Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
FBN1
Marfan-Syndrom154700
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ATP7A
Menkes-Syndrom309400
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ARSA
Leukodystrophie (metachromatisch)250100
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
DGUOK
TK2
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom251880
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Mitochondriale Myopathie251900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
MELAS-Syndrom540000
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Mukopolysaccharidose Typ II309900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
DMD
Muskeldystrophie Becker300376
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
DMD
Muskeldystrophie Duchenne310200
  • Multiplex-PCR
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Mikrosatellitenanalyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
CAPN3
Muskeldystrophie Gliedergürtel-Typ 2A (autosomal rezessiv)253600
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)