Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
RECQL4
Rothmund-Thomson-Syndrom268400
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
AZF
DAZ
RBMY1A1
Azoospermie / Oligozoospermie415000
  • Multiplex-PCR
  • Deletionsscreening
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ I253300
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ II253550
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
SMN1
Spinale Muskelatrophie Typ III253400
  • Sanger-Sequenzierung
  • Fragmentanalyse
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
CFTR
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens277180
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
ATP7B
Morbus Wilson277900
  • Sanger-Sequenzierung
  • PCR-Analyse
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
Angelman-Syndrom105830
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
Cri-du-Chat-Syndrom123450
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
DiGeorge-Syndrom188400
  • Single copy FISH (kommerzielle Sonden)