Diagnostikanbieter
Gen Labor Krankheit OMIM Methode
HCN4
SCN5A
Sick Sinus Syndrom608567
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
ACVRL1
ENG
Morbus Osler Typ 1187300
  • Sanger-Sequenzierung
TTR
Amyloidose Typ I176300
  • Sanger-Sequenzierung
CASQ2
RYANODINE RECEPTOR 2
Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie 1 (2)604772, 611938
  • Sanger-Sequenzierung
RYANODINE RECEPTOR 2
TRDN
Catecholaminerge polymorphe ventrikulär Tachykardie (CPVT)604772
  • Sanger-Sequenzierung
APC
MUTYH
Polyposis coli (familiär adenomatös)175100
  • Sanger-Sequenzierung
  • MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
PTEN
Cowden-Syndrom158350
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
PABN1
Muskeldystrophie (okulo-pharyngeal)164300
  • Sanger-Sequenzierung
  • Triplett-Repeat-Expansion
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
STK11
Peutz-Jeghers-Syndrom175200
  • Sanger-Sequenzierung
  • Deletionsscreening
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
BMPR1A
MADH4
Polyposis (juvenil)174900, 132600
  • Sanger-Sequenzierung
  • Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)