HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
DMD	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Muskeldystrophie Duchenne	310200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MEN1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1	131100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

RET	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A	171400	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

RET	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B	162300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ALK	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	NEUROBLASTOM, ANLAGE ZU, 3; NBLST3	613014	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Neurofibromatose Typ I	162200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Frank, Susanne Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NF1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Neurofibromatose Typ I	162200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NF2	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Neurofibromatose Typ II	101000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Neurofibromatose Typ II	101000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 MPZ PMP22	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A	118220	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
DMD	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Muskeldystrophie Duchenne	310200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

MEN1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Neoplasie (multiple endokrine) Typ 1	131100	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

RET	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2A	171400	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

RET	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Neoplasie (multiple endokrine) Typ 2B	162300	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ALK	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	NEUROBLASTOM, ANLAGE ZU, 3; NBLST3	613014	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Neurofibromatose Typ I	162200	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Frank, Susanne Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NF1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Neurofibromatose Typ I	162200	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

NF2	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Neurofibromatose Typ II	101000	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn Maximilianstrasse 28D 53111 Bonn	Neurofibromatose Typ II	101000	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gross, Claudia D. Tel +49-228-96968677 Fax +49-228-96968676	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cx32-GJB1 MPZ PMP22	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A	118220	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Aretz, Stefan Tel 0228/287-51009 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
CEP290 INVS IQCB1 NPHP1 NPHP3 ... (14)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	SLSN-Panel	Nephrologie	25 kb
	Spezifikation	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
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ATXN1 ATXN2 ATXN3 ATXN7 ATXN8 ... (14)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	SPINOCEREBELLAR ATAXIA SCA	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode Fragmentanalyse PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion DNA-Sequenzierung
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ATXN1 ATXN2 ATXN3 ATXN7 CACNA1A ... (12)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Spinocerebelläre Ataxie	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode Fragmentanalyse PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion DNA-Sequenzierung
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CACNA1C CACNA2D1 KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 ... (10)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	SQT-Panel	Herzerkrankungen	18.3 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCA4 CDH3 CNGB3 ELOVL4 PROM1 ... (16)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	STD-Panel	Augenerkrankungen	24.2 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
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AT3 F2 F5 MTHFR PAI1 ... (12)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Thrombophilie	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Schlagworte/Indikation	Methode PCR-Analyse DNA-Sequenzierung
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	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Whole Exome Sequencing		keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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ARX ATRX CUL4B DKC1 FTSJ1 ... (20)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	XLMR-Panel	Syndrome	24.1 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
			Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ABCD3 PEX1 PEX10 PEX12 PEX13 ... (26)	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Zellweger-Syndrom Panel	Syndrome	24.1 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Schlagworte/Indikation	Methode NGS
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LEP LEPR MC4R POMC SIM1 ... (10)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Adipositas	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
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Krankheit	OMIM	Labore
Chondrodysplasie punctata 2	302960	1
	Gene EBP	Pränatal-Medizin München - Frauenärzte und Humangenetiker MVZ Friedenheimer Brücke 19 80639 München		Methode Sanger-Sequenzierung NGS
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Shoukier, Moneef Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 99	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Chorea Huntington	143100	24
	Gene HD HTT	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin		Methode PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HD	Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum		Methode Triplett-Repeat-Expansion
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gerding, Wanda M. Tel 0234 32 23831 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HD	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen		Methode Fragmentanalyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HD HTT	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Fragmentanalyse PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene HD	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Fragmentanalyse PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HD	Institut für Humangenetik Schwabachanlage 10 91054 Erlangen		Methode Triplett-Repeat-Expansion
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HTT TBP	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HD	Institut für Humangenetik Heinrich-Düker-Weg 12 37073 Göttingen		Methode Fragmentanalyse PCR-Analyse Southern-Blot
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Burfeind, Peter Tel 0551-39 7595 Fax 0551-39 9303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HTT	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Altonaer Str. 63 20357 Hamburg		Methode PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Paul, Ulrike Tel +49-40-432926-74 Fax +49-40-43 29 26-78	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HD	Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH Bergstr. 14 D-20095 Hamburg		Methode PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HD	Institut für Humangenetik Im Neuenheimer Feld 366 69120 Heidelberg		Methode PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hinderhofer, Katrin Tel 06221/5639568 Fax 06221/565091	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HD	MVZ Labor Saar GmbH Praxis für Humangenetik Kardinal-Wendel-Str. 14 66424 Homburg/Saar		Methode Fragmentanalyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Christmann, Alexander Tel 06841-7778450 Fax 06841-7778440	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HD	Universitätsklinikum Jena Am Klinikum 1, Haus F 07747 Jena		Methode Triplett-Repeat-Expansion
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel 03641/934877 Fax 03641/935502	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HD	MVZ PD Dr. Volkmann & Kollegen GbR Gerwigstraße 67 76131 Karlsruhe		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gabriele Tel 0721-85000 149 Fax 0721-85000 199	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HD	MVZ Dr. Reising-Ackermann und Partner Strümpellstr. 40 04289 Leipzig		Methode Fragmentanalyse Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HD	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Fragmentanalyse PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Chahrokh-Zadeh, Soheyla Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HD	MVZ für Laboratoriumsmedizin, Mikrobiologie und Humangenetik Wallstr. 10 D-41061 Mönchengladbach		Methode Fragmentanalyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HD	MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Triplett-Repeat-Expansion
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gläser, Dieter Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HD	Humangenetische Beratungs- und Untersuchungsstelle Müllner Hauptstr. 48 A-5020 Salzburg		Methode Fragmentanalyse PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion
		Spezifikation Anmeldung erforderlich Molekulargenetisch	Kontaktperson Vlasak, Ingrid Tel 0043-662-4482 4869 Fax 0043-662-4482 2621	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HD	Institut für Medizinische Molekulargenetik Wagistrasse 12 CH-8952 Schlieren		Methode Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse PCR-Analyse Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Berger, Wolfgang Tel 0041-44-556 33 50 Fax 0041-44-556 33 51	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HD	Medizinische Genetik Calwerstr. 7 72076 Tübingen		Methode Triplett-Repeat-Expansion
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bauer, Peter Tel 07071-2977692 Fax 07071-295171	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HD	Universitätsklinikum Albert-Einstein-Allee 11 89081 Ulm		Methode
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Siebert, Reiner Tel +49-731-500-65440 Fax +49-731-500-65402	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HTT	Zentrum Medizinische Genetik Würzburg Biozentrum, Am Hubland 97074 Würzburg		Methode Triplett-Repeat-Expansion Southern-Blot
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Gehrig, Andrea Tel 0931-318-4090 Fax 0931-318-4095	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene HD	Humangenetisches Labor und genetische Beratungsstelle Weinbergstr. 9 CH-8001 Zürich		Methode Triplett-Repeat-Expansion
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Spiegel, Roland Tel 0041-44-251-9094 Fax 0041-44-261-6297	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Choreoakanthozytose	200150	2
	Gene VPS13A	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene VPS13A	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Choreoathetose, kongenitaler Hypothyreoidismus u. neonatale Ateminsuffizienz	610978	3
	Gene NKX2-1	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene NKX2-1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene NKX2-1	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Chromosom 5q14.3-Deletionssyndrom; Schwere mentale Retardation	613443	1
	Gene MEF2C	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Chromosome Rearrangements, Disease Associated Balanced, DBCRs		3
	Gene	Institut für Humangenetik Langenbeckstr. 1 55131 Mainz		Methode Single copy FISH (eigene Sonden) Mikrosatellitenanalyse
		Spezifikation Nach Rücksprache Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Haaf, Thomas Tel 06131-17 5790 Fax 06131-17 5690	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Institut für Humangenetik Trogerstr. 32 81675 München		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden) Single copy FISH (eigene Sonden) WCP (Paint FISH) Interphase FISH CGH (Comparative Genome Hybridisation) M-FISH-Karyotypisierung (24 Farben) Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Tumor Zytogenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Langer-Freitag, Sabine Tel 089-4140-6381 Fax 089-4140-6382	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Institut für Medizinische Genetik Wagistrasse 12 CH-8952 Schlieren		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Zytogenetisch	Kontaktperson Riegel, Mariluce Tel 0041-1-6557358 Fax 0041-1-6557220	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Chronische myelomonozytäre Leukämie (CMML)	607785	1
	Gene	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin		Methode Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
		Spezifikation Tumor Zytogenetisch	Kontaktperson Stumm, Markus Tel +49 30 920 907 44 Fax +49 30 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Chylomikronämie	118830	1
	Gene APOA5 GPIHBP1	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CINCA-Syndrom	607115	7
	Gene CIAS1	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CIAS1	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Haverkamp, Thomas Tel 0231-9572-6617 Fax 0231-9572-186618	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CIAS1	Labor Lademannbogen Lademannbogen 61-63 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Lämmel, Andreas Tel 0049 40 53805-0 Fax 0049 40-53805-803	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Robert-Koch-Str. 10 18059 Rostock		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Schmidt, Doreen Tel 0381-44022440 Fax 0381-44022449	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CIAS1	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Citrullinämie Typ II	603471	3
	Gene SLC25A13	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SLC25A13	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Appenzeller, Dagmara Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SLC25A13	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Myotonia-Panel	Neurologische Erkrankungen
ACTA1 ATP2A1 CACNA1S CAV3 CLCN1 ... (7)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 19.1 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Nemaline Myopathie	Importiert aus Diagnosen
ACTA1 CFL2 KLHL40 NEB TNNT1 ... (7)	Labor Abteilung für Humangenetik Universitätsstr. 150 44801 Bochum	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Jovancevic, Nikolina Tel 0234 32 23823 Fax 0234 32 14196	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Nemaline Myopathie 3	Importiert aus Diagnosen
ACTA1 CFL2 NEB TNNT1 TPM2	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Nephronophthise	Nierenerkrankungen
CEP290 GLIS2 INVS IQCB1 NPHP1 ... (7)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 26 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Nephrotisches Syndrom, FSGS, Alport	Nierenerkrankungen
ACTN4 ARHGDIA CD2AP COL4A3 COL4A4 ... (10)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Neurodegenerative Erkrankungen	Multi Gen Panel
AARS2 AFG3L2 ANO3 APP APT13A2 ... (81)	Labor Zentrum für Humangenetik Regensburg Further Str. 10a 93059 Regensburg	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Fellner, Stefanie Tel 0049-941-5861330 Fax 0049-941-58613329	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Neuroendokrine Tumore inkl. MEN	Multi Gen Panel
CDKN1B KIF1B MAX MEN1 NF1 ... (13)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Neurogenetik - verschiedene Panels	Importiert aus Diagnosen
AAAS APP ATL1 ATP1A2 C120rf65 ... (35)	Labor MGZ, Medizinisch Genetisches Zentrum München, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder, PD Dr. med. A. Abicht, Dr. med. T. Neuhann Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6 80335 München	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode Triplett-Repeat-Expansion MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening NGS
		Kontaktperson Abicht, Angela Tel +(0)89 30 90 886 0 Fax +(0)89 30 90 886 66	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Neurologische Erkrankungen	Multi Gen Panel
AARS ABCA1 ABCD1 ABHD12 ACP33 ... (187)	Labor MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Gläser, Dieter Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ADCY5 ALS2 ANG APP ARSA ... (49)	Labor Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Neuromuskuläre Erkrankungen	Multi Gen Panel
AARS ABCD1 ABHD12 ABHD5 ACAD9 ... (523)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

ADCY5 ANO3 ANO5 ATP1A3 CAPN3 ... (49)	Labor Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe 0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
		Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Anforderungsformular	Einverständniserklärung