HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
MEG3	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Uniparentale Disomie 14		CGH (Comparative Genome Hybridisation) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SCN5A	Herz- und Diabeteszentrum NRW Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Brugada-Syndrom	601144, 611875, 611876, 6	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klauke, Bärbel Tel +49-(0)5731-97 3522 Fax +49-(0)5731-97 2476	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LAMP2	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Danon Erkrankung	300257	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GLA	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Morbus Fabry	301500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MEFV	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Mittelmeerfieber (familiär)	249100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACVRL1 BMPR2 ENG	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	PRIMÄRE PULMONALE HYPERTENSION	178600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCC6	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Pseudoxanthoma elasticum; PXE	264800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Hendig, Doris Tel 05731-971387 Fax 05731-972307	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HCN4 MYH6 SCN5A	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Sick Sinus Syndrom	608567	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TTR	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Amyloidose Typ I	176300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CASQ2 RYANODINE RECEPTOR 2	Herz- und Diabeteszentrum NRW Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie 1 (2)	604772, 611938	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klauke, Bärbel Tel +49-(0)5731-97 3522 Fax +49-(0)5731-97 2476	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
MEG3	Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Uniparentale Disomie 14		CGH (Comparative Genome Hybridisation) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Methylierung Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-808 8008 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SCN5A	Herz- und Diabeteszentrum NRW Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Brugada-Syndrom	601144, 611875, 611876, 6	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klauke, Bärbel Tel +49-(0)5731-97 3522 Fax +49-(0)5731-97 2476	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LAMP2	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Danon Erkrankung	300257	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GLA	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Morbus Fabry	301500	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MEFV	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Mittelmeerfieber (familiär)	249100	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACVRL1 BMPR2 ENG	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	PRIMÄRE PULMONALE HYPERTENSION	178600	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCC6	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Pseudoxanthoma elasticum; PXE	264800	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Hendig, Doris Tel 05731-971387 Fax 05731-972307	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HCN4 MYH6 SCN5A	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Sick Sinus Syndrom	608567	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TTR	Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Amyloidose Typ I	176300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CASQ2 RYANODINE RECEPTOR 2	Herz- und Diabeteszentrum NRW Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie 1 (2)	604772, 611938	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klauke, Bärbel Tel +49-(0)5731-97 3522 Fax +49-(0)5731-97 2476	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
ATM BRCA1 BRCA2 CDH1 CHECK2 ... (22)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Mamma- und Ovarialkarzinom (familiär)	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KRAS PTPN11 RAF1 SOS1 KRAS ... (8)	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	NOONAN SYNDROME 1; NS1	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MAX SDHB SDHC SDHD MAX ... (8)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	PARAGANGLIOMAS 1; PGL1	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode Deletion screening DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MAX RET SDHB SDHC SDHD ... (14)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	PHEOCHROMOCYTOMA	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRCA1 BRCA2 CHECK2 PALB2 BRCA1 ... (8)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	prostate cancer	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

LZTR1 NF2 SMARCA4 SMARCB1 LZTR1 ... (8)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	SCHWANNOMATOSIS	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode Deletion screening DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BMPR1A MADH4 MUTYH PTEN RNF43 ... (10)	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Sessile serrated polyposis cancer syndrome	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Spier, Isabel Tel 0228/287-51020 Fax 0228/287-51011	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KRAS PTPN11 RAF1 SHOC2 SOS1 ... (10)	Praxis für Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	NOONAN SYNDROME 1; NS1	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

DES DNAJB6 FHL1 MYOT DES ... (8)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Myofibrilläre Myopathie (2,4,5)	Imported from Diagnostics	keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ANO3 CIZ1 COL6A3 DYT1 GNAL ... (16)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	(Torsion-)Dystonia-Panel	neurology	19.9 kb
	Spezifikation Molecular Genetic	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA sequencing
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Krankheit	OMIM	Labore
Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 11-beta-Hydroxylase-Mangel	202010	11
	Gene	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Haverkamp, Thomas Tel 0231-9572-6617 Fax 0231-9572-186618	Anforderungsformular · Anforderung NGS	Einverständniserklärung · Consent

	Gene	MVZ Walther & Weindel Bernerstr. 117 60437 Frankfurt		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meyer-Kleine, Christof Tel 069-669003-360 Fax 069-669003370	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Praxis für Humangenetik Lademannbogen 61 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	amedes MVZ wagnerstibbe für Laboratoriumsmedizin, Hämostaseologie, Humangenetik und Mikrobiologie Hannover Georgstraße 50 30159 Hannover		Methode
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Böhm, Ingolf Tel 0511-301795-0 Fax 0511-301795-119	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	MVZ Labor Dr. Limbach und Kollegen GbR Im Weiher 12 69121 Heidelberg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schulze, Egbert Tel 06221-658883 Fax 06221-658884	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	LADR Medizinisches Versorgungszentrum Dres. Bachg, Haselhorst & Kollegen, Recklinghausen - Dortmund GbR Berghäuser Str. 295 45659 Recklinghausen		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Boeckmann, Beatrix Tel 023613000201 Fax 02361-3000-211	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Zentrum für Humangenetik Regensburg Franz-Josef-Strauss-Allee 11 93053 Regensburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-944 5410 Fax 0941-944 5402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 17-alpha-Hydroxylase-Mangel	202110	5
	Gene	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Haverkamp, Thomas Tel 0231-9572-6617 Fax 0231-9572-186618	Anforderungsformular · Anforderung NGS	Einverständniserklärung · Consent

	Gene	amedes MVZ wagnerstibbe für Laboratoriumsmedizin, Hämostaseologie, Humangenetik und Mikrobiologie Hannover Georgstraße 50 30159 Hannover		Methode
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Böhm, Ingolf Tel 0511-301795-0 Fax 0511-301795-119	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schmidt, Doreen Tel 0381-44022440 Fax 0381-44022449	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel	201910, 202110	19
	Gene	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Haverkamp, Thomas Tel 0231-9572-6617 Fax 0231-9572-186618	Anforderungsformular · Anforderung NGS	Einverständniserklärung · Consent

	Gene CYP21 CYP21A2	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21	MVZ Walther & Weindel Bernerstr. 117 60437 Frankfurt		Methode Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meyer-Kleine, Christof Tel 069-669003-360 Fax 069-669003370	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP11B1 CYP21	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Groß, Ute Tel +49 (0)40 30804 826 Fax +49 (0)40 30804 891	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21 CYP21A2	Praxis für Humangenetik Lademannbogen 61 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21	amedes MVZ wagnerstibbe für Laboratoriumsmedizin, Hämostaseologie, Humangenetik und Mikrobiologie Hannover Georgstraße 50 30159 Hannover		Methode
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Böhm, Ingolf Tel 0511-301795-0 Fax 0511-301795-119	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21	Institut für Humangenetik Im Neuenheimer Feld 366 69120 Heidelberg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hinderhofer, Katrin Tel 06221/5639568 Fax 06221/565091	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21	MVZ Labor Dr. Limbach und Kollegen GbR Im Weiher 12 69121 Heidelberg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schulze, Egbert Tel 06221-658883 Fax 06221-658884	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21	MVZ Dr. Reising-Ackermann und Partner Strümpellstr. 40 04289 Leipzig		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlosser, Kristina Tel 03416565-790 Fax 03416565-400	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP11B1 CYP21	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Klein, Hanns-Georg Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21A2	MGZ, Medizinisch Genetisches Zentrum München, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder und PD Dr. med. A. Abicht Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6 80335 München		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Robling, Silja Tel +49 (0)89 30 90 886 0 Fax +49 (0)89 30 90 886 66	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21	Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Preisler-Adams, Sabine Tel 0251-83-55421 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21	LADR Medizinisches Versorgungszentrum Dres. Bachg, Haselhorst & Kollegen, Recklinghausen - Dortmund GbR Berghäuser Str. 295 45659 Recklinghausen		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Boeckmann, Beatrix Tel 023613000201 Fax 02361-3000-211	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21	Zentrum für Humangenetik Regensburg Franz-Josef-Strauss-Allee 11 93053 Regensburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Hehr, Ute Tel 0941-944 5410 Fax 0941-944 5402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21	MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kadgien, Gundula Tel 0381-44022440 Fax 0381-44022449	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21A2	Praxis für Humangenetik und Prävention Stuttgart Reinsburgstr. 13 70178 Stuttgart		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Rendulic, Snjezana Tel 0711 - 231 99 042 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP11B1	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYP21	Gemeinschaftspraxis Dres. Mai, Schmitt und Mulfinger Juliuspromenade 7 97070 Wuerzburg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Nebennierenrinden-Hypoplasie (kongenital)	300200	1
	Gene DAX1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Adrenoleukodystrophie	300100	6
	Gene ABCD1	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Consent

	Gene ABCD1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ABCD1	Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH Bergstr. 14 D-20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ABCD1	Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Martinistraße 52 20246 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kutsche, Michael Tel 040-7410 54536 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ABCD1	MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kadgien, Gundula Tel 0381-44022440 Fax 0381-44022449	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ABCD1	Humangenetisches Labor und genetische Beratungsstelle Weinbergstr. 9 CH-8001 Zürich		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Spiegel, Roland Tel 0041-44-251-9094 Fax 0041-44-261-6297	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ADULT SYNDROM	103285	2
	Gene TP63	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene TP63	Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Ledig, Susanne Tel 0251 835235 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Afibrinogenämie (kongenital)	202400	2
	Gene FGA FGB FGG	MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kadgien, Gundula Tel 0381-44022440 Fax 0381-44022449	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene FGA	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Agammaglobulinämie, X-linked	300755	1
	Gene BTK	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AICARDI-GOUTIERES-SYNDROM	225750	1
	Gene ATRIP SAMHD1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Aicardi-Goutieres Syndrom 5	225750	1
	Gene TREX1	Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A; CMD1A; DCM	Cardiomyopathy
ABCC9 ACTA1 ACTC1 ACTN2 ANKRD1 ... (49)	Labor Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS DNA sequencing
		Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; CMH	Imported from Diagnostics
MYBPC3 MYH7 TCAP TNNI3 TNNT2	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 CSRP3 MYBPC3 MYH7 MYL2 ... (14)	Labor Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR Bankgasse 3 90402 Nürnberg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 DES MYBPC3 MYH7 PRKAG2 ... (9)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 CSRP3 MYBPC3 MYH7 MYL2 ... (10)	Labor Institut für Humangenetik Heinrich-Düker-Weg 12 37073 Göttingen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Zibat, Arne Tel 0551-39 9302 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTC1 MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 ... (9)	Labor Ambulanzzentrum der MHH GmbH Carl-Neuberg-Str. 1 30625 Hannover	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Prenatal diagnostics Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MYBPC3 MYH7 TNNI3 TNNT2	Labor Herz- und Diabeteszentrum NRW Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Klauke, Bärbel Tel +49-(0)5731-97 3522 Fax +49-(0)5731-97 2476	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTA1 CAV3 MYBPC3 MYH7 TNNI3 ... (7)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CAV3 MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 ... (8)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC; CMH, HCM	Cardiomyopathy
ABCC9 ACTC1 ACTN2 ALPK3 ANKRD1 ... (49)	Labor Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Sanger sequencing MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening NGS DNA sequencing
		Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	cataract panel	ophthalmology
AN2 BFSP1 BFSP2 CRYGC CRYGD ... (12)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 22.7 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2A1; CMT2A1	Imported from Diagnostics
Cx32-GJB1 ECEL1 GARS MPZ PMP22	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 ECEL1 GARS GDAP1 KIF1B ... (8)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 ECEL1 GDAP1 LMNA MPZ ... (8)	Labor Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 ECEL1 MPZ PMP22	Labor Genetikum -Genetische Beratung & Diagnostik Dr.Mehnert & Partner Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Gläser, Dieter Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GARS GDAP1 HSPB1 MPZ NEFL ... (6)	Labor Institut für Humangenetik Heinrich-Düker-Weg 12 37073 Göttingen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Zoll, Barbara Tel 0551-39 9011 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE 1A; CMT1A	Imported from Diagnostics
Cx32-GJB1 ECEL1 MFN1 MPZ PMP22	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Deletion screening Quantitative PCR (realtime PCR) DNA sequencing
		Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 ECEL1 LITAF MPZ NEFL ... (6)	Labor Institut für Humangenetik Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode Analysis of fragments MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) Analysis of microsatellites DNA sequencing
		Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 ECEL1 MPZ PMP22	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 MFN1 MPZ PMP22	Labor Institut für Humangenetik Leipziger Str. 44 39120 Magdeburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Jakubiczka, Sibylle Tel 0391-67 15343 Fax 0391-67 15066	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ECEL1 LITAF MPZ NEFL PMP22	Labor Institut für Humangenetik Heinrich-Düker-Weg 12 37073 Göttingen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification) DNA sequencing
		Kontaktperson Zoll, Barbara Tel 0551-39 9011 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CHD panel	cardiology
ACTC1 CITED2 FOXH1 FOXP1 GATA4 ... (12)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 20.2 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CMD-panel	cardiology
LMNA MYBPC3 MYH7 SCN5A TNNT2	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 18.55 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode DNA sequencing
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CMH-Panel	HCM
ACTC1 ACTN2 MYBPC3 MYH6 MYH7 ... (14)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 24.66 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	CMT panel	Multi-Gene-Panel
AARS BSCL2 COX6A1 Cx32-GJB1 DNM2 ... (27)	Labor Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg	Schlagworte/Indikation	Größe 45 kb
	Spezifikation Molecular Genetic		Methode NGS
		Kontaktperson Zaum, Ann-Kathrin Tel 0931-3183794 Fax 0931-3184069	Anforderungsformular	Einverständniserklärung