Fax +49-(0)5731-97 2476	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GLA	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Morbus Fabry	301500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MEFV	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Mittelmeerfieber (familiär)	249100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GP3A ITGA2B	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Glanzmann-Thrombasthenie	273800
	Spezifikation	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HFE	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Hämochromatose Typ 1	235200	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACVRL1 BMPR2	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Morbus Osler Typ 2	600376	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCC6 ENPP1	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Pseudoxanthoma elasticum; PXE	264800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Hendig, Doris Tel 05731-971387 Fax 05731-972307	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HCN4 MYH6 SCN5A	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Sick Sinus Syndrom	608567	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TTR	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Amyloidose Typ I	176300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
MEG3	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Uniparentale Disomie 14		CGH (Comparative Genome Hybridisation) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SCN5A	Herz- und Diabeteszentrum NRW Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Brugada-Syndrom	601144, 611875, 611876, 6	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klauke, Bärbel Tel +49-(0)5731-97 3522 Fax +49-(0)5731-97 2476	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GLA	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Morbus Fabry	301500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MEFV	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Mittelmeerfieber (familiär)	249100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GP3A ITGA2B	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Glanzmann-Thrombasthenie	273800
	Spezifikation	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HFE	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Hämochromatose Typ 1	235200	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACVRL1 BMPR2	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Morbus Osler Typ 2	600376	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCC6 ENPP1	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Pseudoxanthoma elasticum; PXE	264800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Hendig, Doris Tel 05731-971387 Fax 05731-972307	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HCN4 MYH6 SCN5A	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Sick Sinus Syndrom	608567	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TTR	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Amyloidose Typ I	176300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
BTK CD79A CD79B CTPS1 E2A ... (26)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	agammaglobulinemia	primary immunodeficiency	23 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CD151 COL4A3 COL4A4 COL4A5 FN1 ... (10)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy	Renal Diseases	23 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATM ATM	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Ataxia-telangiectasia	DNA Repair Defects	9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MRE11A MRE11A	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Ataxia-telangiectasia-like disorder	DNA Repair Defects	6 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ADAMTS13 AIRE CASP10 CASP8 FAS ... (22)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	autoimmune cytopenia	platelet disorder	21 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CASP10 CASP8 CTLA4 FADD FAS ... (24)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS)	primary immunodeficiency	23 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ADA2 CARD15 CIAS1 COPA IL1RN ... (24)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	autoinflammatory diseases	primary immunodeficiency	28 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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HNF1B MUC1 REN SEC61A1 UMOD ... (10)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	autosomal dominant tubulo-interstitial kidney disease	Renal Diseases	7 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BSND CASR CLCN5 CLCNKA CLCNKB ... (24)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Bartter and Gitelman syndrome	Renal Diseases	26 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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BICC1 BMP4 DSTYK EYA1 HNF1B ... (24)	Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	CAKUT (congenital anomaly of kidney and urinary tract)	Renal Diseases	24 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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Krankheit	OMIM	Labore
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel	202010	11
	Gene	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Haverkamp, Thomas Tel 0231-9572-6617 Fax 0231-9572-186618	Anforderungsformular · Anforderung NGS	Einverständniserklärung · Consent

	Gene	MVZ Walther & Weindel Bernerstr. 117 60437 Frankfurt		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meyer-Kleine, Christof Tel 069-669003-360 Fax 069-669003370	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Praxis für Humangenetik Lademannbogen 61 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	amedes MVZ wagnerstibbe für Laboratoriumsmedizin, Hämostaseologie, Humangenetik und Mikrobiologie Hannover Georgstraße 50 30159 Hannover		Methode
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Böhm, Ingolf Tel 0511-301795-0 Fax 0511-301795-119	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP11B1	MVZ Labor Dr. Limbach und Kollegen GbR Im Weiher 12 69121 Heidelberg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schulze, Egbert Tel 06221-658883 Fax 06221-658884	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	LADR Medizinisches Versorgungszentrum Dres. Bachg, Haselhorst & Kollegen, Recklinghausen - Dortmund GbR Berghäuser Str. 295 45659 Recklinghausen		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Boeckmann, Beatrix Tel 023613000201 Fax 02361-3000-211	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Zentrum für Humangenetik Regensburg Franz-Josef-Strauss-Allee 11 93053 Regensburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-944 5410 Fax 0941-944 5402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel	202110	5
	Gene	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Haverkamp, Thomas Tel 0231-9572-6617 Fax 0231-9572-186618	Anforderungsformular · Anforderung NGS	Einverständniserklärung · Consent

	Gene	amedes MVZ wagnerstibbe für Laboratoriumsmedizin, Hämostaseologie, Humangenetik und Mikrobiologie Hannover Georgstraße 50 30159 Hannover		Methode
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Böhm, Ingolf Tel 0511-301795-0 Fax 0511-301795-119	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schmidt, Doreen Tel 0381-44022440 Fax 0381-44022449	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel	201910, 202110	19
	Gene	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Haverkamp, Thomas Tel 0231-9572-6617 Fax 0231-9572-186618	Anforderungsformular · Anforderung NGS	Einverständniserklärung · Consent

	Gene CYP21 CYP21A2	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21	MVZ Walther & Weindel Bernerstr. 117 60437 Frankfurt		Methode Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meyer-Kleine, Christof Tel 069-669003-360 Fax 069-669003370	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP11B1 CYP21	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21 CYP21A2	Praxis für Humangenetik Lademannbogen 61 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21	amedes MVZ wagnerstibbe für Laboratoriumsmedizin, Hämostaseologie, Humangenetik und Mikrobiologie Hannover Georgstraße 50 30159 Hannover		Methode
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Böhm, Ingolf Tel 0511-301795-0 Fax 0511-301795-119	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21	Institut für Humangenetik Im Neuenheimer Feld 366 69120 Heidelberg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hinderhofer, Katrin Tel 06221/5639568 Fax 06221/565091	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21	MVZ Labor Dr. Limbach und Kollegen GbR Im Weiher 12 69121 Heidelberg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schulze, Egbert Tel 06221-658883 Fax 06221-658884	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · List of analyses

