HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
ATR PCNT	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Seckel-Syndrom	210600, 606744, 615807	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Smith-Magenis-Syndrom	182290	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NSD1	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Sotos-Syndrom	117550	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KIT PDGFRA	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Stroma-Tumor gastrointestinaler	606764	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TSC1 TSC2	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Tuberöse Sklerose 1	191100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Frank, Susanne Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TSC1 TSC2	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Tuberöse Sklerose 1	191100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BAP1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Tumor Prädispositions Syndrom (TPDS)	614327	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GRHL3 IRF6	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Van der Woude-Syndrom	119300, 606713	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

VHL	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Von Hippel-Lindau-Syndrom	193300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Williams-Beuren-Syndrom	194050	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
ATR PCNT	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Seckel-Syndrom	210600, 606744, 615807	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Smith-Magenis-Syndrom	182290	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NSD1	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Sotos-Syndrom	117550	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

KIT PDGFRA	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Stroma-Tumor gastrointestinaler	606764	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TSC1 TSC2	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Tuberöse Sklerose 1	191100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Frank, Susanne Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

TSC1 TSC2	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Tuberöse Sklerose 1	191100	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BAP1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Tumor Prädispositions Syndrom (TPDS)	614327	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

GRHL3 IRF6	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Van der Woude-Syndrom	119300, 606713	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Raff, Ruth Tel 0228/287-51010 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

VHL	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Von Hippel-Lindau-Syndrom	193300	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Williams-Beuren-Syndrom	194050	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
ATP6 MT-ND1 MT-ND4 MT-ND5 MT-ND6 ... (12)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Lebersche hereditäre Optikusneuropathie	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATP6 MT-ND5 MT-ND6 SDH2 ATP6 ... (8)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Leigh-Syndrom	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CAV1 CIDEC LMNA PLIN1 PPARG ... (10)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Lipodystrophie (partiell familiär)	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SMAD3 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 ... (10)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Loeys-Dietz-Syndrom	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CACNA1C CAV3 KCNE1 KCNE2 KCNH2 ... (16)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Long QT Syndrom	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ACTA2 FBN1 MYH11 MYLK SMAD3 ... (16)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Marfan-Syndrom	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MT-CYB MT-ND1 MT-ND5 MT-ND6 MT-TH ... (16)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	MELAS-Syndrom	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MT-ND5 MT-TH MT-TK MT-TL1 MT-TS2 ... (10)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	MERRF-Syndrom	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ATP6 ATP8 COX1 COX3 MT-CYB ... (54)	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Mitochondriopathie mitochondriale DNA	Mitochondriopathie mitochondriale DNA	0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ADCY5 ALS2 ANG APP ARSA ... (98)	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Neurologische Erkrankungen	Neurologische Erkrankungen	0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Krankheit	OMIM	Labore
Craniosynostose Typ I	123100	1
	Gene TWIST1	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Creatin-Defizienz-Syndrom	300352	2
	Gene SLC6A8	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SLC6A8	Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR Bankgasse 3 90402 Nürnberg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson von der Haar, Sigrun Tel 0911-2061010 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (familiär)	123400	6
	Gene PRNP	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene PRNP	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PRNP	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PRNP	Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH Bergstr. 14 D-20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PRNP	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene PRNP	Medizinische Genetik Calwerstr. 7 72076 Tübingen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bauer, Peter Tel 07071-2977692 Fax 07071-295171	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cri-du-Chat-Syndrom	123450	24
	Gene	Labor Berlin - Charité Vivantes GmbH Augustenburger Platz 1 13353 Berlin		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Tönnies, Holger Tel 030-4505-66807 Fax 030-4505-66933	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	genetikum Böblingen/Stuttgart Elsa-Brandström-Str. 10 71032 Böblingen		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 07031-721818 Fax 07031-721815	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Spranger, Stephanie Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Zentrum für Diagnostik GmbH am Klinikum Chemnitz Flemmingstr. 4 09116 Chemnitz		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Löffler, Christine Tel 0371-333-22220 Fax 0371-333-22101	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pascheberg, Ulrich Tel 0231-9572-6512 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene	Institut für Humangenetik der Universität Duisburg-Essen und Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Hufelandstr. 55 45122 Essen		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Kaiser, Frank Tel 0201-723 4560 Fax 0201-723 5900	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Institut für Humangenetik, Halle Magdeburger Str. 2 06112 Halle (Saale)		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Höfers, Christiane Tel +49 (0) 345 557 4295 Fax +49 (0) 345 557 4293	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH Bergstr. 14 D-20095 Hamburg		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Ambulanzzentrum der MHH GmbH Carl-Neuberg-Str. 1 30625 Hannover		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Pabst, Brigitte Tel 0511-532 8550 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Institut für Humangenetik Im Neuenheimer Feld 366 69120 Heidelberg		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Jauch, Anna Tel 06221-565407 Fax 06221-565091	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Praxis Dr. med. Limbach und Kollegen Im Breitspiel 15 69126 Heidelberg		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Ruppersberger, Peter Tel 06221-3432176 Fax 06221-3432190	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Universitätsklinikum Jena Am Klinikum 1, Haus F 07747 Jena		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Anmeldung erforderlich Zytogenetisch	Kontaktperson Liehr, Thomas Tel 03641-9-396850 Fax 03641-9-396852	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	MVZ PD Dr. Volkmann & Kollegen GbR Gerwigstraße 67 76131 Karlsruhe		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gabriele Tel 0721-85000 149 Fax 0721-85000 199	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Institut für Humangenetik Arnold-Heller-Str. 3, Haus 10 24105 Kiel		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Caliebe, Almuth Tel 0431/500-30601 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Laboratoriumsmedizin Classen-Kappelmann-Str. 24 50931 Köln		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Schütz, Sybille Tel 0221-940505 432 Fax 0221-940505 433	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Institut für Klinische Genetik Mainz Dr. Friedrich-Freksa Am Fort Mariaborn 1 55131 Mainz		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Müller-Navia, Jutta Tel 06131-9250923 Fax 06131-9250930	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Synlab Labor für Zytogenetik Brunhildestr. 70 68199 Mannheim		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Hentze, Sabine Tel 0621/822742 Fax 0621/827483	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Rost, Imma Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Exeler, Rita Tel 0251-83-55415 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Rettenberger, Günther Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Institut für Medizinische Genetik Wagistrasse 12 CH-8952 Schlieren		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Riegel, Mariluce Tel 0041-1-6557358 Fax 0041-1-6557220	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	MVZ genetikum GmbH Lautenschlagerstr. 23 70173 Stuttgart		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Anmeldung erforderlich Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Daumiller, Eva Tel 0711-22009230 Fax 0711-220092320	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Crigler-Najjar-Syndrom	218800	10
	Gene UGT1A1	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene UGT1A1	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene UGT1A1	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Haverkamp, Thomas Tel 0231-9572-6617 Fax 0231-9572-186618	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene UGT1A1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene UGT1A1	MVZ PD Dr. Volkmann & Kollegen GbR Gerwigstraße 67 76131 Karlsruhe		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gabriele Tel 0721-85000 149 Fax 0721-85000 199	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene UGT1A1	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Marschall, Christoph Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene UGT1A1	Labor für Stoffwechselgenetik Dr. med. T. Podskarbi Theresienstr. 29 80333 München		Methode Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Podskarbi, Teodor Tel +49-89-28808550 Fax +49-89-28808551	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene UGT1A1	MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Oeffner, Frank Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene UGT1A1	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene UGT1A1	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Crigler-Najjar-Syndrom, Typ 2	606785	1
	Gene UGT1A1	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Crouzon-Syndrom mit Acanthosis Nigricans	612247	1
	Gene	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

Cumarin-Resistenz	122700	2
	Gene CYP4F2 VKORC1	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene VKORC1	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Currarino Syndrom	176450	3
	Gene HLXB9	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HLXB9	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Meier, Nicole Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HLXB9	Pränatal-Medizin München - Frauenärzte und Humangenetiker MVZ Friedenheimer Brücke 19 80639 München		Methode NGS
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bagowski, Christoph Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 90	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Currarino-Syndrom	176450	2
	Gene HLXB9	Labor Berlin - Charité Vivantes GmbH Augustenburger Platz 1 13353 Berlin		Methode
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Varon, Raymonda Tel 030-4505-66338 Fax 030-4505-66904	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HLXB9	Institut für Humangenetik Schwabachanlage 10 91054 Erlangen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Okulärer / Okulokutaner Albinismus	Stoffwechselerkrankungen
C10ORF11 FRMD7 GPR143 OCA2 SLC24A5 ... (9)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 14.1 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyri	Importiert aus Diagnosen
KIF2A KIF5C LAMC3 TUBG	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR) DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Ophthalmoplegie (progressiv extern, autosomal dominant)	Importiert aus Diagnosen
ANT1 C10ORF2 POLG RRM2B	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Optikusatrophie-Panel	Augenerkrankungen
ACO2 AFG3L2 ANTXR1 C120rf65 CISD2 ... (16)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 25.8 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Osler-Rendu-Weber Syndrom / Morbus Osler/ Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) Panel	Multi Gen Panel
ACVRL1 BMPR2 GDF2 MADH4	Labor Institut für Humangenetik Im Neuenheimer Feld 366 69120 Heidelberg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Hinderhofer, Katrin Tel 06221/5639568 Fax 06221/565091	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Osteogenesis imperfecta und Osteoporose	Multi Gen Panel
ALPL ANO5 BMP1 COL1A1 COL1A2 ... (28)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Osteogenesis imperfecta und Osteoporose - verschiedene Panels	Importiert aus Diagnosen
ALPL ANO5 BMP1 COL1A1 COL1A2 ... (23)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation		Methode NGS
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Osteopetrose/erhöhte Knochenmineraldichte	Knochen- und Skeletterkrankung
ANKH CLCN7 CTSK FAM20C LEMD3 ... (12)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 23 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Osteopetrose/erhöhte Knochenmineraldichte_erweiterte Diagnostik	Knochen- und Skeletterkrankung
ABCC9 ACP5 BMP1 CA2 FAM123B ... (12)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 30 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCC9 ACP5 BMP1 CA2 FAM123B ... (13)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 30 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Osteoporose/erniedrigte Knochenmineraldichte	Knochen- und Skeletterkrankung
ALPL BMP1 COL1A1 COL1A2 CRTAP ... (9)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 22 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung