HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
DICER1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Pleuropulmonales Blastom	601200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BMPR1A MUTYH	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Polyposis (juvenil)	174900, 132600	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

IRF6	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Popliteales Pterygium-Syndrom	119500	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Prader-Willi-Syndrom	176270	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PTCH	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Prädisposition für Basalzell-Karzinom 1 (BCC1)	605462	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CYP21 FMR1	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Prämature ovarielle Dysgenesie	311360	Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AKT1 PTEN	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Proteus-Syndrom	176920	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MECP2	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Rett-Syndrom	312750	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDKL5 MECP2	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Rett-Syndrom	312750	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Frank, Susanne Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

RET	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär)	155240	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
DICER1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Pleuropulmonales Blastom	601200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BMPR1A MUTYH	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Polyposis (juvenil)	174900, 132600	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

IRF6	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Popliteales Pterygium-Syndrom	119500	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Prader-Willi-Syndrom	176270	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PTCH	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Prädisposition für Basalzell-Karzinom 1 (BCC1)	605462	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CYP21 FMR1	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Prämature ovarielle Dysgenesie	311360	Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AKT1 PTEN	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Proteus-Syndrom	176920	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MECP2	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Rett-Syndrom	312750	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CDKL5 MECP2	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Rett-Syndrom	312750	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Frank, Susanne Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

RET	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Schilddrüsenkarzinom medulläres (familiär)	155240	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
ACTA2 ADAMTS2 B3GALT6 B4GALT7 BMP1 ... (78)	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Gefäß- und Bindegewebserkrankungen	Gefäß- und Bindegewebserkrankungen	0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger-Sequenzierung NGS
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AML1 ASXL1 ATM BCOR BIRC3 ... (94)	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Hämatologische Neoplasien	Hämatologische Neoplasien	0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Schlagworte/Indikation	Methode WCP (Paint FISH) Interphase FISH Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
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ACTC1 ACTN2 BAG3 CACNA1C CACNA2D1 ... (98)	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Herzerkrankungen	Herzerkrankungen	0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
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ARFGEF2 ARX CDON COL4A1 DCX ... (82)	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Hirnfehlbildungen	Hirnfehlbildungen	0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
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AXIN2 MSX1 PAX9 WNT10A AXIN2 ... (8)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Hypodontie/Oligodontie 1	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation	Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
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FGFR1 GNRH1 GNRHR KISS1R FGFR1 ... (8)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Hypogonadotroper Hypogonadismus	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
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LMNA MYBPC3 MYH7 TNNI3 TNNT2 ... (12)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Kardiomyopathie (dilatiert), 1A; CMD1A	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
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CAV3 MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 ... (16)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Kardiomyopathie (hypertrophisch familiär)	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
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ACAN AGPS ANOS1 ARSE COL11A1 ... (58)	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Kleinwuchs/ Skelettdysplasien	Kleinwuchs/Skelettdysplasien	0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
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MLH1 MSH2 MSH6 MSI PIK3CA ... (20)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Kolonkarzinom	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
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Krankheit	OMIM	Labore
Coenzym Q10-Mangel 6	614650	2
	Gene COQ6	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COQ6	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Coffin-Lowry-Syndrom	303600	5
	Gene RPS6KA3	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene RPS6KA3	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene RPS6KA3	Institut für Humangenetik Schwabachanlage 10 91054 Erlangen		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene RPS6KA3	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene RPS6KA3	MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gläser, Dieter Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cohen Syndrom	216550	3
	Gene COH1 (VPS13B)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COH1 (VPS13B)	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COH1 (VPS13B)	Pränatal-Medizin München - Frauenärzte und Humangenetiker MVZ Friedenheimer Brücke 19 80639 München		Methode NGS
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bagowski, Christoph Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 90	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cole-Carpenter Syndrome; CLCRP1, CLCRP2	112240	1
	Gene LEPRE1 P4HB SEC24D	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Coproporphyrie	121300	3
	Gene CPO	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Haverkamp, Thomas Tel 0231-9572-6617 Fax 0231-9572-186618	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene CPO	Labor Lademannbogen Lademannbogen 61-63 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Lämmel, Andreas Tel 0049 40 53805-0 Fax 0049 40-53805-803	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CPO	MVZ PD Dr. Volkmann & Kollegen GbR Gerwigstraße 67 76131 Karlsruhe		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gabriele Tel 0721-85000 149 Fax 0721-85000 199	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CORNEADYSTROPHIE UND TAUBHEIT	217400	1
	Gene SLC4A11	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cornelia de Lange-Syndrom	122470	4
	Gene NIPBL	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene NIPBL	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HDAC8 NIPBL RAD21 SMC1A SMC3	Pränatal-Medizin München - Frauenärzte und Humangenetiker MVZ Friedenheimer Brücke 19 80639 München		Methode NGS
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bagowski, Christoph Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 90	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene NIPBL	MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gläser, Dieter Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Corpus callosum-Agenesie mit Genitalanomalien	300004	3
	Gene ARX	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ARX	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene ARX	Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR Bankgasse 3 90402 Nürnberg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Costello-Syndrom	218040	7
	Gene HRAS	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene HRAS	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HRAS	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HRAS	Institut für Humangenetik Leipziger Str. 44 39120 Magdeburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Zenker, Martin Tel (0391) 67 15064 Fax (0391) 67 15066	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HRAS	Pränatal-Medizin München - Frauenärzte und Humangenetiker MVZ Friedenheimer Brücke 19 80639 München		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bagowski, Christoph Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 90	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HRAS	MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cowden-Syndrom	158350	11
	Gene PTEN	Medizinische Genetik USB Schönbeinstrasse 40 CH-4031 Basel		Methode Sanger-Sequenzierung Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Heinimann, Karl Tel ++41 61 265 36 20 Fax ++41 61 265 36 21	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTEN	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene PTEN	Abteilung Chirurgische Forschung Fetscherstr. 74 D-01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schackert, Hans K. Tel 0351-796-5741 Fax 0351-796-5750	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTEN	Institut für Klinische Genetik Fetscherstr. 74 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Rump, Andreas Tel 0351-458 3914 Fax 0351-458 6337	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTEN	Labor Lademannbogen Lademannbogen 61-63 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Lämmel, Andreas Tel 0049 40 53805-0 Fax 0049 40-53805-803	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTEN	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTEN	Institut für Humangenetik Arnold-Heller-Str. 3, Haus 10 24105 Kiel		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SDHB SDHD	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTEN	MVZ Dr. Reising-Ackermann und Partner Strümpellstr. 40 04289 Leipzig		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTEN	MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PTEN	Medizinische Genetik Calwerstr. 7 72076 Tübingen		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bauer, Peter Tel 07071-2977692 Fax 07071-295171	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Nierenerkrankungen	Multi Gen Panel
ABCD4 ACAT1 ACE ACTN4 ADAMTS13 ... (476)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

AHI1 ARL13B ATXN10 C5ORF42 CC2D2A ... (41)	Labor Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Nierenerkrankungen - verschiedene Panels	Nierenerkrankungen
ACE AGTR1 AHI1 ALDH1A2 ARL13B ... (94)	Labor Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe 200 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Knopp, Cordula Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Nierenhypoplasie-Panel	Nierenerkrankungen
FREM2 GATA3 GRIP1 HNF1B ITGA8 ... (7)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 23.4 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Nierenkarzinom	Nierenerkrankungen
BAP1 FH FLCN MET p53 ... (11)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 23 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Nierensteine	Nierenerkrankungen
AGXT CLCN5 CLDN16 CLDN19 CNNM2 ... (14)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 26 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Noonan / RASopathien	Multi Gen Panel
A2ML1 BRAF CBL HRAS KRAS ... (19)	Labor MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe 24 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Noonan-Syndrom	Entwicklungsstörungen
PTPN11	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 2 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRAF KRAS RAF1 RIT1 SOS1	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 8 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRAF KRAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 ... (16)	Labor Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin Georgstr. 11 32545 Bad Oeynhausen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening NGS DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Farr, Martin Tel +49 (0)5731 972470 Fax +49 (0)5731 972471	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Noonan-Syndrom	Importiert aus Diagnosen
KRAS PTPN11 RAF1 SHOC2 SOS1	Labor MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KRAS PTPN11 RAF1 SOS1	Labor MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Chahrokh-Zadeh, Soheyla Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KRAS NRAS PTPN11 RAF1 RIT1 ... (6)	Labor MVZ Labor Saar GmbH Praxis für Humangenetik Kardinal-Wendel-Str. 14 66424 Homburg/Saar	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Christmann, Alexander Tel 06841-7778450 Fax 06841-7778440	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KRAS PTPN11 RAF1 SOS1	Labor Institut für Humangenetik Heinrich-Düker-Weg 12 37073 Göttingen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Pauli, Silke Tel 05513967536 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KRAS PTPN11 RAF1 SOS1	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRAF CBL KRAS NRAS PTPN11 ... (9)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Altonaer Str. 63 20357 Hamburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Paul, Ulrike Tel +49-40-432926-74 Fax +49-40-43 29 26-78	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KRAS PTPN11 RAF1 SHOC2 SOS1	Labor Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRAF CBL KRAS NRAS PTPN11 ... (9)	Labor Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR Bankgasse 3 90402 Nürnberg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRAF CBL KRAS NRAS PTPN11 ... (9)	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KRAS PTPN11 RAF1 SOS1	Labor Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRAF CBL KRAS NRAS PTPN11 ... (9)	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CBL KRAS NRAS PTPN11 RAF1 ... (7)	Labor Institut für Humangenetik Leipziger Str. 44 39120 Magdeburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Zenker, Martin Tel (0391) 67 15064 Fax (0391) 67 15066	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRAF CBL KRAS NRAS PTPN11 ... (9)	Labor MGZ, Medizinisch Genetisches Zentrum München, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder, PD Dr. med. A. Abicht, Dr. med. T. Neuhann Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6 80335 München	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Neuhann, Teresa Tel +49 (0)89 30 90 886 0 Fax +49 (0)89 30 90 886 66	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRAF KRAS NRAS PTPN11 RAF1 ... (7)	Labor Institut für Humangenetik Arnold-Heller-Str. 3, Haus 10 24105 Kiel	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Noonan-Syndrom - verschiedene Panels	Importiert aus Diagnosen
A2ML1 BRAF KRAS LZTR1 MAP2K1 ... (13)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	OCA-Panel	Stoffwechselstörung
C10ORF11 FRMD7 GPR143 OCA2 SLC24A5 ... (9)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 14.1 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung