HGQN - Diagnostikanbieter

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
BRCA2 WT1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Wilms-Tumor 1	194070	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Wolf-Hirschhorn-Syndrom	194190	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PI	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Alpha-1-Antitrypsin-Mangel	107400
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SNRPN	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Angelman-Syndrom	105830	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRCA1 BRCA2	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Brustkrebs (familiär)	114480	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HD	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Chorea Huntington	143100	Fragmentanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CIAS1	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	CINCA-Syndrom	607115	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Cri-du-Chat-Syndrom	123450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Spranger, Stephanie Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CFTR	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Cystische Fibrose	219700
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	DiGeorge-Syndrom	188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Spranger, Stephanie Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Krankheit	OMIM	Methode
BRCA2 WT1	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Wilms-Tumor 1	194070	Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
	Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Wolf-Hirschhorn-Syndrom	194190	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch Molekular Zytogenetisch	Kontaktperson Engels, Hartmut Tel 0228/287-51055 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

PI	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Alpha-1-Antitrypsin-Mangel	107400
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

SNRPN	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Angelman-Syndrom	105830	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

BRCA1 BRCA2	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Brustkrebs (familiär)	114480	Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

HD	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Chorea Huntington	143100	Fragmentanalyse
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CIAS1	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	CINCA-Syndrom	607115	Sanger-Sequenzierung
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Cri-du-Chat-Syndrom	123450	Single copy FISH (kommerzielle Sonden)
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Spranger, Stephanie Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CFTR	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	Cystische Fibrose	219700
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen	DiGeorge-Syndrom	188400	Single copy FISH (kommerzielle Sonden) MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Zytogenetisch	Kontaktperson Spranger, Stephanie Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Labor	Name	Kategorie	Größe
ADCY5 ANO3 ANO5 ATP1A3 CAPN3 ... (98)	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Neuromuskuläre Erkrankungen	Neuromuskuläre Erkrankungen	0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
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Cx32-GJB1 ECEL1 MPZ PMP22 Cx32-GJB1 ... (8)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ 1A	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
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Cx32-GJB1 ECEL1 GARS MPZ PMP22 ... (10)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ II	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
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Cx32-GJB1 ECEL1 MPZ PMP22 Cx32-GJB1 ... (8)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Neuropathie (hereditär motorisch-sensorisch) Typ III	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
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AARS BSCL2 DNM2 ECEL1 FIG4 ... (40)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Neuropathy, hereditary	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening NGS
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AHI1 ARL13B ATXN10 C5ORF42 CC2D2A ... (82)	Medizinisches Versorgungszentrum Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH Friedrichstr. 38/40 01067 Dresden	Nierenerkrankungen	Nierenerkrankungen	0.25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Eichhorn, Birgit Tel 0351-49278900 Fax 0351-49278955	Schlagworte/Indikation	Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
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BRAF CBL KRAS NRAS PTPN11 ... (18)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Noonan-Syndrom	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Reif, Silke Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode DNA-Sequenzierung
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ANT1 C10ORF2 POLG RRM2B ANT1 ... (8)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Ophthalmoplegie (progressiv extern, autosomal dominant)	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
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CFTR CTRC PRSS1 SPINK CFTR ... (8)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Pankreatitis (hereditär)	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
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DJ1 LRRK2 PARK2 PINK1 SNCA ... (12)	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Parkinson-Krankheit (familiär Typ 1)	Importiert aus Diagnosen	keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Schlagworte/Indikation	Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
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Krankheit	OMIM	Labore
Cutis laxa Typ 1B	614437	1
	Gene EFEMP2	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Mayer, Karin Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cylindromatose	132700	2
	Gene CYLD	Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation	Kontaktperson Pasternack-Ziach, Sandra Tel 0228/287-51013 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CYLD	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Brauner, Martin Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CYP2D6-abhängiger Metabolismus von Medikamenten	608902	2
	Gene CYP2D6	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene CYP2D6	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cystinose, nephropathisch	219800	4
	Gene CTNS	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kleiner, Sarah Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CTNS	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CTNS	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CTNS	Humangenetisches Labor und genetische Beratungsstelle Weinbergstr. 9 CH-8001 Zürich		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Spiegel, Roland Tel 0041-44-251-9094 Fax 0041-44-261-6297	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cystinurie	220100	5
	Gene SLC3A1 SLC7A9	Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Nach Rücksprache Molekulargenetisch	Kontaktperson Eggermann, Thomas Tel 0241-8037285 Fax 0241-808 2394	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SLC3A1	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SLC3A1 SLC7A9	Labor Lademannbogen Lademannbogen 61-63 22339 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Lämmel, Andreas Tel 0049 40 53805-0 Fax 0049 40-53805-803	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SLC3A1 SLC7A9	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Beck, Bodo Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene SLC3A1 SLC7A9	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Deletionsscreening Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cystische Fibrose	219700	46
	Gene CFTR	Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg MVZ Rosenfelder Straße 15-16 10315 Berlin		Methode Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Isau, Melanie Tel (030) 920 907 5 Fax (030) 920 907 41	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Abteilung für Humangenetik Insel Gruppe AG CH-3010 Bern		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gallati, Sabina Tel +41 31 632 94 94 Fax +41 31 632 94 84	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Limbach Genetics GmbH MVZ Humangenetik Schwachhauser Heerstraße 50 a-c 28209 Bremen		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kazmierczak, Bernd Tel 0421-4974710 Fax 0421-4974718	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Carl-Thiem-Klinikum Cottbus gGmbH Thiemstr. 111 03048 Cottbus		Methode
		Spezifikation Pränatale Diagnostik	Kontaktperson Mathenz, Claudia Tel 0355-46 2985 Fax 0355-46 2003	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Facharztpraxis für Humangenetik Castroper Str. 106 45711 Datteln		Methode
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Austrup, Frank Tel 02363-56700 Fax 02363-567010	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Yamamoto, Raina Tel 0231-9572-6666 Fax 0231-9572-186667	Anforderungsformular	Einverständniserklärung · Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bier, Andrea Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Zotz Klimas - ÜBAG für Laboratoriumsmedizin, Hämostaseologie, Medizinische Genetik, Zytologie & Pathologie Immermannstr. 65 A 40210 Düsseldorf		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Überlacker, Bärbel Tel +49 211 27101-1410 Fax +49 211 27101-1404	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Institut für Humangenetik Schwabachanlage 10 91054 Erlangen		Methode Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kraus, Cornelia Tel 09131-8526587 Fax 09131-209297	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	MVZ Walther & Weindel Bernerstr. 117 60437 Frankfurt		Methode Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse PCR-Analyse Mikrosatellitenanalyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gaillard, Muriel Tel 069-669003-361 Fax 069-669003370	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bernard, Carsten Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Humangenetische Praxis Dr. Bernd J. Schmidt, Helga Mautner Schiffenberger Weg 76 35394 Gießen		Methode
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Steinmüller, Klaus Tel 0641-77044 Fax 0641-13022	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Institut für Humangenetik Heinrich-Düker-Weg 12 37073 Göttingen		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kaulfuß, Silke Tel 0551399019 Fax 0551399303	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Institut für Humangenetik, Halle Magdeburger Str. 2 06112 Halle (Saale)		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hagemann, Monika Tel +49 (0) 345 557 4536 Fax +49 (0) 345 557 4293	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH Bergstr. 14 D-20095 Hamburg		Methode Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Krasemann, Ernst Tel +49(0)40-30955-430 Fax +49(0)40-30955-93	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	MVZ für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik Hamburg GmbH Speersort 4 20095 Hamburg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Held, Karsten Tel +49 (0)40 30804 426 Fax +49 (0)40 30804 958	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Praxis für Humangenetik Lademannbogen 61 22339 Hamburg		Methode Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Ambulanzzentrum der MHH GmbH Carl-Neuberg-Str. 1 30625 Hannover		Methode Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Mikrosatellitenanalyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Auber, Bernd Tel 0511-532 8719 Fax 0511-532 5865	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	amedes genetics Schiffgraben 30 30175 Hannover		Methode
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Müller, Hans-Werner Tel 0511-301795-0 Fax 0511-301795-119	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Institut für Humangenetik Im Neuenheimer Feld 366 69120 Heidelberg		Methode Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Hinderhofer, Katrin Tel 06221/5639568 Fax 06221/565091	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Humangenetik Dr. med. Notker Graf Zingel 29-30 31134 Hildesheim		Methode
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Dechend, Frank Tel 05121-20679-23 Fax 05121-20679-21	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	MVZ Labor Saar GmbH Praxis für Humangenetik Kardinal-Wendel-Str. 14 66424 Homburg/Saar		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Christmann, Alexander Tel 06841-7778450 Fax 06841-7778440	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Universitätsklinikum Jena Am Klinikum 1, Haus F 07747 Jena		Methode Multiplex-PCR PCR-Analyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Kurth, Ingo Tel 03641/934877 Fax 03641/935502	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	MVZ PD Dr. Volkmann & Kollegen GbR Gerwigstraße 67 76131 Karlsruhe		Methode
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gabriele Tel 0721-85000 149 Fax 0721-85000 199	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Institut für Humangenetik Arnold-Heller-Str. 3, Haus 10 24105 Kiel		Methode Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Vater, Inga Tel 0431/500-30622 Fax 0431/500-30604	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln		Methode Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	MVZ Dr. Reising-Ackermann und Partner Strümpellstr. 40 04289 Leipzig		Methode Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Thamm, Barbara Tel 0341-6565-791 Fax 0341-6565-400	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Institut für Humangenetik Leipziger Str. 44 39120 Magdeburg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Jakubiczka, Sibylle Tel 0391-67 15343 Fax 0391-67 15066	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Institut für Klinische Genetik Mainz Dr. Friedrich-Freksa Am Fort Mariaborn 1 55131 Mainz		Methode Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Oehler, Detlef Tel 06131-9250921 Fax 06131-9250930	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	MVZ Martinsried GmbH Lochhamerstr. 29 82152 Martinsried		Methode Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Chahrokh-Zadeh, Soheyla Tel 089-895578-0 Fax 089-895578-780	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	MVZ für Laboratoriumsmedizin, Mikrobiologie und Humangenetik Wallstr. 10 D-41061 Mönchengladbach		Methode
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Gyn-Gen-Lehel MVZ Pfarrstraße 14 80538 München		Methode Multiplex-PCR
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Sirch, Marita Tel 089/23239390 Fax 089/232393911	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	MGZ, Medizinisch Genetisches Zentrum München, Professor Dr. med. E. Holinski-Feder, PD Dr. med. A. Abicht, Dr. med. T. Neuhann Bayerstr. 3-5 // Eingang Schlosserstr.6 80335 München		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Diebold, Isabel Tel +49 (0)89 30 90 886 0 Fax +49 (0)89 30 90 886 66	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Pränatal-Medizin München - Frauenärzte und Humangenetiker MVZ Friedenheimer Brücke 19 80639 München		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification NGS
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bagowski, Christoph Tel +49 (0)89 130744 0 Fax +49 (0)89 130744 90	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Institut für Humangenetik Vesaliusweg 12-14 48149 Münster		Methode Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bogdanova Markov, Nadja Tel 0251-83-56990 Fax 0251-83-56995	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	MVZ genetikum GmbH Wegenerstr. 15 89231 Neu-Ulm		Methode Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Gläser, Dieter Tel 0731-984900 Fax 0731-9849020	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Gemeinschaftspraxis Dr. med. Michael Pruggmayer, Dr. med. Margarete Dietrich, Dr. med. Michael Wilhelm Hermann-Ehlers-Str. 9 31224 Peine		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Pruggmayer, Michael Tel 05171-3775 Fax 05171-12171	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	LADR Medizinisches Versorgungszentrum Dres. Bachg, Haselhorst & Kollegen, Recklinghausen - Dortmund GbR Berghäuser Str. 295 45659 Recklinghausen		Methode
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Haselhorst, Uwe Tel 02361-3000-0 Fax 02361-3000-162	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Medizinische Fakultät, Abt. Medizinische Genetik, Sitz: Kinder- und Jugendklinik Rembrandtstr. 16/17 18057 Rostock		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Bauer, Ingrid Tel 0381-494 7081 Fax 0381-494 7097	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Humangenetische Beratungs- und Untersuchungsstelle Müllner Hauptstr. 48 A-5020 Salzburg		Methode Multiplex-PCR Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Sander, Gabriele Tel 0043-662-4482 4868 Fax 0043-662-4482 2621	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Institut für Medizinische Molekulargenetik Wagistrasse 12 CH-8952 Schlieren		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse Mutationsanalyse (DHPLC, SSCP, DGGE)
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Berger, Wolfgang Tel 0041-44-556 33 50 Fax 0041-44-556 33 51	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Praxis für Humangenetik und Prävention Stuttgart Reinsburgstr. 13 70178 Stuttgart		Methode Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Hering, Robert Tel 0711 - 231 99 040 Fax 0711 - 231 99 049	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Institut für Klinische Genetik Kriegsbergstr. 62 70174 Stuttgart		Methode Multiplex-PCR Sanger-Sequenzierung MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Wölfle, Martina Tel 0711/27874008 Fax 0711/27874000	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Medizinische Genetik Calwerstr. 7 72076 Tübingen		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Bauer, Peter Tel 07071-2977692 Fax 07071-295171	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene CFTR	Gemeinschaftspraxis Dres. Mai, Schmitt und Mulfinger Juliuspromenade 7 97070 Wuerzburg		Methode Sanger-Sequenzierung PCR-Analyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson , Tel Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Cytochromoxidase-Mangel Typ 1	220110	2
	Gene SCO2	Pränatalmedizin, Gynäkologie und Genetik (MVZ) GbR Bankgasse 3 90402 Nürnberg		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch	Kontaktperson Schlüter, Gregor Tel 0911-2061011 Fax 0911-2061012	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Gene COX1 COX3 MT-CO2	Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel Albert-Schweitzer-Ring 32 02943 Weißwasser		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Nagel, Mato Tel 03576-2879-22 Fax 03576-2879-44	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Danon Erkrankung	300257	1
	Gene LAMP2	SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg		Methode Sanger-Sequenzierung Deletionsscreening quantitative PCR (realtime PCR)
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Kohlhase, Jürgen Tel +49-761-896454-0 Fax +49-761-896454-9	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Defizienz des Interleukin 1-Rezeptor-Antagonisten	612852	1
	Gene IL1RN	MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen		Methode Sanger-Sequenzierung
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Delta-Thalassämie	142000	1
	Gene HbD	MVZ PD Dr. Volkmann & Kollegen GbR Gerwigstraße 67 76131 Karlsruhe		Methode
		Spezifikation Molekulargenetisch	Kontaktperson Seelig, H. P. Tel 0721-85000 0 Fax 0721-85000 199	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

Gen	Name	Kategorie	Labore
	Osteoporose/erniedrigte Knochenmineraldichte_Erweiterte Diagnostik	Knochen- und Skeletterkrankung
CREB3L1 FBLN5 FKBP10 GORAB LEPRE1 ... (17)	Labor Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Sylter Straße 2 13353 Berlin	Schlagworte/Indikation	Größe 29 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Schuldes, Jörg Tel +49 30 405 026 432 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Pachyonychia congenita	Importiert aus Diagnosen
KRT16 KRT17 KRT6A KRT6B	Labor SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH Heinrich-von-Stephan-Str. 5 79100 Freiburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Pränatale Diagnostik Molekulargenetisch		Methode Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Knoll, Natalie Tel +49-761-8964540 Fax +49-761-8964549	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Pädiatrische Lungenerkrankungen	Multi Gen Panel
ABCA3 ARMC4 CCDC103 CCDC114 CCDC151 ... (49)	Labor Institut für Humangenetik Kerpener Str. 34 50931 Köln	Schlagworte/Indikation	Größe 25 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode NGS
		Kontaktperson Netzer, Christian Tel 0221-478-86811 Fax 0221-478-86812	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	PAH-Panel	Herzerkrankungen
ACVRL1 BMPR1B BMPR2 CAV1 EIF2AK4 ... (10)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 24.7 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Beckmann, Alf Tel 0231-95726602 Fax 0231-9572-18733	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Panel: Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathien (HSAN)	Importiert aus Diagnosen
AAAS ARL6IP1 ATL1 ATL3 CLTCL1 ... (28)	Labor Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation		Methode NGS
		Kontaktperson Eggermann, Katja Tel 0241 8088008 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Panel: Muskeldystrophien/ Gliedergürtelmuskeldystrophien	Importiert aus Diagnosen
ANO5 B3GnT1 BVES CAPN3 CAV3 ... (42)	Labor Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation		Methode NGS
		Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Panel: Spinale-/ Spinobulbäre Muskelatrophie	Importiert aus Diagnosen
ASAH1 ATP7A BICD2 BSCL2 CHCHD10 ... (21)	Labor Institut für Humangenetik und Genommedizin Pauwelsstr. 30 52074 Aachen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation		Methode NGS
		Kontaktperson Kurth, Ingo Tel +49-241-8080178 Fax +49-241-80 82580	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Pankreatitis (hereditär)	Importiert aus Diagnosen
CFTR CPA1 CTRC PRSS1 SPINK	Labor MVZ Labor Prof. Blessing Singen GmbH Virchowstr. 10 c 78224 Singen	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode Fragmentanalyse MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Blessing, Josef Tel 07731-995-60 Fax 07731-982-6831	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CFTR CTRC PRSS1 SPINK	Labor Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. med. A. Bier, St. Krüger, S. Reif, M. Timmer Gutenbergstr. 5 01307 Dresden	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Krüger, Stefan Tel 0351 / 44 66 340 Fax 0351 / 44 66 3415	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

CFTR CTRC PRSS1 SPINK	Labor Labor Lademannbogen Lademannbogen 61-63 22339 Hamburg	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Lämmel, Andreas Tel 0049 40 53805-0 Fax 0049 40-53805-803	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Pankreatitis, familiäre	Gastroenterologische Erkrankungen
CASR CFTR CLDN2 CPA1 CTRC ... (8)	Labor MVZ Dortmund Dr. Eberhard & Partner Brauhausstr. 4 44137 Dortmund	Schlagworte/Indikation	Größe 17 kb
	Spezifikation Molekulargenetisch		Methode DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Graf, Marco Tel 0231/9572-6659 Fax	Anforderungsformular	Einverständniserklärung

	Paragangliom (familiär nichtchromaffin) Typ 1	Importiert aus Diagnosen
MAX SDHB SDHC SDHD	Labor Institut für Humangenetik Venusberg-Campus 1 53127 Bonn	Schlagworte/Indikation	Größe keine Angaben
	Spezifikation		Methode Deletionsscreening DNA-Sequenzierung
		Kontaktperson Nöthen, Markus M. Tel 0228/287-51100 Fax 0228/287-51011	Anforderungsformular	Einverständniserklärung