	Gene CYP21	MVZ Dr. Reising-Ackermann und Partner Strümpellstr. 40 04289 Leipzig		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlosser, Kristina Tel 03416565-790 Fax 03416565-400	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP11B1 CYP21	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21A2	MGZ, Medizinisch Genetisches Zentrum München, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder, PD Dr. med. A. Abicht, Dr. med. T. Neuhann Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6 80335 München		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Robling, Silja Tel +49 (0)89 30 90 886 0 Fax +49 (0)89 30 90 886 66	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21	Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21	LADR Medizinisches Versorgungszentrum Dres. Bachg, Haselhorst & Kollegen, Recklinghausen - Dortmund GbR Berghäuser Str. 295 45659 Recklinghausen		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Boeckmann, Beatrix Tel 023613000201 Fax 02361-3000-211	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21	Zentrum für Humangenetik Regensburg Franz-Josef-Strauss-Allee 11 93053 Regensburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-944 5410 Fax 0941-944 5402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21	MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kadgien, Gundula Tel 0381-44022440 Fax 0381-44022449	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21A2	Praxis für Humangenetik und Prävention Stuttgart Reinsburgstr. 13 70178 Stuttgart		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Rendulic, Snjezana Tel 0711 - 231 99 042 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP11B1	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21	Gemeinschaftspraxis Dres. Mai, Schmitt und Mulfinger Juliuspromenade 7 97070 Wuerzburg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Nebennierenrinden-Hypoplasie (kongenital)	300200	1
	Gene DAX1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Adrenoleukodystrophie	300100	6
	Gene ABCD1	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene ABCD1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ABCD1	Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH Bergstr. 14 D-20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ABCD1	Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Martinistraße 52 20246 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kutsche, Michael Tel 040-7410 54536 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ABCD1	MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kadgien, Gundula Tel 0381-44022440 Fax 0381-44022449	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ABCD1	Humangenetisches Labor und genetische Beratungsstelle Weinbergstr. 9 CH-8001 Zürich		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Spiegel, Roland Tel 0041-44-251-9094 Fax 0041-44-261-6297	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ADULT SYNDROM	103285	2
	Gene TP63	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene TP63	Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Ledig, Susanne Tel 0251 835235 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Afibrinogenämie (kongenital)	202400	2
	Gene FGA FGB FGG	MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kadgien, Gundula Tel 0381-44022440 Fax 0381-44022449	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGA	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Agammaglobulinämie, X-linked	300755	1
	Gene BTK	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AICARDI-GOUTIERES-SYNDROM	225750	1
	Gene ATRIP SAMHD1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Aicardi-Goutieres Syndrom 5	225750	1
	Gene TREX1	Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Bartter syndrome	syndromes
BSND CASR CLCNKA CLCNKB GNA11 ... (9)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 17.4 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Bartter syndrome type 4	Imported from Diagnostics
BSND CASR CLCNKA CLCNKB KCNJ1 ... (7)	Labor Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode PCR analysis DNA sequencing
		Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BSND CASR CLCNKA CLCNKB KCNJ1 ... (7)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS	Imported from Diagnostics
BWCR BWSCR1A CDKN1C H19 ICR1 ... (7)	Labor Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA methylation Analysis of microsatellites Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDKN1C H19 IGF2 LIT1	Labor MGZ, Medizinisch Genetisches Zentrum München, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder, PD Dr. med. A. Abicht, Dr. med. T. Neuhann Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6 80335 München	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA methylation Analysis of microsatellites Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Abicht, Angela Tel +(0)89 30 90 886 0 Fax +(0)89 30 90 886 66	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Brain malformations	Multi gene panel
ACVR2B ADAR AHI1 AKT1 ALDH1A3 ... (147)	Labor Zentrum für Humangenetik Regensburg Franz-Josef-Strauss-Allee 11 93053 Regensburg	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Rödl, Tanja Tel 0941-58613311 Fax 0941-58613329	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ARFGEF2 ARX CDON COL4A1 DCX ... (41)	Labor Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing PCR analysis MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) NGS
		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular · Requirement Molecular genetics including declaration of consent	Einverständniserklärung

	BRUGADA SYNDROME	Imported from Diagnostics
CACNA1C CACNB2 GPD1L HCN4 KCND3 ... (9)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ANK2 CACNA1C CACNA2D1 CACNB2 GPD1L ... (18)	Labor Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS DNA sequencing
		Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1C CACNB2 GLA GPD1L HCN4 ... (12)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Brugada-syndrome-panel	cardiology
CACNA1C CACNB2 GPD1L HCN4 KCNE3 ... (9)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 24.2 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CAH	endocrinologic disorders
CYP11B1 CYP17A1 CYP19A1 HSD3B2 POR ... (6)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 12 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CAKUT (congenital anomaly of kidney and urinary tract)	Renal Diseases
BICC1 BMP4 DSTYK EYA1 HNF1B ... (12)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 24 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Calcium and phosphate metabolic disorders	bone and skeletal disease
CASR CLCN5 DMP1 ENPP1 FGF23 ... (11)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Calcium and phosphate metabolic disorders , extended	bone and skeletal disease
GNAS KL STX16	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 5 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung